đột biến mất đoạn sea của gen hba
Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ đột biến mất đoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biến mất đoạn 4977 bp Mô lân cận u ... PHẨM PCR CỦA ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN 4977 bp CỦA mtDNA n pht bin mn 4977-ch sn phm b ch DNA ca QIAgen. Sn ... trnh [24]. 1.2.3. Mối liên quan đột biến mất đoạn của mtDNA với bệnh ung thƣ - chỉ thị sinh học tiềm năng trong ung thƣ t bin m gen ca ty th t...
- 16
- 574
- 0
Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt
... Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất. đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải...
- 5
- 818
- 1
Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx
... nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc đột biến mất đoạn của gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa đột biến mất đoạn của gien LMP1 trong định hớng chẩn ... có gien LMP1 đột biến mất 30bp nhiều nhất là ở Đài Loan. Một điều đặc biệt là không thấy có đột biến mất 30bp của gien LMP1 ở bệnh nhân UTVMH gốc Nga, tuy nhiên vẫn thấy đột biến này ở bệnh ... lợng xấu. Còn theo kết quả của chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến thì có lẽ nó vẫn có tính...
- 8
- 576
- 3
Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc
... dạng bình Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai...
- 3
- 419
- 1
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ppt
... Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể gọi là "giả trội" (Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn ... có mất đoạn Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương ... thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng. Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du...
- 3
- 1,048
- 4
Đột biến mất đoạn NST docx
... hiện alen đột biến ở locus đó. Các mất đoạn không có đột biến nghịch, bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với đột biến gen. ... đoạn NST Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu ... khi có mất đoạn Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST...
- 4
- 583
- 1
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... thuyết rằng đột biến thêm đoạn hoặc lặp lại đoạn gen đà có thể xảy ra ở vùng 5 . Để định vị rõ hơn vùng đột biến, chúng tôi sử dụng thêm một cặp mồi khác nhằm mục đích khuyếch đại vùng gen nhỏ ... tự của các nucleotide của sản phẩm PCR này đà khẳng định rằng đầu 3 của exon 2 gắn trực tiếp với đầu 5 của một exon 2 khác gây ra hiện tợng lặp một đoạn của exon này, bên cạnh đó 162 bp của ... chứng của ngời bình thờng; P, bệnh nhân. Mk: Marker Hae III-digested Ô 174 phage ADN. B, Trình tự của vùng đột biến lặp đoạn exon 2 (gi:M18533) và exon X (gi: 306722) ở đầu 5 tận của gen dystrophin....
- 6
- 754
- 2
Tài liệu Các đột biến trong sai hỏng đơn gen doc
... quả của đột biến lớn gây ra. Các trường hợp còn lại là do các dạng đột biến điểm mà đến nay các nhà nghiên cứu đã tìm ra và mô tả 250 kiểu đột biến khác nhau. Các đột biến điểm Các đột biến ... một lỗi xảy ra trong quá trình đột biến này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của gen và gây bệnh nặng. (1) Các đột biến mất đoạn : Sự mất đi của gen có thể biểu hiển với mức độ ... gây bệnh là do sự thêm vào gen mã hóa yếu tố V một trình tự lặp lại gọi là yếu tố LN. (3)Các đột biến thay thế đoạn gen : Cũng có nhiều đột biến thay thế đoạn gen gây nên bệnh di truyền...
- 12
- 442
- 1
Tài liệu Đột biến chuyển đoạn NST docx
... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm (a) (b) Hội chứng Down do thể chuyển đoạn dạng t(21q; 22q) ... nhân này của hội chứng Down đưa ra các gợi ý cho tư vấn di truyền (genetic counseling) ở chỗ: (1) Hội chứng Down có thể tái diễn ở các con cái của một kiểu nhân dị hợp về chuyển đoạn, trong ... hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ vọng là mắc hội chứng Down. Trên thực tế, tỷ lệ này thấp bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q;...
- 9
- 1,984
- 26
Tài liệu Các đột biến trong sai hỏng đơn gen pptx
... lại gọi là yếu tố LN. (3)Các đột biến thay thế đoạn gen : Cũng có nhiều đột biến thay thế đoạn gen gây nên bệnh di truyền đã được ghi nhận. Ví dụ như một đột biến gây bệnh máu khó đông dạng ... biệt nhau bởi hàng triệu cặp bazơ nitơ, làm mất hoàn toàn chức năng của gen này. (4) Các đột biến lặp lại bộ ba nucleotit : Một dạng đột biến gen hiếm gặp liên quan đến các trình tự lặp lại ... dạng đột biến khác nhau. Ngoài ra, các cá thể bị bệnh cũng có thể cùng lúc mang các gen đột biến khác nhau. Ví dụ, có khoảng 20% trường hợp bị bệnh máu khó động dạng A do kết quả của đột biến...
- 6
- 511
- 0
Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) pptx
... Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm ... đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn thuận nghịch ... Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển đoạn này. Mũi tên (↓) chỉ...
- 5
- 2,139
- 5
Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation) pptx
... hiện các chuyển đoạn là có sự thay đổi nhóm liên kết gen. Một số gen của một nhóm liên kết gen có thể chuyển sang nhóm liên kết gen khác. Ngoài các hệ quả di truyền trên, chuyển đoạn có thể gây ... Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation) Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng. Trao đổi đoạn có thể xảy ra trong đôi NST ... như nhau nên các dạng có chuyển đoạn thường nữa bất dụcc (50% giao tử chết). Tiêu chuẩn thứ hai để phát đoạn Robertson đã tạo nên loài người do sự nối lại của 2 NST khác nhau, làm giảm số...
- 4
- 1,195
- 5
Định enotyp và phát hiện đột biến YMDD kháng lamivudine của HBV bằng kỹ thuật giải trình tự vùng gene rt của HBV pot
... cóthể ghi nhận đột biến hòan tòan hay đột biến không hòan tòan. (A) đột biến rtM204V hòan tòan, (B) đột biến rtM204V không hòan tòan,(C) đột biến rtL180M hòan tòan, (D) đột biến rtL180M không ... cả các phântích trên, ghi nhận đột biến hòan tòan khi chỉ cókiểu hình đột biến, và đột biến không hòan tòankhi xuất hiện cả hai kiểu hình đột biến và không đột biến hiển thị trên gel. Kết quảTrong ... xãy ra thêm đột biến V173L đểgiúp virus phục hồi lại khả năng đột biến. Do vậy đột biến V173L thường chỉ xãy trên hai kiểu gen đột biến, đó là L180M-M204I hay L180M-M204V. Kết quả của công trình...
- 7
- 783
- 4
Tìm thêm: xác định các mục tiêu của chương trình xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra đối với đối tượng giảng viên và đối tượng quản lí khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến tốc độ rôto n fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy phần 3 giới thiệu nguyên liệu từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25