- Bệnh thƣờng cĩ tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã hố cấu trúc thành phần của tế bào sừng, cĩ thể là di truyền trội, di truyền lặn hay liên
2. CHẨN ĐOÁN
VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT
(Acrodermatitis enteropathica) 1. ĐẠI CƢƠNG
Viêm da đầu chi ruột hay cịn đƣợc gọi là bệnh viêm da đầu chi do thiếu kẽm, đặc trƣng bởi các dát đỏ quanh các hốc tự nhiên và các đầu chi kết hợp với rụng tĩc, tiêu chảy mạn tính và các rối loạn về tâm thần, do tình trạng giảm kẽm trong huyết thanh.
2. NGUYÊN NHÂN
- Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thƣờng, gây ra tình trạng kém hấp thu kẽm ở đƣờng tiêu hĩa. Kẽm là yếu tố vi lƣợng quan trọng, là co-enzym của trên 200 emzym khác nhau. Ngồi ra, kẽm cịn tham gia vào quá trình đáp ứng miễn dịch, nội tiết, biệt hĩa tế bào chức năng thần kinh và tiêu hĩa. Nhu cầu hàng ngày cần thiết cho cơ thể từ 6-10mg/ngày đối với trẻ em và 15mg/ngày đối với ngƣời lớn, chủ yếu đƣợc cung cấp qua ăn uống.
- Ngồi ra bệnh cịn cĩ thể gặp ở những bệnh nhân bị hội chứng kém hấp thu, phẫu thuật cắt đoạn dạ dày-ruột hoặc tiêu chảy kéo dài.
3. CHẨN ĐỐN
a) Chẩn đốn xác định - Lâm sàng
+ Bệnh bắt đầu sớm khi trẻ bú mẹ, thƣờng là thời gian sau khi trẻ đƣợc ăn sam hoặc sau khi cai sữa. Nếu trẻ bị bệnh ngay trong thời kỳ bú mẹ chứng tỏ lƣợng kẽm trong sữa thấp.
+ Triệu chứng da và niêm mạc thƣờng rất hay gặp.
+ Tổn thƣơng da đối xứng hai bên, quanh các hốc tự nhiên (miệng, hậu mơn, sinh dục, tai) và đầu cực (các chi).
+ Tổn thƣơng da là các mảng đỏ da, bong vảy, dạng vảy nến hoặc viêm da dầu. Đơi khi tổn thƣơng là mụn nƣớc, bọng nƣớc vỡ nhanh liên kết với nhau tạo nên một mảng đỏ, bong vảy, đơi khi kèm theo các mụn mủ do nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm tại chỗ.
+ Viêm niêm mạc lợi, lƣỡi, hậu mơn, viêm âm hộ, kết mạc.
+ Biểu hiện muộn: rụng tĩc, lơng mày, lơng mi và loạn dƣỡng mĩng.
+ Rối loạn tiêu hĩa: rất thƣờng gặp với biểu hiện tiêu chảy kéo dài gây rối loạn nƣớc điện giải và suy dinh dƣỡng nặng.
275
+ Rối loạn tinh thần: trẻ thƣờng xuyên quấy khĩc, ủ rũ hoặc nặng hơn là tâm thần phân liệt nhƣng rất hiếm gặp. Tuy nhiên, chƣa thấy cĩ trƣờng hợp nào bị chậm phát triển trí tuệ.
+ Bệnh tiến triển mạn tính, xen kẽ những đợt thuyên giảm. Trƣờng hợp khơng đƣợc điều trị, bệnh cĩ thể gây suy dinh dƣỡng nặng và tử vong.
- Cận lâm sàng
+ Định lƣợng kẽm trong huyết thanh dƣới mức bình thƣờng (bình thƣờng 100-140μg/100ml huyết thanh).
+ Phốtphát kiềm luơn thấp.
+ Lƣợng kẽm ở lơng, tĩc cũng giảm. b) Chẩn đốn phân biệt
- Viêm kẽ do Candida: bệnh thƣờng gặp ở trẻ nhỏ. Tổn thƣơng cơ bản là các
dát đỏ và mụn nƣớc ở các kẽ lớn nhƣ kẽ mơng, kẽ bẹn. Các thƣơng tổn liên kết với nhau thành mảng lớn cĩ hình nhiều cung. Tuy nhiên, ở rìa các tổn thƣơng lớn cĩ các tổn thƣơng vệ tinh. Xét nghiệm soi tƣơi tìm nấm dƣơng tính.
- Viêm da do tã lĩt: gặp ở những trẻ mang bỉm nhiều. Tổn thƣơng là các dát đỏ ở vùng da nổi cao nhƣ mặt trong đùi hai bên, mơi lớn tạo thành hình ảnh tổn thƣơng hình chữ “W”.
c) Biến chứng - Suy dinh dƣỡng
- Bội nhiễm nấm hoặc vi khuẩn 4. ĐIỀU TRỊ
a) Nguyên tắc
- Bơi phụ kẽm bằng đƣờng uống hoặc bơi ngồi da. - Điều trị biến chứng (nếu cĩ)
- Nâng cao thể trạng b) Điều trị cụ thể
- Kẽm sulphát gluconat hay panthotenat, acetat hay aspart kẽm, liều lƣợng 100mg/ngày. Uống thuốc vào buổi sáng, lúc đĩi.
Lƣu ý:
+ Bánh mì, sữa, ngơ cĩ thể làm giảm hấp thu của kẽm.
+ Khơng nên sử dụng cùng với tetracyclin, D-penicillinamin, thuốc bọc dạ dày, các thuốc cĩ chứa sắt, đồng làm giảm tác dụng của thuốc.
276
+ Tác dụng phụ: thƣờng thuốc đƣợc dung nạp tốt. Kích ứng dạ dày cĩ thẻ xảy ra nhƣ nơn, buồn nơn. Trƣờng hợp điều trị lâu ngày cần theo dõi chuyển hĩa đồng trong cơ thể. Một số trƣờng hợp ngƣời bệnh cĩ biểu hiện giảm đồng trong huyết thanh với biểu hiện thiếu máu, giảm bạch cầu đa nhân. Ở phụ nữ cĩ thai về lý thuyết cĩ thể gây quái thai do lƣợng đồng giảm thấp trong huyết thanh.
+ Cần điều trị duy trì để tránh tái phát.
- Kết hợp bơi kẽm kẽm 10% tại chỗ, ngày bơi hai lần. - Nâng cao thể trạng.
- Điều trị chống bội nhiễm (nếu cĩ): vệ sinh hàng ngày, sát khuẩn tại chỗ, kháng sinh tồn thân.
277