(Left Ventricular Outflow Tract Obstruction)
Tác giả: Craig S. Broberg Người dịch: BS Nguyễn Thị Thanh Châu DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
Ao: Aorta
BAV: Bicuspic aortic valve
ECG: Electrocardiogram
LA: Left atrium
LV: Left ventricle
LVOT: Left ventricular outflow tract
SAS: Subaortic stenosis
ĐMC: Động mạch chủ
Một phụ nữ 24 tuổi khi được sinh ra đã bị hẹp eo động mạch chủ , van động mạch chủ hai mảnh và hẹp phần cơ dưới van động mạch chủ. Lúc 4 tháng tuổi, cô ta đã được sửa hẹp eo động mạch chủ với phẫu thuật nối mạch máu tận – tận. Lúc 3 tuổi, cô ta được phẫu thuật cắt bỏ dải xơ dưới van và cơ vách liên thất. Hẹp tồn lưu vẫn hiện diện, vì vậy lúc 5 tuổi, cô ấy đã trải qua phẫu thuật mở rộng tại gốc động mạch chủ với thay van động mạch chủ nhân tạo ( St. Jude 19mm) cũng như cắt thêm phần cơ ở xa hơn và mở rộng đường thoát thất trái (LVOT) bằng miếng vá . Có một lỗ thủng nhỏ trên lá trước van hai lá xảy ra vào thời điểm này.
Cô ta tiếp tục được theo dõi đều đặn với bác sĩ tim mạch nhi khoa và vẫn không có triệu chứng.
Siêu âm tim của cô ta cho thấy vận tốc là 4.1 m/s qua đường thoát thất trái . Cô ấy được khuyên tránh các hoạt động gắng sức, nhưng không có một can thiệp nào nhằm làm giảm thiểu những triệu chứng và những phẫu thuật trước đó của cô ta. Độ chênh áp ngang van vẫn ổn định trong
nhiều năm. Cô ấy hoàn thành xong chương trình trung học và vào học cao đẳng, mặc dù vậy cô ấy cảm thấy khó khăn tăng dần trong các hoạt động thể lực .
Cô ta bị tái phát sau khi học xong cao đẳng. Huyết áp của cô ấy là 105/68 mmHg, mạch 86 nhịp/phút. Cô ấy gầy và thấp hơn so với tuổi của mình, nhưng trông khỏe mạnh. Mạch tĩnh mạch cảnh của cô ấy tăng nhẹ. Âm thổi tâm thu 3/6 nghe rõ nhất ở bên trái phía trên của xương ức, lan lên cổ, cũng như âm thổi toàn tâm thu ở mỏm tim. Mỏm tim lệch nhẹ sang bên. Mạch ngoại biên giảm nhẹ. Điện tâm đồ của cô ta cho thấy nhịp xoang, có phì đại thất trái và thỉnh thoảng có nhịp thất đến sớm. Trên điện tâm đồ 24 giờ ghi nhận có chuỗi gồm 5 nhịp nhanh thất. Dấu hiệu trên siêu âm tim gồm có phì đại trung bình thất trái nhưng chức năng tâm thu bình thường, hở van hai lá mức độ trung bình, vận tốc qua đường thoát thất trái là 4.8 m/s với độ chênh áp trung bình là 54 mmHg. Điều này được xác nhận bằng thông tim; với độ chênh áp dưới van động mạch chủ là 15 mmHg, ngang van là 35 mmHg và thêm vào đó chênh áp qua đoạn hẹp eo động mạch chủ là 10 mmHg. Áp lực cuối tâm trương thất trái là 24 mmHg. Cô ấy đã được xem xét khi khám, theo dõi, thảo luận về tính thích hợp, thời điểm và dạng can thiệp.
TỔNG QUAN
Tắc nghẽn đường thoát thất trái không lành tính. Sự tác động qua lại của một phức hợp bình thường giữa đường thoát thất trái, van ĐMC và gốc ĐMC được mô tả như một khối, kết hợp trong một hệ thống [1]. Do mỗi bộ phận cấu thành phải làm việc trong sự hài hòa, có sự phá vỡ hay thay đổi của yếu tố nào đó có thể gây hậu quả cho cả khối. Mặc dù có khoảng rộng cho những tồn lưu mức độ nặng, nhiều dạng tắc nghẽn đường thoát thất trái có thể gây ra những tình huống khó xử ở một thời điểm nào đó đối với bác sĩ và bệnh nhân, do bởi tần suất cao những khiếm khuyết cùng tồn tại, sự cần thiết của nhiều cuộc phẫu thuật, và khả năng chịu đựng áp lực trên thất trái trong thời gian dài như trường hợp kể trên. Không một bệnh nhân nào có tắc nghẽn đường thoát thất trái mà không theo dõi lâm sàng đều đặn ở một bác sĩ có kinh nghiệm. Ngay cả với việc ngưng theo dõi, những ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống và kết cục của bệnh nhân, những quyết định về mặt lâm sàng có thể khó thực hiện.
Chuyên đề về tắc nghẽn đường thoát thất trái bao gồm nhiều bất thường bẩm sinh có thể được xem xét cùng nhau, do bởi ảnh hưởng về mặt huyết động của những bất thường này bao trùm nhau và thường cùng tồn tại. Tắc nghẽn có thể tại van, dưới van hoặc trên van sắp xếp theo thứ tự tần suất giảm dần. Mặc dù điều tệ hại nhất về mặt huyết động ở mỗi trường hợp tương tự nhau, nhưng tình trạng đặc biệt của các dạng tắc nghẽn khác nhau đáng được xem xét và hiểu biết một cách riêng biệt. Tắc nghẽn dòng chảy về mặt động lực học do dày lệch tâm vách thất có thể gây ra biến chứng tắc nghẽn đường thoát thất trái bất kỳ dạng nào, nhưng nếu điều này xảy ra trong bệnh cảnh của bệnh cơ tim phì đại cần được thảo luận riêng và không bao gồm ở đây.
Dấu hiệu và triệu chứng của bất kỳ dạng sang thương hẹp đường thoát thất trái nào cũng giống với hẹp van ĐMC mắc phải. Những dấu hiệu thăm khám thực thể điển hình đã được tóm tắt gần đây [2] và phụ thuộc vào độ nặng của tắc nghẽn. Nghe tim có thể phát hiện tiếng phụt tâm thu đơn thuần – một dạng của âm thổi hoặc âm phụt tâm thu mạnh có rung miu. Diện đập của mỏm tim có thể ở vị trí bình thường hoặc lệch vị trí. Mạch ngoại biên nảy nhẹ nếu hẹp nặng. Điện tim (ECG) có thể bình thường hoặc có hình ảnh dày thất trái do tăng áp lực. Van ĐMC hai mảnh (BAV) thường tạo ra tiếng “Click” phụt tâm thu xảy ra từ sự hạn chế của lá van khi mở (Hình 7.1)
Hình 7.1 :Siêu âm tim qua thành ngực ở mặt cắt cạnh ức trục dọc của một bệnh nhân có van ĐMC hai mảnh chức năng bình thường. Trong thì tâm thu, lá van mở hạn chế do kích thước lá van, lá van dạng vòm và tạo ra tiếng click phụt tâm thu nghe rõ. Dấu hiệu này rất điển hình của
van ĐMC hai mảnh (BAV-Bicuppbid Aortic Valve) LA: Left Ventricle, LA: Left atrium, Ao:
Aorta)
Khi có tắc nghẽn đáng kể xảy ra, về mặt lý thuyết sẽ có nguy cơ ngất liên quan với gắng sức nếu cung lượng tim không thể tăng kịp với nhu cầu chuyển hóa. Vì vậy đa số người bệnh sẽ được khuyến cáo tránh hoạt động thể lực gắng sức khi có hẹp ở mức độ trung bình hay nặng. Tuy nhiên, ngay cả hoạt động thể lực gắng sức cũng không chắc có làm thay đổi diễn tiến tự nhiên của bệnh ở bệnh nhân hay không [3] .
Những sang thương tắc nghẽn trong thai kì không được dung nap tốt như những sang thương hở van [4], và vì vậy những bệnh nhân có tắc nghẽn đường thoát thất trái sẽ được đánh giá cẩn thận trước khi dự định mang thai, lý tưởng là trắc nghiệm gắng sức tim phổi. Bất kỳ bệnh nhân nào khi mang thai có hẹp đường thoát thất trái với bất kỳ dạng nào cần được gửi tới trung tâm tim mạch và sản khoa có kinh nghiệm. Những chi tiết liên quan đến xử trí trong thai kì và khi sanh sẽ được thảo luận ở phần khác.
HẸP VAN
Hẹp van bẩm sinh hầu hết có liên quan với van ĐMC hai mảnh (BAV). Van ĐMC hai mảnh thường gặp hơn trong tất cả các sang thương bẩm sinh phối hợp. Có thời kỳ, sự phân biệt giữa van ĐMC
hai mảnh thật sự và “van hai mảnh chức năng” không chính xác. Do bởi sinh bệnh học và tiên lượng của van ĐMC hai mảnh khác với van ba mảnh, nên sự phân biệt là quan trọng và một chẩn đoán chính xác là cần thiết. Bệnh này thường được nhận biết bằng siêu âm tim và có thể dễ dàng được nhận thấy khi chụp cộng hưởng từ (MRI) ở tim hoặc chụp cắt lớp điện toán (CT) (hình 7.2)
Hình 7.2:Van ĐMC hai mảnh (BAV) sử dụng nhiều dạng chẩn đoán hình ảnh khác nhau, siêu âm tim là chuẩn. MRI và CT chỉ làm khi cần thiết, nếu cửa sổ siêu âm không đủ quan sát. Cũng
như siêu âm tim, MRI có thể đo vận tốc và dòng chảy qua van bị hẹp, nhưng CT thì không. CT cũng cần có chất cản âm và phóng xạ. (Echocardiography: siêu âm tim; Magnetic Resonance –
MRI: cộng hưởng từ; Computed Tomography – CT: Chụp cắt lớp điện toán)
Những nguyên nhân khác của hẹp van ĐMC bẩm sinh bao gồm van một mảnh và van bốn mảnh.
Van một mảnh ít gặp hơn nhưng là nguyên nhân thường gây hẹp van ở tuổi trẻ hơn [5]. Những bệnh nhân này trội hơn ở nam giới [5]. Van bốn mảnh ít gặp hơn và thỉnh thoảng đi kèm với những bất thường bẩm sinh khác như bất thường thân chung, thông liên thất, hoặc những dạng khác của tắc nghẽn đường thoát thất trái. Thường thường hở van hơn là hẹp van [6].
Xử trí van ĐMC hai mảnh (BAV) là một trong những thách thức lâm sàng khó khăn và thường gặp trong bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Thật ra, cũng đã có tuyên bố rằng “Bệnh van ĐMC hai mảnh (BAV) là nguyên nhân tử vong và bệnh tật nhiều hơn tất cả những khiếm khuyết tim bẩm sinh phối hợp khác” [7]. Những khảo sát ủng hộ cho tuyên bố này là tỷ lệ bệnh thường gặp, bệnh có liên quan với hẹp eo ĐMC và bệnh lý của ĐMC ( được thảo luận chi tiết ở chương 8), và khi cần thay van ĐMC có thể có những lựa chọn không hoàn hảo. Do bởi liên quan với những tình trạng khác, van ĐMC hai mảnh có thể được xem như một phần của rối loạn có hệ thống với những bất thường phân tử chuyên biệt / dưới tế bào của thành mạch máu [8,9]. Với điều này trong suy nghĩ, người bác sĩ tiếp xúc với bệnh nhân có van ĐMC hai mảnh sẽ quan tâm về chức năng van nhiều hơn và/ hoặc tham khảo với chuyên gia tim bẩm sinh.
TỶ LỆ
Xấp xỉ 1-2% dân số có van ĐMC hai mảnh, sự đánh giá có thay đổi phụ thuộc vào dân số nghiên cứu. Một nghiên cứu sàng lọc lớn với trên 1000 trẻ sơ sinh đã tìm thấy van ĐMC hai mảnh chiếm 4,5%, một con số tỉ lệ lớn nhất được báo cáo [10]. Một cuộc sàng lọc bắt buộc đối với những quân
nhân nam mới tuyển cho lực lượng cảnh sát Ý đã tìm thấy có 0,8% có van ĐMC hai mảnh, phần lớn những người này có vài mức độ của rối loạn chức năng van, thường là hở van [11]. Nhiều nghiên cứu cho thấy con số tỷ lệ ở giữa những thái cực này.
Một nghiên cứu khác cho thấy có 2,5% những người trưởng thành khỏe mạnh có van ĐMC hai mảnh, ở những người này đa số có rối loạn chức năng van. Đây là một phát hiện đáng được quan tâm vì được thực hiện trên những vận động viên được tuyển chọn [12], đã được loại ra những trường hợp nặng. Phần lớn tỉ lệ của tất cả các nghiên cứu cho thấy tính trội ở nam giới.
Chức năng của van ĐMC hai mảnh có khoảng thay đổi rất rộng từ hẹp van nặng tới chức năng van bình thường, tới hở van nặng. Van có thể hẹp nặng từ tuổi ấu thơ, hoặc ở một thái cực khác, chỉ rối loạn chức năng trung bình khi ở tuổi 70. Những nguyên nhân, cơ chế cho khoảng thay đổi rộng này chưa được hiểu biết một cách đầy đủ, mặc dù mức độ biến dạng của lá van khi sinh dường như ảnh hưởng đến chiều hướng lâm sàng trong khoảng thời gian nhất định. Mặc dù hở van mức độ trung bình rất thường gặp trong dân số nghiên cứu được sàng lọc, hẹp van là biến chứng thường gặp hơn và cần phải can thiệp phẫu thuật [2]
SINH BỆNH HỌC
Có thể có nhiều cơ chế về diễn tiến hẹp của van ĐMC hai mảnh. Thử nghiệm van hai mảnh trong một cái bơm tạo sẵn cho thấy sự bất thường dòng xoáy và lực xé tạo bởi lá van, với biến dạng và nếp lằn xếp ở lá van [13]. Có mối liên hệ mật thiết giữa hình dạng và chức năng lá van, sự hợp nhất của lá vành phải và lá không vành bẩm sinh dẫn đến rối loạn chức năng van nhiều hơn là sự hợp nhất giữa lá vành phải và lá vành trái [14]. Phù hợp với điều này, hướng của lá van cũng làm thay đổi kiểu bệnh động mạch chủ, ngay cả khi chức năng của van giống nhau [15]. Những nghiên cứu của sinh bệnh học cho thấy bằng chứng của viêm, vôi hóa và sợi hóa, tương tự như hẹp ở van ba mảnh, và diễn tiến có thể liên quan với tăng lipid máu [16]. Vì thế, những bất thường về dòng chảy đi cặp với khiếm khuyết nền tảng ở mức dưới tế bào, cả hai đóng góp vào sự tiến triển rối loạn chức năng van và bệnh lý ở ĐMC.
CAN THIỆP
Hẹp van ĐMC hai mảnh là bệnh lý nghiêng về xử trí phẫu thuật, và xử trí lâm sàng thường nói về thời điểm của phẫu thuật. Do bởi những triệu chứng cơ năng có thể còn ít hoặc không được bệnh nhân mô tả, trắc nghiệm gắng sức đôi khi cần thiết để phát hiện những triệu chứng khách quan của bệnh nhân [17,18]. Siêu âm tim hàng năm ở những bệnh nhân hẹp không đáng kể thường được khuyến cáo.
Chọn lựa phương cách can thiệp là phẫu thuật hoặc nong van bằng bóng. Ở bệnh nhân trẻ đang thời kỳ phát triển thể chất, nong van bằng bóng thường được ưa chuộng, thường được thực hiện tại những trung tâm nhi khoa. Tuy nhiên, hẹp tái phát là rất có thể. Một khi bệnh nhân tới tuổi trưởng thành, phương pháp nong van bằng bóng không còn chỉ định khi chọn lựa phẫu thuật có thể thực hiện được.
Tuy nhiên các biện pháp ngoại khoa khác nhau đều có nhược điểm. Những chọn lựa thay van là van nhân tạo cơ học, van sinh học, hoặc ghép động mạch phổi tự thân kèm thay van động mạch
phổi (phương pháp Ross). Van cơ học cần uống warfarin mỗi ngày. Van sinh học có tuổi thọ nhất định, và ở bệnh nhân trẻ không còn nghi ngờ gì nữa, sẽ cần thêm phẫu thuật về sau. Phương pháp Ross không ngăn ngừa được tình trạng dãn động mạch chủ về sau và đã bị chỉ trích có đúng là một chọn lựa có giá trị cho quần thể bệnh nhân có van ĐMC hai mảnh. Một số phương pháp được sửa đổi để ngăn ngừa điều này nhưng thành công bước đầu còn hạn chế [19]! Dẫu sao phương pháp Ross không đảm bảo một cách chắc chắn là tránh được việc phẫu thuật van ĐMC trong tương lai.
Một chọn lựa phẫu thuật khác cho trẻ em và người trẻ là phẫu thuật xẻ van, tuy nhiên khoảng 40%
sẽ phải phẫu thuật lại lúc 25 tuổi [20]. Sửa van có thể thực hiện ở hở van ĐMC, mặc dù khả năng cao cần được phẫu thuật lần nữa [21].
Những bệnh nhân có van ĐMC hai mảnh trẻ hơn có thể có dãn ĐMC kèm theo nhiều hơn, quan tâm đến thai kỳ về sau nhiều hơn, và hơn thế nữa họ cần có một cuộc phẫu thuật thành công cho giai đoạn sau của đời sống so với những bệnh nhân hẹp van ĐMC với van ba mảnh. Bởi vì điều này, không có khuyến cáo nào trên thế giới có liên quan tới phân loại của phẫu thuật van. Đường kính đoạn ĐMC lên phải được xem xét, và một sự kết hợp của thay van ĐMC tạm thời tại gốc hoặc tạo đường dẫn từ van đến động mạch chủ lên (phương pháp Bentall) [22] thường được kỳ vọng. Kinh nghiệm của nơi phẫu thuật, bệnh tật phối hợp với lối sống của bệnh nhân, sở thích, tất cả sẽ được xem xét quyết định trong việc tiến hành thực hiện. Phẫu thuật viên, bác sĩ tim mạch và bệnh nhân cần thỏa thuận về cách tiếp cận tốt nhất.
THEO DÕI LÂU DÀI
Do những phức tạp đã đề cập như trên, không bệnh nhân nào có phẫu thuật hẹp van động mạch chủ hai mảnh trước đó được xem là đã “chữa lành”, và tất cả sẽ được xem xét định kỳ. Hở van ĐMC sau thay gốc ĐMC có giữ lại van thường gặp [21]. Van nhân tạo sinh học hoặc van ghép tự thân cũng có tỷ lệ thất bại nhất định. Bệnh nhân sẽ được hướng dẫn những vấn đề liên quan như bệnh lý ĐMC (xem chương 8), hoặc viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, và là phụ nữ sẽ thảo luận về vấn đề mang thai trong tương lai.
Vì những lý do này, việc theo dõi hàng năm bao gồm cả siêu âm tim thường qui được đảm bảo cho tất cả bệnh nhân có hẹp ĐM chủ bẩm sinh trước đó.
VIÊM NỘI TÂM MẠC
Van ĐMC hai mảnh tăng nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Trong một khảo sát lớn ở bệnh nhân viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, 13% có van ĐMC hai mảnh [23], một tỉ lệ cao hơn nhiều so với dự đoán ở dân số bình thường. Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ảnh hưởng từ 10-30% bệnh nhân có van ĐMC hai mảnh trong đời sống của họ [24], với tỉ lệ nguy cơ được báo cáo là 27/10.000 người mỗi năm [20]. Vi khuẩn thường gặp là nhóm Streptococcus biến thể.
Những ấn phẩm trước đó khuyến cáo trên toàn cầu dùng kháng sinh dự phòng trước những thủ thuật về nha khoa, hoặc những phương pháp xâm nhập khác khi tiếp xúc với môi trường không vô trùng [24]. Tuy nhiên, những khuyến cáo của hiệp hội tim mạch Hoa Kỳ/ trường môn tim mạch Hoa Kỳ (AHA/ACC) năm 2007 gần đây ngược lại với khuyến cáo này [25]. Những hướng dẫn mới này, được biên soạn bởi một lực lượng đặc biệt đa chuyên khoa lớn, sau khi xem xét tất cả các dữ liệu có sẵn, bao gồm bằng chứng hiện tại không biện minh được cho việc dùng kháng sinh