Phạm Nguyễn Vinh-Bệnh tim bẩm sinh người lớn

Chương 1: Thông liên nhĩ lỗ thứ phát Sabrina D Phillips Người dịch: BS Kim Chung Một bệnh nhân nữ 20 tuổi đến khám nhiều hộp lần ngất sau gắng sức Trong tiền sử có lần chẩn đốn hen phế quản gắng sức Trong trường đại học bệnh nhân tham gia mơn thể thao có đối kháng Bệnh nhân cho biết khơng có triệu chứng bất thường khác lồng ngực, khơng khó thở lúc nghỉ, khơng có khó thở nằm hay khó thở kịch phát ban đêm, không hạn chế gắng sức, chưa bị phù hai chân Tiền sử gia đình khơng có bệnh tim, phổi Khám lâm sàng thấy áp lực tĩnh mạch cảnh dội ngược động mạch cảnh bình thường Nghe phổi thấy âm phế bào rõ, gõ hai đáy phổi bình thường Khám tim bật triệu chứng thất phải dội mạnh, thất trái bình thường Tiếng tim thứ (S1) bình thường, tiếng thứ hai (2) tách đôi cố định không thay đổi theo hô hấp Nghe tim ổ van động mạch phổi (phía bờ trái xương ức) có tiếng thổi tâm thu tăng dần giảm dần, cường độ 1/6, thành phần phổi tiếng thứ tăng nhẹ Không nghe tiếng thổi tâm trương hay tiếng tim khác thêm vào Bệnh nhân khơng tím, khơng có ngón tay dùi trống không phù hai chân Các xét nghiệm bao gồm: Chụp X- quang tim phổi ( Hình 1.1) thấy dấu hiệu tăng tuần hoàn phổi, dãn lớn động mạch phổi trung tâm bóng tim to liên quan đến buồng tim bên phải Điện tâm đồ có nhịp xoang, trục lệch phải bloc nhánh phải, khoảng P-R bình thường Siêu âm tim 2D bật hình ảnh dãn thất phải trung bình đến nặng, hở nhẹ van ba lỗ thông liên nhĩ thứ phát đường kính 22mm Ước lượng áp lực tâm thu động mạch phổi 40mmHg, van động mạch phổi bình thường Ghi điện tâm đồ 24 không thấy loạn nhịp nhĩ hay thất Hình1.1: Chụp X-quang tim phổi thấy bóng tim to, động mạch phổi trung tâm dãn lớn tăng tuần hoàn phổi Adult Congenital Heart Disease Edited by carole A Warners @ 2009 American Heart Association ISBN: 978-1-405-17820-4 Phôi thai học giải phẫu Trong thời kì phơi thai, hình thành vách liên nhĩ trình phức tạp 60 ngày sau thụ thai Suốt trình phân chia thành tâm nhĩ, có kênh cho máu lưu thông nhĩ trái nhĩ phải, máu oxy hóa từ nhĩ phải chảy sang nhĩ trái đổ vào vịng đại tuần hồn Khi mơ gối nội mạc phát triển để đóng lỗ nguyên phát, lỗ thứ phát hình thành qua lỗ cửa sổ vị trí trước vách ngăn Sau vách ngăn thứ hai phát triển đóng phần lỗ thứ phát Khi vách liên nhĩ đóng hồn tồn bờ lỗ bầu dục vách thứ phát vách nguyên phát van lỗ bầu dục Thông liên nhĩ lỗ thứ phát xảy vách nguyên phát không phát triển đầy đủ Có nhiều nguyên nhân gây nên phát triển bất thường khiếm khuyết gen công nhận gây thông liên nhĩ lỗ thứ phát, chẳng hạn hội chứng Holt-Oram Sinh lý bệnh Khi có thơng liên nhĩ lỗ thứ phát có luồng máu thơng qua vách liên nhĩ Mức độ luồng thông phụ thuộc vào áp lực cuối tâm trương buồng thất, kích thước lỗ thơng liên nhĩ tình trạng van nhĩ thất Thơng thường áp lực cuối tâm trương thất phải thấp áp lực cuối tâm trương thất trái tạo luồng thơng trái sang phải Luồng thơng phải sang trái xảy có hở van đáng kể hay áp lực cuối tâm trương thất phải tăng bệnh lý van động mạch phổi, tính co dãn bất thường thất phải hay tăng áp phổi Luồng thông trái sang phải qua vách liên nhĩ làm tải thể tích nhĩ phải thất phải, hậu dãn buồng tim phải, rối loạn chức tâm thu thất phải, hở van dãn vòng van Áp lực tâm thu động mạch phổi tương đương sức cản mạch máu phổi nhân với lưu lượng động mạch phổi ( PAP ≈ PVR x Qp) Do vậy, có tượng tăng áp lực động mạch phổi nhẹ lưu lượng máu động mạch phổi tăng thứ phát hậu luồng thông trái phải, sức cản mạch máu phổi mức bình thường Tuy nhiên, tượng tăng lưu lượng máu qua động mạch phổi làm tăng áp lực xé lên thành động mạch làm thay đổi tuần hoàn phổi, tăng kháng lực mạch máu phổi tăng áp phổi Khi tăng áp động mạch phổi nặng xuất luồng thông phải sang trái gây giảm độ bão hịa ơxy tuần hồn khơng cải thiện cho thở ôxy Luồng thông phải sang trái bệnh cảnh mạch máu phổi gọi phức hợp Eisenmenger chiếm khoảng 5% trường hợp thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thơng thường nữ Có số trường hợp nhĩ trái lớn có thất trái lớn, đặc điểm dãn (compliance) thất trái Diễn tiến tự nhiên bệnh Các triệu chứng thông liên nhĩ lỗ thứ phát phụ thuộc vào kích thước lỗ thơng bệnh tim phối hợp Những bệnh nhân có lỗ thơng liên nhĩ lớn bị suy tim tiến triển nhanh thời kì sơ sinh, lỗ thơng nhỏ thường đến trưởng thành phát Dãn thất trái có khuynh hướng giảm lớn tuổi, thường với phát triển tăng huyết áp hay bệnh lý động mạch vành làm tăng luồng thông trái sang phải qua lỗ thông liên nhĩ, trình gây lớn thất trái nhĩ trái Thông thường bệnh nhân nhận thấy dấu hiệu bất thường lần vào khoảng 40-50 tuổi với triệu chứng rung nhĩ Những triệu chứng khác bao gồm giảm khả gắng sức, thường xuyên viêm đường hô hấp hồi hộp Chẩn đốn Khám tim thấy rõ triệu chứng thất phải dội mạnh, thất trái bình thường Nghe tim ổ van động mạch phổi (bờ trái xương ức phía trên) thấy tiếng thứ (S2) tách đơi rộng, khơng thay đổi theo hô hấp, thành phần phổi tiếng thứ tăng khác tùy thuộc vào áp lực động mạch phổi, âm thổi tâm thu tăng lượng máu qua van động mạch phổi Khi lưu lượng máu lên phổi (QP) tăng 2.5 lần lưu lượng máu hệ thống (QS) nghe âm thổi tâm thu hở van âm thổi tâm trương hở van động mạch phổi Trên phim X- quang ngực thấy bóng tim lớn dãn buồng tim phải, phồng động mạch phổi trung tâm, dễ thấy tăng thứ phát mạch máu phổi đến tải tuần hoàn phổi Điện tâm đồ thường có bloc nhánh phải với trục lệch phải (Hình.1.2), có dấu khấc phức QRS chuyển đạo DII, DIII [1] Hình 1.2: Chú ý dấu khấc đỉnh phức QRS chuyển đạo II, III aVF Siêu âm tim qua thành ngực có giá trị chẩn đốn thơng liên nhĩ lỗ thứ phát Ngay khơng tìm thấy lỗ thơng, đo kích thước đánh giá chức thất phải giúp biết thay đổi huyết động luồng thông Dùng siêu âm qua thành ngực để phát thông liên nhĩ lỗ thứ phát bị hạn chế kích thước lỗ thơng nhỏ Nên dùng mặt cắt sườn để quan sát vách liên nhĩ Mặt cắt cạnh ức trục ngang qua đáy tim thấy lỗ thơng ( Hình.1.3) Mặt cắt buồng từ mỏm nhầm lẫn tạo dương giả vách liên nhĩ nằm song song với tín hiệu siêu âm.Từ mặt cắt này, nghiêng đầu dị tạo góc với vách liên nhĩ giúp khảo sát 2D Doppler màu rõ Cần đánh giá mức độ kiểu hở van để chọn phương pháp điều trị cho phù hợp Ước lượng áp lực động mạch phổi phương trình Bernoulli( ΔP=4v) với áp lực tâm thu tính từ vận tốc dịng hở van ba (phải chắn khơng có hẹp van động mạch phổi) áp lực tâm trương ước tính từ vận tốc cuối tâm trương hở van động mạch phổi Nếu dùng siêu âm tim để tính tỷ lệ lưu lượng phổi với lưu lượng tuần hoàn khơng có ích lợi nhiều việc đo thường khơng xác Hình 1.3:Siêu âm qua thành ngực, mặt cắt cạnh ức trục ngang Lỗ thông liên nhĩ đo 1.88cm Siêu âm qua thực quản cho phép quan sát vách liên nhĩ rõ nên tăng khả chẩn đốn xác Siêu âm qua thực quản nên làm chẩn đốn cịn nghi ngờ hay cần đánh giá đầy đủ phần lại vách liên nhĩ cần đóng lỗ thơng dụng cụ Siêu âm qua thực quản thấy rõ hình ảnh trở tĩnh mạch phổi loại trừ nối liền bất thường tĩnh mạch phổi, chẩn đoán phân biệt quan trọng bệnh nhân có lớn thất phải khơng thơng liên nhĩ Thông tim cung cấp số đo áp lực xác Các số đo dịng chảy thực thông qua phương pháp khác Những số liệu sử dụng để tính kháng lực mạch máu phổi định lượng thể tích luồng thông Tuy nhiên, kỷ nguyên đại, không cần thiết thơng tim trừ có định chụp mạch vành đồng thời hay bệnh nhân có tăng áp động mạch phổi nặng Nên thực thông tim áp lực động mạch phổi hay kháng lực mạch máu phổi chưa rõ trước định đóng lỗ thơng Ngày nay, người ta dùng thông tim để điều trị trường hợp tổn thương thông liên nhĩ lỗ thứ phát đơn độc Nếu bệnh nhân thơng liên nhĩ lỗ thứ phát có q tải thể tích thất phải nên xem xét định đóng lỗ thơng, khơng cần địi hỏi dấu hiệu Qp/Qs >1.5/1 Chụp cộng hưởng từ phát thơng liên nhĩ lỗ thứ phát, kích thước thất phải đánh giá trở tĩnh mạch phổi [2,3] số liệu luồng thông [4] Nhưng MRI xét nghiệm chọn để đánh giá thông liên nhĩ lỗ thứ phát giá cao, tốn thời gian, thiết bị khơng có sẵn Do MRI đánh xét nghiệm thay hiệu bệnh nhân làm siêu âm qua thực quản Điều trị Thông liên nhĩ lỗ thứ phát có triệu chứng huyết động (do thất phải lớn) nên đóng lỗ thơng phịng ngừa biến chứng suy tim phải, loạn nhịp nhĩ tăng áp phổi.Việc đóng lỗ thơng trước 25 tuổi quan trọng mang lại kết tốt lâu dài Nếu đóng sau 45 tuổi giảm biến chứng suy tim phải tăng nguy loạn nhịp nhĩ [5] Đóng thơng liên nhĩ lỗ thứ phát phẫu thuật hay thông tim can thiệp Điều trị phẫu thuật thực thành công từ năm 1953 [6] Đường mổ xương ức hay bên ngực phải Hiện kỹ thuật xâm lấn tối thiểu qua thành ngực bên phải sử dụng số trung tâm Thơng liên nhĩ đóng kín mũi khâu hay đắp miếng vá, tùy theo kích thước lỗ thơng Có thể sử dụng miếng vá màng ngồi tim người, bị, chất liệu nhân tạo Tỷ lệ tử vong đóng lỗ thơng phẫu thuật khoảng 0.3% liệu thống kê từ 1998 – 2002 [7] Các biến chứng bao gồm đóng khơng kín, bịt kín lỗ vào tĩnh mạch chủ dưới, bloc tim, loạn nhịp nhĩ Ngày kỹ thuật bít lỗ thông liên nhĩ qua thông tim can thiệp có kết cao có nhiều loại dụng cụ để lựa chọn Thơng tim can thiệp định cho trường hợp lỗ thơng có đường kính sau làm dãn rộng đến 38mm, lỗ thơng lớn 30mm đóng lỗ thơng khó khăn Cần đánh giá bờ lỗ thơng phải cịn đủ chỗ cho dụng cụ bám chắc, bệnh nhân thiếu phần bờ phía động mạch chủ đóng thành cơng Tỷ lệ thành cơng đóng lỗ thông qua thông tim 90%, tỷ lệ biến chứng khoảng 7% Đa số bệnh nhân sau đóng lỗ thơng giảm kích thước thất phải Những biến chứng bao gồm rung nhĩ, thủng tim, sút dụng cụ biến chứng đường vào [8] Cũng có báo cáo nhiễm trùng huyết khối dụng cụ sau đóng lỗ thơng thành cơng Phương pháp đóng lỗ thơng định dựa vào đặc điểm giải phẫu nguyện vọng bệnh nhân Những bệnh nhân có tổn thương khác tim mà cần điều trị bao gồm trở bất thường tĩnh mạch phổi nên chọn phương pháp phẫu thuật Những bệnh nhân có hở van ba mức độ trung bình cần phẫu thuật để kết hợp đóng lỗ thơng sửa van ba Những bệnh nhân rung nhĩ có lợi dùng thủ thuật MAZE phẫu thuật, điều trị loạn nhịp catheter xem xét kết hợp với đóng lỗ thơng dụng cụ Bất kì thủ thuật chữa loạn nhịp catheter phải thực trước đóng lỗ thơng dụng cụ, việc tiếp cận vào nhĩ trái khó khăn sau đặt dụng cụ Kết theo dõi bệnh nhân lâu dài: Bệnh nhân chọn đóng lỗ thơng liên nhĩ qua thơng tim can thiệp thủ thuật thành cơng, khơng cịn lỗ thơng tồn Sau năm đóng lỗ thơng bệnh nhân khơng có triệu chứng trước đây, lần chạy 200 mét cải thiện rõ rệt Siêu âm tim thấy kích thước, chức thất phải bình thường, hở van ba nhẹ, áp lực động mạch phổi tâm thu 28mmHg Tài liệu tham khảo Heller J, Hagege AA, Besse B, et al “Crochetage” (notch) on R wave in inferior limb leads: a new independent electrocardiographic sign of atrial septal defect J Am Coll Cardiol 1996;27:877–82 Chin SP, Kiam OT, Rapaee A, et al Use of non-invasive phase contrast magnetic resonance imaging for estimation of atrial septal defect size and morphology: a comparison with transesophageal echo Cardiovasc Intervent Radiol 2006;29:230–4 Greil GF, Powell AJ, Gildein HP, Geva T Gadolinium-enhanced three dimensional magnetic resonance angiography of pulmonary and systemic venous anomalies J Am Coll Cardiol 2002;39:335–41 Beerbaum P, Korperich H, Barth P, et al Noninvasive quantification of left-to-right shunt in pediatric patients: phase-contrast cine magnetic resonance imaging compared with invasive oximetry Circulation 2001;103:2476–82 Murphy JG, Gersh BJ, McGoon MD, et al Long term outcome after surgical repair of isolated atrial septal defect Follow-up at 27 to 32 years NEngl J Med 1990;323(24):1645– 50.8 Adult Congenital Heart Disease Lewis FJ, Roufle M Closure of atrial septal defects with aid of hypothermia: experimental a accomplishments and the report of one successful case Surgery 1953;33:52–9 STS Congenital Heart Surgery Data Summary Available at: http://www.sts.org Butera G, Carminati M, Chessa M, et al Percutaneous versus surgical closure of secundum atrial septal defect: comparison of early results and complications Am Heart J 2006;151:228–34 Chương 2: Kênh nhĩ thất Frank Cetta Người dịch :BS Đỗ Thị Kim Chi Trường hợp 1: Một cô gái 17 tuổi bệnh kênh nhĩ thất bán phần (KNTBP) mổ đóng thơng liên nhĩ ngun phát sửa chẻ van trước van lúc 18 tháng tuổi Cô ta khoẻ phát triển bình thường, chơi tốt mơn thể thao trường trung học Vài năm trước đến khám lần này, ta có âm thổi tâm thu tống máu Siêu âm tim cho thấy hình ảnh hình 2.1 Siêu âm cho thấy hở van không đáng kể hở van ĐMC nhẹ Siêu âm tim hình 2.1 biểu thị mơ buồng tống thất trái giống kết nối phụ từ trước van đến vách liên thất Hình 2.1: Mặt cắt cạnh ức trục dọc cho thấy màng van động mạch chủ (mũi tên) phát triển tuổi thiếu niên, 15 năm sau mổ kênh nhĩ thất bán phần Trường hợp 2: Một phụ nữ 58 tuổi có triệu chứng khó thở gắng sức ngày tăng bắt đầu xuất tuổi 45 Lúc ta huấn luyện viên aerobic, nhận thấy công việc tập luyện với cường độ cao thường lệ trở nên ngày khó khăn 3-4 năm qua Cơ ta nói khơng có đau ngực, hồi hộp hay triệu chứng khác Cơ ta khơng có vấn đề loạn nhịp tim Phim X-quang lồng ngực 13 năm trước cho thấy bóng tim lớn Điều dẫn đến định siêu âm tim thấy thông liên nhĩ nguyên phát lớn hở van trung bình Lúc đó, ta phẫu thuật đóng thơng liên nhĩ đóng kẽ trước van Điều ý sau phẫu thuật có hẹp nhẹ buồng tống thất trái Xuất âm thổi tâm thu tống máu nhẹ siêu âm tim Doppler đo độ chênh áp trung bình qua buồng tống thất trái 12 mmHg Cơ ta có hở van nhẹ Giờ tuổi 58, cô ta không tái khám với bác sĩ chuyên khoa tim mạch từ năm BS chăm sóc ban đầu nghe thấy âm thổi tâm thu lớn khám thường quy Điều gợi ý bệnh nhân cần lượng giá lại phòng khám bệnh tim bẩm sinh người lớn Cơ ta có âm thổi tâm ... nên thảo luận phẫu thuật viên kinh nghiệm tim bẩm sinh chăm sóc trẻ người lớn có bệnh tim bẩm sinh Bệnh nhân có hội tốt với phẫu thuật viên tim bẩm sinh kinh nghiệm để có mổ lại thành cơng bảo... thành công bệnh tim bẩm sinh Tuy nhiên, hầu hết bệnh tim bẩm sinh khác, bệnh nhân cần kiểm tra tim lâu dài trung tâm có kinh nghiệm chăm sóc người trưởng thành có bệnh tim bẩm sinh Bệnh nhân khoẻ... âm tim nên thực sở có kinh nghiệm bệnh tim bẩm sinh trẻ em người lớn Điện tâm đồ có trục lệch trái 2/3 bệnh nhân X-quang ngực cho thấy bóng tim to với gia tăng tuần hồn phổi Thơng tim thực người