1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH

49 403 3

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 49
Dung lượng 1,21 MB

Nội dung

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ THỊ LOAN XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN Y KHOA KHÓA 2015 - 2019 HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ THỊ LOAN XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN Y KHOA KHÓA 2015 - 2019 NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1.TS Trần Thị Chi Mai 2.CN.Trịnh Thị Phương Dung HÀ NỘI - 2019 LỜI CẢM ƠN Lời em xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới TS Trần Thị Chi Mai – Trưởng khoa Kỹ thuật Y học, trường Đại học Y Hà Nội cô Trịnh Thị Phương Dung giảng viên môn Hóa sinh lâm sàng – khoa kỹ thuật y học, trường Đại học Y Hà Nội ln tận tình hướng dẫn nghiên cứu, giảng giải kiến thức tạo điều kiện tốt giúp em hồn thành khóa luận Em xin gửi lời cảm ơn chân thành tới thầy cô, anh chị nhân viên khoa Xét nghiệm Sinh hóa Bệnh viện Nhi Trung ương nhiệt tình hướng dẫn, giải đáp thắc mắc để em thực tốt khóa luận Em xin gửi lời cảm ơn tới Ban giám hiệu, Phòng Quản lý đào tạo đại học, Bộ mơn Sinh Hóa, Khoa Kỹ thuật y học, trường Đại Học Y Hà Nội tạo điều kiện thuận lợi cho em thời gian em học tập trường Cuối cùng, em xin gửi lời cảm ơn tới cha mẹ, người sinh thành, nuôi dưỡng em, người thân, bạn bè bên động viên, chia sẻ, giúp đỡ em q trình học tập hồn thành khóa luận Dù cố gắng để thực khóa luận cách hồn chỉnh nhất, lần thực nghiên cứu kiến thức cịn hạn chế nên khóa luận em hẳn cịn có thiếu sót Em mong nhận ý kiến đóng góp quý báu thầy bạn để khóa luận hoàn thiện Em xin chân thành cảm ơn! Hà Nội, tháng năm 2019 Sinh viên Đỗ Thị Loan LỜI CAM ĐOAN Em xin cam đoan tất số liệu khóa luận trung thực chưa cơng bố cơng trình nghiên cứu khác Em xin chịu trách nhiệm hoàn toàn cam kết Hà Nội, tháng năm 2019 Sinh viên Đỗ Thị Loan MỤC LỤC Lời cảm ơn Lời cam đoan Danh mục từ viết tắt Danh mục hình vẽ Danh mục bảng ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1.Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh .3 1.1.1 Nguyên nhân 1.1.2 Phân loại 1.1.3 Các triệu chứng lâm sàng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.4 Chẩn đoán .6 1.1.5 Điều trị 1.2.Thiết lập khoảng tham chiếu 1.2.1 Khoảng tham chiếu thuật ngữ liên quan 1.2.2 Xác định khoảng tham chiếu 1.2.3 Lựa chọn đối tượng tham chiếu 10 1.2.4 Kiểm tra giá trị tham chiếu loại bỏ giá trị ngoại lai 12 1.2.5 Xử lý thống kê liệu 13 1.2.6 Xác nhận khoảng tham chiếu 14 1.3.Tình hình nghiên cứu giới Việt Nam 15 1.3.1 Trên giới 15 1.3.2.Tại Việt Nam 16 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 17 2.1 Đối tượng nghiên cứu 17 2.2 Hóa chất, thuốc thử, trang thiết bị dùng nghiên cứu 17 2.2.1 Hóa chất thuốc thử .17 2.2.2 Trang thiết bị 17 2.3 Thời gian địa điểm nghiên cứu 18 2.4 Phương pháp .18 2.4.1 Thiết kế nghiên cứu 18 2.4.2 Nguyên lý kỹ thuật khối phổ kép 18 2.5 Nội dung nghiên cứu 19 2.5.1 Sơ đồ nghiên cứu 19 2.5.4 Kết luận lập hồ sơ 22 2.3 Đạo đức nghiên cứu 23 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ .24 3.1 Kết khoảng tham chiếu acid amin 24 3.2 Kết khoảng tham chiếu acylcarnitine 27 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 30 KẾT LUẬN 35 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT Ala Arg Asp C0 C10 C10:1 C10:2 C12 C12:1 C14 C14:1 C14:2 C14OH C16 C16:1 C16:1OH C16:OH C18 C18 C18 C18:1 C18:1OH C2 C3 C4 C5 C5:1 C6 C6DC C8 C8:1 CI Cit Glu Gly KTC Alanine Arginine Acid aspartic Free carnitine Decanoylcarnitine Decenoylcarnitine Decadienoylcarnitine Dodecanoylcarnitine Dodecenoylcarnitine Tetradecanoylcarnitine Tetradecenoylcarnitine Tetradecadienoylcarnitine 3-Hydroxy-tetradecanoylcarnitine Hexadecanoylcarnitine Hexadecenoylcarnitine 3-Hydroxy-hexadecenoylcarnitine 3-Hydroxy-hexadecanoylcarnitine Octadecanoylcarnitine Octadecadienoylcarnitine 3-Hydroxy-octadecanoylcarnitine Octadecenoylcarnitine 3-Hydroxy-octadecenoylcarnitine Acetylcarnitine Propionylcarnitine Butyrylcarnitine Isovalerylcarnitine Tyglylcarnitine Hexanoylcarnitine Adipylcarnitine Octanoylcarnitine Octenoylcarnitine Khoảng tin cậy Citruline Acid Glutamic Glycine Khoảng tham chiếu Leu Lys Met MS/MS Orn Phe Pro Ser Tyr Val Leucine Lysine Methionine Máy khối phổ đôi Ornithine Phenylalanine Proline Serine Tyrosine Valine DANH MỤC HÌNH VẼ Hình 3.1: Sự phân bố mức độ Alanin 24 Hình 3.2: Giá trị - tần số Ala 25 Hình 3.3: Sự phân bố mức độ C14 27 DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1: Kiểm nghiệm tính chuẩn Alanin .25 Bảng 3.2: Kết khoảng tham chiếu acid amin 26 Bảng 3.3: Kiểm nghiệm tính chuẩn C14 27 Bảng 3.4: Giá trị - tần số C14 28 Bảng 3.5: Kết khoảng tham chiếu acylcarnitine 29 Bảng 4.1: So sánh nồng độ acid amin trẻ sơ sinh Việt Nam nghiên cứu nghiên cứu Colombia 32 Bảng 4.2: So sánh nồng độ acylcarnitine trẻ sơ sinh Việt Nam nghiên cứu với nghiên cứu Colombia 33 25 Nhận xét: Hình dạng tổng thể phân phối lệch sang phải Sau loại bỏ ngoại lệ, n = 5481 nên kiểm nghiệm Kolmogorov-Smirnov sử dụng để kiểm tra tính chuẩn liệu Bảng 3.1: Kiểm nghiệm tính chuẩn Alanin Kolmogorov-Smirnov Thống kê Df P 0.071 5481 0.000 Nhận xét: Bảng 3.1 cho thấy giá trị không tuân theo phân phối xác suất chuẩn (p

Ngày đăng: 28/10/2020, 07:43

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
13. Chace DH, Kalas TA, Naylor EW (2003). Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns. Clin Chem;49(11):1797 – 1817 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Clin Chem
Tác giả: Chace DH, Kalas TA, Naylor EW
Năm: 2003
14. Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, el al (2015). Current status of newborn screening worldwide 2015. Semin Perinatol;39(3):171–187 15. Millington DS, Roe CR, Maltby DA (1984). Application of highresolution fast atom bombardment and constant B/E ratio linked scanning to the identification and analysis of acylcarnitines in metabolic disease. Biomed Mass Spectrom;11(5):236–241 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Semin Perinatol";39(3):171–18715. Millington DS, Roe CR, Maltby DA (1984). Application of highresolution fast atom bombardment and constant B/E ratio linkedscanning to the identification and analysis of acylcarnitines inmetabolic disease. "Biomed Mass Spectrom
Tác giả: Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, el al (2015). Current status of newborn screening worldwide 2015. Semin Perinatol;39(3):171–187 15. Millington DS, Roe CR, Maltby DA
Năm: 1984
16. Millington DS, Norwood DL, Kodo N, el al (1989). Application of fast atom bombardment with tandem mass spectrometry and liquid chromatography/mass spectrometry to the analysis of acylcarnitines in human urine, blood, and tissue. Analyt Biochem;180(2):331–339 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Analyt Biochem
Tác giả: Millington DS, Norwood DL, Kodo N, el al
Năm: 1989
17. Chace DH, Sherwin JE, Hillman SL, el al (1998). Use of phenylalanine-to-tyrosine ratio determined by tandem mass spectrometry to improve newborn screening for phenylketonuria of early discharge specimens collected in the first 24 hours. Clin Chem;44(12):2405–2409 Sách, tạp chí
Tiêu đề: ClinChem
Tác giả: Chace DH, Sherwin JE, Hillman SL, el al
Năm: 1998
18. Jensen UG, Brandt NJ, Christensen E, el al (2001). Neonatal screening for galactosemia by quantitative analysis of hexose monophosphates using tandem mass spectrometry a retrospective study. Clin Chem;47(8):1364–1372 Sách, tạp chí
Tiêu đề: ClinChem
Tác giả: Jensen UG, Brandt NJ, Christensen E, el al
Năm: 2001
19. Raghuveer TS, Garg U, Graf WD (2006). Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood an update. Am Fam Physician;73(11):1981–1990 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am FamPhysician
Tác giả: Raghuveer TS, Garg U, Graf WD
Năm: 2006
29. Horn P.S, Feng L, Pesce AJ et al. (2001). Effect of outliers and nonhealthy individual on reference individual estimation. Clinical Chemistry, 47 (12) Sách, tạp chí
Tiêu đề: ClinicalChemistry
Tác giả: Horn P.S, Feng L, Pesce AJ et al
Năm: 2001
30. Komorowski M, Marshall D.C, Salciccioli JD et al (2016), Exploratory Data Analysis, Secondary Analysis of Electronic Health Records, Springer, 185-203 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Exploratory Data Analysis, Secondary Analysis of Electronic HealthRecords
Tác giả: Komorowski M, Marshall D.C, Salciccioli JD et al
Năm: 2016
31. Ghasemi A, Zahediasl S. (2012). Normality Tests for Statistical Analysis: A Guide for Non-Statisticians. International Journal of Endocrinology Metabolism, 10 (2), 486-489 Sách, tạp chí
Tiêu đề: International Journal ofEndocrinology Metabolism
Tác giả: Ghasemi A, Zahediasl S
Năm: 2012
32. Timpledon M.T, MarsekenS.F, Surhone L.M (2010), Normality Tests.NCSS (Statistical Software), VDM Publishing Sách, tạp chí
Tiêu đề: Normality Tests."NCSS (Statistical Software)
Tác giả: Timpledon M.T, MarsekenS.F, Surhone L.M
Năm: 2010
33. Horn P.S, Pesce A.J, Copeland B.E. (1998). A robust approach to reference interval estimation and evaluation. Clinical Chemistry, 44 (3), 622-631 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Clinical Chemistry
Tác giả: Horn P.S, Pesce A.J, Copeland B.E
Năm: 1998
34. Golbahar J, Altayab DD, Carreon E (2014). Short-term stability of amino acids and acylcarnitines in the dried blood spots used to screen newborns for metabolic disorders. J Med Screen, 21 (1): 5-9 Sách, tạp chí
Tiêu đề: J Med Screen
Tác giả: Golbahar J, Altayab DD, Carreon E
Năm: 2014
35. Holub M, Tuschl K, Ratschmann R et al (2006). Influence of hematocrit and localisation of punch in dried blood spots on levels of amino acids and acylcarnitines measured by tandem mass spectrometry. Clin Chim Acta. 373 (1-2):27–31 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Clin Chim Acta
Tác giả: Holub M, Tuschl K, Ratschmann R et al
Năm: 2006
21. Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D, el al (2003). Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization- tandem mass spectrometry results, outcome, and implications. Pediatrics;111(6):1399–1406 Khác
22. Couce ML, Castiủeiras DE, Búveda MD, el al (2011). Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme. Mol Genet Metab;104(4):470–475 Khác
23. Torres-Sepúlveda MdR, Martínez-de Villarreal LE, Esmer C, González- Alanớs R, Ruiz-Herrera C, Sỏnchez-Peủa A A. Tamiz metabúlico neonatal por espectrometrớa de masas en tỏndem dos aủos de experiencia en Nuevo León, México. Sal Públ Méx. 2008;50(3):200–206 Khác
24. Borrajo GJ. Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century. J Inherit Metab Dis. 2007;30(4):466–481 Khác
25. De Céspedes C, Saborío M, Trejos R, el al (2003). Prevención de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica. Costa Rica: Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevenciún de Discapacidades en el Niủo (ASTA) Khác
26. Almannai M, Marom R, Sutton VR ( Dec 2016) Newborn screening: a review of history, recent advancements, and future perspectives in the era of next generation sequencing Khác
36. Nora Céspedes, Angela Valencia, Carlos Alberto Echeverry, el al (2017): Reference values of amino acids, acylcarnitine and succunylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia Khác

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

2. Cắt hình tròn đường kính 3 mm của ba mẫu QC ba mức vào các giếng tương ứng trên khay có đáy chữ U, lặp lại mỗi mức QC hai giếng - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
2. Cắt hình tròn đường kính 3 mm của ba mẫu QC ba mức vào các giếng tương ứng trên khay có đáy chữ U, lặp lại mỗi mức QC hai giếng (Trang 31)
Hình 3.1: Sự phân bố mức độ Alanin. - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Hình 3.1 Sự phân bố mức độ Alanin (Trang 34)
Nhận xét: Hình dạng tổng thể của phân phối này lệch sang phải. Sau khi đã loại bỏ các ngoại lệ, n = 5481 nên kiểm nghiệm Kolmogorov-Smirnov được sử dụng để kiểm tra tính chuẩn của dữ liệu - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
h ận xét: Hình dạng tổng thể của phân phối này lệch sang phải. Sau khi đã loại bỏ các ngoại lệ, n = 5481 nên kiểm nghiệm Kolmogorov-Smirnov được sử dụng để kiểm tra tính chuẩn của dữ liệu (Trang 35)
Bảng 3.2: Kết quả khoảng tham chiếu của các acid amin. - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Bảng 3.2 Kết quả khoảng tham chiếu của các acid amin (Trang 36)
Hình 3.3: Sự phân bố mức độ C14 - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Hình 3.3 Sự phân bố mức độ C14 (Trang 37)
Bảng 3.4: Giá trị - tần số của C14 - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Bảng 3.4 Giá trị - tần số của C14 (Trang 38)
Bảng 3.5: Kết quả khoảng tham chiếu của các acylcarnitine. - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Bảng 3.5 Kết quả khoảng tham chiếu của các acylcarnitine (Trang 39)
Bảng 4.5: So sánh nồng độ acid amin của trẻ sơ sinh Việt Nam trong nghiên cứu này và nghiên cứu của Colombia [36] - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Bảng 4.5 So sánh nồng độ acid amin của trẻ sơ sinh Việt Nam trong nghiên cứu này và nghiên cứu của Colombia [36] (Trang 42)
Bảng 4.6: So sánh nồng độ acylcarnitine của trẻ sơ sinh Việt Nam trong nghiên cứu này với nghiên cứu của Colombia [36] - XÂY DỰNG GIÁ THỊ THAM CHIẾU CHO xét NGHIỆM SÀNG lọc rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH
Bảng 4.6 So sánh nồng độ acylcarnitine của trẻ sơ sinh Việt Nam trong nghiên cứu này với nghiên cứu của Colombia [36] (Trang 43)

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TRÍCH ĐOẠN

Trên thế giới Sơ đồ nghiên cứu

Kết quả khoảng tham chiếu của acylcarnitine

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w