Bệnh mô bào langerhans

BỆNH MÔ BÀO LANGERHANS- Langerhans cell histiocytosis (TĂNG VÕNG) Biểu bệnh mô bào Langerhans Biểu lâm sàng bệnh đa dạng, triệu chứng không đặc hiệu mức độ khác bệnh nhân Toàn thân: Sốt, sụt cân biểu hay gặp Tổn thương xương + Tổn thương thường gặp + Các xương hay bị tổn thương: xương sọ, xương chậu, xương đùi, xương hàm, xương sườn, cột sống, xương cánh tay, xương cẳng chân, xương vai + Tổn thương xương bàn tay bàn chân gặp + Lâm sàng biểu đau xương sưng mơ mềm, khơng có triệu chứng + Tùy thuộc vị trí tổn thương gây biểu thứ phát khác như:  Viêm tai viêm tai xương chũm tái diễn tổn thương xương thái dương, xương chũm, xương tai  Lồi mắt tổn thương xương ổ mắt tích lũy nhiều tổ chức mô hạt ổ mắt  Hủy xương ổ tổn thương xương hàm gây trẻ nhỏ  Rối loạn chức tuyến yên-dưới đồi tổn thương xương vùng hố yên- xương bướm thâm nhiễm vào tuyến nội tiết Tổn thương tuyến yên sau hay gặp với biểu lâm sàng đái tháo nhạt với lượng nước tiểu 4lít/ngày 300ml/kg/24h Tổn thương tuyến yên trước gây chậm tăng trưởng, rối loạn dậy thì, suy giáp Tổn thương đồi gây rối loạn hành vi, ăn uống, điều hòa thân nhiệt giấc ngủ  Gãy xương tự phát tổn thương tiêu xương dài  Gù cột sống tổn thương đốt sống hay khối choán chỗ chèn ép Tổn thương da, niêm mạc + Tổn thương dạng ban sẩn có vảy + Những tổn thương da khác bao gồm tổn thương tróc vảy, sẩn phủ vảy cứng vàng nâu tập trung lan rộng, giống viêm da tiết bã nhờn + Tổn thương loét tạo hạt + Tổn thương u hạt vàng + Da màu đồng + Tổn thương thâm nhiễm dạng u nhỏ loét hay gặp miệng, lưỡi, lợi, phận sinh dục + Vùng da hay tổn thương: Da đầu, mặt, thân, mông, vùng nếp gấp Hạch to: thường thấy hai bên cổ Đơi đơn độc khơng có triệu chứng khác bệnh Bất thường máu + Thay đổi huyết học: Hemoglobin 10 g/l, không liên quan thiếu máu thiếu sắt nhiễm trùng), giảm bạch cầu (bạch cầu đa nhân trung tính giảm 500 TB/mm3), giảm tiểu cầu (dưới 100 000 TB/mm3) + Tăng số lượng mô bào tủy không xem chứng rối loạn chức Tổn thương gan + Gan tổn thương tăng kích thước Rối loạn chức gan thường gặp bao gồm: hạ protein máu (protein toàn phần< 55g/l và/hoặc albumin< 25g/l), phù, cổ chướng, và/hoặc tăng bilirubin (hơn 1,5 mg/dl, không liên quan đến tan máu) + Sinh thiết gan thường có thâm nhiễm xơ mô bào khoảng cửa Tổn thương phổi + Tổn thương phổi biểu rối loạn hơ hấp với thở nhanh kèm theo khó thở, tím tái, ho, tràn khí tràn dịch màng phổi + Hình ảnh X-quang cho thấy tăng tỉ trọng thâm nhiễm gồm có thay đổi dạng nang lan tỏa, thâm nhiễm nốt xơ hóa Đơi hình ảnh X-quang giống với lao kê Tổn thương thần kinh nhóm bệnh nhân phân biệt:  Bệnh nhân biểu với bệnh rối loạn chức vùng đồituyến yên  Bệnh nhân biểu với triệu chứng phụ thuộc vị trí tổn thương đau đầu, co giật  Hội chứng tiểu não tổn thương vùng tiểu não, thường thứ phát sau tổn thương trục tuyến yên-dưới đồi với biểu bất thường phản xạ, điều hòa động tác, nhận thức, rung vẫy, loạn ngôn với diễn biến đến tổn thương thần kinh trung ương nặng Bệnh nhân biểu triệu chứng kết hợp nhóm Chẩn đốn bệnh mơ bào Langerhans 2.1 Tiêu chuẩn chẩn đốn Năm 1987 hội mô bào dề xuất mức chẩn đốn bệnh mơ bào Langerhans sau [23], [1] Mức 1: Dự đốn qua đặc điểm hình thái tế bào kính hiển vi quang học Mức 2: Chẩn đốn hướng  Hình thái tế bào qua kính hiển vi quang học  Nhuộm dương tính từ phương pháp nhuộm sau trở lên + Adenosine triphosphat + Protein S100 + Alpha- D- Mannosidase + Lectin từ lạc Mức 3: Chẩn đốn xác định + Hình thái tế bào qua kính hiển vi quang học với + Hạt Birbeck tế bào tổn thương qua kính hiển vi điện tử và/hoặc + Nhuộm kháng nguyên CD1a dương tính tế bào tổn thương Trong điều kiện có Bệnh Viện Nhi Trung Ương, khoa Huyết Học Lâm Sàng chẩn đoán bệnh LCH mức 2.2 Xét nghiệm mô bệnh học Đây tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn bệnh Hình ảnh mơ bệnh học tế bào LCH tế bào lớn đơn nhân hình trứng có đường kính 15-25 mm, nhân hình hạt cà phê, ngun sinh chất đồng tính ưa axit Hạt nhỏ Birbeck tiêu chuẩn vàng kính hiển vi điện tử để phân biệt tế bào Langerhans [24] Nó gồm vật thể bào tương hình ống bán khuyên dài 33nm rộng 190- 360nm, có hình ảnh đường ngắn thẳng, mảnh, có nhiều đường chấm xuống đường khoảng không màng (hình ảnh giống khóa quần) Đoạn mở rộng, phình tạo hình ảnh giống vợt Những hạt nhỏ Birbeck tìm thấy tổn thương bệnh phát thương tổn gan, dày, ruột non, lách Hình ảnh hạt Birbeck hình vợt bào tương tế bào LCH kính hiển vi điện tử Phân loại bệnh mô bào Langerhans 3.1.Dựa vào đặc điểm lâm sàng Ba thể bệnh [23], [1]: - Letterer-Siwe  Chiếm 10% histiocytosis X  Dạng tổn thương nhiều vị trí, cấp tính, tiến triển nhanh  Tuổi bắt đầu: vài tuần sau đẻ đến tuổi  Bệnh học: liên quan đến bạch cầu cấp  Triệu chứng:  Chảy máu, ban xuất huyết da  Thiếu máu nặng  Sốt  Gan to lách to  Tổn thương xương 50% Tổn thương hủy xương lan rộng  Tiên lượng tử vong 70% - Hand-Schuller-Christian  Chiếm 15-40% Histiocytosis X  Tuổi khởi phát 5-10 tuổi  Tam chứng cổ điển:  Lồi mắt (33%)  Đái tháo nhạt (30-50%)  Tổn thương khuyết sọ  Bệnh học biểu triệu chứng bệnh Ewing's sarcoma  Cơ quan tổn thương:  Tổn thương xương: phá hủy xương sọ với u mềm bên  Tổn thương có ảnh hưởng đến xương hàm  Gan lách to gặp, có hạch to Tiên lượng: thuyên giảm tự phát đợt cấp tính - Bệnh u hạt bạch cầu ưa acid • Chiếm 60-80% Histiocytosis X • Tuổi khởi phát: 5-10 tuổi thường gặp Nam hay gặp (3:2) • Thường tổn thương xương Đa phần tổn thương đơn độc (5075%) Cơ quan tổn thương: xương sọ (50%), thường gặp xương đỉnh 3.2 Phân loại bệnh theo phác đồ LCH III a) Các quan nguy - Hệ tạo máu: kèm không kèm tổn thương tủy xương  Thiếu máu: Hb