... “Phân tích nhiễmsắcthể (karyotype) cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Mục tiêu đề tài Phát trường hợp rối loạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Đối ... độ tuổi mà khả sinh sản cao Nghề nghiệp cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong tổng số 350 cặpvợchồng có tiền sử sảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh xét nghiệm, ... có bị rối loạn mức độ NST hay khơng, mà bất thường nguyên nhân gây sảythai sớm sinhbịdịtật Biểu rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 350 cặp...
... s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 19 1.4 Tình hình nghiên c u b nhi m s c th ti p sinh b d t t b m sinh CHƯƠNG 2.1 nh ng c p v ch ng s y thailiên Vi t Nam 20 I TƯ NG VÀ PHƯƠNG ... CHƯƠNG - K T QU VÀ BÀN LU N 28 3.1 Tu i c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 28 3.2 Ngh nghi p c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh ... ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 32 3.4 Bi u hi n r i lo n nhi m s c th gi a ngư i v ngư i ch ng c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 35 3.5 Cácbi u...
... người chồngcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh 13 1.4.3 Sự phân bố kiểu rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh 14 1.4.4 Nguy sinh ... sản cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh mang rối loạn nhiễmsắcthể 23 1.5 Tình hình nghiên cứu nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh ... rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Hình 4: Tỷ lệ rối loạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 1847 cặpvợchồng (3694...
... NHIỄMSẮCTHỂỞCÁCCẶPVỢCHỒNGSẢYTHAILIÊNTIẾPVÀSINHCONBỊDỊTẬTBẨMSINH 39 3.3.1.Sự phân bố kiểu rối loạn chuyểnđoạn tương hỗ cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh 43 ... rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Hình 4: Tỷ lệ rối loạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 1847 cặpvợchồng (3694 ... rối loạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh số tác giả 37 Bảng Sự phân bố kiểu rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh 40 Bảng...
... 187 cặpvợchồngvôsinh nguyên phát phát 41 cặpvợchồng (có vợ chồng) có biểu rối loạn nhiễmsắcthể (chiếm tỷ lệ 10,96%) Kết luận Trong số 41 trường hợp có rối loạn nhiễmsắcthể người chồng ... người vợ có 13 trường hợp (0,71%) Như rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát thường hay gặp người chồng so với người vợ Kết luận Trong rối loạn nhiễmsắcthể rối loạn nhiễmsắcthể ... trường hợp người chồng (chiếm 7,48%) Như tần số rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát thường gặp người chồng người vợ 3.5 Các biểu rối loạn NST cặpvợchồngvơsinh ngun phát...
... nhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 41 3.5.1 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthể ... loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 17 1.4.1.2 Tần số rối loạn nhiễmsắcthể người vợ người chồng 19 1.4.1.3 Cáckiểu rối loạn nhiễmsắcthể người vợ người chồng ... rối loạn nhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthể giới tính người chồng 52 3.5.2.2 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthể thường...
... nhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 41 3.5.1 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthể ... loạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 17 1.4.1.2 Tần số rối loạn nhiễmsắcthể người vợ người chồng 19 1.4.1.3 Cáckiểu rối loạn nhiễmsắcthể người vợ người chồng ... rối loạn nhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthể giới tính người chồng 52 3.5.2.2 Các biểu rối loạn nhiễmsắcthể thường...
... biến di truyền cho thai gây thai chết lưu, sảythai Theo tác giả Nguyễn Văn Rực phân tích NST 350 cặpvợchồng có tiền sử sảy thai, sảythailiêntiếpsinhbịdịtật có 24 cặpvợchồng (chiếm tỉ ... hợp sảythai lần so với sảythai lần nhóm sảythai lần với trường hợp sảythai >2 lần Như tỉ lệ đứt gãy ADN tinh trùng liên quan rõ rệt đến số lần sảythaiỞ trường hợp sảythai lần việc sảy thai, thai ... nghiệm tinh dịch đồ 85 người đàn ơng vợ có tiền sử sảythailiêntiếp với 20 người chồng có tiền sử thai sản vợ bình thường đưa kết luận nhóm người chồng có vợ có tiền sử sảythailiêntiếp DFI...
... trúc nhiễmsắcthểdi truyền đảo đoạn, chuyểnđoạn hay đoạnCác đột biến di truyền cho thai gây thai chết lưu, sảythai Theo tác giả Nguyễn Văn Rực phân tích NST 350 cặpvợchồng có tiền sử sảy thai, ... hợp sảythai lần so với sảythai lần nhóm sảythai lần với trường hợp sảythai >2 lần Như tỉ lệ đứt gãy ADN tinh trùng liên quan rõ rệt đến số lần sảythaiỞ trường hợp sảythai lần việc sảy thai, thai ... nghiệm tinh dịch đồ 85 người đàn ơng vợ có tiền sử sảythailiêntiếp với 20 người chồng có tiền sử thai sản vợ bình thường đưa kết luận nhóm người chồng có vợ có tiền sử sảythailiêntiếp DFI...
... đồng nhiễmsắc (euchromatin) chuyển sang vùng dịnhiễmsắc (heterochromatin) có hoạt tính Quá trình giảm phân xảy thểdị hợp chuyểnđoạn Sự hình thành chuyểnđoạntiếp hợp chúng giảm phân I * Nhiễm ... hiện chuyểnđoạn có thay đổi nhóm liên kết gen Một số gen nhóm liên kết gen chuyển sang nhóm liên kết gen khác Ngoài hệ di truyền trên, chuyểnđoạn gây hiệu vị trí (position effect) Các gen ... động, đoạn nối tạo NST tâm mang tâm động B Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn B hình thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dịnhiễmsắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn...
... thấy nhiễmsắcthể Y dễ bị vật chất di truyền Những bất thường xảy tái tổ hợp trình tự tương đồng nhiễmsắcthể X Y đoạn lặp lại nhiễmsắcthể Y gây bệnh lý Tính khơng ổn định nhiễmsắcthể Y liên ... số cao đoạn lặp lại dọc chiều dài nhiễmsắcthể [8] Mặc dù vi đứt đoạnnhiễmsắcthể Y thuộc vùng AZF gây giảm sinh tinh rõ ràng, nghiên cứu giới cố gắng làm sáng tỏ vai trò gen đến trình sinh ... rõ Đứt đoạn phát sinh tinh hoàn, trứng thụ tinh phơi gây ngăn cản q trình tạo ngun bào dòng tinh phôi thai dẫn đến giảm sinh tinh người trưởng thành [9] Tần số cao vi đứt đoạnnhiễmsắcthể Y...
... tương hỗ đoạn giới hạn có tâm với đoạn giới hạn không tâm từ nhiễmsắcthể khác, chuyểnđoạn làm xuất nhiễmsắcthể dài nhiễmsắcthể ngắn bình thường karyotype Kiểu đứt gãy nhiễmsắc tử: Kiểu ... Hình 1.9b: Cáckiểu sai hình hình thành từ đứt gãy đôi kép vai NST Sai hình kiểunhiễmsắc tử Sai hình kiểunhiễmsắc tử kiểu sai hình làm thay đổi nhiễmsắc tử NST Sai hình kiểunhiễmsắc tử đứt ... kèm theo vài mảnh không tâm, vòng không tâm kèm theo nhiễmsắcthể ngắn nhiễmsắcthể ngắn với mảnh không tâm Kiểu sai hình chuyển đoạn: Ngay chu kỳ tế bào, biểu sai hình chuyểnđoạnliên kết...
... nghiên cứu 400 trường hợp thai có nguy cao bị rối loạn nhiễmsắcthể tầm soát phát qua tiền sinhdịtậtbẩm sinh, xét nghiệm siêu âm chọc ối chẩn đoán trước sinhnhiễmsắcthể 13, 18, 21, X, Y kỹ ... pháp lấy tế bào thai cách đưa kim vào buồng ối để hút dịch ối Thời gian chọc hút dịch ối lý tưởng tuần thai 16 – 18 tỉ lệ thể tích dịch ối /thai lớn Chọc hút dịch ối thủ thuật trước sinh xâm lấn ... cung sống sót sau sinhbị đa dịtậtbẩm sinh, chậm phát triển thể chất, đần độn, tử vong sớm Khoảng 85% bất thường trisomy 13, 18, 21 lệch bội nhiễmsắcthể giới tính Với tỉ lệ trẻ sinh sống trisomy...
... nhiễmsắcthể với cải tiến nhỏ tuỳ phòng thí nghiệm 1.2.1 Phơng pháp nghiên cứu nhiễmsắcthể 1.2.1.1 Nghiên cứu nhiễmsắcthể gian kỳ Nh nêu trên, gian kỳ nhiễmsắcthể tồn dạng chất nhiễmsắc ... 1: Có hai bị chậm phát triển trí tuệ Gia đình 2: Mẹ bịdịtật chi dới Gia đình 3: Có bịtật xơng Gia đình 4: Có hai bịdịtật xơng Gia đình 5: Có bị mù Gia đình 6: Sinh nhiều bị đa dịtật Dới hai ... nội sinh xếp vào nhóm - Các tế bào có rối loạn cấu trúc NST Bao gồm tế bào có rối loạn cấu trúc kiểunhiễmsắc tử (chromatid type) rối loạn cấu trúc kiểunhiễmsắcthể (chromosome type) + Các...
... cá thể 2.5.3 Cấu trúc nhiễmsắcthể 2.5.3.1 Cấu trúc hiển vi nhiễmsắcthểỞ tế bào dinh dưỡng nhiễmsắcthể có cặp giống hình dạng, kích thước gọi nhiễmsắcthể tương đồng (homologous) Bộ nhiễm ... chu kỳ q trình phân bào Nhiễmsắcthể tồn nhân tế bào dinh dưỡng (soma) thành cặp tương đồng Trong tế bào dinh dưỡng, nhiễmsắcthể thường tồn thành cặp, gọi cặpnhiễmsắcthể tương đồng (homologous ... hợp chuyển đổi Ig đột biến soma mức Những bất thường di truyền đa bội thường liên quan đến tiên lượng không tốt gồm chuyểnđoạnliên quan đến IgH, nhân đoạn 1q, đoạn 1p đoạnnhiễmsắcthể 13 Các...
... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Cácđoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thểdị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn ... kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST có biểu kiểu hình Hiện tượng gọi "giả trội" (Pseudodominant), thật locus tương ứng trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp giảm...