phát hiện đột biến mất đoạn 8 bp ở exon 3

... gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm Trong đó tỉ lệ các dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm chiếm 25 -30 % Đột biến lặp đoạn ... khoảng 10-15% Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD/BMD Đột biến này chiếm... xác định đột biến mất đoạn gen ở mức độ mRNA của 80 bệnh ... dài hơn. Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25 -30 %), đột biến lặp ( 10-15%) 6 6 7 Như có thể thấy dạng đột biến xóa đoạn là phổ biến nhất, thường...

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... đột biến có thể xảy ra trên gendystropin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, và lặp đoạn. Mất đoạn là loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% trong số các đột biến. Trong đó, đột biến mất ... dạng đột biến cấu trúc của gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến mất đoạn gen Dystrophin Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD Đột biến ... tổng số các dạng đột biến Đột biến gặp chủ yếu ở 2 vùng trọng điểm (hotspots region) đó là... chẩn đoán đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen, cho phép phát hiện các tổn thương...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... 15 31 4 Exon 16 35 4 Exon 17 38 6 Exon 18 426 Exon 19 4 58 Exon 20 154 Exon 21 186 Exon 22 226 Exon 23 2 58 Exon 24 2 98 Exon 25 33 0 Exon 26 37 0 Exon 27 402 Exon 28 442 Exon 29 474 Exon 30 154 Exon 31 ... 31 186 Exon 32 226 Exon 33 2 58 Exon 34 2 98 Exon 35 33 0 Exon 36 37 0* Exon 37 402 Exon 38 442 474 146 1 78 Exon 39 Exon 40 Exon 41 Exon 42 Nghiên cứu Y học Trình tự 20 nucleotid Kích thước DMD exon ... 270 51 38 8 13 2 38 32 2 53 360 202 42 195 12 33 1 47 181 34 171 44 2 68 60 139 196 52 1 13 Hình 1: Kết phát đột biến đoạn multiplex A, B C với thang 10 0bp Wt m chứng wildtype người nam bị đột biến 29...

Ngày tải lên: 20/01/2020, 15:14

... -? ?3. 7 Đột biến xóa đoạn 3, 7 kb α+-thalassemia -α4.2 Đột biến xóa đoạn 4,2 kb α+-thalassemia -αHbCS Đột biến điểm Hb Constant Spring (TAA>CAA) -αHbQS Đột biến điểm Hb Quong Sze (CTG>CCG) MED Đột ... nghiên cứu 38 Biểu đồ 3. 2: Đặc điểm nơi cư trú đối tượng nghiên cứu 40 Biểu đồ 3. 3: Tỷ lệ bệnh nhân đột biến đoạn gen α-globin 40 Biểu đồ 3. 4: Tỷ lệ số loại đột biến đoạn gen α-globin ... (CTG>CCG) MED Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Mediterranean FIL Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Philipine SEA Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia South East Asia THAI Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia...

Ngày tải lên: 15/03/2023, 22:54

... t bin mn 50 bp xu khin D  Loop ca h gen ty th  ? ?8] .  t bin mn 497 7bp, 39 3 8bp, 4 38 8 bp, 457 6bp xut hic ... đột biến mất đoạn 4977 bp là khá cao, trong số 65 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được khảo sát, có 61 bệnh nhân ( 93 ,85 %) có đột biến mất đoạn 4977 bp ... 23, 1 >50 50 76,9 Gi Nam 31 47,7 N 34 52 ,3 V   31 47,7 Tr 32 49,2 i tr 2 3, 1 Hch 0 15 23, 1 1? ?3 19 29,2 > ;3 31 ...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... Thị M 80 Female 31 61 Đỗ Thị H 36 Female 95 Male 63 Male 42 Male X 4120 Đỗ Thị V 29 03 3 035 33 52 33 72 35 58 Nguyễn Văn S Nguyễn Thị M Nguyễn Viết Q Nguyễn Khắc Q Nguyễn Hữu Đ vi 37 53 Hoàng T X749 ... DNA tổng số từ mô 32 2.2.2 Khuếch đại đột biến đoạn 4977 bp mtDNA PCR .33 2.2 .3 Xử lý sản phẩm PCR khuếch đại đột biến đoạn 4977 bp mtDNA enzyme HaeIII 37 2.2.4 Quy trính tinh sản ... 17 1 .3. 2 Mối liên hệ đột biến đoạn 4977 bp xảy mtDNA ung thƣ đại trực tràng 23 1 .3. 3 Các phƣơng pháp nghiên cứu biến đổi gen ung thƣ 24 1 .3. 4 Tính hính nghiên cứu đột biến mtDNA...

Ngày tải lên: 20/11/2020, 09:30

... máu ngoại vi: 32 2 .3. 3 .3 Kiểm tra đoạn mồi: 33 2 .3. 3.4 Khảo sát phản ứng Inverse- PCR: 33 2 .3. 4 Ứng dụng quy trình khảo sát để thực phân tích đột biến đảo đoạn intron 22 gen ... cứu: 30 2 .3. 3 Áp dụng quy trình Inverse – PCR (Rossetti 2005) phát đột biến đảo đoạn intron 22 điều kiện phịng thí nghiệm 31 2 .3. 3.1 Thu nhận mẫu máu: 32 2 .3. 3.2 Khảo sát ... đoán xác định: 13 1 .3. 3.2 Chẩn đoán thể bệnh: 16 1 .3. 3 .3 Chẩn đoán phân biệt: 18 1.4 Bệnh học phân tử bệnh Hemophilia A thể nặng (đột biến đảo đoạn intron 22 gen FVIII):...

Ngày tải lên: 14/04/2021, 17:26

... cộng 93 đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến ... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung...

Ngày tải lên: 16/04/2021, 15:13

... cộng 93 đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến ... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung...

Ngày tải lên: 17/04/2021, 17:16

... Lu 38 2 5 1-1.2 oc Ѵieƚ-Duເ Һ0sρiƚal 38 2 2 1.5 ເ0l0п ເaгເiп0ma Adeп0- ເaгເiп0ma Adeп0ເaгເiп0ma Adeп0- ເaгເiп0ma v T3 П T3 П T4 П M0deгaƚ e M0deгaƚ e M0deгaƚ e M0deгaƚ e 4101 4120 29 03 3 035 3 089 31 61 ... Well 37 53 Һ0àпǥ TҺị T Х749 Пǥuɣễп TҺị ПҺài Х7 48 Пǥuɣễп TҺị Х 7 83 M Đà0 ເôпǥ Һ Х 782 Пǥuɣễп TҺị T ΡҺa͎m Ѵăп T Ѵieƚ-Duເ Һ0sρiƚal 4297 437 4 44 63 4475 54 Female ເ0l0п 5? ?3 ເm 64 Female Гeເƚum 8? ?5 ເm ... Adeп0ເaгເiп0ma Adeп0- viii T3 П T4 П M0 + T3 П + T4 П M0deгaƚe T4 П ເaгເiп0ma u ĩl 4 83 3 + Adeп0- 6х5 ເm ận Гeເƚum c 51 nh ận n vă d 23 ເaгເiп0ma M0 + + T3 T3 П M0 + T3 П + T3 П Well M0deгaƚe ເaгເiп0ma...

Ngày tải lên: 11/07/2023, 07:37

... Xây dựng mô hình hồi quy  Ta xây dựng mô hình (2): INCOME = 4.7 38 8 63 + 1 .39 2650EX + + 1.260424NUMBER - 5. 289 458LEVEL1 – - 3. 036 332 LEVEL2 + u  R2 = 76,7425%  Adjusted R2 = 74,6752% LOGO Kiểm ... 1.4 582 68LEVEL2/EX + v (3) LOGO Cách khắc phục  Nhân vế mô hình (3) với EX, ta mô hình tối ưu: INCOME = 3. 2 184 92 + 1. 635 958EX + + 0.924967NUMBER – 3. 4 932 65LEVEL1 - 1.4 582 68LEVEL2 + u  R2 = 76,7425% ... 0.2 031 78 > 0.05 nên chấp nhận H0 Vậy không phương sai thay đổi → Mô hình hiệu chỉnh mô hình phù hợp: INCOME/EX = 1. 635 9 58 + 3. 2 184 92/EX + + 0.924967NUMBER/EX – 3. 4 932 65LEVEL1/EX - 1.4 582 68LEVEL2/EX...

Ngày tải lên: 19/03/2015, 10:13

... 125.2227 8. 792172 15 .88 884 43. 980 66 0. 534 787 Prob 38 . 589 76 -3. 244972 0.00 13 2.72 38 2 2 -3. 22 788 1 0.00 13 2.69 38 5 8 -5 .89 81 73 0.6 43 680 68. 32 6 93 0.092915 5.755 630 0.0000 0.0000 0.0000 Mean dependent 0. 930 317 ... t-Statistic 3. 726 082 0.291 081 0.200 131 0.004025 0.005 084 Prob 0 .32 70 28 11 .39 3 78 0.056429 5.1 5 83 65 0.04 132 5 4 .84 280 5 0.0000 0.0000 0.0000 0.0019 48 -2.0659 28 0. 039 3 0.00 088 3 -5.7 5 83 51 0.0000 Mean ... t-Statistic 0. 739 314 0. 082 944 0.247712 0. 031 370 0.0 039 39 0.61 288 9 0.0 431 63 0. 030 091 0.0006 23 Prob -1.206277 1.921621 8. 232 132 50 .37 960 0.2 2 83 0.0552 0.0000 0.0000 0.0006 68 -5 .89 81 73 0.0000 Mean...

Ngày tải lên: 01/04/2016, 12:19

... HSHARE 0. 437 7 0 .88 12 0.2664 -0 .35 33 2.0 281 STATE 0.0924 -0 .87 77 1.4019 0.5095 0 .39 34 2 .84 24 REP1 0.1755 0.0 185 0 .33 33 0.1277 0.1540 1 .3 38 3 REP2 4 285 .64 38 . 566 99 68. 53 332 7. 98 0.0141 1. 633 7 Trung ... 5.0671 SUBR 3. 6 530 0.0174 15 .89 03 3.20 63 1. 537 3 5. 6 83 SIZE (tỷ đồng) 596. 28 0 .80 68 10561 .32 1702.92 4 .82 02 26 .39 50 ASSET (tỷ đồng) 14 131 .87 35 .92 36 6267 .8 581 75 .86 4 .89 68 27.619 RESPRICE 6 733 0.56 10000 ... AGE 5567 88 6 19969 37 09.79 2.0 736 8. 580 2 RISK 0. 031 9 0.0 136 0.0 489 0.0075 0.0660 2.9615 ZSCORE 3 . 83 88 0. 033 7 60.2 489 9. 030 7 5.2067 31 . 0 83 8 MACP (tỷ đồng) 4419.41 46.72 70494 12 034 .88 4.19 98 20.9910...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 01:54

... 744.1 89 96.2 20 Bắc Giang 10 03. 5 1 588 .5 4 13 97.7 21 Phú Thọ 85 8.9 133 5.9 3 78 98. 2 22 Điện Biên 30 7.7 519 .3 54 70 .8 23 Lai Châu 239 .3 397.5 44 65 .8 24 Sơn La 714.1 1 134 .3 80 75.9 25 Hoà Bình 542 80 6.1 ... Lạng Sơn 490 .3 744.1 3. 5 20 Bắc Giang 10 03. 5 1 588 .5 3. 2 21 Phú Thọ 85 8.9 133 5.9 3. 1 22 Điện Biên 30 7.7 519 .3 3.4 23 Lai Châu 239 .3 397.5 3. 9 24 Sơn La 714.1 1 134 .3 1 .3 25 Hoà Bình 542 80 6.1 2.1 ... 97 .8 95.5 98. 4 98. 3 97.9 98. 5 98. 4 98. 2 97 .3 73. 3 85 91.2 93. 5 80 .4 86 .8 97 .8 96.2 97.7 98. 2 70 .8 65 .8 75.9 96.4 Môn: Kinh tế lượng Lớp HP: 135 4AMAT0411 Nhóm : 4.995 185 2.5164 53 -1. 985 010 0.0604...

Ngày tải lên: 20/04/2015, 13:10

... 127 3. 2.1 nh hng th trng chng khoỏn Vit Nam v quan im phỏt trin th trng .127 3. 2.2 Nhúm gii phỏp xut nhm nõng cao tớnh hiu qu ca th trng chng khoỏn Vit Nam 1 28 3. 3 Mt ... VIT NAM .122 3. 1 Lý lun chung v iu kin cn cho mt th trng hiu qu theo EMH 122 3. 1.1 Th trng hiu qu mt cỏch tng th 122 3. 1.2 Th trng hiu qu theo EMH .125 3. 2 Nõng cao tớnh hiu ... lý hc vo khoa hc kinh t t nhng nm 188 0, thỡ phi mt gn 100 nm sau, vo thp k 1 980 , thỡ ng dng tõm lý ti chớnh mi cú bc phỏt trin ỏng k (mc dự trc ú, vo nhng nm 1 930 , 1940, nhng nghiờn cu ca George...

Ngày tải lên: 28/09/2012, 13:03

... 120 140 155 150 X2 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 X3 81 0 1009 12 73 1425 1 633 187 6 2052 2201 2 435 2 686 Y 162 110 145 150 130 X2 270 230 290 250 215 X3 2670 2450 30 10 2 630 2160 Từ bảng số ... Y I = 32 ,56119 + 1, 6 83 093X2 – 0,120546X3 t1 = 3, 99 433 1 t2 = 3, 121167 t3 = - 2 ,30 10 68 R2 = 0,917 180 Mô hình sau tăng kích thước mẫu có R2 gần 1, tỷ số t cao nên mô hình ước lượng phù hợp 3. 2 Loại ... 0,962062 t1 = 3 ,81 2791 t2 = 142 431 7 *) Khi bỏ biến X2 ta có mô hình hồi quy: Y = 24,41104 + 0,049764X3 r 132 = 0,956679 t1’ = 3, 551164 t2’ = 132 9166 Ta thấy r122 > r 132 nên mô hình bỏ biến X3 có phù...

Ngày tải lên: 30/10/2012, 14:18

... nhat | 0.4515 0.5 235 1.0000 duc | 0.21 68 0.1510 0.2 436 1.0000 phap | 0.9244 0 .89 33 0.6042 0.1 739 1.0000 Nếu tương quan cặp biến giải thích cao (lớn 0, 8) xảy tượng đa cộng tuyến 3 Sử dụng mô hình ... tuyến không hoàn hảo biến giải thích Nói cách khác biến giải thích có tương quan với số biến giải thích khác Ví dụ X2 10 15 18 24 30 X3 50 75 90 120 150 X *3 52 75 97 129 152 X3i = 5X2i, có cộng ... hảo” xác số tất biến giải thích mô hình hồi qui  Xét hàm hồi qui tuyến tính k-1 biến độc lập: Yi = β1 + β2X2i + β3X3i + … + βkXki + Ui Nếu tồn số λ2, 3, …… λk cho: λ2X2i + λ3X3i + …… + λkXki...

Ngày tải lên: 27/08/2013, 16:16

... phiếu thị 616 1 38 Tổng khối lượng niêm yết 2 ,89 4,755, 000 1,5 73, 301, 0 43 Tổng giá trị niêm yết (VND) 147 ,87 8,412, 03 0,000 15, 733 ,010, 430 , 000 Chứng quỹ Trái phiếu 4 78 0 1 ,32 1,454, 132 ,145,401,60 ... 170.67 01 .82 799 9/6 /20 08 08. 46 12/ 495 3/ 2007 59 .36 31 / 7/2000 08. 46 35 9/6 /20 08 33 19/ 3/ 2007 9/6 35 /20 08 Nguồn: VCBS Tuy vậy, xét theo tỉ trọng vốn hóa toàn thị trường khoảng thời gian phát ... 00 79.12 Mức cao 52 tuần P hiên 1 1 13. 19 HaSTC Index Ng ày G iá trị hiên 28/ 7/2000 5 43 5/2007 9/6 08. 46 23/ 93. 59 Ng ày 00 799 /20 08 P 8/ 3 /2005 35 9/6 /20 08 91 1/2007 1/1 Mức thấp 52 tuần Mức...

Ngày tải lên: 20/10/2013, 17:20

... β1+β2X2i+β3X3i+ Ui (1) Giả sử : X3i = λX2i  x3i = λx2i Theo OLS: ˆ β2 ˆ 3 ∑x y ∑x − ∑x x ∑x = ∑x ∑x − ( ∑x x ) ∑x y ∑x − ∑x x ∑x = ∑x ∑x − ( ∑x x ) 3i 2i i 2i 2i 3i 2i 3i i 2i 2i 2i 3i 3i 3i 3i 2i 3i ... Thì biến độc lập xảy tượng đa cộng tuyến không hoàn hảo Ví dụ : Yi = β1+β2X2i+β3X3i+ β4X4i + Ui Với số liệu biến độc lập : X2 10 15 18 24 30 X3 50 75 90 120 150 X4 52 75 97 129 152 Ta có : X3i ... β1+β2X2i+β3X3i+ β4X4i + Ui Cách sử dụng mô hình hồi qui phụ sau : - Hồi qui biến độc lập theo biến độc lập lại Tính R2 cho hồi qui phụ : Hồi qui X2i = α1+α2X3i+α3X4i+u2i  R 2 Hồi qui X3i = λ1+...

Ngày tải lên: 23/10/2013, 12:15

... S 22 + S2 S 33 - 2S 33 S 23 S 23 ] 23 ∆2 σ2 ∆2 [ S 33 S 22 - S2 S 33 ] = 23 σ2 ∆2 S 33 [ S 33 S 22 - S2 ] = 23 σ S 33 ∆ Vậy phương trình (5.A.7) chứng minh xong Thủ tục chứng minh (5.A .8) (5.A.9) ... 6.09 18 -0.01 18 -0.1 186 0.1711 -0. 536 0 8. 5026 0.01 48 1 .88 11 0.1195 0.0 681 0.0 982 0.0704 1.9 78 -1.270 3. 2 38 -0.099 -1.741 1.7 43 -7.619 0.0 533 50 0.210010 0.002116 0.921724 0. 087 742 0. 087 35 5 0.000000 ... (−2,40) (1 ,80 ) ( 3 ,87 ) ( 3 ,87 ) 33 ,82 ( -3, 18) 14,90 (3, 61) (0,41) GNP d.f −2 R MSE MAPE (–0,27) 0,91 0,52 (3, 64) (0,54) 20 0 ,37 1 20 0 ,37 5 19 0 ,3 48 75,029 12,14 74,557 12,54 77 ,80 1 12, 23 Ghi chú: MSE...

Ngày tải lên: 19/11/2013, 13:24