đột biến chuyển đoạn robertson

... thống kê với mức ý nghĩa 0,05 Tình chung, có 65 mẫu có đột biến mất đoạn với ty lê ̣ đ ột biến là... có đột biến mất đoạn trong mô ung thư thấp hơn [33] Tuy nhiên, khi ... thấy trong mẫu mô u hoặc mô lân cận u Với một tỷ lệ đột biến rất cao và tỷ lệ đột biến ở mô lân cận u có phần cao hơn so với đột biến ở mô u của cùng một bệnh nhân Để giải ... hệ giữa tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp mtDNA của bệnh nhân ung thư đại trực tràng với các đặc điểm lâm sàng thí cho thấy tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... 1.6.Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn vàđột biến điểm Trong đó tỉ lệ các dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến ... kéo dài hơn.Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%),đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) Trang 7 Như có thể thấy dạng đột biến xóa đoạn là phổ biến nhất, thường ... 60% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhânDMD/BMD Đột biến này chiếm khoảng 6065% tổng số các dạng đột biến.Đột biến gặp chủ yếu

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... Các đột biến có thể xảy ra trên gendystropin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, và lặp đoạn. Mất đoạn là loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% trong số các đột biến. Trong đó, đột biến ... dạng đột biến cấu trúc của gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến mất đoạn gen Dystrophin Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD Đột biến ... này trước để phát hiện đột biến mất đoạn [29] 1.6.2 Đột biến điểm Đột biến điểm đứng thứ 2 về mức độ thường gặp, chiếm 25 ÷ 30%, hầu hết đột biến điểm là dạng tạo ra mã

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... trongviệc xác định đột biến Hiện nay có khoảng trên 200 đột biến điểm của gendystrophin đã được xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn là nguyên ... việc phát hiện được đột biến xóa đoạn, Southern blot còn chophép xác định các đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biếnmất đoạn, băng lai của các exon bị đột biến và đoạn dò đặc hiệu ... Các dạng đột biến cấu trúc của gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến mất đoạn gen dystrophin Đột biến mất đoạn gen là dạng thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD,chiếm khoảng 60-65% các dạng đột biến gây

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... khác nhau như là: Đột biến cấu trúc (trong đó có đột biến mất đoạn, đột biến thêm đoạn, đột biến đảo đoạn, …), đột biến điểm (đột biến đa hình đơn SNP, đột biến mất nucleotide, đột biến thêm nucleotite, ... giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng Các dạng đột biến Đột biến mất đoạn : Đột biến này làm NST bị mất đoạn (đoạn đó không chứa tâm động), làm giảm ... nghiên cứu phương pháp phát hiện đột biến đảo đoạn, một dạng của đột biến cấu trúc hệ gen 1.2 – Cơ sở lý thuyết bài toán đột biến đảo đoạn 1.2.1 - Gen và đột biến cấu trúc hệ gen Ngày nay với

Ngày tải lên: 27/12/2014, 18:25

... được đột biến xóa đoạn, Southern blot còn cho phép xác định các đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến mất đoạn, băng lai của các exon bị đột biến ... nay có khoảng trên 200 đột biến điểm của gen dystrophin đã được xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn là nguyên nhân ... như đã được xác định. Dạng đột biến mất đoạn gen là phổ biến nhất, chiếm tỉ lệ 60%. Đột biến điểm đứng thứ hai về mức độ thường gặp, chiếm 20-30%. Đột biến lặp đoạn, khoảng 10-15% [106]. Nhiều

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... nhân có đột biến đoạn dạng SEA 46 3.3.3 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α3,7 49 3.3.4 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α4,2 52 3.3.5 Kết mẫu bệnh nhân đột biến đoạn ... có đột biến SEA Hình 12 Mẫu HBA35 có đột biến SEA 74 Hình 13 Mẫu HBA36 có đột biến SEA Hình 14 Mẫu HBA37 có đột biến SEA 75 Hình 15 Mẫu HBA38 có đột biến SEA Hình 16 Mẫu HBA40 có đột biến ... có đột biến SEA Hình 18 Mẫu HBA15 có đột biến –α3.7 77 Hình 19 Mẫu HBA23 có đột biến –α3.7 Hình 20 Mẫu HBA27 có đột biến –α3.7 78 Hình 21 Mẫu HBA31 có đột biến –α3.7 Hình 22 Mẫu HBA39 có đột biến

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến exon gen SMN1, nhiên ... chẩn đoán đột biến đoạn ngắn, lặp đoạn phát kiểu gen dị hợp tử với độ xác cao cho kết nhanh chóng So với phương pháp khác, MLPA có ưu điểm bật giúp phát dạng đột biến gen SMN kể đột biến nhỏ không

Ngày tải lên: 15/07/2017, 20:49

... mới, đột biến gen đảo đoạn cách phát đột biến đảo đoạn hệ gen giải mã từ thiết bị đọc trình tự hệ Thiết kế, đặc tả, xây dựng chương trình, phương pháp đọc trình tự gen phát đột biến đảo đoạn ... HỌC VÀ BÀI TOÁN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐẢO ĐOẠN 11 1.1 - Tổng quan Tin sinh học 11 1.2 – Cơ sở lý thuyết toán đột biến đảo đoạn 12 1.2.1 - Gen đột biến cấu trúc hệ gen ... thực vật, vi sinh vật, đồng thời qua việc nghiên cứu phát đột biến cấu trúc hệ gen giải mã Đặc biệt dạng đột biến đảo đoạn, loại đột biến gây ảnh hưởng đến sức sống cá thể, nógóp phần lớn tăng

Ngày tải lên: 11/02/2019, 19:09

... lượng(18,19) đột biến đoạn gen lập đoạn gen Kỹ thuật ứng dụng vào chẩn đoán dystrophin gây ra(2,10,17) Các loại đột biến khác đột biến đoạn gây DMD/BMD hiệu gồm có vài nucleotid, đột biến điểm quả(18) ... truyền thần kinh đột biến gen DMD Hơn 65% trường hợp đột biến lập đoạn gen Kỹ thuật MLPA gần cho chẩn đoán đoạn gen hiệu Mục tiêu: Đánh giá hiệu kỹ thuật MLPA phát đột biến đoạn gen DMD Phương ... có chuyển đoạn Hầu hết đột biến đoạn nghiên cứu kỹ thuật Vì thế, chúng tập trung chủ yếu hai vùng nóng (hot spot) thực thử nghiệm xác định đột biến đầu 5’ (exon 3-20) vùng trung tâm (exon 44đoạn

Ngày tải lên: 20/01/2020, 15:14

... tiêu hóa, ung thƣ bạch cầu, ung thƣ thận Tổng cộng có 56 đột biến đƣợc báo cáo, bao gồm 52 đột biến điểm, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn xvi ... biệt nghiên cứu đột biến mtDNA mối liên quan đến bệnh ung thƣ [8,9] Với nhiều công trính khoa học đƣợc cơng bố khoảng hai thập niên qua chứng tỏ đột biến đoạn 4977 bp loại đột biến thƣờng gặp ... thƣờng, tiến hành định lƣợng đột biến đoạn mtDNA khối u dịch thể Nhƣ vậy, đột biến đoạn xảy mtDNA thị sinh học tiềm năng, có tình ứng dụng cao chẩn đoán điều trị ung thƣ giai đoạn sớm [23,24] Trong

Ngày tải lên: 20/11/2020, 09:30

... mới, đột biến gen đảo đoạn cách phát đột biến đảo đoạn hệ gen giải mã từ thiết bị đọc trình tự hệ  Thiết kế, đặc tả, xây dựng chƣơng trình, phƣơng pháp đọc trình tự gen phát đột biến đảo đoạn ... HỌC VÀ BÀI TOÁN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐẢO ĐOẠN 11 1.1 - Tổng quan Tin sinh học 11 1.2 – Cơ sở lý thuyết toán đột biến đảo đoạn 12 1.2.1 - Gen đột biến cấu trúc hệ gen ... thực vật, vi sinh vật, đồng thời qua việc nghiên cứu phát đột biến cấu trúc hệ gen đƣợc giải mã Đặc biệt dạng đột biến đảo đoạn, loại đột biến gây ảnh hƣởng đến sức sống cá thể, nhƣng nógóp phần

Ngày tải lên: 26/03/2021, 07:02

... Hemophilia A thể nặng (đột biến đảo đoạn intron 22 gen FVIII): 19 1.4.1 Đột biến đảo đoạn intron 22: 19 1.4.2 Phương pháp sinh học phân tử phát đột biến đảo đoạn intron 22: ... 4.2 Kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến đảo đoạn intron 22 gen FVIII: 56 4.3 Áp dụng quy trình Inverse – PCR (Rossetti 2005) phát đột biến đảo đoạn intron 22 điều kiện phịng thí ... sát để phân tích đột biến đảo đoạn intron 22 gen FVIII bệnh nhân mắc Hemophilia A thể nặng: 61 4.4.1 Kết tách chiết DNA nhóm bệnh nhân: 61 4.4.2 Kết phát đột biến đảo đoạn intron 22 32

Ngày tải lên: 14/04/2021, 17:26

... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến thêm đoạn ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung

Ngày tải lên: 16/04/2021, 15:13

... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến thêm đoạn ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung

Ngày tải lên: 17/04/2021, 17:16

... NAM TĂNG ĐỘT BIẾN GIAI ĐOẠN 2019-2021: THẬN TRỌNG NHƯNG KHƠNG BÀI XÍCH LỜI MỞ ĐẦU Trong giai đoạn 2019-2021, Việt Nam ghi nhận gia tăng đột biến dòng vốn FDI từ Trung Quốc so với giai đoạn trước ... hoàn thiện VỐN FDI CỦA TRUNG QUỐC VÀO VIỆT NAM TĂNG ĐỘT BIẾN GIAI ĐOẠN 2019-2021: THẬN TRỌNG NHƯNG KHÔNG BÀI XÍCH CÂU CHUYỆN Trong giai đoạn 2019-2021, lượng vốn FDI mà Trung Quốc rót vào Việt ... trọng việc chuyển giao công nghệ cho nước phát triển ● Đầu tư trực tiếp nước ngồi có tác động mạnh đến q trình chuyển dịch cấu kinh tế nước tiếp nhận, thúc đẩy trình nhiều phương diện: chuyển dịch

Ngày tải lên: 11/10/2022, 17:10

... đỉnh exon bị đột biến người mẹ 1/2 so với chứng nữ người mẹ mang gen bị đột biến đoạn, chiều cao exon bị đột biến người mẹ  1,5 lần so với chứng nữ người mẹ mang gen bị đột biến lặp đoạn gen [69] ... dystrophin bình thường Điều chứng tỏ đột biến đoạn gen bệnh nhân đột biến phát sinh Theo Fortina, tỷ lệ đột biến xuất trẻ DMD 1/3, 2/3 bệnh nhân DMD nhận gen bị đột biến từ người mẹ Nghiên cứu Abbs ... chúng tơi đưa kết luận sau: Phát đột biến đoạn gen dystrophin - Sử dụng kỹ thuật xác định đột biến đoạn gen dystrophin mức độ mRNA, phát 20 bệnh nhân có đột biến đoạn, chiếm tỷ lệ 50% bệnh nhân

Ngày tải lên: 13/02/2023, 14:53

... -α3.7 Đột biến xóa đoạn 3,7 kb α+-thalassemia -α4.2 Đột biến xóa đoạn 4,2 kb α+-thalassemia -αHbCS Đột biến điểm Hb Constant Spring (TAA>CAA) -αHbQS Đột biến điểm Hb Quong Sze (CTG>CCG) MED Đột biến ... MED Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Mediterranean FIL Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Philipine SEA Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia South East Asia THAI Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia ... bình thường ααT Đột biến điểm gen globin α1 αT α Đột biến điểm gen globin α2 ARMS-PCR Amlification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction, phản ứng khuyếch đại đột biến điểm CE Capillary

Ngày tải lên: 15/03/2023, 22:54

... dòng vốn chất lượng KẾT LUẬN LỜI MỞ ĐẦU Trong giai đoạn 2019-2021, Việt Nam ghi nhận gia tăng đột biến dòng vốn FDI từ Trung Quốc so với giai đoạn trước Điều vừa mở hội phát triển cho Việt Nam ... hoàn thiện VỐN FDI CỦA TRUNG QUỐC VÀO VIỆT NAM TĂNG ĐỘT BIẾN GIAI ĐOẠN 2019-2021: THẬN TRỌNG NHƯNG KHƠNG BÀI XÍCH CÂU CHUYỆN Trong giai đoạn 2019-2021, lượng vốn FDI mà Trung Quốc rót vào Việt ... DOANH QUỐC TẾ -*** - BÁO CÁO CASE STUDY ĐỀ TÀI VỐN FDI CỦA TRUNG QUỐC VÀO VIỆT NAM TĂNG ĐỘT BIẾN GIAI ĐOẠN 2019-2021: THẬN TRỌNG NHƯNG KHƠNG BÀI XÍCH MỤC LỤC LỜI MỞ ĐẦU 1.CÂU CHUYỆN 2.CÂU HỎI

Ngày tải lên: 23/06/2023, 10:48

... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến exon gen SMN1, nhiên ... họa các loại đột biến gen SMN1 a Đột biến mất đoạn (một phần gen hoặc toàn bộ gen) ; b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51