Michael A.Gatzoulis and Lorna Swan Người dịch: BS Từ Ngọc Thủy Hiền
Bệnh nhân nam 22 tuổi này bị suy tim chỉ một thời gian ngắn sau khi sinh. Kiểm tra phát hiện bệnh nhân bị không lỗ van 3 lá với chuyển vị đại động mạch và thông liên nhĩ. Các triệu chứng không cải thiện với các thuốc lợi tiểu, và lúc 1 tuổi, bệnh nhân được phẫu thuật siết động mạch phổi. Lúc 7 tuổi, làm thông tim can thiệp ghi nhận áp lực động mạch phổi thấp( áp lực động mạch phổi trung bình là 11mmHg); bệnh nhân được làm phẫu thuật Kreutzer Fontan nối trực tiếp tiểu nhĩ phải vào động mạch phổi.
Lúc 20 tuổi, bệnh nhân bị nhịp nhanh nhĩ kịch phát và được khởi đầu điều trị Amiodarone thêm vào với Enalapril và Coumadin.
Lúc 22 tuổi, bệnh nhân có triệu chứng suy tim cấp độ III theo NYHA. Khám lâm sàng ghi nhận có ngón tay dùi trống và độ bão hòa Oxy lúc nghỉ 93%. Nhịp tim không đều 90 lần/ phút. Huyết áp lúc nghỉ = 96/60mmHg. Áp lực tĩnh mạch cổ > 6cm và phù nhẹ mắt cá. Phổi trong.
Điện tâm đồ có rung nhĩ và siêu âm tim cấp cứu ghi nhận nhĩ phải dãn lớn và có cục máu đông lớn trong nhĩ phải. Ngoài ra còn có chèn ép ở các tĩnh mạch phổi phải và giảm nhẹ chức năng thất trái.
Xét nghiệm máu xác định có cường giáp do Amiodarone, nên bệnh nhân cần được điều trị kéo dài với kháng viêm Steroids, Carbimazole và Lithium trước khi ổn.
Mở đầu :
Thuật ngữ “ tâm thất độc nhất sinh lý “ bao gồm một nhóm hỗn hợp vài bệnh trong số các bệnh tim bẩm sinh phức tạp nhất. Có nhiều định nghĩa theo giải phẫu học [1,2], nhưng trong thực hành ở người lớn, thuật ngữ này thường dùng để mô tả một vòng tuần hoàn với một trong hai thất quá nhỏ, hoặc có một van nhận không thể sửa chữa được, để cho phép thực hiện hiệu quả chức năng tuần hoàn. Đây cũng bao gồm những bệnh lúc nhỏ tưởng như không phù hợp để sửa chữa hai thất.
Vì vậy định nghĩa rộng bệnh gọi là tâm thất độc nhất bao gồm hội chứng thiểu sản thất trái, không lỗ van hay thiểu sản các van nhĩ thất, kênh nhĩ thất không cân xứng, vài hội chứng bất thường vị trí, và tâm thất hai đường nhận. Nhóm này cũng bao gồm bệnh thất phải hai đường ra phức tạp với thông liên thất phần xa khó sửa chữa thành hai thất.
Vài mô tả khác thì ghi nhận toàn bộ chỗ nối nhĩ thất chỉ nối với một buồng thất. Tuy nhiên, đây là định nghĩa hẹp hơn, không bao gồm nhóm sau và vài bệnh thiểu sản thất trái.
Tần suất:
Có sự khác nhau quan trọng giữa tần suất và sự lưu hành bệnh tâm thất độc nhất trong thực hành người lớn hiện tại so với trẻ con. Trước đây, nhiều trẻ bệnh này tử vong lúc nhỏ, và những bệnh nhân hiện tại trong nhóm người lớn chứng minh cho thực hành phẫu thuật ở trẻ con từ 15- 20 năm trước. Sự lưu hành bệnh này trong thực hành tim bẩm sinh người lớn rất thay đổi. Những nhóm bệnh nhân cũ với phẫu thuật “ kiểu cũ”( như là phẫu thuật Kreutzer Fontan với nối trực tiếp nhĩ phải vào động mạch phổi) đang giảm dần, và ngược lại, số lượng các bệnh nhân mới với hội chứng thiểu sản thất trái được sửa chữa tạm thời đang tăng dần [3]. Nhìn chung, số bệnh nhân bị tâm thất độc nhất phức tạp đang tăng dần [4].
Khó xác định được bệnh sử tự nhiên thực sự của các bệnh này, nhưng < 30 % các bệnh nhân với tâm thất độc nhất thất trái ưu thế không cần can thiệp vẫn sống được qua thời thơ ấu [5]. Bệnh nhân tâm thất độc nhất với thất phải ưu thế có tỷ lệ này thấp hơn. Dạng tâm thất độc nhất thường gặp nhất khi sinh là thiểu sản thất trái, không lỗ van 3 lá, thất trái 2 đường nhận [6].
Nguyên nhân:
Cũng giống như phần lớn các trường hợp bệnh tim bẩm sinh, đây là bệnh phức tạp không di truyền nhưng có tính gia đình. Đây là bệnh lý có nguyên nhân đa yếu tố. Ví dụ như, có sự gia tăng nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh khác ở anh chị em ruột của trẻ bị thiểu sản thất trái [7]. Mức độ lập lại có tính gia đình này khác nhau với những tổn thương khác nhau và cao hơn ở một số phân nhóm xác định, như đồng dạng nhĩ [8,9]. Thỉnh thoảng cũng có những trường hợp bệnh tâm thất độc nhất phức tạp có tính di truyền trong gia đình, ví dụ như, bất thường vị trí có tính gia đình [9] và những trường hợp không lỗ van 3 lá đơn độc kết hợp với những khiếm khuyết nhiễm sắc thể ( như 22q11)[10]. Tuy nhiên , trong phần lớn các trường hợp, không thể xác định được bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen. Trong tương lai, các nghiên cứu trên chuột bị bệnh tim bẩm sinh có thể giúp xác định được một số đột biến là nguyên nhân chuyên biệt trên người.
Các thành phần chính về hình thái học:
Tiếp cận một cách hệ thống để mô tả những tổn thương phức tạp này là thiết yếu [11]. Mô tả sự sắp xếp nhĩ, sự nối liền nhĩ- thất, hình dạng tâm thất và sự nối liền tâm thất – đại động mạch là thành phần chủ yếu. Mô tả sự trở về của tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch hệ thống cùng với những tổn thương đi kèm cũng cần để giúp có một chẩn đóan đầy đủ. ( Bảng 11.1)
Bảng 11.1: Những thành phần lâm sàng chính về hình thái học
Hình dạng tâm thất:
Một tâm thất bình thường có 3 phần: phần nhận, phần thoát và phần cơ bè. Vùng cơ bè ở mỏm là đặc trưng nhất. Cơ bè thất trái thì mịn, còn cơ bè thất phải thì thô, trừ trường hợp cả hai thất đều không trội cho thất nào ( không là phải hoặc trái ). Hiếm khi có một tâm thất độc nhất thực sự.
nhưng không không xác định được dạng thất phải hay thất trái. Một số đặc điểm khác của tâm thất thường được bỏ qua trong tâm thất độc nhất, ví dụ như, dây chằng bám vách bình thường của van ba lá, vị trí gần mỏm của van ba lá, hoặc sự liên tục mô sợi giữa van hai lá và van động mạch chủ. Hai thuật ngữ khác dùng để mô tả mối liên hệ giữa các thất. Thuật ngữ “ topology” ( hình học) dùng để mô tả mối liên hệ khuôn mẫu giữa hai thất (bình thường trong tim hai buồng thất là dạng bàn tay phải), và thuật ngữ “looping” ( xoay vòng) thì thiên về sự uốn lượn của tim trong thời kỳ phôi thai. Trong d-looping, thất có dạng thất phải thì nằm bên phải của thất trái( bình thường ); trong l-looping thì nằm về phía bên trái.
Lúc đầu, các thành phần chính về hình thái học sẽ ảnh hưởng đến sự đầy đủ của tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. Ở bệnh nhân bị thiểu sản thất trái, tình trạng giảm cung lượng tim xảy ra sau khi đóng ống động mạch. Sự hiện diện hoặc bất lợi của một tuần hoàn phổi hiệu quả sẽ biểu hiện sớm. Tím biểu hiện khi có hẹp phổi nặng hoặc không có van động mạch phổi
Biểu hiện ban đầu lúc nhỏ:
Trẻ bị tâm thất độc nhất thường biểu hiện sớm trong cuộc đời. Trẻ có tuần hoàn phổi không được bảo vệ thường biểu hiện do ảnh hưởng huyết động học của luồng thông lớn từ trái sang phải, đó là suy tim sung huyết và suy tim nặng. Trẻ có lưu lượng máu lên phổi hạn chế nặng có biểu hiện tím sau khi đóng ống động mạch. Trẻ sơ sinh có tắc nghẽn thất trái nặng sẽ biểu hiện sớm sự suy sụp tuần hoàn hoặc giảm tưới máu các cơ quan sinh tồn
Đôi khi, một đứa trẻ có thể có một tuần hoàn cân bằng khi có hẹp phổi ở mức độ đủ để ngăn chặn suy tim nhưng không quá nhiều để gây tím. Trong trường hợp này, biểu hiện lâm sàng có thể trễ hơn, đặc biệt là khi không thể tầm soát thường qui ở trẻ sơ sinh [12].
Phẫu thuật tạm thời ban đầu:
Phần lớn các trẻ sơ sinh đều cần phẫu thuật tạm thời ban đầu, dựa vào giải phẫu và sinh lý học căn bản. Nếu không can thiệp phẫu thuật, những trẻ bị bệnh nặng ( như thiểu sản thất trái) thường sẽ tử vong trong vài ngày. Chỉ trong vòng một thập kỷ qua, sự can thiệp lên kết cục tử vong của tâm thất độc nhất thể nặng nhất đã trở nên thường qui [13].
Phẫu thuật siết bớt động mạch phổi:
Khi tuần hoàn phổi không được bảo vệ ( không có hẹp phổi), có một luồng thông lớn từ trái sang phải. Luồng thông này gây suy tim sung huyết, và sau đó gây bệnh mạch máu phổi nếu trẻ còn sống. Trong trường hợp này, phẫu thuật đầu tiên có thể là xiết bớt động mạch phổi để làm giảm có kiểm sóat lưu lượng máu lên phổi. Nếu vòng xiết quá lỏng, lưu lượng máu lên phổi vẫn nhiều làm cho trẻ dễ có nguy cơ bị bệnh mạch máu phổi và trở nên không thích hợp cho những điều trị sâu hơn. Vòng xiết động mạch phổi cần phải được đặt cẩn thận: không quá xa để tránh hẹp lổ xuất phát các nhánh động mạch phổi, và không quá gần, đặc biệt là nếu trẻ sau này cần làm phẫu thuật Damus- Kaye Stansel( nối phần gần động mạch phổi vào động mạch chủ lên để vượt qua chỗ tắc nghẽn đường ra thất trái ).
Phẫu thuật tạo thông nối động mạch chủ động mạch phổi:
Khi có hẹp phổi nặng ( hẹp dưới van, tại van hoặc trên van), lưu lượng máu lên phổi không đủ.
Phẫu thuật tạm thời tạo luồng thông nối động mạch chủ động mạch phổi cần để giúp cho trẻ phát triển và để kháng lực mạch máu phổi giảm dần đến khi phẫu thuật triệt để hơn có thể thực hiện.
Phẫu thuật thông nối động mạch chủ động phổi đầu tiên là phẫu thuật Blalock- Taussig cổ điển với khâu nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi cùng bên( mô tả đầu tiên vào 1945) [14].
Sau đó là sự ra đời của một số phẫu thuật cải tiến như phẫu thuật Waterston (nối động mạch chủ lên với động mạch phổi phải), phẫu thuật Pott’s (nối động mạch chủ xuống với động mạch phổi trái), và sau cùng là phẫu thuật Blalock- Taussig cải tiến sử dụng ống Gortex nhân tạo nhỏ tạo
luồng thông. Bệnh nhân người lớn với tâm thất độc nhất đã từng trải qua nhiều loại phẫu thuật tạm thời ban đầu trước khi có sự ra đời hiệu quả của phẫu thuật Blalock- Taussig cải tiến.
Phẫu thuật tạo luồng thông động mạch chủ động mạch phổi cũng được thực hiện trong thiểu sản thất trái, dùng thân động mạch phổi tạo tuần hoàn hệ thống( phẫu thuật Norwood). Vì vậy, phẫu thuật tạo luồng thông động mạch chủ động mạch phổi thì cần thiết để đảm bảo lưu lượng máu lên phổi.
Một số phẫu thuật khác cũng cần trong giai đoạn sớm. Đặc biệt là nếu có tổn thương tắc nghẽn như thông liên thất hạn chế ( trong trường hợp bất tương hợp thất đại động mạch) hoặc tắc nghẽn cung động mạch chủ ( hẹp eo động mạch chủ). Phẫu thuật cắt bỏ vách liên nhĩ thường dùng trong trường hợp các van nhĩ thất bất thường, hẹp hoặc không có van nhĩ thất.
Phẫu thuật tạo luồng thông tĩnh mạch chủ động mạch phổi:
Năm 1957, Glenn lần đầu tiên mô tả phẫu thuật tạo luồng thông tĩnh mạch chủ động mạch phổi.
Phẫu thuật này liên quan đến sự phân chia các nhánh động mạch phổi và chỗ nối đầu tận của tĩnh mạch chủ trên với động mạch phổi phải [15]. Trong sự phát triển của phẫu thuật tạo luồng thông tĩnh mạch chủ động mạch phổi, phẫu thuật Glenn cổ điển là phẫu thuật đầu tiên và phẫu thuật tạo thông nối tĩnh mạch chủ động mạch phổi tòan phần, phẫu thuật Fontan ngoài tim là những phẫu thuật sau cùng.( Hình 11.1)
Năm 1971, Fontan mô tả một phẫu thuật, sau phẫu thuật Glenn cổ điển, đặt hai van ghép đồng thân : một ở tĩnh mạch chủ dưới và một ở giữa nhĩ phải và động mạch phổi trái [16]. Từ đó , đã có nhiều phẫu thuật Fontan cải tiến có thể thấy được ở những bệnh nhân người lớn còn sống. Phẫu thuật tạo thông nối tĩnh mạch chủ động mạch phổi toàn phần được mô tả đầu tiên vào năm 1987, và do đó, những bệnh nhân trẻ và thiếu niên được làm phẫu thuật cải tiến nhất này bây giờ là những bệnh nhân trong thực hành lâm sàng ở người lớn [17].
Qua thăm khám , các bệnh nhân được đánh giá là có thể thực hiện được phẫu thuật tạo thông nối tĩnh mạch chủ động mạch phổi nếu như thỏa mãn “ muời điều răn” cho phẫu thuật Fontan. Các yêu cầu bao gồm tuổi từ 4-15; tĩnh mạch hệ thống trở về bình thường; áp lực động mạch phổi trung bình ≤ 15mmHg; chức năng tâm thất tốt; các van nhĩ thất bảo tồn; và động mạch phổi không bị vặn vẹo[18].
Phẫu thuật Glenn cổ điển
Hình 11.1: Thông nối tĩnh mạch chủ – động mạch phổi. SVC: tĩnh mạch chủ trên; RPA: động mạch phổi phải; AO: động mạch chủ; PA: động mạch phổi; RA: nhĩ phải; LA: nhĩ trái; LV : thất
trái; LPA: động mạch phổi trái; RV: thất phải; IVC: tĩnh mạch chủ dưới; TCPC: nối tĩnh mạch chủ động mạch phổi toàn phần
Phẫu thuật Glenn hai chiều
Đường hầm bên (Lateral tunnel )
Thất phải hai đường ra
Phẫu thuật Fontan ngoài tim (TCPC)
Nhiều bệnh nhân người lớn có thể đã được phẫu thuật theo từng giai đoạn lúc nhỏ. Phẫu thuật Glenn có thể khởi đầu trợ giúp cho tuần hoàn của trẻ. Tuy nhiên, theo thời gian, lưu lượng tĩnh mạch chủ trên đổ về theo hồi lưu tĩnh mạch toàn phần giảm đi và tím tăng dần thì cần làm phẫu thuật Fontan toàn phần để phục hồi độ bão hòa Oxy.
Những phẫu thuật tạm thời tạo luồng thông tĩnh mạch chủ động mạch phổi, bao gồm phẫu thuật Fontan, đã giúp cho những bệnh nhân tâm thất độc nhất có kết quả từ ngắn hạn sang trung hạn và trả lại cho họ sự hồng hào. Mặc dù những kết quả trung hạn tuyệt vời đã được tuờng thuật( > 90
% sống được 10 năm), cũng còn một số vấn đề liên quan đến nhiều biến chứng, và khả năng sống còn lâu dài thì còn phải xem xét. Chính vì vậy mà điều quan trọng là phải hiểu rằng những phẫu thuật này chỉ mang tính tạm thời hơn là sửa chữa hòan tòan.
Các thể bệnh có tuần hoàn kiểu tâm thất độc nhất:
1. Thiểu sản thất trái:
Hiện chỉ có một số ít bệnh nhân người lớn bị hội chứng thiểu sản thất trái còn sống, dù đây là dạng thường gặp nhất của tâm thất độc nhất sinh lý. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong điều trị, con số này sẽ thay đổi, và nhiều đơn vị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn hy vọng sẽ gặp những bệnh nhân này trong vài năm tới. Các bệnh nhân người lớn thường đã được làm phẫu thuật tạm thời như phẫu thuật Norwood, phẫu thuật Fontan bán phần( phẫu thuật Glenn hai chiều), và phẫu thuật Fontan sửa chữa tòan phần. Trong phẫu thuật Norwood, động mạch phổi được khâu nối vào động mạch chủ đọan gần . Động mạch chủ vì vậy mà được đẩy mạnh lên và một luồng thông kiểu Blalock Tausisg cải tiến đựơc tạo ra để đảm bảo tuần hoàn phổi. Trong thực hành lâm sàng hiện tại, gần 85% trẻ có giải phẫu thuận lợi sẽ sống qua giai đọan đầu của phẫu thuật Norwood [19].
2. Tâm thất hai đường vào:
Gọi là tâm thất hai đường vào khi có > 50% cả hai nhĩ nối với một tâm thất chính độc nhất. Thông thường thì nối qua hai van nhĩ thất riêng biệt , nhưng cũng có thể nối qua van nhĩ thất chung. Các van nhĩ thất có thể bất thường như thiểu sản, loạn sản hay bất sản . Một số bất thường khác kèm theo thường là bất tương hợp thất- đại động mạch ( thường gặp), hẹp động mạch phổi( hẹp dưới van hoặc tại van), vách liên thất lệch hàng, thông liên thất hạn chế và hẹp eo động mạch chủ.
Ngoài các phẫu thuật được mô tả ở trên, những bệnh nhân này cần được mở rộng lỗ thông liên thất hạn chế, là nguyên nhân gây tắc nghẽn dưới động mạch chủ. Khi phẫu thuật, cần phải xem xét giải phẫu của mô dẫn truyền. Nếu thất trái ưu thế, nút nhĩ thất và bó His ở phía trước và bên phải. Nếu có tắc nghẽn nặng dưới động mạch chủ, có thể làm phẫu thuật Damus- Kaye- Stansel.
Tắc nghẽn dưới động mạch chủ là một yếu tố nguy cơ cho phẫu thuật Fontan sau này do tâm thất phì đại quá mức và rối loạn chức năng tâm trương [20]. Ở trẻ nhỏ, một số có thất trái hai đường vào “ lý tưởng” có thể điều trị giữ hai tâm thất. Ở người lớn thì cực kỳ hiếm do một số tổn thương phát sinh, như bệnh mạch máu phổi.