Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương

Luận văn tốt nghiệp thạc sỹ y học khóa 20 của bác sỹ Trương Quang Vinh với tên đề tài: ¨Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản tr

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRƯƠNG QUANG VINH

NGHI£N CøU CHÈN §O¸N TR¦íC SINH,

Xö TRÝ THO¸T VÞ RèN Vµ KHE Hë THµNH

BôNG T¹I BÖNH VIÖN PHô S¶N TRUNG ¦¥NG

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI - 2013

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRƯƠNG QUANG VINH

NGHI£N CøU CHÈN §O¸N TR¦íC SINH,

Xö TRÝ THO¸T VÞ RèN Vµ KHE Hë THµNH

BôNG T¹I BÖNH VIÖN PHô S¶N TRUNG ¦¥NG

- Ban giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Phòng kế hoạch tổng hợp, Phòng nghiên cứu khoa học, thư viện

và các khoa phòng đã tạo mọi điều kiện tốt nhất giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn.

- Đặc biệt, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Phó Giáo sư, Tiến

sĩ Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ bảo vệ sức khỏe bà mẹ và trẻ Bộ y tế, người thầy trực tiếp hướng dẫn, mặc dù rất bận rộn với công việc nhưng

đã giành nhiều thời gian tận tình chỉ bảo, cung cấp lý thuyết và phương pháp luận quý báu giúp tôi thực hiện đề tài này.

- Với lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin chân thành cảm ơn tới các Giáo sư, Tiến sĩ trong hội đồng thông qua đề cương và hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu giúp tôi hoàn thành luận văn này.

- Tôi vô cùng biết ơn các Thầy, Cô, bạn bè đồng nghiệp đã động viên và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.

- Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn vô hạn tới cha mẹ và người thân trong gia đình, đặc biệt là vợ và em bé đang trong bụng đã luôn cảm thông chia sẻ và hết lòng vì tôi trong cuộc sống cũng như trên con đường nghiên cứu khoa học.

Hà Nội, ngày 18 tháng 09 năm

2013

Trương Quang Vinh

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan, đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các sốliệu, kết quả nghiên cứu ghi trong luận văn là trung thực và chưa từngđược công bố trong bất kỳ công trình nào khác

Hà Nội, ngày 18 tháng 9 năm 2013

Tác giả luận văn

Trương Quang Vinh

CộNG HòA Xã HộI CHủ NGHĩA VIệT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc -

Lý LịCH KHOA HọC

I Lý LịCH SƠ LƯợC:

Nam

Ngày, tháng, năm sinh : 12/12/1977 Nơi sinh: Hải Dương

Dân tộc: Kinh

Chỗ ở riêng hoặc địa chỉ liên lạc:

Số 5A, ngừ 122/2 Kim Giang, phường Đại Kim, Quận Hoàng Mai, Hà Nội

Điện thoại cơ quan/ Nhà riêng/ Di động: 0985219988/ 0904252620

Email: drvinh1277@gmail.com

II QUá TRìNH ĐàO TạO

1 Trung học chuyên nghiệp:

Hệ đào tạo: Thời gian đào tạo từ …/ đến /

Nơi học (trờng, thành phố)………

Ngành học:………

1 Đại học:

Hệ đào tạo: Chính quy Thời gian đào tạo từ: 1995- 2001

Nơi học (trờng, thành phố): Đại Học Y Hà Nội

Ngành học: Bỏc sĩ Đa khoa.

Mụn thi tốt nghiệp: Sản phụ khoa

2 Thạc sĩ:

Hệ đào tạo: Chớnh qui Thời gian đào tạo từ: 2011 - 2013

Nơi học (trờng, thành phố): Trờng Đại học Y Hà Nội

Ngành học: Sản Phụ Khoa

Tên luận văn: : ăNghiờn cứu chẩn đoỏn trước sinh, xử trớ thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương ă

Ngày và nơi bảo vệ luận văn:

Trờng Đại học Y Hà Nội, ngày Thỏng Năm 2013

Ngời hớng dẫn: PGS.TS LƯU THỊ HỒNG

3 Trình độ ngoại ngữ: Tiếng Anh B

III QUá TRìNH CÔNG TáC CHUYÊN MÔN KỂ Từ KHI TốT NGHIệP ĐạI HọC:

2001- 2008 Ban QLDA cỏc bệnh truyền nhiễm tiểu

vựng sụng Mờ kụng- nimpe

Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

o0o

Hà Nội, ngày 18 tháng 09 năm 2013

nhận xét của giáo viên hớng dẫn luận văn

Của học viên : Trương Quang Vinh

Giáo viên hớng dẫn: PGS.TS Lưu Thị Hồng

- Về thời gian: Lấy số liệu đầy đủ, kịp thời, tiến hành xử lý số liệu, viết

và hoàn thành luận văn Đúng thời gian quy định.

- Về tinh thần thái độ làm việc: Nghiêm túc, có phơng pháp khoa học,

luôn tham khảo ý kiến thầy hớng dẫn và các giáo viên khác của Bộ môn.

- Về nội dung: Phơng pháp nghiên cứu chặt chẽ, có tính thực tiễn cao

Kết quả nghiên cứu đáp ứng đợc đầy đủ các mục tiêu đề ra Sử dụng nhiều tài liệu tham khảo cập nhật trong và ngoài nớc Các kết quả đáng tin cậy

Học viên Trương Quang Vinh đã số hoàn thành luận văn và đề nghị đợc

bảo vệ tốt nghiệp trớc Hội đồng chấm luận văn của Nhà trờng

Ngời hớng dẫn khoa học PGS.TS Lưu Thị Hồng

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

1 Luận văn tốt nghiệp thạc sỹ y học khóa 20 của bác sỹ Trương Quang

Vinh với tên đề tài: ¨Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát

vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương ¨

được thực hiện tại Bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 6/2013

7/2010-2 Các số liệu nghiên cứu trong đề tài được lấy từ 93 hồ sơ hội chẩn của các thai phụ đến hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện phụ sản Trung ương từ 01/7/2010 đến 30/06/2012 chứa đầy đủ các thông tin cần cho nghiên cứu thuộc quyền quản lý của phòng Nghiên cứu khoa học.

H N i, ng y tháng n m à Nội, ngày tháng năm ội, ngày tháng năm à Nội, ngày tháng năm ăm 2013

TS Đỗ Quan Hà Quan H à

Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

-o0o -Bản nhận xét của bộ môn sản phụ khoa

Của học viên : Trương Quang Vinh

Chuyên ngành : Sản phụ khoa

Tên đề tài: “Nghiờn cứu chẩn đoỏn trước sinh, xử trớ thoỏt vị rốn và khe

hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương ”.

Ngời nhận xét: PGS.TS Lưu Thị Hồng, giáo viên hớng dẫn đề tài:

ĐẶT VẤN ĐỀ

Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương laicủa gia đình và xã hội Dị tật thai nhi gặp tỷ lệ thấp nhưng luôn là nỗi ámảnh rất lớn của thai phụ và gia đình Dị tật bẩm sinh là những bất thườngcủa thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung Trong quá trình hình thành vàphát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dịtật bẩm sinh Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc

có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm nguy cơ tử vong, nguy cơmắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Chẩn đoán trước sinh là một lĩnh vực mới rất quan trọng trongchuyên nghành Sản phụ khoa và những năm gần đây được quan tâmđầu tư rất nhiều về mọi mặt Trong chẩn đoán trước sinh, phát hiệnđược các dị tật hình thái chủ yếu dựa vào các phương pháp chẩn đoánhình ảnh mà cụ thể là siêu âm Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm ditruyền học, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinhngày càng trở nên chính xác hơn

Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì hai loại thoát vị rốn

và khe hở thành bụng là những bất thường thành bụng trước hay gặp [1],[2] Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi

đẻ Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm hình thái thai nhi, những bấtthường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ởnhững tuổi thai còn rất sớm [2], [3] Bên cạnh đó, những tiến bộ vượtbậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ

xử trí trước sinh với những bất thường này [3], [4]

Thoát vị rốn và khe hở thành bụng cũng như các dị tật thành bụngtrước khác được chẩn đoán chủ yếu bằng siêu âm được thực hiện khá lâu

từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sảnTrung ương Để có một nghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trítrước sinh và sau sinh của bất thường này trong giai đoạn 2010-2012,

chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: ¨Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương ¨ với 2 mục tiêu:

1 Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

2 Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Một số khái niệm

- Khái niệm về dị tật bẩm sinh (DTBS)

Bất thường bẩm sinh: một nhóm nghiên cứu của WHO năm 1996

đưa ra định nghĩa bất thường bẩm sinh bao gồm những dị tật bẩm sinh(DTBS) do di truyền , sự phát triển bị ngắt quãng do các nhân tố gây quáithai và những biến dạng gây nên do các nguyên nhân cơ học trong tử cungcủa mẹ [5][6]

Dị tật bẩm sinh: là thuật ngữ hay được các tác giả sử dụng nhiều

hơn so với thuật ngữ bất thường bẩm sinh Tổ chức Y tế thế giới năm

1996 đã định nghĩa DTBS là tất cả những bất thường về cấu trúc, chứcnăng hoặc sinh hoá có mặt lúc mới sinh cho dù các dị tật này có được pháthiện ở thời điểm đó hay không Khái niệm DTBS cũng có thể tuỳ theomục đích mà các tác giả đề cập đến nhưng đều thống nhất ở những điểmsau [5][6]:

Đây là những bất thường có nguyên nhân từ trước sinh

Những bất thường này thể hiện ở mức độ cơ thể, mức độ tế bào hayphân tử

Những bất thường này thể hiện ngay sau khi mới sinh hay ở nhữnggiai đoạn muộn hơn

1.2 Phôi thai học và sự phát triển thành bụng trước trong thời kỳ bào thai

Tới tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi, ở thân phôi, mỗinguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt

cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới.Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [7], [8].

1.2.1 Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới

Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dướiđược phân thành ba lớp: ngoài, giữa và trong [8]

Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườnngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [8]

Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơngang thành bụng Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơlớn Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [8]

1.2.2 Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi

Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặtbụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụngcủa thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải

cơ dọc [8]

Ở vùng cổ, đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [8]

Ở vùng ngực, nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [8]

Ở vùng bụng, nó được đại diện bởi cơ thẳng bụng [8]

1.2.3 Quá trình phát triển của ruột giữa

Phôi người ở tuần thứ 7, đoạn ruột giữa thông với ống noãn hoàng đãdài ra, uốn khúc tạo thành các quai ruột [8] 5 mm ruét gi÷a th«ng víi tóino·n hoµng bëi cuèng no·n hoµng [7], [8] Trong qu¸ tr×nh ph¸t triÓn cñaruét gi÷a, x¶y ra 4 hiÖn tîng quan träng:

1.2.3.1 Tạo ra quai ruột nguyờn thủy

Ban đầu, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà

đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuốngnoãn hoàng Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng

và đoạn đầu của hồi tràng Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồitràng, manh tràng, đại tràng lên và đoạn 2/3 gần của đại tràng ngang [8]

1.2.3.2 Thoỏt vị sinh lớ của cỏc quai ruột

Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai

ruột nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột.Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi vậy trong tuần thứsáu của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoangngoài phôi và nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [8]

1.2.3.3 Chuyển động xoay của cỏc quai ruột

Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của độngmạch mạc treo ruột ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quairuột nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90° ngợc chiều kim đồng hồ, còn ởtrong khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180° theo chiều đó

1.2.4 Phỏt triển của xương ức

Vào tuần lễ thứ 6, hai dải dọc của trung mụ ngực biệt húa, nằm ở haibờn đường giữa, trước cũn ở cỏch xa nhau Cỏc dải này cú nguồn gốc từcỏc mầm trung mụ đó biệt húa trong phần lưng của lồng ngực Xơng ức đ-

ợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ đặc này gọi là hai tấm ức phát sinh từvùng lng - bên của thành thân phôi Chúng mau chóng trở thành nằm ởphía trớc ngực, phía dới xơng đòn và phía trớc các xơng sờn nguyờn thủy[8]

Tấm ức bắt nguồn từ ba mầm[7]:

- Hai mầm bờn nằm ở phần trong của mỗi xương đũn

- Một ở giữa được gọi là gờ trước sườn

Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía

đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùngdính vào Quỏ trỡnh này diễn ra vào khoảng tuần lễ thứ 6 đến tuần lễ thứ 9.Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi Có bốn đốt xơng ứcphôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [8]

1.3 Giải phẫu thành bụng

1.3.1 Giải phẫu thành bụng trước

Từ nụng vào sõu thành bụng trước mỗi bờn được cấu tạo bởi [9]

- Cơ thẳng bụng là một cơ dài, từ mào mu và khớp mu chạy lên bámvào các sụn sườn từ V – VII và mỏm mũi kiếm xương ức.

- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong

- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng ngoài

- Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng

Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba cơdính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên Đường trắng đượclàm căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phầndưới đường trắng

Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ

và giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [9]

1.3.2 Giải phẫu thành bụng sau

Thành bụng sau được cấu tạo nên bởi [9]:

1.4 Phân loại dị tật thành bụng trước

Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng(lớp cân, lớp cơ vàlớp da), gọi là cổ thoát vị, có kích thớc rất khác nhau từ vài mm cho đếnvài cm Thành phần nằm trong khối thoỏt vị cũng khỏc nhau, chủ yếu làruột non và mạc nối lớn [4] Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trongkhối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậmchí cả các tạng nằm trong lồng ngực[4],[ 5]

Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớcsinh (CĐTS) bằng siêu âm Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốnsinh lý), còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời phụnữ đến siêu âm hình thái thai nhi [10]

1.4.2 Khe hở thành bụng

Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa Lỗ khuyếtkhông có màng bao phủ nên cỏc tạng trong ổ bụng cú thể là dạ dày, ruộtnon, đại tràng thoát ra ngoài thành bụng và lơ lửng tự do trong nước ối[5]

Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2- 4 cm, rất hiếm khithấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài Dây rốn

có hình thái và vị trí bám bình thờng [4] Khe hở thành bụng (KHTB) đợccho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra,điều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủngtrên thành bụng không khép lại [7],[8] Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc

trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa và gõy ra cỏc tổn thươngkhụng phục hồi cho cỏc tạng này [4].

1.4.3 Ngũ chứng Cantrell

Năm 1958, Cantrell và Ravitch đó mụ tả một phức hợp cỏc dị dạngđược gọi là ngũ chứng hoặc hội chứng Cantrell [8]. Đõy là một bất thờngcủa thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn toàn củaxơng ức Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đờng dọc giữangực để tạo ra một xơng ức duy nhất Do đú tạo ra một khe nứt ở đườngdọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực [8] Khuyết tậttrong sự trưởng thành của cỏc dải xương ức, tạo nờn cỏc hỡnh thỏi giảiphẫu khỏc nhau của xương ức tỏch đụi [8]:

Tỏch đụi ở phớa trờn hỡnh chữ V hoặc chữ Y

Tỏch đụi hoàn toàn hai dải xương ức

Tỏch đụi ở phớa dưới hỡnh chữ V hoặc chữ Y ngược, kết hợp vớicỏc dị tật của cơ hoành và của thành bụng trước

Dấu hiệu của ngũ chứng Cantrell gồm: [1], [10], [11]

Bàng quang lộ ngoài là một tật trong đú thành sau bàng quang mở

ra ngoài Trong trường hợp này, ta cú thể nhỡn thấy niờm mạc bàng quang,

những lỗ niệu đạo, niệu quản và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản khôngvào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [1], [8].

1.5 Nguyên nhân (các yếu tố thuận lợi) của thoát vị rốn, khe hở thành bụng

Theo Tổ chức y tế thế giới ( WHO 1996) dị tật bẩm sinh là tất cảnhững bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa xuất hiện ngay từlúc mới sinh bất kể các bất thường này có được phát hiện ở thời điểm đóhay không Dị tật bẩm sinh nói chung TVR, KHTB nói riêng có đặc điểm

là đều có nguyên nhân trước sinh, dị tật có thể có mức độ cơ thể, tế bàohoặc dưới tế bào, dị tật có thể phát hiện ngay lúc mới sinh hoặc ở nhữnggiai đoạn muộn hơn [6]

Theo Trịnh Văn Bảo [5] có 4 nhóm nguyên nhân gây DTBS:

 Do rối loạn vật chất di truyền từ bố mẹ truyền sang con

 Do sự tác động của một số tác nhân môi trường đến phôi thai

 Do bất thường ở cơ thể mẹ

 Do tác động phối hợp của di truyền và môi trường

Beckman và Brend (1986) [12] có gợi ý phân loại nguyên nhânDTBS theo nhóm nguyên nhân sau:

1 Di truyền - bất thường NST và đơn gen 20-25

2 Nhiễm trùng thai: Cytomegalo virus,

Toxoplasma, giang mai, rubella và các loại

Nguyên nhân của TVR, KHTB là do bất thường sự khép lại củathành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõràng Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [1], [5]:

1.4.1 Yếu tố di truyền

* Bất thường về số lượng NST

Bình thường ở người có 46 NST Trong đó có 44 NST thường và 2NST giới tính, được chia thành 23 cặp: 46,XY [13] Hai dạng bất thườngNST về số lượng là bất thường nguyên bội, hay gặp ở người là tam bộithể - 3n, tứ bội – 4n, ngũ bội – 5n và bất thường lệch bội (2n ± 1, 2n ± 2).Trong trường hợp này, bộ NST bị thay đổi thiếu hoặc thừa một hay vàiNST thường hay NST giới tính Khi thừa một NST nào đó, nghĩa là loạiNST đó không ở dạng cặp bình thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tươngđồng trong cùng một tế bào [5], [13]

Khoảng 15% trường hợp thoỏt vị rốn cú bất thường về NST, hay gặpnhất là Trisomie 18, sau đú đến T13, T21 và hội chứng Turner 45, XO.Khoảng 30% Trisomie18, 10% Trisomie 13 cú thoỏt vị rốn [14].

Cũn với khe hở thành bụng, là một dị dạng của thành bụng trước xảy

ra đơn độc Khụng tỡm thấy cỏc bất thường của NST trong trường hợp này,khụng cú nguy cơ tỏi phỏt cũng như khụng cú tớnh chất di truyền [10],[14] Những yếu tố di truyền đã đợc xác định là liên quan tới trên 1/3 tấtcả các dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩmsinh đã xác định đợc nguyên nhân [13]

Những BTTBT thờng có liên quan với bất thờng lệch bội thể: [13],[14]

Mẹ mắc bệnh Rubella trong tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ caocác dị tật bẩm sinh: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh, điếcbẩm sinh, các dị tật tim, dị tật não [5].

+ Bệnh nội khoa:

Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai Một số tác giảnhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lầnnhững phụ nữ không bị tiểu đờng [16], [17].Những dị tật thờng gặp là ở hệtim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [18]

Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng, tỷ lệ

dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi so với nhóm ngời

bố dới 40 tuổi [17]

1.5 Tỡnh hỡnh nghiờn cứu thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng trờn thế giới và Việt Nam

1.5.1.Trờn thế giới

Trên thế giới đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về bất thườngcủa thành bụng trước Các tác giả nước ngoài không chỉ nghiên cứu chẩnđoán trước sinh, mà còn nghiên cứu theo dõi sau sinh Tuy nhiên, kết quảnghiên cứu cũng rất khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm và đối tượngnghiên cứu.

Nghiên cứu của E.Calzolari và cộng sự tại Italia từ năm 1984- 1989, trêntổng số sinh là 736.760, cho tỉ lệ TVR là 1,6/ 10.000 và KHTB là 0,6/ 10.000[23]

Một nghiên cứu tại Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 trên

264 502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias và cs đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn là1,5/ 10 000 trẻ và khe hở thành bụng là 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [24]

J W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thoát

vị rốn và khe hở thành bụng tại Đông nam Georgia, Hoa kỳ từ năm

1992-2002 thấy tần suất thoát vị rốn trong tổng số sinh là 1/ 3400, khe hở thànhbụng là 1/ 3600 [25]

Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là2,5/ 10.000 trẻ đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10.000 trẻ đẻsống, trong một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [11]

1.5.2 Tại Việt nam

Theo Vương Thị Thu Thủy ( 2010) [26] Tỉ lệ bất thường của thoát

vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là 2,74%, khe hở thành bụng là1,57% Tỉ lệ TVR đơn độc là 41,43%, TVR có dị tật kết hợp là 58,57% KHTB đơn độc là 87,5%, KHTB có tỉ lệ dị tật kết hợp là 12,5% TVR có

tỉ lệ bất thường NST là 30,43% KHTB không có bất thường NST

Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một sốphương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13

- 26 tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là6,49%, khe hở thành bụng là 0,65% Trong nghiên cứu này tác giả cũngxác định về giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụngtrước Kết quả là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hởthành bụng đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [27]

Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dịdạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra

tỉ lệ thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [16].Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhibằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện PhụSản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trướcchiếm 9,95% trong số các DTBS Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ6,3% trong số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%.Giá trị của phương pháp siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thànhbụng của nghiên cứu này là: độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [1].Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rốiloạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêuâm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng,trong tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh Trong đó, thoát vị rốn có90% là nhiễm sắc thể (NST) bình thường và 10% là NST bất thường [28]

1.6 Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

1.6.1 Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ

Các test sàng lọc trước sinh nhằm mục đích xác định các thai phụ

có nguy cơ cao sinh con có DTBS Trong thời kỳ thai nghén, sàng lọctrước sinh thường tập chung vào các dị tật ống thần kinh, hội chứngDown (3 NST 21), hội chứng Edward (3 NST 18), hội chứng Patau(3NST 13) Sàng lọc trước sinh đã có nhiều tiến bộ trong những năm vừaqua việc siêu âm sàng lọc phối hợp với các test sinh hóa sàng lọc cho kếtquả chính xác cao, đã làm thay đổi căn bản độ chính xác, độ đặc hiệu, độnhạy của sàng lọc trước sinh, thay đổi cơ bản về giá trị tiên lượng [29]

Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)

Alphafeto – Protein (AFP)

AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra , đượcBerg và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956 Nồng độ AFP xuất hiệntrong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70µg/ml)) và tiếp tụctăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ nàyđến tuần thứ 30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm AFPcũng có trong tuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai Nồng

độ AFP trong máu mẹ chỉ bằng 1/50.000 nồng độ AFP trong máu thai nhi

và bằng 1/150 trong nước ối [29], [30]

Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội chứngDown, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong máu mẹgiảm < 0,7 MoM Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị tật ốngthần kinh hở: thai vô sọ, thoát vị đốt sống, các dị tật của thành bụng trướcnhư: thoát vị rốn, khe hở thành bụng, các trường hợp thận ứ nước bẩmsinh, u quái, đa thai, thai nghén bất thường như dọa sẩy thai, thiểu ối,nhiễm trùng thai, u máu dây rau hoặc bánh rau thì các tác giả thấy nồng

độ AFP trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [29],[30]

Nồng độ AFP b×nh thường được x¸c định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤AFP ≤ 2,0 MoM [29]

Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG)

ßhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra.Sau khi thụ tinh được 7 ngày, ßhCG xuất hiện trong nước tiểu và trongmáu người mẹ [29] Người ta có thể định lượng ßhCG toàn phần hoăc tự

do Bogard và cs năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ ßhCG vàbất thường NST Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao > 1,7MoM trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down và thấphơn < 0,7 MoM trong hội chứng Edward [32], [33]

Estriol không liên hợp (uE3)

uE3 do hoàng thể thai nghén tiết ra [34] Từ tháng thứ tư trở đi, khihoàng thể thai nghén teo đi thì uE3 do tế bào hợp bào của gai rau tiết ra.Nồng độ uE3 tăng cao dần trong máu người mẹ, đạt đến mức cao nhất vàotháng thứ 9 và giảm dần đến gần khi chuyển dạ[34] Do có sự dao độnglớn về nồng độ, nên để đánh giá giá trị của uE3, ngoài việc so sánh với kếtquả bình thường, cũng phải làm xét nghiệm hai lần để đánh giá sự pháttriển của thai[31] uE3 qua rau thai vào tuần hoàn của mẹ,và thời gian bánhuỷ của uE3 trong máu mẹ là 20 - 30 phút, do đó máu phải được bảo quảnđúng kĩ thuật trước khi làm xét nghiệm [19]

Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down và hội chứng Edward [21],[32]

Sự kết hợp của bộ ba AFP, ßhCG, uE3.

Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đó cho thấy AFP, ßhCG,uE3 được kết hợp với nhau trở thành test sàng lọc bộ ba ( Triptest) và

được sử dụng rộng rãi trên thế giới Các tác giả thống nhất rằng test sànglọc có giá trị khi kết hợp đồng thời cả ba chất trên [19], [31].

Cukle và cs năm 2000 thông báo kết quả sàng lọc của test bộ ba pháthiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương tính giả là5% Kết quả nghiên cứu của Yagels và cộng sự (1998) thấy tỉ lệ phát hiệnhội chứng Down của test sàng lọc bộ ba là 92,2%[21]

Trong trysomy 18: cả 3 giá trị đều giảm Trong hội chứng DownAFP và uE3 giảm, còn ßhCG tăng [17], [34], [35]

Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, ßhCG, uE3 không có giá trị trongchẩn đoán trực tiếp TVR, KHTB nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoáncác dị tật này, thông qua chẩn đoán các bất thường về NST cũng như bấtthường về hình thái như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, dị tật ống thầnkinh, bất thường thành bụng [30]

1.6.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi

1.6.2.1 Chọc hút nước ối

Chọc hút ối được làm đầu tiên vào năm 1965 bởi Kingle, năm 1966,người ta đã phát hiện được trường hợp hội chứng Down đầu tiên và năm

1968 phát hiện được rối loạn chuyển hóa bằng chọc hút nước ối và từ đó

đến nay được sử dụng một cách rộng rãi Chọc hút nước ối nhằm mục

đích chẩn đoán di truyền tế bào Chọc hút nước ối thường được chỉ định ởnhững phụ nữ có nguy cơ sinh con dị dạng cao, hoặc có nghi ngờ thai bấtthường trên siêu âm, mẹ có bất thường AFP/huyết thanh [36],[37] [38].Các biến chứng có thể gặp khi chọc ối là: nhiễm trùng (tỷ lệ này rấthiếm gặp vì thủ thuật này được làm trong điều kiện vô trùng), rò rỉ nước

ối sau khi chọc (khoảng 1%) nhưng không gây hậu quả gì cho mẹ và thai

nhi, sẩy thai và thai chết lưu (tỷ lệ khoảng 3 - 3,5%) [37] Nhờ sự pháttriển của siêu âm, chọc hút nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm quađường bụng qua đó giảm tỉ lệ biến chứng [36], [37].

Chọc hút nước ối được làm vào các thời điểm [36], [37]

+ Chọc hút ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần

+ Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần

+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần

1.6.2.2 Sinh thiết gai rau

Sinh thiết gai rau lần đầu tiên vào năm 1968, Hahnemann và Mohr

sử dụng một dụng cụ có đường kính 6mm để sinh thiết rau thai qua cổ tửcung cho 12 thai phụ, một nửa số thai này bị sẩy Năm 1973, Kullander vàSandahl dùng ống nội soi cổ tử cung mềm và kìm sinh thiết để sinh thiếttua rau qua cổ tử cung cho các thai phụ có nhu cầu phá thai Năm 1982,Kazy và CS báo cáo trường hợp đầu tiên chọc hút gai rau qua cổ tử cungdưới sự hướng dẫn của siêu âm.Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gairau: ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa của thai kỳ [37], [38]

Có 2 đường để sinh thiết gai rau: qua đường bụng và qua cổ tử cung.Tai biến của sinh thiết gai rau là sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai [38]

1.6.3 Siêu âm chẩn đoán

Trong phương pháp siêu âm, các mô bên trong cơ thể cần quan sátđược quét bằng một chùm sóng dao động có tần số từ 3 đến 10 MHz màtai người không nghe thấy được [2], [3], [10], [39], [40] Siêu âm được

ứng dụng trong sản khoa gần 30 năm, siờu õm cũn là một phương tiện được

sử dụng để hướng dẫn chọc kim hoặc catheter khi tiến hành cỏc thủ thuậtchọc ối, chọc hỳt gai rau, lấy mỏu thai nhi hay tiến hành can thiệp một số thủ

thuật đối với thai khi cũn ở trong tử cung Đõy là phương phỏp cú độ nhậy

cao mà khụng gõy bất kỳ tổn thương nào cho sản phụ và thai nhi [2], [3]

Khi tiến hành làm siờu õm chẩn đoỏn, siờu õm 2D được tiến hànhlàm trước, quan sỏt toàn bộ thai nhi theo một trỡnh tự nhất định để trỏnh

bỏ sút Lần lượt từ phần đầu, ngực, bụng, cấu trỳc của cỏc cơ quan nhưnóo, tim, phổi, cỏc tạng trong ổ bụng, cỏc chi, phần phụ của thai và chứcnăng tuần hoàn của thai như doppler động mạch [2], [3]

Kỹ thuật siờu õm 3D được coi là kết quả của sự phối hợp siờu õm

cổ điển hai chiều (2D) và ứng dụng cụng nghệ tin học để xõy dựng hỡnhảnh khối dựa trờn hỡnh ảnh siờu õm bỡnh thường Siờu õm 3D đó được sửdụng khỏ phổ biến trong sản khoa, hỗ trợ trong siờu õm hỡnh thỏi học thainhi trong chẩn đoỏn trước sinh Chớnh vỡ vậy mà khi bắt đầu làm siờu õm3D, bao giờ cũng phải bắt đầu bằng siờu õm 2D để nghiờn cứu một cỏchtổng thể, đỏnh giỏ sự phỏt triển của thai, phỏt hiện những bộ phận haynhững cơ quan của thai nhi cú nghi ngờ bất thường cần được làm rừ, chủyếu là những bất thường hỡnh thể bờn ngoài thỡ cần sử dụng thờm siờu õm

3D để quan sỏt cho rừ hơn và đụi khi để khẳng định chẩn đoỏn [10]

[39], [40], [41]

Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng đợc mởrộng Siêu âm có thể phát hiện những bất thờng về hình thái, những bất th-ờng này có thể có hoặc không liên kết với bất thờng thể nhiễm sắc [40].Hầu hết những dị tật của thành bụng trước đều đợc chẩn đoán qua siêu

âm [2], [10], [41] Siêu âm phát hiện TVR có thể thực hiện sớm vào thời

điểm sau 12 tuần [10] Với KHTB, có thể còn đợc thực hiện sớm hơn, vào 10

-11 tuần [3]

Hỡnh ảnh chẩn đoỏn siờu õm.

Hỡnh ảnh quan sỏt bụng và thành bụng trờn siờu õm [1], [2],[3], [10],

[40], [41]

* Trờn đường cắt ngang bụng:

- Quan sỏt hỡnh ảnh thành bụng trước khộp kớn

- Quan sỏt vị trớ bỡnh thường của cỏc tạng trong ổ bụng

- Hỡnh ảnh của bàng quang trong tiểu khung

- Đường cắt dọc bờn phải: Quan sỏt thấy phổi phải, cơ hoànhphải, rồi đến cỏc tạng trong ổ bụng như gan

1.6.3.1 Thoỏt vị rốn

Quan sát khối thoát vị có thể dùng đờng cắt ngang bụng thấp (dới

đ-ờng cắt đo đđ-ờng kính ngang bụng) hoặc trên đđ-ờng cắt dọc giữa [10]

Khối thoát vị nằm ở vị trí dây rốn đi vào ổ bụng Đỉnh của khốithoát vị là dây rốn, có thể phát hiện đợc nhờ vào Doppler màu, và nhìnthấy lỗ thủng của thành bụng trớc [1], [3], [10] Khối tròn, có màng baophủ tạo ra hình ảnh có ranh giới rõ nét và phân cách với nớc ối Trongkhối thoát vị có chứa các tạng trong ổ bụng, có thể là ruột non, dạ dày,gan [1], [2], [41].

- Có thể kèm theo đa ối hoặc thiểu ối [3]

- Có thể phối hợp dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật tiết niệusinh dục, dị tật chi, dị dạng mặt, dị tật tiêu hoá [1], [10]

1.6.3.2 Khe hở thành bụng

Trên đờng cắt thấp về phía khung chậu của thai [10]

Tạng nằm trong ổ bụng đi ra ngoài nằm trụi nổi tự do trong nước

ối, không có màng bao phủ Lỗ thủng thờng nằm ở trên thành bụng,lệch về phía bên phải của dây rốn Dây rốn có hình thái và vị trí bámbình thờng [2],[10]

- Có thể phối hợp bất thờng tiêu hoá, thai kém phát triển

Bảng siờu õm chẩn đoỏn TVR, KHTB [1], [2], [3], [10], [40], [41].

Tên BTTBT Triệu chứng đặc trng Các dị tật phối hợp

TVR

Khối tròn, có màng bọc, ranh giới

rõ, lồi khỏi thành bụng Có ruột,hoặc cả gan, dạ dày trong khốithoát vị [1], [2], [3], [10], [40],[41]

Dị tật ống thần kinh(39%), dị tật tim (47%), dịtật tiết niệu sinh dục(40%)T13, T18 (35- 58%) [10],[41],

KHTB

Khụng cú màng bọc, ruột nổitrong nước ối, nằm lệch về mộtphớa của gốc dõy rốn [10], [40]

Bất thờng tiêu hoá (25%)Thai kém phát triển (77%)[41]

1.7 Siờu õm trong chẩn đoỏn một số hội chứng bất thường NST liờn quan đến TVR và KHTB

Siờu õm khụng chẩn đoỏn xỏc định được cỏc bất thường NSTnhưng thụng qua cỏc hỡnh ảnh bất thường hỡnh thể của thai nhi thườngbiểu hiện trong cỏc hội chứng bất thường của NST, cú thể chỉ định tiếnhành cỏc xột nghiệm di truyền để chẩn đoỏn xỏc định cỏc bất thườngNST: như hội chứng Down, Hội chứng Edward, Hội chứng Patau, Hội

1.7.2 Hội chứng Down (3 NST 21)

Dầy da gáy> 2.5 mm là dấu hiệu nghi ngờ khi thai 11 - 12 tuần

Dị tật bẩm sinh tim mạch: 40- 60 % các trờng hợp (thông liên thất,thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot ) Teo tá tràng 30%, dị tật hệ xơng khoảng70%, giảm trơng lực cơ 20 - 80%, giãn não thất [1], [2], [42].

1.7.3 Hội chứng Turner (45 XO)

Dấu hiệu chỉ điểm siêu âm điển hình là nang bạch huyết vùngcổ(NVH) Các dị tật kèm theo là phù thai nhi toàn bộ, tràn dịch đa màng,phù chi do nghẽn mạch bạch huyết (> 80%), dị tật hệ tim mạch (20%), dịtật của chi thai nhi, dị tật thận [36]

1.7.4 Hội chứng Patau (3 NST 13)

Siêu âm đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, hoặc không có nhãn cầu, tai thấp.Các dị tật thờng nhiều nh không phân chia não trớc, dị tật ở mặt: sứt môi,

hở hàm ếch, chỉ có một mắt, mũi vòi voi, dị tật tim mạch, dị tật tiêu hoá,

dị tật tiết niệu, sinh dục, hệ xơng, chi [36], [43]

1.7.5 Hội chứng Wiedmen - Beckwith

Siêu âm thấy có các biểu hiện sau: Thoát vị rốn to, phì đại các tạngcủa thai nh lỡi to, gan to, lách to Siêu âm hình ảnh khuôn mặt thai nhi,thấy lỡi to, và luôn nhô ra khỏi khuôn miệng đang mở [1], [2], [10], [43].Hội chứng này đợc cho là liên quan đến gen tăng trởng nằm trênnhánh ngắn của NST 11 là 11p15 Sự hoạt động quá mức của gen tăng tr-ởng đã dẫn đến sự phì đại các tạng [13]

1.8 Thỏi độ xử trớ đối với thoỏt vị rốn, khe hở thành bụng

Trước một thai phụ có TVR, KHTB ở thai nhi, người thầy thuốc sẽ tưvấn cho thai phụ và gia đình về tình trạng thai, từ đó đưa ra thái độ xử trítrước sinh bao gồm: đình chỉ thai nghén (ĐCTN) hay tiếp tục giữ thai đểđiều trị sau sinh [4]

Muốn có thái độ chẩn đoán trước sinh đúng đắn ta cần hiểu biết đầy

đủ về bệnh học của từng loại BTTBT, cũng như hiểu biết tường tận về

phôi thai học , di truyền y học [7], [8], [13].

Thái độ xử trí trước sinh đối với dị tật TVR, KHTB ở thai nhi phụthuộc vào các yếu tố sau [4]: tuổi thai phát hiện dị tât, loại dị tật, cú khảnăng sửa chữa sau đẻ hay khụng, cú tỉ lệ thành cụng cao hay khụng, cácbất thờng khác kèm theo (có bất thờng NST hay đa dị dạng không),tình trạng ngời mẹ (tuổi mẹ, số lần sinh, số con )

Theo Salvator Levi 2000 cho thấy rằng, người thầy thuốc khụng thểchữa được một số DTBS nhất là những DT của TKTW, dị tật của tim, nờncho phộp chỉ định đỡnh chỉ thai nghộn với những dị tật này [44].Theo Kirk

EP ( 1983) cú thể đúng bụng ngay sau đẻ cho cỏc trẻ bị thoỏt vị rốn vàkhe hở thành bụng [45]

Salvator Levi 2000 [44] nờu nờn cỏc vấn đề về đạo đức và thỏi độcần thiết của cỏc bỏc sĩ khi phỏt hiện ra dị tật của thai nhi, phải bao gồmcỏc bỏc sĩ sản khoa, chẩn đoỏn hỡnh ảnh, gien học, sơ sinh học, tõm lý học

và cỏc bỏc sĩ ngoại khoa thảo luận về cỏc vấn đề sau: Xỏc định dị tật vàtuổi thai, ảnh hưởng của việc điều trị dị tật cho thai khi cũn trong tử cung,chỉ định đỡnh chỉ thai nghộn, sự chăm súc tớch cực và kịp thời sau sinh,

dự tớnh những tỡnh huống cú thể xảy ra để dự tớnh cỏch điều trị sau sinh,theo dừi ngay từ đầu để xem việc điều trị và can thiệp cú thớch hợp khụng.Một thai nhi có TVR đơn độc hoàn toàn không có chỉ định đình chỉthai nghén Dị tật này có khả năng sửa chữa sau đẻ với tỉ lệ thành côngcao, tiên lợng phụ thuộc vào kích thớc lỗ thoát vị, thể tích khối thoát vị,cân nặng của bệnh nhân [4]

Vài nột sơ lược về phương phỏp điều trị phẫu thuật TVR, KHTB:

Dị tật này được Ambroise Parộ mụ tả lần đầu năm 1634 Tới năm

1873, Vjsick mổ chữa thành cụng thoỏt vị rốn bị vỡ Năm 1948, Gross

điều trị thoát vị rốn bằng khâu da Năm 1967, Schuster mổ đưa dần các tạng vào ổ bụng [4].

Điều trị phẫu thuật thoát vị rốn: Đây là dị tật cần phẫu thuật

phục hồi thành bụng Thời điểm mổ và kỹ thuật mổ phụ thuộc vào kích thước khuyết thành bụng và khối thoát vị, điều kiện trang bị cho mổ

Thoát vị có cổ rộng, bao thoát vị còn: có các phương pháp điều trị bằng

mổ nhiều thì như sau: Che phủ khuyết hụt cân, cơ thành bụng bằng Gore

– tex, Phẫu thuật Schuster, Phẫu thuật Gross , Điều trị bảo tồn ban đầutheo GROB

Thoát vị trong dây rốn có cổ hẹp: tùy theo thể tích khối thoát vị mà có

phương pháp phù hợp

Điều trị thoát vị rốn đã bị vỡ túi: tùy theo cổ khối thoát vị hẹp hay rộng

mà có phương pháp phẫu thuật phù hợp

Tiên lượng mổ TVR: tiên lượng tốt khi: cổ thoát vị hẹp, thể tích

khối thoát vị nhỏ, có Gore – tex, không có các dị tật nặng phối hợp

Đi ề u tr ị ph ẫ u thu ậ t khe h ở thành b ụ ng : Ngay sau đẻ phải điều

trị ngay như với thoát vị rốn nhưng cần chú ý tình trạng thân nhiệt, bảo vệ

ruột lòi ra ngoài bằng đắp gạc vô khuẩn ấm, ẩm bằng dung dịch muối sinh lý 0,9% sau khi kiểm tra không có xoán ruột và chuyển tới trung tâm

phẫu thuật nhi Phương pháp mổ:Gây mê nội khí quản Sát khuẩn thành bụng và quai ruột lòi ra, tìm phát hiện các thương tổn phối hợp, đôi khi phải mở rộng them khe hở thành bụng Làm xẹp ruột, tháo hết phân xu bằng bơm vào ruột Gastrographine pha loãng 50% Nếu có thương tổn

ruột phối hợp: teo hoặc thủng thì có thể cắt nối ngay hoặc dẫn lưu ruột phía trên Mở thông dạ dày, đưa ông thông bằng silicone xuống hỗng tràng để làm xẹp ruột trong những ngày đầu sau mổ và để nuôi dưỡng quaống thông khi có nhu động ruột Đưa ruột vào ổ bụng Khâu phục hồi thành bụng, nếu không khâu được dùng Gore- tex khâu che phủ khuyết

cân cơ thành bụng Khâu da che phủ thường thực hiện được Sau mổ,nuôi

dưỡng đường tĩnh mạch, qua đường truyền tĩnh mạch trung tâm khoảng

2-3 tuần

Tiên lượng sau mổ KHTB: so với TVR thì KHTB tiên lượng nặng hơn,

tỷ lệ tử vong cao vì những tổn thương phối hợp ở ruột và sự châm phụchồi chức năng ruột [4], [46]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Tất cả những hồ sơ của các thai phụ được siêu âm chẩn đoỏn vàđược hội chẩn có thoỏt vị rốn, khe hở thành bụng tại TTCĐTS Bệnh việnPhụ Sản Trung ương: từ tháng 7 năm 2010 đến tháng 6 năm 2012

Tiờu chuẩn lựa chọn:

Hồ sơ ghi chộp đầy đủ cỏc thụng tin của thai phụ: tờn, tuổi, địa chỉ,tiền sử gia đỡnh, tiền sử bản thõn và đầy đủ cỏc thụng tin đỏp ứng cho nộidung nghiờn cứu

Hồ sơ ghi rừ tuổi thai được siờu õm phỏt hiện TVR, KHTB: cụ thểdựa vào ngày đầu kỳ kinh cuối cựng, dựa vào kết quả siờu õm ba thỏngđầu thời kỳ thai nghộn

Trong hồ sơ phải ghi rừ chẩn đoỏn siờu õm về TVR, KHTB và cỏcbất thường hỡnh thỏi thai nhi kốm theo

Hồ sơ cú biờn bản về quyết định của hội đồng chẩn đoỏn trước sinh

Tiờu chuẩn loại trừ:

- Những hồ sơ không ghi rõ TVR, KHTB

- Không có biên bản của hội đồng chẩn đoán trớc sinh

2.2 Phương phỏp nghiờn cứu

2.2.1 Thiết kế nghiờn cứu

Đõy là phương phỏp nghiên cứu mô tả hồi cứu

2.2.2 Cỡ mẫu nghiờn cứu

Chỳng tụi lấy toàn bộ hồ sơ bệnh ỏn đủ tiờu chuẩn lựa chọn trongnghiờn cứu này, tại trung tõm chẩn đoỏn trước sinh bệnh viện Phụ sảnTrung ương từ thỏng 7/ 2010 đến thỏng 6/ 2012

2.2.3 Phương phỏp thu thập số liệu

- Thu thập những thụng tin cần thiết từ thai phụ và thai nhi được thuthập theo mẫu phiếu thu thập số liệu

- Số liệu về dị tật bẩm sinh được lấy tại trung tõm CĐTS bệnh việnPhụ sản Trung ương

- Số liệu tỡnh trạng nhi sau điều trị phẫu thuật được lấy tại khoa Phẫuthuật Nhi bệnh viện Việt- Đức.

2.2.4 Cỏc biến số nghiờn cứu

* Của người mẹ

Tờn, địa chỉ: Hà nội, cỏc tỉnh khỏc, nghề nghiệp: làm ruộng, cỏn bộcụng nhõn viờn, cỏc nghề khỏc

Tuổi của người mẹ: chia thành cỏc nhúm < 20 tuổi, 20- 24 tuổi,

25-29 tuổi, 30- 34 tuổi, 35- 39 tuổi, ≥ 40 tuổi.

Tiền sử nội khoa, tiền sử ngoại khoa

Tiền sử sản khoa: sinh con lần 1, lần 2, lần 3

Tiền sử các lần mang thai trước, tiền sử đẻ con bị dị tật bẩm sinh

Thai phụ cã làm c¸c test SLTS, kết quả của xÐt nghiệm đã.

* Của thai nhi

Tuổi thai: 12- 17 tuần, 18-23 tuần, 24-27 tuần, 28-31 tuần, 32-35tuần, ≥ 36 tuần

Các loại TVR, KHTB: dị tật TVR, KHTB đơn độc hay có kết hợpvới dị tật của cơ quan khác trên một thai nhi

Kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi

2.2.5 Phương tiện nghiên cứu

Phiếu thu thập số liệu

Bệnh ¸n của bệnh nh©n tại TTCĐTS, BÖnh ¸n phÉu thuËt cña bÖnhnhi t¹i khoa Phẫu thuật Nhi bệnh viện Việt- Đức.

2.3 Các đánh giá trong nghiên cứu

* Hình ảnh siêu âm chẩn đoán TVR/ KHTB:

Hình ảnh siêu âm chẩn đoán thoát vị rốn [1], [2],[3], [10] ],[36] ],[43]

- Khối tròn, có ranh giới rõ ràng, lồi ra khỏi thành bụng trước ở vị trídây rốn

- Trong khối có ruột hoặc gan, dạ dày, mạc nối

- Đa ối hoặc thiểu ối

Cắt dọc: Trong túi thoát vị (mũi tên)

có gan (L) và ruột

Cắt ngang: Mạch máu cuống rốn(đầu mũi tên) cắm vào túi thoát vị

Hình 2.1 Thoát vị rốn

Hình ảnh siêu âm chẩn đoán khe hở thành bụng [1], [2],[3],[10],[36],[43]

- Khối không đồng đều ở phía trước thành bụng, lơ lửng tự do trongnước ối, nằm lệch về một phía của vị trí bám của dây rốn vào thành bụng

- Doppler thấy động mạch rốn chạy bên cạnh khối thoát vị

Hình 2.2 Khe hở thành bụng

* Test sàng lọc trước sinh: