Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và diễn biến bệnh mô bào langerhans tại bệnh viện nhi trung ương từ năm 2009 đến năm 2014

BỘ GIÁO DỤC VẢ D/XO TẠO BỘ Y TÉ TRƯỞNG DẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYÊN THỊ MỸ ANH SI£Ư CM CHÈN §0.N TR-íc sinh Vụ xị TRÝ THAI Cã tho, t ví* c-» hoụnh tli bốnh viờn phơ s5ỉn trung — 1.3 có tý lệ sồng 100%[7] Theo A Benachi tý lộ sống nhỏm cỏ chi số phôi dầu < lã 15% chi số phổi đẩu 1-1.3 65% > 1.3 80% Tuy nhiên theo khuyến cảo cua tãc giã chi nên đo chi sỗ phối đẩu tuổi thai 2228 tuằn[9].với diem mốc clũa nhóm chi số phối đầu vã 1.4 cua JA Laudy nghiên cứu trường hợp có vị hồnh dơn độc khơng cỏ bất thường nhiễm sắc the tỷ lộ sống 100% chi số phối dầu > 1.4 vả 100% chết cỏ chi sỗ phối dầu < [47], Từ bang 3.18 ta thấy, tý lệ định đính chi thai nghén 55.6% nhóm có chi sổ phối dầu < I hai nhỏm côn lại tỳ lộ náy chi 15- 30% Sự khác biệt có ý nghía thống kê với p < 0.05 Trong nghiên ciru cua cỏ thê xác nhận chi số phôi dầu < 13 liên quan đến dịnh dính chi thai nghén, dày yếu tố ticn lượng nặng cua bệnh 4.3-4.3 (Ìan th out lên lồng ngực Thốt vị gan lèn lỗng ngực yếu to liên lượng nặng cùa bệnh nhiên vần khó khản dê đánh giã xác chi sổ phơi dầu.về hậu qua gan cỏ thê di lên lồng ngực mức dộ khác nhau, dơn gián lả chi phần cùa thủy gan trái hay toàn gan ỡ lồng ngực Từ bang 3.19 cho thầy, nghiên cứu cua chúng tịi vị gan lẽn lồng ngực hình ành hiểm gập siéu ảm chân đốn tnrớc sinh vị hồnh, chiếm 1.5% Trong hai trường hựp thoát vị gan trường hợp định dính chi thai nghen, trường liọp cịn lại tiêp tục theo dõi thai ti thai lớn (33 tuần) Tuy nhiên, tre sau sinh 30 phút Nghiên CÍIU cua tác TM/ V*: 4Ả 'V gia AP Metkus cho thấy rằng, thoát vị gan làm giam hội sống cùa tre < 56% khơng cõ gan vị ty lệ sổng 100%[7] Theo A Benachi khơng có gan vị ty lộ sồng chung 75%[9] Như gan thoát lèn lồng ngực cõ liên quan dịnh dính chi thai nghẽn ttong vị hồnh, lả yếu tổ tiên lượng nặng Vã rẩt nhiêu trường hợp qua siêu âm khơng thè chân đốn vị gan lên lổng ngực Chinh vi Cannie cộng dã công bổ phương pháp dành giá thoát vị gan bang chụp cộng hương từ lã phương pháp dang dược ứng dụng phơ bicn[24] 4.3.4.4 Bẩt íliưừng nhiễm sắc thề Thốt vi hồnh bấm sinh dấu hiệu siêu ảm hinh thải nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thề [19] Như đứng trước trường hợp dà cỏ chân đốn xác định vị hồnh, việc de nghị bệnh nhãn lâm nỉiiẻin sẳc dồ thai nhi từ dịch ối với điều kiện trang tlũết bị kỹ thuật nhiều hạn chế hiộn việc xác định bất thưởng nhiễm sắc the vị hồnh vần cần phái làm thường quy mặc dủ tỹ lộ gập không cao Trong nghiên cứu cỏ 14.2% (1/7) vị hồnh dồng ý làm TM/ V*: 65 nhicm sắc thê đồ có bất thường nhiễm sắc the (Trisomie 13-Hội chứng Patau) Tỳ lệ nảy cao so với cãc nghiên cửu khác giới: 6% nghiên cúu cùa T Gaillot 7.6% nghiên cửu cua c Boda nguyên nhân cỏ the cờ mẫu ưong nghiên cứu cua chúng tối bé (7 trưởng hợp chọc ối)[20].[ 35] Càc bất thường nhiễm sẳc thê hay gặp nghiên cứu lả hội chứng Patau Turner Pallister Killian (Tẽtrasomie 12p) Edwards Di George Nhừng trường hợp có bất thường nhiẻm sắc thê Hội đồng chân đoản trước sinh dể nghị dính chi thai nghén Việc chọc ối làm nhiễm sấc đồ thai nhi cần thiết, nhiên vần chi lã dề nghị vã tư vấn thu thuật muốn thực dưực bảt buộc phai có dồng ý thực cua vợ chồng bệnh nhân Hiện tồn chi phí quy trinh thâm khâm, sàng lọc vã chân đoán trước sinh bệnh nhãn tự nguyện tham gia chi tra báo hiểm y tề chưa chi tra Chi phí cho việc chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi làm tảng gánh nặng kinh tể cho cặp vợ chồng bệnh nhân, củng với kha nâng can thiệp sau sinh không cao nên rắt nhiều cập vợ chồng không muỗn tiếp tục theo dồi thai vã không muốn xảc dinh thêm càc bất thường khác nửa 4.3.4.5 Kẽt họp với bât thường khác Kct qua bang 3.20 cho thầy vị hồnh phối hợp với cảc bắt thưởng khác sè có liên quan đến định dính chi thai nghẽn cua bệnh nhản Có 62.5% trường hợp vị hồnh dơn dộc định giừ thai, có tới 65% vị hồnh phồi hợp định dính chi thai nghẽn, khác biệt cỏ ý nghía thống kè với p < 0.01 Thoát vị hoảnh phối help yếu tố định hưởng dính chi thai nghèn Trong nghiên cửu cua T Gaillot 50% bệnh nhân thoát vj hoảnh phối hợp đề nghị đính chi thai nghén 50% tre sinh số tiếp tục theo dôi thai chết sau sinh (37], Theo B Kassab cảc trường hợp vị hoảnh phối hợp có tỳ lệ chết 80%[33] Bang 3.22 kháng định lại bất thường hinh thái kèm theo có ánh Inning lớn đến định đỉnh chi tliai nghén bệnh nhãn Tý lệ đỉnh chi thai nghén gập TM/ zfci V*: 4Ả 'V 6 nhiều bất thưởng cua hệ thần kinh trung ưong (87.5%) bất thường vũng mặt - cỗ vả bất thường ngực 4.3.4.6 Du ổi lệch trục tim Da ối vị hồnh thường xuất muộn, từ 28-32 tuần Như với thai nghén xác định vị hồnh tiềp tục theo dỏi thai, cần phai siéu ám theo dồi tình trụng ổi sau Theo báng 3.21 nghiên cứu cho thấy không cỏ liên quan giừa tình trạng da ổi với định dính chi thai nghẽn tinh trạng da ối hay gập chiếm khoang 40% trường họp Nghiên cứu cua MC Aubry (1998) cho thấy, đa ối yếu tổ tiên lượng nặng cua bệnh có 80% vị hồnh có da ổi chct so với 49% vị hồnh khơng có đa ổi chết [5] Chính ví ngun nhân da ói thường xuất muộn, vào tuói thai quâ lớn so với thời diêm dính chi thai nghén thịng thường ( 1.3 83.3% Tỳ lệ chết sau sinh nhóm cỏ chi số phồi đầu < 1.3 cao, lẽn đến 81.3% Kct đồi chiều sau sinh hoàn toàn phù hợp với tiên lượng trước sinh dổi với yếu tố tiên lượng nặng liên quan đến định dính chi thai nghẽn Kct qua tương lự kết nghiên cứu cua AP Metkus tý lộ sống chung 65% cua A Benachi 75%[7] [9] Trong nghiên cứu cùa Nguyền Thi Kim Nhi ty lộ chết vị hồnh sơ sinh 53.6% thấp nghiên cứu cua chúng tịi sổ trưởng hợp trè tư vong sau sinh, chưa dược chuyên tới càc Bệnh viện chuyên khoa Nhi [41], Ty lệ sống sau mồ cao tạo ni cm tin lớn cho bệnh nhản gia dính thầy thuốc chần đoán trước sinh việc phát sớm tiên lượng yếu tổ nguy cua thoát vị hoảnh bẩm sinh TM/ V*: KÉT LUẬN Đặc điểm siêu âm chấn dốn vị hồnh cua thai: - Tý lệ vị hồnh bẩm sinh tơng sỗ đỏ Bệnh viện Phụ sán Trung ương từ 01/ 2008 08/2014 lả 0.98%o - Thời diêm chân đoán thoát vị hoành 28 ± 6,1 (tuần) - Hĩnh anh siêu âm: • Thốt vị hồnh trái yếu, 85.7% • Đa sổ vị hồnh đơn độc 72,2% • Hình ánh siêu ám hay gặp hình ãnh dãy lèn lồng ngực (92%) it gập nhắt lũnh anh đại tràng vã gan (1.5%) • 36.8% trường hựp vị hồnh dược chi sổ phổi đầu • 88% trường hợp vị hoảnh có dây lệch trục tim • 37.6% trường hợp vị hồnh có da ối • Bất thường tim hay gập cãc bắt thường hình thái phối họp • Tý lộ bất thưởng nhiêm sắc the 14.2% số trường hợp chọc ối Thái độ xứ trí trường họp vị hồnh bấm sinh • Tý lộ dính chi thai nghẽn chung 54.9% • Thời diem dính chi thai nghẽn nung bình 23,2 ±3.9 (tuần) • Quyết định dính chi thai nghén liên quan đến yếu tố: thời diem phát < 22 tuần, chi số phối đầu