Chƣơng 1 : TỔNG QUAN
1.6. Yếu tố tiên lượng
1.6.2. Hệ thống tiên lượng quốc tế sửa đổi IPSS-R
Năm 2012, một phiên bản sửa đổi của IPSS đã được xuất bản dựa trên phân tích của hơn 7000 bệnh nhân từ hơn 10 quốc gia, những thay đổi chính trong IPSS-R là bổ sung thêm một phạm vi rộng hơn của các bất thường di truyền tế bào so với danh sách một lượng nhỏ các bất thường di truyền được đưa vào IPSS năm 1997. Bất thường di truyền tế bào trong IPSS-R cĩ sự coi trọng hơn về mặt tiên lượng so với các biến khác. Ngồi ra mức độ giảm tế bào cĩ nhiều giá trị hơn trong IPSS-R so với IPSS, các điểm cắt đã được chia nhỏ hơn giúp cho việc đánh giá tiên lượng chính xác hơn. IPSS-R đã phân nhĩm thành năm đối tượng nguy cơ bao gồm cả nhĩm trung gian. Với 5 nhĩm phân loại di truyền tế bào trong IPSS-R, cĩ liên quan đến tiên lượng dựa trên tỉ lệ sống sĩt tổng thể và nguy cơ chuyển thành LXMCDT từ rất tốt đến rất xấu33.
Tuy nhiên, cũng giống như IPSS thì vai trị trị tiên lượng của IPSS-R cĩ giá nhất đối với HCRLST nguyên phát và chỉ tại thời điểm chẩn đốn bệnh. Ngồi ra các biến số quan trọng khác trong tiên lượng chẳng hạn như tình trạng của bệnh lý đi kèm chỉ số hoạt động của người bệnh, sự xuất hiện của
các bất thường phân tử, động học của quá trình phát triển đơn dịng, cũng như sự tiến triển của bệnh đã khơng được tính đến trong IPSS-R và bất kỳ cơng cụ tiên lượng chính nào khác75
.
Hiện hơn 80% bệnh nhân HCRLST cĩ ít nhất một đột biến soma được phát hiện ở tế bào đầu dịng tạo máu. Một số cĩ tiên lượng độc lập với IPSS- R. Ví dụ như đột biến TP53, ETV6, RUNX1, ASXL1 và EZH2 cĩ nguy cơ tiến triển thành LXMCDT hoặc tử vong cao hơn so với dự đốn của IPSS-R. Ngược lại, các bệnh nhân nguy cơ thấp trong IPSS-R cĩ một trong các đột biến này sẽ cĩ kết quả tương tự như IPSS-R nguy cơ trung bình một. Hiện nay các hệ thống tiên lượng mới đang được tiếp tục nghiên cứu để kết hợp các bất thường phân tử trong IPSS-R75
.