đột biến chuyển đoạn robertson
Tài liệu Đột biến chuyển đoạn NST docx
... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm (a) (b) Hội chứng Down do thể chuyển đoạn dạng t(21q; 22q) ... được chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q). sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển đoạn ... thể dị hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ vọng là mắc hội chứng Down. Trên thực tế, tỷ lệ này thấp bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q;...
- 9
- 1,984
- 26
Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) pptx
... kiểu chuyển đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn ... Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm ... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển đoạn này. Mũi tên (↓)...
- 5
- 2,139
- 5
Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt
... Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... nó có ích trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất. đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ...
- 5
- 818
- 1
Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ đột biến mất đoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biến mất đoạn 4977 bp Mô lân cận u ... s CEAghi. 1.3.2. Mối liên hệ giữa đột biến mất đoạn 4977 bp xảy ra trong mtDNA và ung thƣ đại trực tràng Trong s n xy ra ... 1.2. ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ (MT DNA) CHỈ THỊ SINH HỌC TIỀM NĂNG TRONG UNG THƢ. T l t bin ca mtDNAso vi t l t bin c(khong 17 ln) [11]. 1.2.1. Các đột...
- 16
- 574
- 0
Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx
... kết quả của chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến thì có lẽ nó vẫn có tính sinh miễn dịch và ... 100bp. 3. Tỷ lệ gien LMP1 đột biến mất 30bp ở mô sinh thiết Bảng 3: Phát hiện gien LMP1 đột biến mất đoạn bằng kỹ thuật PCR Đối tợng % gien LMP1 đột biến mất đoạn Sinh thiết UTVMH 90% ... bệnh nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc đột biến mất đoạn của gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa đột biến mất đoạn của gien LMP1 trong định hớng chẩn...
- 8
- 576
- 3
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... chiết từ máu ngoại biên theo qui trình phenol/chloroform chuẩn. Để xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn hay thêm đoạn ở mức độ ADN, phơng pháp Southern blot đà đợc tiến hành dựa theo quy trình ... thớc lớn hơn bình thờng. Sự thay đổi này gợi ý có sự đột biến thêm đoạn tại vùng gen tại đầu 5. Với mục đích định vị chính xác vùng đột biến, chúng tôi đà sử dụng thêm một cặp mồi khác khuyếch ... Southern blot xác định đột biến trên ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon 2 lặp đoạn ở đầu 5 của gen dystrophin đà đợc xác định trên một bệnh nhân DMD. Hiện tợng lặp đoạn này không xác định...
- 6
- 754
- 2
Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc
... (tức dạng bình Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... (b) (a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả: Khi các thể...
- 3
- 419
- 1
Đột biến trao đổi đoạn NST
... chế trao đổi đoạn của nhiễm sắc thể* Kì đầu lần phân bào 1: gồm 5 giai đoạn: - Giai đoạn Leptonema- Giai đoạn Zygonema- Giai đoạn Pachinema- Giai đoạn Diplonema- Giai đoạn Diakinesis ... đoạn của cặp NST tương đồngMỗi NST kép gồm 2 nhiễm sắc tử chị em (2 sợicrômatit dính nhau ở tâm động). Sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc tử không phải là chị em. II. Quá trình trao đổi đoạn ... cña Morgan vÒ t¸i tæ hîp c¸c gen liªn kÕt Cơ chế trao đổi đoạn của nhiễm sắc thể1. Sự tiếp hợp và trao đổi chéo những đoạn tương đồng đà đưa đến sự hoán vị các alen tương ứng và tạo...
- 12
- 694
- 0
chuyen de dot bien nst
... một lồi thực vật gồm các đoạn có kí hiệu như sau: ABCDEFGH. Do đột biến, người ta nhận thấy nhiễm sắc thể bị đột biến có trình tự các đoạn như sau: ADCBEDEFGH. Dạng đột biến đó là gì ? Bài t ... sẽ là ? 4. Trắc nghiệm : 1/ Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật là: A. Chuyển đoạn. B.Mất đoạn. B. Lặp đoạn. D.Đảo đoạn. 18/ Tế bào 2n mang kiểu gen ... có trình tự sắp xếp các gen như sau: ABCDEFGH. Đột biến làm cho các gen trên NST đó có trình tự thay đổi là: ABEDCFGH. Đột biến trên là dạng đột biến? 5/ Ở một lồi sinh vật bộ NST 2n = 20. Có...
- 4
- 706
- 14
Ôn thi TN -Chuyên đề NST - đột biến NST
... pha phân bào. B. Đột biến NST Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NSTI .Đột biến cấu trúc NST:Là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Đột biến này thực chất ... Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.(hình ảnh 2 NST chuyển đoạn và tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến chuyển đoạn) II. Đột biến số lượng NSTLà những đột ... học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. 1. Mất đoạn Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm...
- 4
- 595
- 0
Tài liệu Đột biến lặp đoạnLặp đoạn (duplication) pdf
... . Ở một số trường hợp, một vai nhiễm sắc thể có Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một ... trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa ... khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều...
- 6
- 480
- 2
Đột biến lặp đoạnLặp đoạn (duplication) ppt
... Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một nhiễm ... trong trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa ... khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều...
- 4
- 447
- 0
Phát hiện đột biến nhờ Sự đa hình trong số lượng của các đoạn lặp ppt
... này mỗi biến dị chỉ có thể có 2 allele do đó cũng dẫn đến sự hạn chế khi khảo sát các biến dị di truyền. Sự đa dạng sẽ tăng lên nếu như biến dị có thể tạo ra nhiều allele hơn, những biến dị ... enzyme giới hạn, các đoạn DNA sau đó được điện di, tách xoắn và chuyển qua màng thấm. Tuy nhiên trong khi sự đa hình của các vị trí giới hạn chỉ cho phép phát hiện các biến dị dựa vào sự có ... của các đoạn lặp ngắn (short tandem repeat polymorphism: STRP) khác với các VNTR ở kích thước của đoạn lặp và chúng được phân lập không phải thông qua các vị trí giới hạn nằm cạnh các đoạn lặp...
- 4
- 469
- 0
Tìm thêm: hệ việt nam nhật bản và sức hấp dẫn của tiếng nhật tại việt nam xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008