... mà cho sản phẩm PCRđộtbiếnđoạn 4977- 2 cho sản phẩm ND3 Chứng tỏ mtDNA có độtbiếnđoạn không xuất độtbiếnđoạn có tương khơng đồng heteroplasmy mtDNAĐộtbiếnđoạn4977bpmtDNA xuất mẫu mô ... Các độtbiếnmtDNA Phân lớn độtbiếnmtDNAđộtbiến điểm, lại độtbiến đoạn, đảo đoạn, thêm hay xếp lại [36] Trong mô bính thường, tất phân tử mtDNA giống hệt (homoplasmy) Độtbiến có hại mtDNA ... sản phẩm PCR Kết khuếchđại thành cơng đoạn gen vùng trính tự bảo thủ mtDNA (43 3bp) , đoạn gen nằm vùng ND3 (24 6bp) đoạn gen 38 1bp mtDNA bị đoạn 497 7bp 3.2 Hình 11: Ảnh điện di sản phẩm PCR Hình...
... tràng Hình Độtbiếnđoạn4977bpmtDNA Hình Minh họa bắt cặp hai cặp mồi 4977 1 4977 2 khuôn mtDNA bị độtbiếnđoạn4977bp Hình Minh họa cắt enzyme HaeIII sản phẩm PCRđộtbiếnđoạn4977bp Hình ... nhân đoạn gen có kìch thƣớc 246 bp nằm vùng xẩy độtbiếnđoạn4977bpmtDNA Nếu độtbiếnđoạn4977bp xẩy thí phản ứng PCR khơng thể thực hiện, độtbiếnđoạn4977bp không xẩy thí phẩn ứng PCR ... .32 2.2.2 Khuếchđạiđộtbiếnđoạn4977bpmtDNAPCR 33 2.2.3 Xử lý sản phẩm PCRkhuếchđạiđộtbiếnđoạn4977bpmtDNA enzyme HaeIII .37 2.2.4 Quy trính tinh sản phẩm PCR sƣ̉ du ̣ng...
... thường hình thành vòng gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không độtbiến khác, độtbiếnđọan không đảo ngược trở thành ... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người độtbiếnđoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu"...
... thường hình thành vòng gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không độtbiến khác, độtbiếnđọan không đảo ngược trở thành ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người độtbiếnđoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng...
... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen độtbiến locus Các đoạn khơng có độtbiến nghịch, đoạn ... nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại độtbiến Nhờ đoạn phân biệt với độtbiến gen Sự đoạndài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a ... dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ độtbiếnđoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến...
... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ độtbiếnđoạn người: vai ngắn ... Sự đoạndài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST ... bào có NST bình thường) 90% người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư) Thường đoạn bị chuyển đến NST dài (thường NST số 9) Hương Thảo ...
... với 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các độtbiến gây bệnh DMD bao gồm: Độtbiến xóa đoạn, lặp đoạnđộtbiến điểm Trong tỉ lệ dạng đột biến: Độtbiến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Độtbiến điểm ... biến điểm chiếm 25-30% Độtbiến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Độtbiếnđoạn dạng độtbiến thường gặp bệnh nhân DMD/BMD Độtbiến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng độtbiếnĐộtbiến gặp chủ yếu vùng ... nhẹ có sống kéo dài Các độtbiến gây bệnh DMD bao gồm: Độtbiến xóa đoạn (khoảng 60%), độtbiến điểm ( 25-30%), độtbiến lặp ( 10-15%) 7 Như thấy dạng độtbiến xóa đoạn phổ biến nhất, thường gặp...
... kéo dài hơn.(7) Các độtbiến xảy gendystropin độtbiến đoạn, độtbiến điểm, lặp đoạnMấtđoạn loại độtbiến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số độtbiến Trong đó, độtbiếnđoạn hay xảy vùng “hotspots”là ... Các dạng độtbiến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Độtbiếnđoạn gen Dystrophin Độtbiếnđoạn dạng độtbiến thường gặp bệnh nhân DMD Độtbiến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng độtbiếnĐộtbiến gặp ... (frameshift) Độtbiến xóa đoạn (inframe) Độtbiến điểm Độtbiến xóa đoạn (frameshift) Độtbiến xóa đoạn (frameshift) Độtbiến xóa đoạn (inframe) Vị trí độtbiến Exon 46 tới 50 Exon từ 61 tới 67...
... dạng độtbiến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Độtbiếnđoạn gen dystrophin Độtbiếnđoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng độtbiến gây bệnh DMD Những độtbiếnđoạn ... exon khuếchđạiđoạn có kích thước khoảng 1000-1400 bp Sau khuếch đại, đoạn DNA điện di agarose để xác định độtbiếnđoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng độtbiến ... phát độtbiến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định độtbiến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân độtbiến đoạn, băng lai exon bị độtbiếnđoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột...
... dạng độtbiến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Độtbiếnđoạn gen dystrophin Độtbiếnđoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng độtbiến gây bệnh DMD Những độtbiếnđoạn ... exon khuếchđạiđoạn có kích thước khoảng 1000-1400 bp Sau khuếch đại, đoạn DNA điện di agarose để xác định độtbiếnđoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng độtbiến ... phát độtbiến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định độtbiến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân độtbiến đoạn, băng lai exon bị độtbiếnđoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột...
... 1.1.3.2 Các dạng độtbiến gen SMN1 Có dạng độtbiến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Độtbiến đoạn, độtbiến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 độtbiến điểm Trong hai dạng độtbiếnđoạnđộtbiến chuyển ... loại độtbiến gen SMN1 a Độtbiếnđoạn (một phần gen toàn gen); b Độtbiến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm độtbiến ã xác định (Nguồn: [48]) * Độtbiếnđoạn gen (deletion) Đoạn ... bệnh nhân bị độtbiếnđoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị độtbiếnđoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị độtbiếnđoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng độtbiến bệnh nhân...
... Không phát độtbiếnđoạn HBA06 Không phát độtbiếnđoạn HBA07 Không phát độtbiếnđoạn HBA08 Không phát độtbiếnđoạn HBA10 SEA/αα HBA11 Không phát độtbiếnđoạn HBA12 Không phát độtbiếnđoạn 10 ... Các dạng độtbiếnđoạn thường gặp cụm gen α globin Hình 1.10 Các độtbiếnđoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài độtbiếnđoạn cụm gen α globin có dạng độtbiến khác, dạng độtbiến trình ... có độtbiếnđoạn dạng SEA 46 3.3.3 Kết mẫu bệnh nhân có độtbiếnđoạn dạng -α3,7 49 3.3.4 Kết mẫu bệnh nhân có độtbiếnđoạn dạng -α4,2 52 3.3.5 Kết mẫu bệnh nhân khơng có độtbiến đoạn...
... 1.1.3.2 Các dạng độtbiến gen SMN1 Có dạng độtbiến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Độtbiến đoạn, độtbiến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 độtbiến điểm Trong hai dạng độtbiếnđoạnđộtbiến chuyển ... loại độtbiến gen SMN1 a Độtbiếnđoạn (một phần gen toàn gen); b Độtbiến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm độtbiến ã xác định (Nguồn: [48]) * Độtbiếnđoạn gen (deletion) Đoạn ... bệnh nhân bị độtbiếnđoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị độtbiếnđoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị độtbiếnđoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng độtbiến bệnh nhân...
... hợp chuyển đoạn sinh khoảng nửa số bình thường; tượng gọi bán bất dục (semi-sterility) Khi thể dị hợp chuyển đoạn trải qua giảm phân cho khoảng nửa số giao tử chứa hai phần chuyển đoạn thuận ... (b) > Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn Mũi tên (↓) điểm đứt Mặc dù ... sắc thể 22 chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q) (a) (b) Hội chứng Down thể chuyển đoạn dạng t(21q;...
... ứng với sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Sự thay đổi gợi ý có độtbiến thêm đoạn vùng gen đầu Với mục đích định vị xác vùng đột biến, sử dụng thêm cặp mồi khác khuyếch đại vùng gen nhỏ ... exon này, bên cạnh 162 bp exon X đợc xác định Đoạn nằm exon exon (h×nh 1b) 13 A 1c-c4r C P Mk 2 287 bp Exon B X 225 bp Exon X 38 7bp Exon } } s¶n phẩm PCR bệnh nhân Sản phẩm PCR bình thờng tơng ứng ... thờng Điều cho phép đa giả thuyết độtbiến thêm đoạn lặp lại đoạn gen xảy vùng Để định vị rõ vùng đột biến, sử dụng thêm cặp mồi khác nhằm mục đích khuyếch đại vùng gen nhỏ kéo dài từ exon đến...
... (14 + 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn Mũi tên (↓) điểm đứt Mặc dù ... sắc thể 22 chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q) (a) (b) Hội chứng Down thể chuyển đoạn dạng t(21q; ... chứng Down thể chuyển đoạn gây ra, bao gồm dạng t(14q; 21q), t(21q; 21q) t(21q; 22q) Trên hình 3.21 trình bày chế hình thành loại giao tử từ người nữ thuộc dạng chuyển đoạn t(21q; 22q) thụ tinh...
... cựu lại dính nhau, có đoạn bị * Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation) Một chuyển đoạn đặc biệt gọi Robertson Đây trường hợp hình thành NST tâm nối lại NST Chuyển đoạn thuận nghịch thực ... động, đoạn nối tạo NST tâm mang tâm động B Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn B hình thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dị nhiễm sắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn ... (chuyển đoạn Robertson) Người có 46 NST, vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST NST thứ hai người gồm hai đoạn giống NST khác vượn người Rất từ tổ tiên chung, chuyển đoạn Robertson...
... 1.5 0.5 -1 V -3 clf f=[0,10000]; subplot(211),psd(xp,f) subplot(212),psd(sf,f) Cho chuỗi bit nhò phân với bit b = [ 1 0 ] Dữ liệu bit nhò phân có tốc độ bit 1Kbps biên độ đỉnh-đỉnh dạng sóng điều ... điều chế: t=[1:500]; b=[1 0 binary(5)]; xp=wave_gen(b,'polar_nrz'); sf=vco(xp); subplot(211), waveplot(xp(t)) subplot(212), waveplot(sf(t)) ㄭ2 -2 0.5 1.5 2.5 3.5 4.5 x 10 -3 b Mô mật độ phổ tín ... t=[1:500]; b=[1 0 binary(5)]; xp=wave_gen(b,'polar_nrz'); sf=vco(xp); clf f=[0,20000]; subplot(211),psd(xp,f) subplot(212),psd(sf,f) Power [W] 10 10 10 10 PSD Function -5 -10 10 15 Frequency [kHz]...
... Để tránh băng thông hai lọc chồng lấn lên Có thể dùng tách sóng tần số để chuyển đổi biến thiên tần số thành biến thiên độ cho tách sóng hình bao điều biên thực Phương pháp hạn chế nhược điểm nói ... (log 2M)/M (3.14) Bằng so với trường hợp tách sóng không kết hợp Từ hình 3-2 ta thấy rằng, công suất tạp âm giữ nguyên, công suất phát không tăng theo M tăng Tỉ lệ lỗi bit tự cực đại rb với số liệu ... thống FSK M trạng thái biểu thò M tọa độ vuông góc với đại lượng vector A Với M = 3, ta dễ dàng nhận thấy hệ tọa độ ba chiều trục dương x, y, z đại diện cho 1, 2, 3 V MSK – khóa di tần cực tiểu:...