khuếch đại đột biến mất đoạn 4977 bp mtdna bằng pcr

... mà cho sản phẩm PCR đột biến đoạn 4977- 2 cho sản phẩm ND3 Chứng tỏ mtDNA có đột biến đoạn không xuất đột biến đoạn có tương khơng đồng heteroplasmy mtDNA Đột biến đoạn 4977 bp mtDNA xuất mẫu mô ... Các đột biến mtDNA Phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, đảo đoạn, thêm hay xếp lại [36] Trong mô bính thường, tất phân tử mtDNA giống hệt (homoplasmy) Đột biến có hại mtDNA ... sản phẩm PCR Kết khuếch đại thành cơng đoạn gen vùng trính tự bảo thủ mtDNA (43 3bp) , đoạn gen nằm vùng ND3 (24 6bp) đoạn gen 38 1bp mtDNA bị đoạn 497 7bp 3.2 Hình 11: Ảnh điện di sản phẩm PCR Hình...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... tràng Hình Đột biến đoạn 4977 bp mtDNA Hình Minh họa bắt cặp hai cặp mồi 4977 1 4977 2 khuôn mtDNA bị đột biến đoạn 4977 bp Hình Minh họa cắt enzyme HaeIII sản phẩm PCR đột biến đoạn 4977 bp Hình ... nhân đoạn gen có kìch thƣớc 246 bp nằm vùng xẩy đột biến đoạn 4977 bp mtDNA Nếu đột biến đoạn 4977 bp xẩy thí phản ứng PCR khơng thể thực hiện, đột biến đoạn 4977 bp không xẩy thí phẩn ứng PCR ... .32 2.2.2 Khuếch đại đột biến đoạn 4977 bp mtDNA PCR 33 2.2.3 Xử lý sản phẩm PCR khuếch đại đột biến đoạn 4977 bp mtDNA enzyme HaeIII .37 2.2.4 Quy trính tinh sản phẩm PCR sƣ̉ du ̣ng...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

... thường hình thành vòng gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành ... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu"...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... chủng EBV có gien LMP1 đột biến khoảng 3 0bp cđa bƯnh nh©n UTVMH ViƯt Nam so víi mét số nớc khác giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 3 0bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 3 0bp N−íc Nga 0% (0/ mÉu) ... phẩm PCR có độ dài khoảng 23 0bp so với thang ADN chn 10 0bp Tû lƯ gien LMP1 ®ét biÕn mÊt 3 0bp ë m« sinh thiÕt sè OD260/ OD280 sau đo quang phổ kế Bảng 3: Phát gien LMP1 đột biến đoạn kỹ thuật PCR ... thấy chủng EBV có gien LMP1 đột biến 3 0bp nhiều Đài Loan Một điều đặc biệt không thấy có đột biến mÊt 3 0bp cđa gien LMP1 ë bƯnh nh©n UTVMH gèc Nga, nhiên thấy đột biến bệnh nhân mắc bệnh Hodgkin...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... thường hình thành vòng gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a ... dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến...

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST ... bào có NST bình thường) 90% người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư) Thường đoạn bị chuyển đến NST dài (thường NST số 9) Hương Thảo ...

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

... với 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm Trong tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm ... biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD/BMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp chủ yếu vùng ... nhẹ có sống kéo dài Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) 7 Như thấy dạng đột biến xóa đoạn phổ biến nhất, thường gặp...

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... kéo dài hơn.(7) Các đột biến xảy gendystropin đột biến đoạn, đột biến điểm, lặp đoạn Mất đoạn loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số đột biến Trong đó, đột biến đoạn hay xảy vùng “hotspots”là ... Các dạng đột biến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến đoạn gen Dystrophin Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp ... (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Vị trí đột biến Exon 46 tới 50 Exon từ 61 tới 67...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến đoạn ... exon khuếch đại đoạn có kích thước khoảng 1000-1400 bp Sau khuếch đại, đoạn DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến ... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột...

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến đoạn ... exon khuếch đại đoạn có kích thước khoảng 1000-1400 bp Sau khuếch đại, đoạn DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến ... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... 1.1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai dạng đột biến đoạn đột biến chuyển ... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen); b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn ... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân...

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... Không phát đột biến đoạn HBA06 Không phát đột biến đoạn HBA07 Không phát đột biến đoạn HBA08 Không phát đột biến đoạn HBA10 SEA/αα HBA11 Không phát đột biến đoạn HBA12 Không phát đột biến đoạn 10 ... Các dạng đột biến đoạn thường gặp cụm gen α globin Hình 1.10 Các đột biến đoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài đột biến đoạn cụm gen α globin có dạng đột biến khác, dạng đột biến trình ... có đột biến đoạn dạng SEA 46 3.3.3 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α3,7 49 3.3.4 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α4,2 52 3.3.5 Kết mẫu bệnh nhân khơng có đột biến đoạn...

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... 1.1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai dạng đột biến đoạn đột biến chuyển ... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen); b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn ... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân...

Ngày tải lên: 15/07/2017, 20:49

... hợp chuyển đoạn sinh khoảng nửa số bình thường; tượng gọi bán bất dục (semi-sterility) Khi thể dị hợp chuyển đoạn trải qua giảm phân cho khoảng nửa số giao tử chứa hai phần chuyển đoạn thuận ... (b) > Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn Mũi tên (↓) điểm đứt Mặc dù ... sắc thể 22 chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q) (a) (b) Hội chứng Down thể chuyển đoạn dạng t(21q;...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20

... ứng với sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Sự thay đổi gợi ý có đột biến thêm đoạn vùng gen đầu Với mục đích định vị xác vùng đột biến, sử dụng thêm cặp mồi khác khuyếch đại vùng gen nhỏ ... exon này, bên cạnh 162 bp exon X đợc xác định Đoạn nằm exon exon (h×nh 1b) 13 A 1c-c4r C P Mk 2 287 bp Exon B X 225 bp Exon X 38 7bp Exon } } s¶n phẩm PCR bệnh nhân Sản phẩm PCR bình thờng tơng ứng ... thờng Điều cho phép đa giả thuyết đột biến thêm đoạn lặp lại đoạn gen xảy vùng Để định vị rõ vùng đột biến, sử dụng thêm cặp mồi khác nhằm mục đích khuyếch đại vùng gen nhỏ kéo dài từ exon đến...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... (14 + 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn Mũi tên (↓) điểm đứt Mặc dù ... sắc thể 22 chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q) (a) (b) Hội chứng Down thể chuyển đoạn dạng t(21q; ... chứng Down thể chuyển đoạn gây ra, bao gồm dạng t(14q; 21q), t(21q; 21q) t(21q; 22q) Trên hình 3.21 trình bày chế hình thành loại giao tử từ người nữ thuộc dạng chuyển đoạn t(21q; 22q) thụ tinh...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

... cựu lại dính nhau, có đoạn bị * Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation) Một chuyển đoạn đặc biệt gọi Robertson Đây trường hợp hình thành NST tâm nối lại NST Chuyển đoạn thuận nghịch thực ... động, đoạn nối tạo NST tâm mang tâm động B Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn B hình thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dị nhiễm sắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn ... (chuyển đoạn Robertson) Người có 46 NST, vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST NST thứ hai người gồm hai đoạn giống NST khác vượn người Rất từ tổ tiên chung, chuyển đoạn Robertson...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 20:20

... 1.5 0.5 -1 V -3 clf f=[0,10000]; subplot(211),psd(xp,f) subplot(212),psd(sf,f) Cho chuỗi bit nhò phân với bit b = [ 1 0 ] Dữ liệu bit nhò phân có tốc độ bit 1Kbps biên độ đỉnh-đỉnh dạng sóng điều ... điều chế: t=[1:500]; b=[1 0 binary(5)]; xp=wave_gen(b,'polar_nrz'); sf=vco(xp); subplot(211), waveplot(xp(t)) subplot(212), waveplot(sf(t)) ㄭ2 -2 0.5 1.5 2.5 3.5 4.5 x 10 -3 b Mô mật độ phổ tín ... t=[1:500]; b=[1 0 binary(5)]; xp=wave_gen(b,'polar_nrz'); sf=vco(xp); clf f=[0,20000]; subplot(211),psd(xp,f) subplot(212),psd(sf,f) Power [W] 10 10 10 10 PSD Function -5 -10 10 15 Frequency [kHz]...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 12:22

... Để tránh băng thông hai lọc chồng lấn lên Có thể dùng tách sóng tần số để chuyển đổi biến thiên tần số thành biến thiên độ cho tách sóng hình bao điều biên thực Phương pháp hạn chế nhược điểm nói ... (log 2M)/M (3.14) Bằng so với trường hợp tách sóng không kết hợp Từ hình 3-2 ta thấy rằng, công suất tạp âm giữ nguyên, công suất phát không tăng theo M tăng Tỉ lệ lỗi bit tự cực đại rb với số liệu ... thống FSK M trạng thái biểu thò M tọa độ vuông góc với đại lượng vector A Với M = 3, ta dễ dàng nhận thấy hệ tọa độ ba chiều trục dương x, y, z đại diện cho 1, 2, 3 V MSK – khóa di tần cực tiểu:...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 12:22