1. Khõi niệm bệnh, tật di truyền.
- Lă bệnh, tật của bộ mõy di truyền ở người gồm những bệnh, tật phõt sinh do sai khõc trong cấu trỳc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc do sai khõc trong quõ trỡnh hoạt động của gen.
- Gồm rối loạn chuyển húa bẩm sinh, cõc khối u bẩm sinh, phõt triển trớ tuệ bẩm sinh,…
-VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,cõc tật khe hở mụi - hăm, băn tay băn chđn mất 1 ngún bẩm sinh, băn tay nhiều ngún…
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
- Do 1 gen chi phối lă những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến lăm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay đổi tớnh chất prụtớin.
VD:SGK
- Do nhiều gen chi phối lă bệnh do tương tõc của nhiều gen hoặc của cõc gen với mụi trường.
VD: SGK
3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trỳc NST.
- Do thớm hoặc bớt toăn bộ hoặc 1 phần của NST. Thớng liên quan đế rÍt nhiều gen, gây ra hàng loạt tưn thơng ị các hệ cơ quan của ngới bệnh nên thớng đợc gụi là hĩi chứng bệnh NST.
VD: Đĩt biến sỉ lợng NST :SGK:hội chứng Đao.
- Cơ chế : NST 21 giảm phđn khụng bỡnh thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với
GV:Cõch phũng bệnh
GV: Con người cú sự hiểu biết về cơ chế hoạt động của bộ gen tế băo người cú cõc phương tiện y học vă kết hợp cõc mụn khoa học => con người trong tương lai sẽ nghiớn cứu di truyền y học theo những hướng năo?
GV: Di truyền y học tư vấn lă gỡ ? Nhiệm vụ?
GV: Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn. Tại sao cần phải xõc minh đỳng bệnh di truyền để tư vấn cú kết quả?
GV: Bằng cõch năo để xõc minh được đú lă bệnh di truyền?
GV: Phương phõp tư vấn.
Xõc định đđy lă bệnh di truyền, phđn tớch hoạt động của gen gđy bệnh di truyền.
GV: Liệu phõp gen lă gỡ? Cú mấy cõch thực hiện liệu phõp gen?
GV: Mục đớch của liệu phõp gen lă gỡ?
GV: Người ta đờ tiến hănh liệu phõp gen mhư thế năo đối với trường hợp ung thư da?
- Quy trỡnh ở tế băo sinh dưỡng: tõch tế băo đột biến ra khỏi bệnh nhđn, cõc bản sao bỡnh thường của gen đột biến được găi văo vi rỳt rồi
giao tử cú 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoặc 47, XX + NST 21)gđy nớn hội chứng Đao
- Cõch phũng bệnh : không nớn sinh con khi tuổi cao.