Tim bẩm sinh là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán bệnh được thực hiện từ thời kỳ bào thai và ngay sau sinh, so sánh kết quả chẩn đoán trước và sau sinh là cần thiết. Bài viết trình bày đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 73 - 77, 2018 ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC VÀ SAU SINH BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Lê Minh Trác, Đặng Tuấn Anh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Từ khóa: Tim bẩm sinh Keywords: Congenital Heart Deseasis Tóm tắt Tim bẩm sinh bệnh thường gặp trẻ sơ sinh, chẩn đoán bệnh thực từ thời kỳ bao thai sau sinh, so sánh kết chẩn đoán trước sau sinh cần thiết Mục tiêu: Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh trẻ sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung ương Đối tượng Phương pháp: Đối tượng 110 trẻ sơ sinh chẩn đoán tim bẩm sinh từ thời kỳ bào thai sơ sinh đẻ tai bệnh viện thời gian từ 1/8/2017- 1/1/2018 Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu Kết quả: 93,6% trẻ mắc tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh tổng số trẻ tim bẩm sinh chẩn đoán giai đoạn sơ sinh Đình thai nghén 42,7% Mơ hình bệnh tật thơng liên thất 38,2%, ống nhĩ thất 12.7%, Fallot (9,1%), thiểu sản thất T 16,4% Thiểu sản thất (P) 9,1%, chuyển gốc động mạch 10%, hẹp động mạch phổi 9,1%, thất (P) đường 7,3% Bệnh lý gặp: tĩnh mạch phổi trở bất thường, thân chung động mạch, Ebstein, u tim, loạn nhịp tim 0,9-1,8% Kết luận: Siêu âm tim thời kỳ bào thai sau sinh phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh hiệu quả, kết trước sinh phù hợp với chẩn đốn sơ sinh 93,6% Từ khóa: Tim bẩm sinh Abstract Congenital heart deseasis are seen commonly in infants, diagnosis is made from the time of pregnancy and immediately after birth, comparison of prenatal and postnatal diagnosis is needed Objectives & Methods: To compare the results of prenatal and Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Lê Minh Trác, email: hoangtrac2000@gmail.com Ngày nhận (received): 02/04/2018 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 02/04/2018 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 27/04/2018 PRIMARY ASESSMENT OF PRENATAL AND POST NATAL DIAGNOTIS OF CONGENITAL HEART DESEAS IS IN NEW BORN AT NATIONAL HOSPITAL FOR OBTETRICGYNEA COLOGY 73 SẢN KHOA TỔNG – SƠQUAN SINH LÊ MINH TRÁC, ĐẶNG TUẤN ANH postnatal diagnosis of congenital heart disease in neonates at the National Obstetric Hospital Subjects: 110 newborns were diagnosed with congenital heart disease during fetal and neonatal birth from 01/08/2017 -01/01/2018 had congemital heart deseasis diagnosed in fetal and neonatal periods Method: prospective dipscritive research Results: 93.6% of children with congenital heart disease were diagnosed with neonatal period Suspected pregnancy 42.7% The pattern of ventricular septal defect was 38.2%, atrial-ventricular tube defect was 12.7%, Fallot (9.1%), left ventricular distrophy 16.4%, right ventricular distrophy 9.1%, artery position changed 10%, lung artery stenosis 9.1%, right ventricular 7.3% outflows Rare defect: Irregular pulmonary venous return, onel artery trunk, Ebstein, myocardial tumor, arrhythmia 0.9-1.8% Conclusion: Echocardiography in the fetal and postnatal period was efficiency diagnostic methods of congenital heart deseasis, results of prenatal diagnosis consistent with the newborn 93.6% Keywords: Congenital Heart Deseasis Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Đặt vấn đề 74 Bất thường tim bẩm sinh (TBS) danh từ nhóm bệnh bẩm sinh tim mạch máu lớn xảy trình phát triển bào thai Tỷ lệ bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh sống, tỷ lệ cao thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) trẻ đẻ non (2%, khơng tính bệnh cịn ống động mạch) [1],[2] Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh chẩn đoán tuần đầu sau sinh khoảng 50 – 60% chẩn đoán tháng đầu [2],[3] Bất thường tim bẩm sinh bất thường bẩm sinh phổ biến nguyên nhân gây tử vong quan trọng trẻ sơ sinh Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh tử vong cao bất thường tim bẩm sinh lại thường bị bỏ sót chẩn đốn trước sinh nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh nghiệm bác sỹ siêu âm, thói quen mẹ, tư thai, lượng nước ối, tuổi thai, phẫu thuật ổ bụng trước đó… Phương pháp chẩn đốn tim bẩm sinh siêu âm phương pháp phổ biến nhất, có độ xác cao nay, nhờ mà thai nhi có dị tật tim bẩm sinh phát sớm Trong năm gần đây, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương phương pháp siêu âm tim thai trẻ sơ sinh ứng dụng hiệu chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sớm sau sinh số bất thường tim bẩm sinh Phát sớm bất thường tim bẩm sinh nặng quan trọng tư vấn trước sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp biện pháp can thiệp khả thi, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh cải thiện kết điều trị bất thường tim bẩm sinh Tuy nhiên chưa có nhiều cơng trình nghiên cứu việc đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh Chính chúng tơi tiến hành đề tài: “Đánh giá ban đầu chẩn đoán trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh trẻ sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương” với mục tiêu: Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh trẻ sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Đối tượng phương pháp nghiên cứu Các trẻ sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 1/8/2017 đến 1/1/2018 Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu: trẻ sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương có định làm siêu âm tim bao gồm: - Các sản phụ có thai khám theo dõi thai định kỳ, siêu âm thai phát bất thường Kết Bảng Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh bệnh TBS Kết chẩn dốn trước sinh Số bệnh nhân (n) Có TBS 103 Khơng có TBS Tổng số 110 Tỷ lệ (%) 93,6 6,3 100 Nhận xét: Có 103 bệnh nhân chẩn đốn trước sinh có bệnh tim bẩm sinh chiếm 93,6% số bệnh nhân chẩn đoán tim bẩm sinhở thời kỳ sơ sinh Bảng Tỷ lệ đình thai nghén nhóm nghiên cứu Thái độ xử trí Số bệnh nhân (n) Đình thai nghén 47 Can thiệp sau sinh 63 Tổng số 110 Tỷ lệ (%) 42,7 57,3 100 Nhận xét: Trong 110 bệnh nhân có 47 bệnh nhân có đơn xin đình thai nghén chiếm 42,7% Bảng Tỷ lệ dị tật kèm theo bệnh nhân có bệnh TBS Dị tật kèm theo Số bệnh nhân (n) Có 27 Khơng 83 Tổng số 110 Tỷ lệ (%) 24,5 75,5 100 Nhận xét: Trong nghiên cứu chúng tơi có 27 bệnh nhân (chiếm 24,5%) có dị tật khác ngồi bệnh TBS Bảng Mơ hình bệnh tật theo kết chẩn đoán trước sinh Kết chẩn đoán trước sinh Số bệnh nhân (n) Thông liên thất 42 Kênh nhĩ thất 14 Fallot 10 Hẹp động mạch phổi 10 Hẹp van động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ Hẹp van động mạch phổi Thất phải đường Chuyển gốc động mạch 11 Tĩnh mạch phổi trở bất thường Thân chung động mạch Thiểu sản thất T 18 Thiểu sản thất P 10 Teo van Ebstein U tim Rối loạn nhịp chậm Chưa chẩn đoán tim bẩm sinh Tổng số 110 Tỷ lệ (%) 38,2 12,7 9,1 9,1 3,6 2,7 0,9 7,3 10 0,9 0,9 16,4 9,1 2,7 0,9 0,9 1,8 6,3 100 Nhận xét: Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh thông liên thất chiếm tỷ lệ cao với 38,2% Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Trong thời gian từ tháng 1/8/2017 đến tháng 1/1/2018, tiến hành khám siêu âm tim sau loại trừ trường hợp cịn ống động mạch trẻ sơ sinh, có 110 trẻ chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh theo kết siêu âm trước sau sinh TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 73 - 77, 2018 có dị tật tim bẩm sinh Những sản phụ có thai nhi mắc tim bẩm sinh siêu kiểm tra lại lần bác sỹ chuyên khoa sản khác hội chẩn với bác sỹ chuyên khoa tim mạch Kết bệnh nhân sau hội chẩn liên viện hội đồng chuyên môn sâu bệnh viện để đưa chẩn đốn trước sinh có tim bẩm sinh - Bệnh nhân có sàng lọc SpO2 SpO2 tay phải < 95% chênh áp tay phải chân >3% nghi ngờ có bệnh TBS khám siêu âm tim [4][5] - Tiêu chuẩn loại trừ: - Những trẻ không làm siêu âm tim - Những trẻ không làm siêu âm trước sinh Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu loạt ca bệnh Cỡ mẫu: thuận tiện Các bước tiến hành nghiên cứu: - Hỏi bệnh, thăm khám lâm sàng, - Hỏi tiền sử bệnh tật mẹ trình mang thai - Sàng lọc bệnh TBS đo SpO2 - Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng siêu âm tim thực Bệnh viên Phụ Sản Trung ương - Siêu âm tim xác định chẩn đoán bác sỹ chuyên khoa tim mạch, siêu âm lần hội chẩn bác sĩ tim mạch để thống chẩn đoán - Đối chiếu kết siêu âm tim với chẩn đoán trước sinh Máy siêu âm D hiệu Philip đầu dò S 12-4 sản xuất năm 2014 - Những bệnh nhân có định phẫu thuật hay can thiệp tim mạch (có hội chẩn bác sĩ chuyên khoa Tim mạch – Bệnh viện Tim Hà Nội) chuyển đến Trung tâm tim mạch Bệnh viện Nhi Trung ương Bbệnh viện Tim Hà Nội điều trị - Khám lâm sàng siêu âm lại sau phẫu thật hay can thiệp bác sĩ tim mạch nhi - Thu thập bệnh nhân theo mẫu bệnh án thống Số liệu nhập phân tích phần mềm SPSS 16.0 Sử dụng thuật toán thống kê 75 SẢN KHOA TỔNG – SƠQUAN SINH LÊ MINH TRÁC, ĐẶNG TUẤN ANH Bảng Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh nhóm bệnh nhân khơng có định đình thai Nhóm có shunt Chẩn đốn trước sinh N (%) Chẩn đoán sau sinh N (%) Thông liên thất 26 (40,6%) 25 (39,1%) Thông liên nhĩ (0%) (3,1%) Kênh nhĩ thất 10 (15,6%) 11 (17,2%) Fallot4 (12,5%0 (12,5%) Nhóm tắc nghẽn đường thất Hẹp động mạch phổi (4,7%) (7,8%) Hẹp van động mạch chủ (4,7%) (4,7%) Hẹp eo động mạch chủ (3,1%) (6,3%) Hẹp van động mạch phổi (1,6%) (3,1%) Nhóm bất thường mạch máu tim Thất phải đường (7,8%) (7,8%) Chuyển gốc động mạch 10 (15,6%) 11 (17,2%) Tĩnh mạch phổi trở bất thường (1,6%) (1,6%) Thân chung động mạch (1,6%) (1,6%) Các bất thường tim khác Thiểu sản thất T (3,1%) (3,1%) Thiểu sản thất P (4,7%) (4,7%) Teo van (1,6%) (1,6%) Ebstein (0%) (3,1%) U tim (1,6%) (1,6%) Rối loạn nhịp chậm (3,1%) (3,1%) Nhận xét: Có khác biệt nhỏ chẩn đốn trước sau sinh bệnh thông liên thất kênh nhĩ thất Bệnh thông liên nhĩ đơn có kết chẩn đốn sau sinh Có nhiều bệnh nhân nhóm tắc nghẽn đường thất trái phát lần đầu sau sinh Có bệnh nhân Ebstein phát nhờ siêu âm chẩn đoán sau sinh Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Bàn Luận 76 Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh bệnh nhân TBS Trong nghiên cứu nhận thấy có 103/110 bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh, chiếm tỷ lệ 93,6% tổng số trẻ chẩn đốn có tim bẩm sinh thời kỳ sơ sinh Theo nghiên cứu Bernsein khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh tuần đầu sau sinh khoảng 50 – 60% chẩn đoán tháng đầu Tỷ lệ tương tự kết nghiên cứu Nguyễn Việt Hùng năm 2006 [6] với 20/21 trẻ có bất thường hệ tuần hồn chẩn đoán trước sinh tương ứng với 95,2% Theo Isacksen cộng (1999) [7], tỷ lệ chẩn đoán bất thường tim bẩm sinh lớn trước sinh 91% khơng phát dương tính giả Kết cho thấy chẩn đoán trước sinh đặc biệt siêu âm có độ tin cậy cao chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh việc chẩn đoán thời kỳ sơ sinh cịn nhiều khó khăn Tỷ lệ đình thai nghén nhóm nghiên cứu Trong số 103 bệnh nhân phát có bệnh TBS có 47 bệnh nhân có đơn xin đình thai nghén chiếm 42,7% Tỷ lệ thấp kết Phan Quang Anh (2010) [8] 67% đình thai nghén Chỉ định đình thai nghén có dị tật tim bẩm sinh ngày có xu hướng giảm khả điều trị bệnh TBS đạt nhiều tiến đáng kể năm gần Mơ hình bệnh TBS Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Kết nghiên cứu cho thấy bệnh thông liên thất chiếm tỷ lệ cao bệnh TBS chẩn đoán (38,2%), hội chứng thiểu sản thất trái (16,4%) bệnh kênh nhĩ thất (12,7%).Kết tương đương với kết Isaksen (1999) [7] Phan Quang Anh (2010) [8] vởi tỷ lệ thông liên thất 28,6% 32,2% cao bệnh TBS Riêng thông liên nhĩ trước sinh chưa gặp nghiên cứu này, bời thời kỳ bào thai tồn lỗ thông tự nhiên lỗ Botal Sau đẻ trẻ khơng tím bệnh khơng rầm rộ chẩn đốn khó khăn, có bệnh nhân phát thời kỳ sơ sinh Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh bệnh TBS Nghiên cứu nhận thấy chẩn đốn trước sinh có giá trị quan trọng khơng tránh khỏi bỏ sót số bất thường tim bẩm sinh Có 7/110 bệnh nhân khơng chẩn đoán bệnh TBS trước sinh chiếm 6,3% nhóm hẹp động mạch phổi 2, hẹp eo động mạch chủ 2, chuyển gốc động mạch 1, Ebstein Tuy nhiên kết thấp so với Isacksen (1999) [7] 22% tổn thương không phát thấy siêu âm Sự sai lệch chẩn đoán nhiều yếu tố hình ảnh tổn thương khó phát siêu âm, kinh nghiệm bác sỹ siêu âm sai số máy siêu âm Kết luận Từ kết nghiên cứu rút số kết luận sau: - Tỷ lệ phát tim bẩm sinh trước sinh phù hợp với chẩn đoán thời kỳ sơ sinh 93,6% Siêu Tài liệu tham khảo Nguyễn Văn Bàng, Lê Ngọc Lan Bệnh tim bẩm sinh trẻ em Nguyễn Gia Khánh Bài giảng Nhi khoa Tập Nhà xuất Y học; 2009: 15 – 35 Bernstein D Congenital heart disease In: Kliegman RM et al Nelson Textbook of Pediatric 18th ed Elsevier Saunders 2007; Part XIX section3: 1599-1646 Phạm Nguyễn Vinh Bệnh học tim mạch Tập Nhà xuất Y học; 2008: 389-534 Park MK Specific Congenital Heart Defects In: Park MK Pediatric Cardiology for practitioners, 5th ed Mosby Elsevier 2008; 11: 205-379 Domnina YA, Munoz R, Kruetzer J, et al Pulmonary Stenosis In: bệnh tim tắc nghẽn đường thất hẹp động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ có xu hướng phát siêu âm trước sinh - Tất thai nhi trẻ sơ sinh cần khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh để phát sớm có phương pháp điều trị thích hợp TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 73 - 77, 2018 âm tim thời kỳ bào thai sau sinh phương pháp chẩn đốn hình ảnh có hiệu - Siêu chẩn đốn trước sinh cho thấy phù hợp cao nhóm bệnh tim có luồng thơng thơng liên thất, kênh nhĩ thất, Fallot nhóm bất thường cấu trúc buồng tim nặng thiểu sản thất Nhóm Munoz et al Critical care of children with heart disease: Basic medical and surgical concept Springer-Verlag London 2010; 23: 231-240 Nguyễn Việt Hùng Xác định giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh thai nhi tuổi thai 13-26 tuần Luận án Tiến sỹ Y học Đại học Y Hà Nội 2006; tr 73 Isaksen C V, Eik- Nes S.H, Blaas H G, Ternader E, Torp H Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with congenital heart defects Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13, pp.117-126 Phan Quang Anh Nghiên cứu dị tật tim bẩm sinh thai nhi chẩn đoán siêu âm Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Luận văn Thạc sỹ Y học Đại học Y hà Nội 2010; tr 41-43 Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 77 ... ? ?Đánh giá ban đầu chẩn đoán trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh trẻ sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương? ?? với mục tiêu: Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh trẻ sơ sinh Bệnh viện. .. mạch trẻ sơ sinh, có 110 trẻ chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh theo kết siêu âm trước sau sinh TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 73 - 77, 2018 có dị tật tim bẩm sinh Những sản phụ có thai nhi mắc tim bẩm sinh. .. phương pháp siêu âm tim thai trẻ sơ sinh ứng dụng hiệu chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sớm sau sinh số bất thường tim bẩm sinh Phát sớm bất thường tim bẩm sinh nặng quan trọng tư vấn trước sau sinh,