- Tổng hợp nhân hem đƣợc điều phối bởi 8 enzyme Trong đĩ rối loạn chuyển hố porphyrin ở ngƣời xảy ra do thiếu hoạt động của 2 trong 8 enzyme
302 Các biểu hiện khác
- Các biểu hiện khác
+ Nƣớc tiểu đỏ khi soi bằng đèn wood. + Cĩ thể gặp gan to, lách to.
b) Cận lâm sàng
- Nƣớc tiểu cĩ porphobilinogen, urino-porphobilinogen. - Phân cĩ porphyrin.
- Sắt huyết thanh tăng.
- Mơ bệnh học: bọng nƣớc nằm ở dƣới thƣợng bì, ở lớp nhú và dƣới nhú cĩ xâm nhập tế bào lympho, tổ chức bào.
- Bản đồ gen xác định đột biến nhiễm sắc thể. c) Chẩn đốn xác định
Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau: - Bọng nƣớc ở vị trí da hở, khi khỏi để lại sẹo.
- Nƣớc tiểu đỏ khi soi bằng đèn Wood.
- Trong phân và nƣớc tiểu, nồng độ porphyrin tăng cao. d) Chẩn đốn phân biệt - Các loại xạm da + Sạm dado nhiễm độc ánh sáng. + Sạm dado dị ứng với ánh sáng. + Cháy nắng, rám nắng. + Các bệnh da do ánh sáng khác. Các bệnh da do ánh sáng cĩ đặc trƣng sau: nếu loại bỏ chất cảm quang thì bệnh giảm hoặc khỏi. Các chất cảm quang cĩ thể là hố chất hoặc là thuốc.
- Chẩn đốn phân biệt với bệnh Durhing-Brocq
+ Bọng nƣớc tập trung từng chùm, thành đám trên nền da đỏ. + Cĩ tiền triệu và gặp bất cứ vùng nào của cơ thể.
+ Bệnh nặng lên khi ăn nhiều ngũ cốc, hình thành bọng nƣớc ở tổn thƣơng. + Test disulon: cho ngƣời bệnh uống disulon, các tổn thƣơng sẽ cải thiện trong vịng vài giờ đến vài ngày gợi ý chẩn đốn bệnh.
303
- Ly thƣợng bì bọng nƣớc bẩm sinh: bọng nƣớc ở vùng tỳ đè. Đẻ ra đã cĩ thƣơng tổn.
4. ĐIỀU TRỊ
a) Nguyên tắc:
Đây là một bệnh da do ánh sáng cho nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị của một bệnh da do ánh sáng kết hợp tại chỗ và tồn thân cùng với tránh tái phát và phịng bệnh.
b) Điều trị cụ thể - Tại chỗ
+ Bơi kem chống nắng trƣớc khi ra ngồi trời 30 phút.
+ Bơi các thuốc giảm sắc tố da nhƣ: hydroquinion, axit azelaic, leucodinin B hay kem cĩ chứa vitamin A axit. Nếu các bọng nƣớc nhiễm trùng bơi dung dịch màu sát khuẩn nhƣ milian, castellani, xanh methylen, nếu cĩ vảy tiết bơi mỡ kháng sinh.
- Thuốc tồn thân
+ Thuốc sốt rét tổng hợp: cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil (hydoxy cloroquin 200mg), delagyl …Uống một trong các loại trên mỗi ngày 1 viên hoặc 2 ngày uống 1 viên kéo dài từ 1-2 tuần, sau đĩ cĩ thể uống 2 tuần một lần, mỗi lần 1 viên trong vịng 8-18 tháng. Đối với trẻ em ≤ 4 tuổi: liều 4mg/kg, 1 tuần 2 lần kéo dài 1 tháng, sau đĩ cĩ thể uống 1 tuần 1 lần.
+ Desferrioxamine B: thuốc cĩ tác dụng tăng đào thải sắt. Tiêm bắp 1,5g/ngày, một tuần tiêm 5 ngày hoặc tiêm tĩnh mạch một tuần một lần, mỗi lần 200g. Tổng thời gian điều trị là 11 tháng.
+ Trích máu tĩnh mạch, mỗi lần bỏ đi từ 300-500ml, cĩ thể trích nhiều lần. 5. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG
Bệnh porphyrin da chậm là một bệnh mạn tính, tiến triển thành từng đợt. Bệnh phát ra và nặng lên về mùa hè, cuối mùa xuân. Bọng nƣớc thƣờng xuất hiện sau những sang chấn nhẹ nhƣ tỳ đè, đụng dập
6. PHÕNG BỆNH
- Đi khám và điều trị sớm khi xuất hiện các triệu chứng ngồi da.
- Sử dụng các biện pháp bảo vệ khi ra ngồi trời: đội mũ, đeo kính, quần áo dài kết hợp với bơi kem chống nắng.
- Điều trị tại chỗ kết hợp với thuốc tồn thân theo chỉ định của các bác sỹ chuyên khoa da liễu để tránh bệnh tái phát hoặc làm cho bệnh nặng lên.
304
- Khơng dùng rƣợu, chất kích thích, thuốc tránh thai và hạn chế dùng các thuốc nội tiết tố khác nếu khơng thật sự cần thiết.
- Khơng nên dùng các thuốc ngồi da hay uống các thuốc cĩ chứa phenol, psoralen, meladinin, thuốc cĩ chứa sulphamid, cyclin.
305