1. Khái niệm:
- Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hĩa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh
- Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, cĩ thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phơi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã cĩ nguyên nhân ngay từ trước khi sinh.
KL: Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh.
Từ kết quả thảo luận của nhĩm 3 và các tranh ảnh học sinh sưu tầm được, GV hướng dẫn HS phân loại các loại bệnh, tật di truyền theo nguyên nhân gây ra bệnh. Đĩ là các bệnh, tật di truyền do đột biến gen (Bệnh hồng cầu hình liềm), bệnh, tật di truyền do biến đổi cấu trúc, số lượng NST (Ung thư máu, hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ) - Bệnh, tật di truyền do đột biến gen xảy ra khi nào? (Bệnh, tật di truyền xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung dẫn đến thay đổi tính chất của prơtêin)
- GV giải thích về cơ chế biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm:
Alen HbA---> HbS đồng trội với HbA.( Do đột biến thay Nu). Vì vậy, sự biểu hiện bệnh tùy thuộc vào KG:
HbAHbS : bệnh nhẹ
HbSHbS : bệnh nặng, cĩ thể chết ==> bệnh biểu hiện theo kiểu đồng hợp.
- Trường hợp bệnh, tật di truyền do nhiều gen quy định khác với trường hợp bệnh, tật di truyền do một gen quy định như thế nào? Cĩ di truyền theo quy luật Menđen khơng? (Đây là bệnh, tật di truyền do tương tác của nhiều gen, tương tác giữa gen với mơi trường gây nên các mức độ khác nhau của bệnh, tật. Vì vậy nĩ khơng tuân theo quy luật MĐ)
* GV chỉ vào các tranh ảnh phân loại theo bệnh, tật di truyền do biến đổi cấu trúc, số lượng NST và hỏi:
- Nhĩm bệnh, tật này liên quan tới những biến đổi trong bộ NST của người như thế nào?
- Biểu hiện của các thể đột biến này? - Phân loại các biến đổi này như thế nào?
* GV phân chia các nhĩm thảo luận viết sơ đồ cơ chế xuất hiện các loại bệnh Claiphentơ, Tớcnơ, 3X P: XX x XY GP: X XY, O F1: XXY XO ( Hc Claiphentơ) (Hc Tớcnơ) P: XX x XY GP: XX, O X, Y F1: XXX, XXY, OX, OY ( HC 3X) (Clpt) (Tớcnơ) (Chết)
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen:
- Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nu --> gen bị biến đổi --> thay đổi tính chất của prơtêin. VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: các gen tương tác với nhau trong đĩ gen bị đột biến cĩ vai trị quyết định. VD: bệnh tâm thần phân liệt
3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng,cấu trúc NST: cấu trúc NST:
- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị mất đoạn --> ung thư máu
- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) --> đầu nhỏ, sức mơi 75%, tai thấp, biến dạng...; 3 NST số 18 (Hội chứng Etuơt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,...
- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX), Hội chứng Tớcnơ (XO)