Các bất thường về di truyền trong hiếm muộn nam bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y và đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường [56]. Theo nghiên cứu của Chiang trên những bệnh nhân Đài Loan bị vô tinh không bế tắc hay thiểu nhược tinh nặng, 23,1% có bất thường về gen, trong đó chủ yếu là hội chứng Klinefelter và vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y [40]. Đột biến gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrance
conductance Regulator) [142] là nguyên nhân thường gặp của VTBT bẩm sinh do gây bất sản ODT hai bên. Khoảng 65% nam giới bất sản ODT có đột biến gen CFTR. Nếu tính cả đột biến gen CFTR ở người vợ, thì khả năng con sinh ra mang gen CFTR từ những người cha có đột biến gen này là 0,9% [46]. Nguy cơ di truyền bệnh xơ nang cho thai nhi tuy nhỏ, nhưng cần tư vấn cho những cặp vợ chồng muốn thụ tinh trong ống nghiệm [46].
Tóm lại, chẩn đoán trong vô tinh do bế tắc
Chẩn đoán xác định vô tinh do bế tắc dựa vào: không có tinh trùng trong tinh dịch và sinh thiết tinh hoàn cho thấy khả năng sinh tinh bình thường. Chẩn đoán nguyên nhân bẩm sinh gây tắc thường không khó (bất sản ODT ± bất sản một phần MT). Chẩn đoán nguyên nhân mắc phải khó khăn hơn (sẹo hậu viêm, hậu chấn thương hay không rõ nguyên nhân). Vị trí tắc và khả năng phẫu thuật nối thông chỉ có thể xác định qua phẫu thuật thám sát bìu kết hợp với chụp ODT nếu cần. Các biện pháp chẩn đoán trước mổ giúp loại trừ những trường hợp không cần thiết thám sát bìu.