4.2.5.1. Thai phụ và chỉ định chọc hỳt ối
Theo kết quả nghiờn cứu của chỳng tụi ( Bảng 3.11) trong tổng số 16 trường hợp thai phụ mang thai bị TVR, KHTB cú chỉ định chọc ối, cú 14 trường hợp TVR chiếm tỉ lệ 87,5%, chỉ cú 2 thai nhi bị KHTB. Trong tổng số 33 thai phụ mang thai bị KHTB, cú 31 thai phụ khụng cú chỉ định chọc ối, chỉ cú 2 trường hợp cú chỉ định chọc ối chiếm tỉ lệ 5%.
Theo kết quả nghiờn cứu của Tụ Văn An, số dị tật trờn 1 thai được phỏt hiện càng nhiều, thỡ càng cú nguy cơ bất thường NST [28]. Vỡ vậy, thoỏt vị rốn cú chỉ định chọc ối cao là hoàn toàn hợp lý
Tuy nhiờn, theo kết quả nghiờn cứu của chỳng tụi số thai phụ đồng ý chọc ối chỉ chiếm 56,25 %, Khụng đồng ý chọc ối trong nhúm cú chỉ định chọc ối, là những thai phụ cú nguyện vọng đỡnh chỉ thai nghộn.
4.2.5.2. Kết quả chọc hỳt nước ối của từng loại TVR, KHTB
Trong 16 trường hợp cú chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ, cú 11 trường hợp cú chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ bỡnh thường, 3 trường hợp được chẩn đoỏn là hội chứng Eward (trisomy 18) chiếm tỉ lệ 18,7 %, 2 trường hợp được chẩn đoỏn là hội chứng Patau (trisomy 13) chiếm 14,3%.
Thoỏt vị rốn cú 14 trường hợp được chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ, trong đú cú 5 trường hợp cú chẩn đoỏn nhiễm sắc thể bất thường. Do đú, bất thường NST với TVR chiếm tỉ lệ 35,7%: Trisomy 18 chiếm tỉ lệ 21,4% (3/14 trường hợp) và Trisomy 13 chiếm tỉ lệ 14,3% (2/14 trường hợp).
KHTB cú 2 trường hợp chọc ối, cú chẩn đoỏn nhiễm sắc thể bỡnh thường.
Nghiờn cứu của Tụ Văn An, thoỏt vị rốn cú tỉ lệ bất thường NST là 10% (Hội chứng Eward) [28].
N.Fratelli và CS nghiờn cứu 67 trường hợp TVR và 42 trường hợp KHTB thấy tỉ lệ bất thường NST với thoỏt vị rốn là 39%. Khụng cú KHTB nào cú bất thường NST kốm theo [11].
Nghiờn cứu của J. W. Golkrand cựng cộng sự tại Mỹ từ 1994- 2002, trờn 30 bà mẹ mang thai thoỏt vị rốn, và 34 bà mẹ mang thai bị khe hở thành bụng, thấy rằng, TVR cú tỉ lệ bất thường NST là 30%, trong đú cú 55% là T18, 34% là T13 và 11% là T21. Khụng cú trường hợp bất thường NST nào với KHTB [25]