- Bệnh thƣờng cĩ tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã hố cấu trúc thành phần của tế bào sừng, cĩ thể là di truyền trội, di truyền lặn hay liên
U XƠ THẦN KINH
BỆNH GAI ĐEN
(Acanthosis nigricans) 1. ĐẠI CƢƠNG
- Bệnh gai đen (acanthosis nigricans) đặc trƣng bởi hiện tƣợng dày sừng và tăng sắc tố ở các nếp gấp, khi sờ cĩ cảm giác nhƣ sờ vào vải nhung.
- Tỉ lệ mắc bệnh khác nhau tuỳ chủng tộc. 2. NGUYÊN NHÂN
- Bệnh thƣờng gặp ở những ngƣời béo phì và những ngƣời tiểu đƣờng khơng đáp ứng với insulin. Một số yếu tố khác liên quan đến bệnh nhƣ tăng androgen máu, yếu tố gia đình, u ác tính ở các cơ quan.
- Insulin đƣợc cho là cĩ liên quan đến căn sinh bệnh học của bệnh. Sự dƣ thừa insulin dẫn đến hormon này gắn vào thụ thể IGF-1 của các tế bào sừng và các tế bào sợi, kích thích sự tổng hợp ADN và sự tăng sinh các tế bào trong thực nghiệm.
- Những đột biến về gen của thụ thể insulin (thiếu tồn bộ phần kinase) dẫn đến hiện tƣợng khơng đáp ứng với insulin và bệnh gai đen.
- Tuy nhiên, 80% các trƣờng hợp khơng rõ căn nguyên. 3. CHẨN ĐỐN
a) Chẩn đốn xác định: chủ yếu dựa vào lâm sàng. - Lâm sàng
+ Dày da.
+ Tăng săc tố: da cĩ thể nâu, nâu xám hay đen. + Sờ vào thấy cĩ cảm giác nhƣ sờ vào vải mịn.
+ Vị trí thƣờng gặp ở nách, cổ, bẹn, bộ phận sinh dục, quanh rốn, vú. + Khi thƣơng tổn tăng lên, các nếp da rõ, dày da, bề mặt trở nên thơ hơn. + Lịng bàn tay bàn chân dày.
+ Trƣờng hợp nặng cĩ thể bị tồn thân.
+ Thể trạng cĩ thể biểu hiện thừa cân, béo phì. + Tiền sử:
260
. Bản thân: mắc bệnh tiểu đƣờng, u ở các cơ quan nội tạng. Tiền sử dùng thuốc axít nicotinic, fusidic, stilboestrol. - Cận lâm sàng
+ Mơ bệnh học
. Thƣợng bì: dày sừng, tăng nhú, tăng sắc tố, đơi khi cĩ thể thấy cả hiện tƣợng teo da.
. Trung bì: luơn cĩ các tế bào viêm gồm nhiều loại tế bào khác nhau. + Các xét nghiệm khác
. Đƣờng máu: cĩ thể tăng.
. Siêu âm: cĩ thể phát hiện các khối u ở các cơ quan. b) Chẩn đốn thể lâm sàng
Bệnh đƣợc phân làm sáu thể nhƣ sau:
- Thể di truyền lành tính
+ Khơng kết hợp với bệnh nội tiết.
+ Thƣơng tổn thƣờng xuất hiện sớm từ nhỏ hay ở tuổi trƣởng thành. + Thừa cân, béo phì.
+ Khi cân nặng giảm, thƣơng tổn cĩ thể thối lui.
- Thể lành tính
Thể này cĩ thể kết hợp với nhiều hội chứng khác nhau, thƣờng kết hợp với hiện tƣợng khơng đáp ứng với insulin của tổ chức.
- Pseudo acanthosis nigricans (giả gai đen)
Thể này thƣờng gặp ở ngƣời béo, khi giảm cân bệnh cĩ xu hƣớng thuyên giảm.
- Thể do thuốc: một số thuốc nhƣ axit nicotinic, fusidic, stilboetrol cĩ thể gây các triệu chứng của bệnh.
- Thể kết hợp với u ác tính:
+ Thƣờng là các adenocarcinoma. + Thƣơng tổn thƣờng nặng và lan tỏa.
+ Tăng sắc tố xảy ra nhanh và dễ nhận thấy hơn. + Thƣơng tổn niêm mạc gặp trên 50% các trƣờng hợp. + Dày sừng ở mơi, mắt.
261
+ Hiện tƣợng dày sừng bàn tay nhƣ mặt trong dạ dày của bị.
+ Tổn thƣơng da cĩ thể xuất hiện trƣớc các triệu chứng u nhiều năm.
+ Một số loại khối u cĩ thể gặp nhƣ u bàng quang, thận, đƣờng mật, tuyến giáp, thực quản, khí quản, trực tràng.
- Thể dạng bớt (naevoid acanthosis nigricans)
c) Chẩn đốn phân biệt
- Pachydermoperiotosis
+ Pachydermoperiotosis đặc trƣng bởi tình trạng tăng sinh của da và xƣơng ở các đầu cực.
+ Thƣờng xuất hiện sau tuổi dậy thì. Da vùng mặt, trán, gáy trở nên dày, kết hợp với các nếp nhăn da hằn sâu nhƣ các múi não bộ. Da tay chân cĩ thể dày. Mĩng tay ngắn và trục các mĩng tay thƣờng theo chiều ngang. Tăng hoạt động của các tuyến bã.
+ X-quang cho thấy các xƣơng dài cĩ hiện tƣợng tăng sinh màng xƣơng. Xƣơng ngĩn tay và bàn tay ngắn, tăng sinh.
- Pemphigus lành tính di truyền của Hailey-Hailey
+ Là bệnh da bọng nƣớc ở thƣợng bì di truyền theo kiểu gen lặn. Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 9-3q.
+ Bệnh thƣờng xuất hiện ở những ngƣời 30-40 tuổi với biểu hiện lâm sàng là các mụn nƣớc, mụn mủ dễ vỡ, vảy da, vết trợt hoặc những mảng hình nhiều cung xuất hiện ở vùng nếp gấp lớn, nơi cọ xát nhiều. Tổn thƣơng cĩ xu hƣớng lan ra xung quanh, lành ở giữa.
+ Ở vùng nếp gấp cĩ thể xuất hiện các tổn thƣơng sùi, mùi hơi và các vết nứt đau gây hạn chế vận động cho ngƣời bệnh. Tiến triển dai dẳng và cĩ thể ổn định.
- Erythrasma
+ Erythrasma là bệnh da do vi khuẩn Corynebacterium minitissimum gây
nên.
+ Bệnh cĩ thể gặp ở bất kỳ tuổi nào nhƣng thƣờng ở ngƣời trƣởng thành. + Tổn thƣơng là dát thâm ở vùng nách, bẹn hoặc kẽ chân. Lúc đầu tổn thƣơng cĩ màu đỏ nhạt sau chuyển sang màu nâu. Tổn thƣơng thƣờng nhẵn, cĩ thể cĩ vảy da mỏng. Khi thời tiết nĩng ẩm, ngƣời bệnh thƣờng cĩ cảm giác ngƣ́a, kích thích và gãi đơi khi gây hiện tƣợng chàm hố.
+ Dƣới ánh sáng đèn Wood, tổn thƣơng cĩ màu san hơ đỏ. 4. ĐIỀU TRỊ