DI = Thang phân loại độ phân biệt đợc quy ớc nh sau:
2.3.2.2.Thống nhất hệ thống câu hỏi nhỏ, SV sử dụng MCQ để trả lời câu hỏi tự luận nhỏ.
câu hỏi tự luận nhỏ.
Các SV tập hợp câu hỏi nhỏ theo nhóm, sau khi các nhóm đa ra hệ thống câu hỏi nhỏ trớc toàn lớp, giáo viên tập hợp và thống nhất nh sau:
1. Trình bày sự phát triển hoàn chỉnh khái niệm đột biến gen trong lịch sử nghiên cứu đột biến?
2. Đột biến gen khác với đột biến NST ở những điểm nào? 3. Cơ sở phân loại đột biến gen? Cho ví dụ.
4. Trình bày cơ chế phát sinh đột biến gen? Cho ví dụ. 5. Trình bày cơ chế đột biến gen thay thế cặp bazơ niơ.
6. Đột biến dịch khung là gì? bản chất và cơ chế đột biến dịch khung? Phân tích một vài ví dụ về loại đột biến này.
7. Trình bày khả năng biến đổi kiểu hình do đột biến gen, phân tích cơ chế của các biến đổi đó?
9. Phân tích bản chất một số kiểu hình đột biến gen thờng gặp. 10. Nêu các mức độ biểu hiện kiểu hình của đột biến gây chết. 11. Thế nào là phơng pháp cân bằng gây chết.
12. Khái niệm và phơng pháp phát hiện đột biến dinh dỡng. 13. Khái niệm và ý nghĩa của đột biến có điều kiện?
14. Khái niệm về hiện tợng đa alen? Dãy alen tự bất thụ S biểu hiện nh thế nào? Có ý nghĩa gì trong tiến hóa?
15. Trình bày các tiêu chuẩn của một alen mới hình thành do đột biến có alen với một gen nào đó?
16. Trình bày bản chất của dãy alen A, B, C của các loài thú.
17. Bản chất, cơ chế xuất hiện dãy alen IA, IB, IO và alen M, N quy định nhóm máu ở ngời.
18. Bản chất locus White ở ruồi giấm là gì?
19. Thế nào là alen liên kết rất gần? Cho ví dụ minh họa, phơng pháp xác định alen liên kết rất gần?
Từ 4 câu hỏi tự luận lớn giáo viên giao cho, SV tự chia thành các câu hỏi nhỏ và đợc thống nhất thành 19 câu hỏi nhỏ, SV sử dụng các MCQ tơng ứng để trả lời. Các MCQ đợc sử dụng bao gồm các câu từ câu 51 - 93 [phụ lục trang 10-18].
2.3.2.3. Tổ chức thảo luận theo nhóm hay cả lớp, chính xác hóa câu hỏi, lý giải các phơng án trả lời của MCQ. hỏi, lý giải các phơng án trả lời của MCQ.
ở phần này, giáo trình đã trình bày rất sâu và rộng về đột biến gen, nên có nhiều kiến thức mới và khó so với SV. Do đó có khoảng 5-6 MCQ cần đợc đ- a ra để thảo luận, chỉnh lý.
Ví dụ: Câu 81 [phụ lục trang 16]. Câu nào sau đây nói lên bản chất của dãy alen A, B, C của các loài thú:
A. Tính trạng màu lông do nhiều gen quy định.
B. Alen A, B, C có chức năng khác nhau quy định màu lông. C. Nói lên hiện tợng đồng trội của các gen A, B, C.
D. Do hiện tợng át chế của gen lặn c so với A, B E. Phản ánh tác động bổ trợ của các gen A, B, C.
Đây là một câu hỏi thuộc phần kiến thức mới và khó so với nhiều SV. Bởi vì ở chơng trình THPT, ngoài một gen quy định một tính trạng thì mới chỉ đề cập đến hiện tợng nhiều gen tơng tác với nhau cùng quy định một tính trạng (tác động bổ trợ hoặc cộng gộp) hoặc hiện tợng át chế của gen này với gen kia trong sự hình thành tính trạng, các hiện tợng đó đợc trình bày dới dạng định luật tác động qua lại giữa các gen. Còn hiện tợng đa alen hay sự hình thành dãy alen thì cha có khái niệm mà mới chỉ đợc đề cập rất ít khi học phần Biến dị (SH12 THPT) nh: gen A đột biến thành gen a và A thành a’ hoặc hiện tợng đột biến trung tính trong sự hình thành nhóm máu ở ngời do các alen A, B, O quy định. Tất cả điều đó cũng mới chỉ nói lên mức độ 2 đến 3 alen của một locus gen. Đối với tính trạng màu lông của thú không chỉ do một dãy alen quy định mà nó còn đợc quy định bởi nhiều dãy alen, mỗi dãy gồm nhiều alen khác nhau. Do đó để đa ra đợc phơng án đúng nhất và lý giải các phơng án sai thì đòi hỏi SV phải có sự hiểu biết sâu sắc về vấn đề này.
Với phơng án A: “tính trạng màu lông do nhiều gen quy định”. Đây là một kết luận đúng về tính di truyền của màu lông thú. Song nó cha phản ánh đ- ợc bản chất của các dãy alen A, B, C chi phối sự hình thành tính trạng. Thực tế cho đến nay, ngời ta đã xác định đợc 5 dãy alen A, B, C, D, E chi phối sự hình thành tính trạng màu lông thú. ở đây chỉ nghiên cứu 3 dãy chính là A, B, C. Nh vậy phơng án A mới chỉ nói lên đặc điểm chung của sự di truyền về tính trạng màu lông của thú. Đây cha phải là phơng án đúng nhất. Với phơng án E, phản ánh tác động bổ trợ của các gen A, B, C. Đây không phải là bản chất của các dãy alen A, B, C trong sự quy định tính trạng màu lông. Phơng án này sẽ dễ đánh lừa đối với những SV nắm kiến thức cha chắc chắn hoặc sự nhìn nhận vội vàng, chủ quan, suy đoán cảm tính đối với những kiến thức đã học ở phổ thông về định luật tác động qua lại giữa các gen trong trờng hợp tác động bổ trợ. Nếu hiểu sự tác động bổ trợ nh ở định luật tơng tác bổ trợ, tức 2 alen trội tác động bổ
trợ với nhau cùng hình thành nên một tính trạng mới, vai trò của gen trội không alen đó là ngang nhau trong sự hình thành tính trạng thì trong trờng hợp của dãy alen A, B, C của thú hoàn toàn không phải nh thế. Tuy các dãy A, B, C có tác động tơng hỗ với nhau nhng mỗi dãy có sự chi phối khác nhau, mỗi alen góp phần khác nhau vào việc quy định tính trạng .
Ví dụ: Ay quy định màu vàng B quy định màu đen C quy định màu nâu
Kiểu gen có Ay - B- sẽ là đen vàng, Ay- bb sẽ cho sợi lông nâu vàng hay nâu nhạt. Còn đối với dãy C thì lại có chức năng khác, quyết định sự biểu hiện tính trạng của 2 dãy A, B. Gen C quy định sự hình thành enzim chuyển hóa tirozin thành melanin. Nếu trong kiểu gen có cc thì sẽ trở thành bạch tạng do không chuyển hóa đợc tirozin thành melanin. Do đó dù trong kiểu gen có A, B mà lại có cc thì vẫn là bạch tạng. Nh vậy mỗi dãy alen A, B, C có vai trò khác nhau trong sự hình thành tính trạng màu lông. Phơng án B là phơng án đúng.
Ví dụ câu 92 [phụ lục trang 18]: Nếu thay đổi 1 bp (bazơ pair-cặp bazơ) này bằng một bp khác thì sản phẩm protein sẽ:
A. Thay đổi toàn bộ axit amin B. Thay đổi một axit amin.
C. Thay đổi một nhóm axit amin. D. Thay đổi 3 axit amin.
E. Không xác định. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Đối với các câu hỏi 81, 92, 93 [phụ lục trang 16-18] đều là những câu hỏi thuộc phần kiến thức hậu quả đột biến gen. Muốn hiểu đúng đợc về hậu quả của đột biến gen thì phải hiểu đợc cơ chế phát sinh và tính chất biểu hiện của đột biến gen (đây là những kiến thức trọng tâm của phần này). Đồng thời phải biết vận dụng kiến thức về gen và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử đã học ở các chơng trớc.
Do đó ở đây chúng tôi yêu cầu SV đa ra đáp án ở mức độ kiến thức cao thuộc giáo trình DTH của cao đẳng, đại học chứ không còn ở mức độ phổ thông. Với câu hỏi này ở mức độ kiến thức phổ thông chỉ yêu cầu học sinh với đáp án ở mức độ t duy thấp hơn, đơn giản hơn nh kiến thức mà sách giáo khoa Sinh học 12 đã trình bày, đó là đáp án B. Song đối với SV cao đẳng, đại học thì đòi hỏi sự lý luận mang tính khái quát cao, tầm kiến thức rộng. Sau khi thảo luận, lý giải các phơng án thì kết luận đa ra phơng án đúng phải là phơng án E: “không xác định” và yêu cầu SV phải có đợc sự hiểu biết và lý giải nh sau:
Sự thay thế một bp này bằng một bp khác thì dẫn đến bộ ba (codon) này đợc thay thế bằng một bộ ba khác và có thể sẽ dẫn đến sự thay thế 1 aa này bằng 1 aa khác nếu nh bộ ba mới hình thành mã hóa aa khác trớc dựa vào mối liên hệ trong cơ chế di truyền:
ADN → ARN → protein → tính trạng
Song hậu quả của đột biến thay thế 1 bp này bằng một bp khác còn phụ thuộc rất nhiều yếu tố, trong đó vị trí thay thế và loại codon bị thay thế là 2 yếu tố quan trọng. Đối với sinh vật nhân chuẩn, ngoài những đoạn Exon (đoạn mã hóa aa), gen còn có chứa những đoạn Intron (đoạn không mã hóa aa) cho nên nếu sự thay thế bp mà rơi vào những đoạn Intron thì sẽ không gây sự thay đổi đối với ARN trởng thành dẫn đến sản phẩm protein không thay đổi. Nếu sự thay thế 1 bp này bằng 1 bp khác rơi vào những đoạn Exon thì còn phụ thuộc vào loại đột biến mà gây hậu quả khác nhau nh:
+ Đột biến nhầm nghĩa (missense). Đây là dạng đột biến thay thế 1 bp này bằng 1 bp khác dẫn đến hình thành một codon mới thay đổi thành phần trình tự phân bố các nu trong codon, dẫn tới codon đó mã hóa 1 aa khác. Ví dụ: GAA biến đổi thành GUA dẫn đến aa thứ 6 - glutamic thay bằng valin trong chuỗi β-globin ở ngời. Hậu quả là HbA thành HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
+ Đột biến vô nghĩa (nonsense) do thay thế 1 bp này bằng 1 bp khác trong gen cấu trúc hình thành 1 codon kết thúc thay thế cho codon có nghĩa trớc
đây dẫn đến mạch polypeptit đợc tổng hợp ngắn lại, mất hoạt tính. Ví dụ: đột biến thiếu máu vùng biển β-thalassemia không tổng hợp đợc β-globin do đột biến xảy ra ở codon 17 hoặc 39 của gen β-globin. Trờng hợp ngợc lại đột biến làm biến đổi codon kết thúc thành codon có nghĩa dẫn tới chuỗi polipettit đợc tổng hợp dài ra. Ví dụ: Dạng Hemoglobin constant spring (HbCS). Trên phân tử mARN mã hoá chuỗi α bình thờng có codon kết thúc UAA, do đột biến thay thế U bằng X tạo nên codon mới XAA mã hoá glutamin. Vì vậy chuỗi α bình thờng có 141 aa, sau khi gen đột biến lại tạo ra sản phẩm protein có 172 aa tăng so với trớc 31 aa.
Ngoài ra hậu quả của đột biến thay thế còn phụ thuộc vào mối quan hệ giữa codon bị biến đổi và codon trớc đó trong việc mã hoá aa.
Nếu codon bị biến đổi và codon ban đầu (trớc đột biến) mà cùng mã hoá cho 1 aa (tức 1 aa đợc mã hoá bởi 2 codon đó) thì sẽ không gây hậu quả gì. Điều này xảy ra nhiều vì với 61 codon mã hoá 20 aa thì sẽ có những aa đợc mã hoá bởi nhiều codon.
Ví dụ: Alanin quy định bởi 4 codon GXU, GXX, GXA, GXG.
Nh vậy có thể kết luận, hậu quả của việc thay thế 1 bp này bằng 1 bp khác là không xác định đối với sản phẩm protein, tuỳ thuộc vào từng trờng hợp thay thế.
Sau khi lý giải đa ra kết luận thống nhất chính xác thì SV đã có đợc cái nhìn đúng đắn, tổng quát về bản chất của đột biến gen, cơ chế và hậu quả của nó. Đồng thời củng cố đợc kiến thức về gen, mã di truyền, cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử đã học ở các ch… ơng trớc, tránh sự nhìn nhận một cách chủ quan, phiến diện. Qua đó chúng tôi cũng đã chỉnh lý lại câu hỏi cho rõ ràng và chính xác nh sau:
ở gen cấu trúc, nếu có sự thay thế 1bp này bằng 1 bp khác (không kể bộ ba mở đầu) thì sản phẩm protein sẽ:
B. Thay đổi 1 aa
C. Thay đổi một nhóm aa D. Thay đổi 3 aa
E*. Không xác định.
(Dấu * biểu thị phơng án đúng)
2.3.2.4. Vận dụng
Có nhiều kiến thức vận dụng thực tiễn đời sống có thể giao cho SV. Ví dụ nh giải thích sự đa dạng của các tính trạng cơ thể sinh vật (điển hình là giải thích tính trạng màu lông thú bằng hiện tợng dãy alen), giải thích hậu quả của sự ô nhiễm môi trờng do các chất phóng xạ. Các chất hoá học gây nên đột biến gen cho con ngời và sinh vật, các phơng pháp phát hiện đột biến. .. Đồng thời phần này còn sử dụng các bài tập về đột biến gen trong giáo trình và trong sách bài tập di truyền [10].