Michelle Z. Gurvitz Người dịch: BS Ngô Thị Kim Ánh
Một bệnh nhân nữ 23 tuổi đến khám tại phòng khám bệnh tim bẩm sinh người lớn sau 8 năm không theo dõi. Triệu chứng hiện tại của bệnh nhân là mệt nhẹ khi gắng sức. Bệnh nhân có bệnh sử hẹp eo động mạch chủ và thông liên thất đã được phẫu thuật từ sơ sinh. Bệnh nhân được phẫu thuật sửa chữa hẹp eo động mạch chủ bằng miếng vá và phải phẫu thuật lần 2 lúc 10 tuổi do tái hẹp. Ở lần phẫu thuật sau, bệnh nhân cũng được tạo hình động mạch chủ bằng miếng vá.
Khi thăm khám, bệnh nhân có mạch chi trên trái và mạch đùi phải yếu, huyết áp tâm thu tay phải cao hơn chân phải 32 mmHg. Hình ảnh siêu âm của cung động mạch chủ hạn chế nhưng ghi nhận có chênh áp tồn lưu 41 mmHg, phổ Doppler động mạch chủ dưới có đỉnh tâm thu tù và phổ kéo dài trong thì tâm trương. Chức năng tâm thu thất trái giảm nhẹ với phân suất tống máu 45- 50%.
Hình ảnh MRI cho thấy hẹp eo động mạch chủ tồn lưu và phình tại miếng vá eo động mạch chủ.
Mở đầu
Các khiếm khuyết bẩm sinh làm ảnh hưởng đến tim và các mạch máu lớn xuất phát từ tim, đó là động mạch chủ và động mạch phổi. Chương này tập trung vào những bất thường của động mạch chủ. Các chủ đề được bàn luận bao gồm hẹp eo động mạch chủ và các bệnh lý liên quan đến bất thường mô liên kết của động mạch chủ. Chương này sẽ nói về chẩn đoán, biểu hiện lâm sàng, điều trị và theo dõi bệnh, tập trung vào những bệnh ở người lớn và những di chứng lâu dài sau sửa chữa hoặc điều tri bệnh,
Hình 8.1: Hình ảnh MRI cho thấy hẹp eo động mạch chủ tồn lưu và phình sau phẫu thuật tạo hình động mạch chủ.
Phôi thai học và sự phát triển của động mạch chủ
Động mạch chủ là một cấu trúc phức tạp cả về nguồn gốc phôi thai và cấu trúc mô học. Về mặt phôi thai học, động mạch chủ là sự gắn kết của nhiều cấu trúc như thân chung động mạch, túi động mạch chủ, cung cánh tay 3 -4 và động mạch chủ lưng. Ban đầu là cấu trúc đôi, sau đó thoái triển dần thành một cung động mạch chủ duy nhất. Thân chung động mạch và túi động mạch chủ tạo thành động mạch chủ lên, cung thứ 3 tạo thành động mạch cảnh và động mạch dưới đòn, cung thứ 4 giúp hoàn thiện động mạch chủ ngang, sau đó động mạch chủ xuống được hình thành từ động mạch chủ lưng phôi thai. Ống động mạch hình thành từ cung thứ 6, ngay sau động mạch dưới đòn trái [1].
Mất điều hòa của bất kỳ thành phần nào cũng có thể dẫn đến dị dạng động mạch chủ hoặc làm thay đổi vị trí bên trái bình thường của động mạch chủ. Ví dụ như động mạch dưới đòn phải xuất phát bất thường từ động mạch chủ xuống và cung động mạch chủ nằm bên phải là do sự thoái triển bất thường của các cấu trúc bên trái trong thời kỳ phôi thai. Cung động mạch chủ soi gương nằm bên phải hiếm khi kết hợp với hẹp eo động mạch chủ nhưng thường đi kèm với các bất thường bẩm sinh tim khác như tứ chứng Fallot [2].
Về mặt mô học, động mạch chủ là cấu trúc 3 lớp bao gồm: nội mạc, trung mạc và ngoại mạc. Nội mạc là lớp trong cùng và được bao phủ bởi lớp tế bào nội mạc. Trung mạc là một lớp cơ bao gồm
các tế bào cơ trơn, fibrillin, elastin và collagen, xen kẽ với chất gian bào. Ngoại mạc là lớp ngoài cùng của động mạch chủ [3].
HẸP EO ĐỘNG MẠCH CHỦ Định nghĩa – tần suất
Hẹp eo động mạch chủ là tình trạng hẹp động mạch chủ mà gây giảm dòng máu đến các mạch máu và các cơ quan ở xa kèm tăng huyết áp phần gần.
Độ nặng của hẹp eo động mạch chủ thay đổi và thường gặp nhất ở đoạn gần động mạch chủ ngực, ngay sau chỗ xuất phát động mạch dưới đòn trái, tại vị trí ống động mạch. Hiếm hơn, hẹp động mạch chủ có thể xảy ra ở động mạch chủ bụng hoặc có thể gặp thiểu sản cung động mạch chủ lan tỏa.
Hẹp eo động mạch chủ là một bệnh tim bẩm sinh tương đối thường gặp, chiếm 6-8% bệnh tim bẩm sinh [4,6], tỷ lệ nam/nữ ít nhất là 1.5 – 2. Mặc dù phần lớn các trường hợp không có di truyền, nhưng các bài báo gần đây xác nhận có thể có sự kết hợp về gen với các tổn thương tắc nghẽn bên trái, bao gồm hẹp eo động mạch chủ [7,8]. Hẹp eo động mạch chủ cũng kết hợp với bệnh lý về gen khác như hội chứng Turner [9,10].
Hẹp eo động mạch chủ có thể đơn độc hoặc kết hợp với các bất thường bẩm sinh tim khác, thường gặp nhất là van động mạch chủ 2 mảnh ( 20-40% bệnh nhân)[4,11]. Các tổn thương kết hợp khác là thông liên thất, tồn tại ống động mạch, hẹp van động mạch chủ và bất thường van 2 lá [12].
Trong vài trường hợp hẹp eo động mạch chủ kéo dài, tuần hoàn bàng hệ bù trừ phát triển từ động mạch ngực trong và động mạch gian sườn, đi tắt qua chổ hẹp để cung cấp máu cho chi dưới.
Mặc dù bệnh sinh chính xác của hẹp eo động mạch chủ không rõ ràng nhưng có 2 giả thiết chiếm ưu thế. Giả thiết thứ nhất cho rằng hẹp eo động mạch chủ là một hiện tượng liên quan đến dòng máu. Hạn chế dòng máu động mạch chủ trong thời kỳ phôi thai dẫn đến sự phát triển bất thường của cung động mạch chủ [12,13], Giả thiết này phù hơp với dấu hiệu thường gặp là van động mạch chủ 2 mảnh và thông liên thất. Giả thiết thứ hai cho rằng, hẹp eo động mạch chủ là hậu quả của mô động mạch chủ bất thường, một phần của mô này lan từ ống động mạch đến động mạch chủ.
Khi ống động mạch đóng , thì động mạch chủ bị siết lại ở nhiều mức độ khác nhau. Mô học của vùng hẹp cho thấy có hiện tượng dày, đứt đoạn lớp trung mạc và tăng sinh lớp nội mạc. Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy bất thường mô ở vùng trước và sau chỗ hẹp: xáo trộn lớp collagen, mất cơ trơn, tăng độ cứng động mạch chủ [14,16]. Những bằng chứng gần đây phù hợp hơn với bất thường mô học, tuy nhiên, ảnh hưởng huyết động học của giảm dòng máu cũng đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh.
Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
Mặc dù hẹp eo động mạch chủ là bất thường bẩm sinh động mạch chủ nhưng nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Triệu chứng lâm sàng khi chẩn đoán phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân. Hầu hết các trường hợp hẹp eo động mạch chủ nặng có biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh vì dòng máu hệ thống phụ thuộc vào dòng máu qua ống động mạch. Chẩn đoán có thể
khó khăn nếu còn ống động mạch, tuy nhiên, vài trẻ có biểu hiện tím phân biệt với chân tím nhiều hơn tay. Những trẻ này sẽ suy tim nặng hoặc sốc tim khi ống động mạch đóng. Rất may, những trường hợp này có thể điều trị bằng prostaglandin truyền tĩnh mạch nhằm duy trì mở ống động mạch, bảo tồn dòng máu hệ thống cho đến khi có thể phẫu thuật.
Hẹp eo động mạch chủ thể nhẹ biểu hiện trễ ở trẻ lớn hoặc người lớn. Mặc dù phần lớn bệnh nhân không triệu chứng, một số ít bệnh nhân có triệu chứng lạnh chân, mỏi chân hoặc cơn đau cách hồi khi gắng sức. Thường hơn. hẹp eo động mạch chủ được chẩn đoán do tăng huyết áp kháng trị, do phát hiện âm thổi tại chỗ hẹp, hoặc tổn thương phối hợp khác.
Thăm khám tim mạch toàn diện rất quan trọng trong chẩn đoán hẹp eo động mạch chủ. Trong trường hợp bình thường, huyết áp chi dưới cao hơn chi trên. Ở bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ huyết áp chân thấp hơn tay phải. Khi có tuần hoàn bàng hệ lớn hoặc động mạch dưới đòn phải xuất phát bất thường, sự khác biệt huyết áp không rõ ràng gây khó khăn cho chẩn đoán. Nên khám kỹ mạch quay, mạch cánh tay và mạch đùi về biên độ và thời gian. Tương tự như việc giảm huyết áp chi dưới ở bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ, mạch đùi đập yếu hơn và đập sau động mạch tay phải. Mạch và huyết áp tay trái thay đổi tùy thuộc vào vị trí chỗ hẹp so với động mạch dưới đòn trái.
Khám tim cho thấy tăng xung động thất trái do phì đại thất trái. Âm thổi của hẹp eo động mạch chủ là âm thổi tâm thu, lan qua tâm trương ngắn, nghe rõ nhất ở vùng quanh cột sống trái, gần xương vai trái. Nếu có nhiều tuần hoàn bàng hệ quanh vị trí hẹp eo, có thể nghe được âm thổi liên tục sau lưng. Nếu bệnh nhân có tổn thương phối hợp thì có thể nghe được các âm thổi khác, thường gặp nhất là âm thổi tâm thu và tâm trương của hẹp hoặc hở van động mạch chủ do van động mạch chủ 2 mảnh. Van động mạch chủ 2 mảnh cũng có click tâm thu.
Chẩn đoán hình ảnh
Khi nghi ngờ hẹp eo động mạch chủ, nhiều trắc nghiệm có thể giúp chẩn đoán xác định. Các khảo sát hình ảnh cắt ngang kỹ thuật cao cung cấp thông tin giải phẫu rất tốt nhưng không phải lúc nào cũng có sẵn. Trong khi đó, các phương tiện chẩn đoán thông thường hơn như X quang và điện tâm đồ cũng hữu dụng. Hình ảnh X quang ở bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ lớn tuổi có thể thấy tim hơi lớn, dãn nhẹ động mạch chủ lên, phần đầu động mạch chủ lên nhô, hẹp đoạn xa động mạch chủ ngang và dãn động mạch chủ xuống. Những đoạn dãn này tạo thành hình ảnh “số 3” kinh điển, hình ảnh này không thường gặp trên nhiều phim X quang. Cũng có thể thấy hình ảnh “khuyết xương sườn” do sự bào mòn bờ dưới của các xương sườn vùng giữa ngực phía sau, nguyên nhân là do hẹp eo động mạch chủ làm lớn các động mạch liên sườn.(hình 8.2)
Hình 8.2: Hình ảnh X quang của một bệnh nhân người lớn có hẹp eo động mạch chủ chưa sửa chữa. Ghi nhận bóng cung động mạch chủ dãn do dãn động mạch chủ phía trước và sau chỗ
hẹp. Mũi tên đen chỉ dấu mòn xương sườn.
Điện tâm đồ trong hẹp eo động mạch chủ tương đối bình thường, ngoại trừ dấu hiệu lớn các buồng tim. Sơ sinh có hình ảnh lớn thất phải đơn thuần, trong khi người lớn có hình ảnh lớn thất trái.
Bên cạnh X quang, siêu âm 2 chiều và Doppler là phương tiện chẩn đoán hình ảnh thông dụng và dễ thực hiện nhất. Siêu âm cung cấp các thông tin về giải phẫu và huyết động rất tốt, đồng thời siêu âm cũng giúp phát hiện các bất thường tim bẩm sinh kết hợp. Cung động mạch chủ thấy rõ nhất ở mặt cắt trên hõm ức và trục dọc cạnh ức cao. Hình ảnh chỗ hẹp có thể thấy được trên 2D.
Phổ Doppler có vận tốc cao thì tâm thu và phổ giảm nhanh thì tâm trương tại chỗ hẹp ( hình 8.3a).
Vận tốc tối đa và trung bình có thể giúp xác định độ nặng của hẹp eo động mạch chủ nhưng có thể đánh giá quá mức khi có hẹp đoạn dài hoặc tăng độ cứng thành mạch. Ở mặt cắt dưới sườn, phổ động mạch chủ bụng có đỉnh tâm thu tù và phổ giảm nhanh thì tâm trương ( hình.8.3b)
Hình 8.3: Hình ảnh siêu âm gợi ý hẹp eo động mạch chủ
a) Phổ Doppler liên tục cho thấy tăng vận tốc đỉnh với phổ kéo dài thì tâm trương qua chỗ hẹp.
b) Dòng Doppler có đỉnh tù của động mạch chủ bụng.
Ở vài bệnh nhân, đánh giá giải phẫu bằng siêu âm tim gặp khó khăn do cửa sổ siêu âm kém, khi đó MRI và CT là phương tiện chẩn đoán hình ảnh hữu dụng để xác định cấu trúc giải phẫu động mạch chủ và chẩn đoán hẹp eo động mạch chủ [17-19]. Hai phương tiện chẩn đoán hình ảnh này đều cho nhiều hình ảnh 2D cũng như tái tạo 3D của động mạch chủ ( hình 8.4 ). Tuy nhiên, vài trung tâm không có dụng cụ và kinh nghiệm để khảo sát tim. Mặc dù MRI thường được lựa chọn vì bệnh nhân không phải tiếp xúc với tia xạ và có thể cung cấp thông tin về huyết động học, nhưng hiện nay nhiều bệnh nhân có chống chỉ định với MRI như bệnh nhân có máy tạo nhịp hoặc đặt dụng cụ bằng kim loại. CT scan có thể thực hiện được trên bệnh nhân có dụng cụ bằng kim loại nhưng bệnh nhân phải tiếp xúc với tia X. Cuối cùng, việc lựa chọn phương tiện chẩn đoán hình ảnh tùy thuộc từng bệnh nhân và kinh nghiệm về tim bẩm sinh của người thực hiện.
Hình 8.4: Hình ảnh CT scan của một bệnh nhân người lớn có hẹp eo động mạch chủ chưa sửa chữa. Ghi nhận dãn động mạch chủ trước và sau đoạn hẹp. Mũi tên chỉ các tuần hoàn bàng hệ.
Thông tim cho biết những thông tin quan trọng liên quan đến hẹp eo động mạch chủ, chênh áp ngang chỗ hẹp và các thông số huyết động học xâm nhập khác. Tuy nhiên, hẹp eo động mạch chủ
có thể được chẩn đoán xác định bằng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập, thông tim nên được dùng trong can thiệp điều trị, thường chỉ định khi độ chênh áp tối đa trên 20 mmHg.
Điều trị
Khi hẹp eo động mạch chủ được chẩn đoán, phẫu thuật và can thiệp bằng thông tim là hai lựa chọn cần được xem xét nhằm giải phóng chỗ hẹp. Cần sửa chữa hẹp eo động mạch chủ ngay thời điểm chẩn đoán. Các nghiên cứu theo dõi lâu dài cho thấy tỷ lệ tử vong tăng ở những bệnh nhân không được điều trị hoặc điều trị trễ [20-28]. Một nghiên cứu cho thấy bệnh nhân không điều trị có tỷ lệ tử vong sớm cao với tuổi tử vong trung bình ở khoảng 40 tuổi và 75% chết trước 46 tuổi [20]. Các nguyên nhân tử vong thường gặp trong nghiên cứu này và các nghiên cứu tử thiết khác là suy tim sung huyết, vỡ động mạch chủ, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng và xuất huyết nội sọ [20-22]. Thậm chí cho tới những năm gần đây, những bệnh nhân được phẫu thuật vẫn có tuổi thọ giới hạn, nhất là khi phẫu thuật được thực hiện khi trẻ đã lớn [23-28]. Những bệnh nhân này có tỷ lệ mắc bệnh tăng huyết áp cao và các nguyên nhân tử vong hàng đầu là bệnh mạch vành, đột tử và suy tim [23,26].
Chỉ định can thiệp hẹp eo động mạch chủ là chênh áp lớn hơn 20 mmHg (xác định bằng đo huyết áp tâm thu, siêu âm tim hoặc thông tim), có bằng chứng tăng huyết áp, rối loạn chức năng thất trái, hoặc suy tim sung huyết. Sự phát triển tuần hoàn bàng hệ cũng là một chỉ định can thiệp, vì trong trường hợp này chênh áp qua chỗ hẹp sẽ thấp hơn thực tế. Hiện nay, phẫu thuật và các kỹ thuật thông tim đều có thể lựa chọn để can thiệp. Trong nhiều tình huống, lựa chọn cách can thiệp vẫn là một vấn đề còn bàn cãi.
Phẫu thuật
Hẹp eo động mạch chủ là một trong những bệnh tim bẩm sinh được phẫu thuật đầu tiên. Vào những năm giữa thập niên 40, bác sĩ Crooford và Nylin ở Thụy Điển và bác sĩ Grooss ở Mỹ đã phẫu thuật thành công trường hợp hẹp eo động mạch chủ đầu tiên. Sau đó, các kỹ thuật phẫu thuật đã được thay đổi và cải tiến. Các phương pháp phẫu thuật hiện nay bao gồm:
1. Nối tận-tận ( hoặc nối tận-tận có mở rộng). Đoạn động mạch chủ bệnh được cắt bỏ, đầu gần và đầu xa được khâu nối lại với nhau.
2. Sửa chữa bằng miếng vá động mạch dưới đòn. Động mạch dưới đòn trái được cắt ngang và phần gần được dùng để mở rộng đoạn động mạch chủ bị hẹp.
3. Bắc cầu qua chỗ hẹp. Một ống ghép được dùng làm cầu nối qua chỗ hẹp
4. Tạo hình động mạch chủ bằng miếng vá. Một miếng vá được khâu vào động mạch chủ để làm mở rộng đoạn hẹp.
Lựa chọn phương pháp phẫu thuật phụ thuộc vào tuổi và kích thước bệnh nhân, giải phẫu của cung động mạch chủ và chỗ hẹp, các tổn thương phối hợp. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, phẫu thuật nối tận- tận thường được sử dụng. Phương pháp sửa chữa bằng miếng vá (nắp) động mạch dưới đòn được dùng trong những tổn thương đoạn dài. Ở trẻ lớn, trẻ vị thành niên và người lớn, thường thực hiện phẫu thuật nối tận-tận. Tuy nhiên đối với tổn thương dài và phức tạp thì cần phẫu thuật bắc cầu.
Mặc dù kỹ thuật sửa chữa bằng miếng vá (nắp) động mạch dưới đòn thường được lựa chọn cho trẻ sơ sinh, nhưng vài báo cáo ghi nhận có sự giảm phát triển và hội chứng đau thần kinh ở tay trái