10 Di chứng lâu dàic ủa thuyên tắc phổi
10.2.2 Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Khó để chẩn đoán CTEPH. Các lưu đồ để dự đoán hoặc loại trừ CTEPH bị hạn chế bởi thiếu tính đặc hiệu. Các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tham gia vào đăng bộ CTEPH quốc tế đã chỉ ra rằng tuổi trung bình lúc chẩn đoán là 63 tuổi và cả hai giới tính đều bị ảnh hưởng như nhau; hiếm gặp ở nhi. Triệu chứng cơ năng và thực thể lâm sàng không đặc hiệu hoặc không thấy khi CTEPH sớm, dấu hiệu suy tim phải chỉ trở nên rõ ràng khi bệnh tiến triển. Do đó, chẩn đoán sớm vẫn là một thách thức trong CTEPH, với thời gian trung vị 14 tháng từ khi triệu chứng khởi phát cho đến khi chẩn đoán ở những trung tâm chuyên khoa. Nếu có, các triệu chứng lâm sàng của CTEPH có thể giống như của PE cấp tính hoặc tăng áp động mạch phổi; nếu giống tăng áp phổi thì phù và ho ra máu thường gặp hơn trong CTEPH, trong khi ngất thì phổ biến hơn trong tăng áp động mạch phổi.
Chẩn đoán CTEPH phải dựa trên những triệu chứng có được sau ít nhất 3 tháng dùng chống đông hiệu quả, để phân biệt tình trạng này từ PE cấp tính. Chẩn đoán yêu cầu PAP trung bình ≥25 mmHg cùng với áp lực động mạch phổi bít ≤15 mmHg, được ghi nhận khi thông tim phải ở một bệnh nhân bất tương hợp tưới máu trên xạ hình phổi V/Q. Dấu hiệu chẩn đoán cụ thể CTEPH trên CT mạch máu đa đầu dò hoặc chụp mạch phổi thông thường bao gồm chỗ hẹp dạng vòng nhẫn, dạng lưới, khe, và tắc nghẽn toàn phần mạn tính.
Một số bệnh nhân có thể có huyết động học phổi bình thường khi nghỉ mặc dù bệnh có triệu chứng. Nếu nguyên nhân khác gây hạn chế gắng sức được loại trừ, những bệnh nhân này được coi là có bệnh thuyên tắc huyết khối mạn tính (CTED). Để xác định bệnh nhân có bệnh thuyên tắc huyết khối mạn tính không có tăng áp phổi, đối tượng có thể có chỉ định điều trị bằng phẫu thuật hoặc can thiệp, đòi hỏi phải là chuyên gia trong lĩnh vực và nên được thực hiện tại các trung tâm chuyên về CTEPH. Trong số 1019 bệnh nhân đã được gửi đến cắt bỏ nội mạc động mạch phổi (PEA) tại một trung tâm tuyến chuyên khoa ở Anh, 42 bệnh nhân không có tăng áp phổi khi nghỉ nhưng cho thấy sự cải thiện chức năng sau khi phẫu thuật.
Xạ hình thông khí/tưới máu phổi là chẩn đoán hình ảnh đầu tay phù hợp cho CTEPH vì nó có độ nhạy 96-97% và độ đặc hiệu 90-95% cho chẩn đoán. Nếu đánh giá riêng ở mức độ động mạch phân thùy thì SPECT có vẻ ít nhạy hơn xạ hình V/Q, nhưng nếu đánh giá trên từng bệnh nhân thì nó không dễ bỏ sót CTEPH liên quan đến lâm sàng. Trái ngược với CTEPH, những khiếm khuyết bất tương hợp tưới máu
bất thường đôi khi được tìm thấy trong tăng áp động mạch phổi và bệnh tắc tĩnh mạch phổi thường có kiểu hình không phân thùy.
CTPA đang đạt được vị thếnhư một phương thức chẩn đoán trong CTEPH, nhưng không nên dùng làm cận lâm sàng độc lập để loại trừ bệnh. Các cận lâm sàng chẩn đoán mới hơn bao gồm CT năng lượng kép, cho phép đồng thời đánh giá mức độ toàn vẹn của các động mạch phổi và tưới máu phổi, nhưng lại tăng bức xạ cho bệnh nhân. Hình ảnh cộng hưởng từ mạch máu phổi vẫn được coi là kém hơn CT. Chụp cắt lớp vi tính với chum tia hình nón, nội soi mạch máu, siêu âm nội mạch và chụp cắt lớp quang học phù hợp đểquan sát đặc điểm của tổn thương trong điều trị can thiệp hơn là chẩn đoán. CT ngực độ phân giải cao có thể giúp chẩn đoán phân biệt CTEPH, cho thấy khí phế thũng, bệnh phế quản hoặc bệnh phổi kẽ, cũng như nhồi máu, và dị tật thành mạch và ngực. Tưới máu không đều biểu hiện như một kiểu hình nhu mô khảm thường được tìm thấy trong CTEPH, nhưng cũng có thể được quan sát thấy trong ≤12% bệnh nhân tăng áp phổi do nguyên nhân khác. Chẩn đoán phân biệt CTEPH cũng nên bao gồm viêm động mạch phổi, u ác mạch máu phổi, thuyên tắc do u, ký sinh trùng (nang hydatid), thuyên tắc do dị vật, và hẹp động mạch phổi bẩm sinh hoặc mắc phải.