- Yếu cơ trong bệnh nhược cơ chủ yếu là các cơ do các dây thần kinh sọ chi phối đó là cơ vận nhãn, cơ mặt, cơ nuốt và cơ vùng cổ (cơ gấp bị nhiều và nặng hơn cơ duỗi).
Khởi đầu thường âm thầm nhưng đôi khi xảy ra sau nhiễm trùng cấp, sau phẫu thuật, sau nhiễm độc... Ðặc tính chung về lâm sàng là các cơ yếu nhanh chóng sau vận động, gắng sức và hồi phục sau nghỉ ngơi. Các triệu chứng của bệnh nhược cơ thường dễ phát hiện như sụp mi, lác mắt, mỏi đầu, nói nuốt khó, nhai mỏi...
Khoảng 50-60% bệnh nhân đến khám vì lý do sụp mi và song thị do cơ vận nhãn bị yếu. Lúc đầu tiên triệu chứng có thể thống qua, sau đó lại tái lại khơng những số cơ đó mà cịn có thể yếu cơ khác.
- Teo cơ trong bệnh lý này khoảng 10%, chủ yếu là bệnh nhân nhược cơ toàn thân nặng, là do mất phân bố thần kinh (denervation). Thấy rằng yếu cơ vận nhãn và cơ nâng mi k o dài trên 12 tháng thì hầu như khơng tiến triển lan tỏa tồn thân. Có 15% là thể mắt đơn thuần.
Phân bố yếu cơ thường là hai bên, ở gốc chi tuy nhiên cüng có thể khơng đối xứng. Quyết định chẩn đốn là test Prostigmine 1-1,5 mg tiêm bắp nếu các triệu chứng giảm nhanh sau 30 phút hoặc test Tensilon (edrophonium) lúc đầu tiêm 2mg tĩnh mạch, sau 1 phút khơng đỡ thì tiêm thêm 4mg và nếu 1- 2 phút sau thấy không đỡ lại tiêm thêm 4mg, có nghĩa tổng liều là 10 mg, thuốc này tác dụng nhanh và chỉ k o dài trong 3 đến 10 phút.
Thuốc này chống chỉ định tương đối khi bệnh nhân bị nhịp tim chậm hay bị hen phế quản. Khi làm test cüng nên chuẩn bị Atropin 1-2 mg để xử trí khi có tác dụng phụ muscarinic của các thuốc trên. Lưu { test Tensilon không phải đặc hiệu cho tất cả bệnh nhược cơ, nó âm tính ở nhược cơ bẩm sinh do thiếu Ach ở tấm vận động cơ vân, ở bệnh nhân khiếm khuyết tái tổng hợp Ach. Test này dương tính khơng ổn định ở hội chứng kênh chậm (slow channel syndrome) và trong hội chứng kênh nhanh dẫn truyền cao (high-conduction fast-channel syndrome). Chính vì những lý do trên mà test này không phân biệt được nhược cơ tự miễn bẩm sinh hay mắc phải và test này âm tính cüng khơng loại trừ nhược cơ bẩm sinh.
Theo Osserman chia bệnh nhược cơ thành 4 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: nhược cơ khu trú một nhóm cơ, thường ở mắt 15%. - Giai đoạn 2:
. 2a: nhược cơ toàn thân lành tính, chỉ xâm phạm các cơ ngoại vi, không rối loạn nuốt và khó thở chiếm 60%.
. 2b: nhược cơ tồn thân lành tính, chỉ xâm phạm các cơ ngoại vi, kèm rối loạn nuốt nhưng không rối loạn hô hấp.
- Giai đoạn 3: nhược cơ toàn thân nặng, cấp, thiết lập nhanh với liệt các cơ ngoại vi và có rối loạn hơ hấp, tương ứng với cơn nhược cơ. Thể tiến triển chiếm 15% nhược cơ.
- Giai đoạn 4: thiết lập nặng dần của nhược cơ đã có từ lâu, tiến triển của những thể nhược cơ khác. Như vậy, nhược cơ nặng là bắt đầu giai đoạn 2b của Osserman.
Cơn nhược cơ nặng cần được hồi sức hơ hấp khi có 1 trong các dấu hiệu:
- Suy hô hấp cấp do liệt cơ hô hấp nếu thấy lòng ngực xẹp khi thở vào mà cơ hồnh vẫn di động bình thường là liệt cơ liên sườn, nếu vùng thượng vị không phồng khi thở vào nhưng cơ ức đòn chüm, cơ thang co kéo là liệt cơ hồnh, cịn mất phản xạ nuốt và ứ đọng đờm dãi là liệt màn hầu. Liệt cơ hô hấp dẫn tới xẹp phổi và nghe phổi có nhiều ral ẩm. Suy hơ hấp cịn do nuốt sặc và do tác dụng phụ của các thuốc kháng cholinesterase vì thuốc này gây co thắt phế quản và tăng tiết đờm dãi.
- Ho khó hoặc khơng ho được. - Nói khó hoặc khơng nói được.
- Nặng hơn là bệnh nhân thoi thóp, hầu như không cử động. - Nhược cơ nặng thường xảy ra trong 4 năm đầu của bệnh.
Những nguyên nhân có thể gây nhược cơ nặng, thường có những nguyên nhân sau:
- Do thuốc: dùng một trong các loại thuốc nhóm cura (alloferine, celocurine, pavulon,
succicurarine), quinin, quinidin, procainamide, chẹn beta... Ngoài ra một số thuốc khác cüng làm bệnh nhược cơ nặng ra như phenobarbital, benzodiazepine, phenothiazine và kháng sinh nhóm aminoside, colistine, neomycine; hydantoine, chế phẩm có chứa muối magnesium, chẹn beta, thuốc dãn cơ...
- Do phẫu thuật và gây mê: sử dụng các thuốc ức chế trung tâm hô hấp như morphine hoặc các dẫn chất của nó hay các thuốc gây mê làm cho bệnh nhược cơ nặng lên nhanh chóng.
- Có thai và ngay sau sinh: nhược cơ nặng ra thường vào 4 tháng đầu của thai kz và ngay lập tức sau sinh, còn 6 tháng cuối thường không làm bệnh nặng ra nhưng khuyên nên nhập viện 15 ngày trước khi sinh trong khoa hồi sức sản khoa.
Chú ý trẻ sơ sinh có thể bị nhược cơ thoáng qua 8-18% với biểu hiện giảm trương lực cơ, rối loạn bú, nuốt và hô hấp xảy ra trong 24 giờ đầu sau sinh và có thể k o dài đến 18 ngày hay 2 tháng.
- Do nhiễm trùng (vi khuẩn/siêu vi) là yếu tố khởi động thường gặp ngay cả nhiễm trùng nhẹ nên phải sử dụng kháng sinh ngay, chú ý loại kháng sinh gây bloc thần kinh cơ.
- Do chấn thương. - Do gắng sức.
- Thời kz dậy thì và trước lúc có kinh cüng làm nhược cơ nặng lên. - Cường giáp đi kèm.
- Quá liều prostigmine.
* Xét nghiệm: khí máu, ion đồ... để đánh giá suy hô hấp và để phục vụ điều trị.
Cần phân biệt cơn nhược cơ nặng và cơn cholinergic do quá liều kháng cholinesterase: đang dùng các thuốc kháng cholinesterase mà nhược cơ nặng lên đặt ra cho người thầy thuốc 2 vấn đề: đó là điều trị chưa đủ liều hay đã quá liều. Khi quá liều (trên 600 mg pyridostigmine/ngày) gây khử cực liên tục (thường xuyên) tấm vận động sinh các triệu chứng giống như dấu muscarin (tăng tiết nước bọt và đờm dãi, co thắt cơ trơn gây đau bụng, nơn...) và có triệu chứng nicotin (rung các thớ cơ). Bệnh nhân khó thở nhanh, tím, ral ẩm đầy hai phổi. Từ đó tạo thành vịng luẩn quẩn yếu cơ-suy hơ hấp. Ðơi khi rất khó phân biệt, nên nhiều tác giả khuyên thử test tensilon nếu nhược cơ đỡ là thiếu thuốc cịn nặng ra hoặc khơng đỡ là q liều kháng cholinesterase.
Mặc dù có nhiều tiến bộ trong hồi sức nhưng tử vong vẫn còn cao khoảng 20-25%. IV. CÁC XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
1. Ðiện sinh lý:
Dấu hiệu điển hình trong nhược cơ là đáp ứng của phức hợp điện thế hoạt động cơ bị suy giảm sau kích thích dây thần kinh lặp lại với tần số 2-3 Hz. Sự suy giảm về biên độ hơn 10%, rõ nhất vào đáp ứng thứ 5 là bệnh lý. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Tuy nhiên nó khơng đặc hiệu cho bệnh nhược cơ, vì nó có thể thấy trong hội chứng LambertEaton, nhược cơ bẩm sinh.
Khi kích thích dây thần kinh khơng thấy đáp ứng rõ thì làm test điện cơ sợi đơn cho thấy có sự thay đổi về khoảng cách thời gian giữa hai điện thế hoạt động từ 2 sợi cơ (Jitter gia tăng) cùng một đơn vị vận động.
2. Các test miễn dịch:
Kháng thể kháng thụ thể Ach có thể được phát hiện hơn 90% ở bệnh nhân nhược cơ toàn thể và 50% nhược cơ thể mắt đơn thuần. Có hơn 0,4 nM Bungarotoxin gắn vào các vị trí /lít là dấu hiệu đặc hiệu nhất để chẩn đoán bệnh nhược cơ. Song lượng kháng thể kháng thụ thể Ach không liên quan đến
độ trầm trọng của bệnh cüng như sự phân bố yếu cơ.
Một số bệnh nhân nhược cơ tồn thể khơng định lượng được kháng thể kháng thụ thể Ach nhưng lại tìm thấy kháng thể kháng thụ thể tyrosine kinase đặc hiệu cơ (muSK). Tự kháng thể đối với titin và thụ thể ryanodine của hệ lưới tương bào cơ cüng được tìm thấy ở bệnh nhược cơ. Tuy nhiên vai trò của các tự kháng thể này chưa được khẳng định.
3. Chẩn đốn hình ảnh:
Ðại đa số bệnh nhân nhược cơ có bất thường ở tuyến ức, nên chụp cắt lớp vi tính hay cộng hưởng từ ngực và trung thất xem có u tuyến ức hay quá sản hay không.