Nghiên cứu mô hình và đối chiếu chẩn đoán dị tật thận niệu quản trước và sau sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

Có nhiều thuật ngữ khác nhau để chỉ dị tật thận-tiết niệu, chung quy lại đều là những bất thường về cấu trúc, chức năng, hình thái của thận-tiết niệu từ lúc sinh ra, mặc dù các dị tật đó

ĐẶT VẤN ĐỀ

Các dị tật thận-tiết niệu (DTTTN) trẻ em nói chung và thận-niệu quản nói riêng chiếm một phần quan trọng trong ngành thận học nhi khoa Phôi thai học của đường tiết niệu trên và dưới là một quá trình hình thành phức tạp Những biến đổi di truyền nhiều khi rất nhỏ, cũng làm sai lệch trình tự của sự hình thành và phát triển bình thường của hệ thận-tiết niệu Vì vậy, các DTTTN gặp khá phổ biến và có khả năng gây biến chứng hoặc tử vong

Trên thế giới, từ thời Hypocrat, các nhà nghiên cứu cơ thể con người khi mổ tử thi đã phát hiện thấy sự bất thường của đường tiết niệu Theo Habib (1959), có 5%-12% trường hợp mổ tử thi thấy có DTTTN ở người lớn [1], [2] Theo Garret (1970), có 2%-5% trẻ sơ sinh có DTTTN, chiếm 50% các trường hợp dị tật được phát hiện [3], [4], [5]

Ở Việt Nam, DTTTN nói chung và thận-niệu quản nói riêng thường được phát hiện sau sinh muộn hơn so với những di tật bẩm sinh (DTBS) khác như dị tật đường tiêu hóa, tim mạch, hàm mặt Chẩn đoán dị tật chủ yếu dựa vào các biểu hiện lâm sàng trong khi phần lớn những triệu chứng lâm sàng khởi đầu âm thầm, mơ hồ như đau bụng, bụng chướng, suy dinh dưỡng; nhiễm khuẩn tiết niệu(NKTN) tái phát nhiều lần nhưng chưa đe dọa đến tính mạng bệnh nhi ngay Tuy nhiên, DTTTN cũng là một nguyên nhân quan trọng gây tử vong ở trẻ em mắc bệnh thận-tiết niệu là 5,7% [6]

Ngày nay, nhờ có tiến bộ của chẩn đoán hình ảnh nhất là siêu âm chẩn đoán trước sinh, người ta có thể chẩn đoán sớm các dị tật này cho thai nhi, có

kế hoạch theo dõi và điều trị sớm sau sinh, giảm đáng kể tỉ lệ phải cắt thận do suy giảm chức năng Theo Kim E.K và Song T.B (1996) khi sử dụng siêu âm

để nghiên cứu 5.442 phụ nữ từ khi mang thai tới khi sinh đã phát hiện 48 trường hợp thai có DTTTN, chiếm tỉ lệ 0,9% [7], [3], [5]

Theo Rosendahl (1990) dùng siêu âm đã phát hiện được DTTTN ở thời

kỳ bào thai là 0,48% và trẻ 2-4 tuổi là 0,57% [2]

Theo F.Boussion (2011) bất thường hệ tiết niệu chiếm 20-30% trong tổng số các dị tật bẩm sinh đứng thứ 2 sau bất thường hệ thần kinh trung ương

và 80% trong số đó được chẩn đoán trước sinh [8]

Việc dựa vào kết quả siêu âm trước sinh và theo dõi sát dị tật sau sinh nhằm giúp chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, tránh được hậu quả đáng tiếc như: NKTN mạn, ứ nước, ứ mủ bể thận, suy thận mạn,… dẫn đến tàn phế, mất sức lao động và tử vong Nhờ chẩn đoán trước sinh, các thầy thuốc có những tư vấn tốt giúp các thai phụ khi mang thai nên đi khám thai định kỳ

Ở Việt Nam, đã có một số đề tài nghiên cứu về DTTTN ở trẻ sau đẻ Theo Trần Đình Long và cộng sự năm 2005, nghiên cứu di tật thận tiết niệu ở

6037 trẻ mới đẻ thì có 2,93% có dị tật thận tiết niệu sinh dục Theo Trần Ngọc Bích và cộng sự (2013): Tỷ lệ dị tật thận tiết niệu là 11,5% trong các loại dị tật [9], [10], [11] Tại bệnh viện Phụ sản Trung ương đã có Trung Tâm Chẩn Đoán Trước Sinh chẩn đoán các dị tật thai nhi bằng siêu âm Để đánh giá khả năng chẩn đoán trước sinh các dị tật thận-niệu quản, chúng tôi tiến hành

nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu mô hình và đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu quản trước và sau sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương” với

hai mục tiêu sau:

1 Xác định tỷ lệ các loại dị tật thận-niệu quản bẩm sinh tại khoa Sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương

2 Đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu quản trước và sau sinh

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Đại cương

1.1.1 Định nghĩa: Đường tiết niệu

Đường tiết niệu bao gồm thận và đường dẫn niệu Đường dẫn niệu bao gồm niệu quản, bàng quang và niệu đạo Thận đóng vai trò tạo nước tiểu, sau

đó nước tiểu được đưa qua hệ thống dẫn niệu bài tiết ra ngoài [12]

1.1.2 Khái niệm dị tật thận - tiết niệu

Dị tật thận-tiết niệu bao gồm nhiều loại bất thường về cấu trúc, chức năng, hình thái khác nhau của hệ thống tiết niệu từ thận đến hệ thống dẫn niệu ngoài

Có nhiều thuật ngữ khác nhau để chỉ dị tật thận-tiết niệu, chung quy lại đều là những bất thường về cấu trúc, chức năng, hình thái của thận-tiết niệu từ lúc sinh ra, mặc dù các dị tật đó được chẩn đoán hoặc chưa được chẩn đoán tại thời điểm đó

Dị tật bẩm sinh cơ quan thận-tiết niệu có thể chỉ ở một cơ quan, nhưng cũng có thể nhiều bộ phận cùng mắc Nó có thể nhẹ, tức là suốt đời người không có biểu hiện rối loạn về lâm sàng, cũng có khi nặng vì có nhiều biểu hiện không phù hợp với đời sống ngay trước và mới sinh [9], [10]

1.2 Phôi thai học và giả thiết sự hình thành các dị tật thận – niệu quản

1.2.1 Phôi thai học thận – niệu quản

Thận và niệu quản phát sinh từ hai dải trung bì trung gian gọi là dải trung thận, dọc theo chiều dài của nó theo thứ tự không gian và thời gian lần lượt tạo ra 3 cơ quan bài tiết khác nhau đó là Tiền thận, Trung thận và Hậu thận [13], [14]

Hình 1.1: Vị trí của tiền thận, trung thận, hậu thận [13], [1]

1.2.1.1 Tiền thận: Bắt đầu phát triển từ tuần thứ 3 của quá trình phát triển

phôi và đến cuối tuần thứ 4 tiền thận thoái hóa và biến đi hoàn toàn

1.2.1.1 Trung thận: Phát sinh ngay ở phía đuôi của tiền thận từ tuần thứ 4 và tồn

tại đến tuần thứ 8 Cũng giống như tiền thận, trung thận chỉ là cơ quan tạm thời

1.2.1.3 Hậu thận

Hình 1.2: Mối liên quan giữa ruột sau và ổ nhớp của phôi ở cuối tuần thứ 5 [1]

Hậu thận mới là thận vĩnh viễn của động vật có vú Ở người, hậu thận bắt đầu xuất hiện vào khoảng tuần thứ 5, từ đoạn đuôi của dải sinh thận Ở đoạn này, dải sinh thận không chia đốt và được gọi là mầm sinh hậu thận Các đơn vị chế

tiết bao gồm tiểu cầu thận đến hết ống lượn xa phát sinh từ mầm sinh hậu thận tương tự như ở trung thận và tiền thận

Ở cuối tuần thứ 4, tại thành sau của ống trung thận dọc, gần nơi mở vào

ổ nhớp nảy ra một cái túi thừa gọi là mầm niệu quản Mầm này phát triển về phía mầm sinh hậu thận và sẽ sinh ra niệu quản, bể thận, đài thận, ống góp

Ống lượn gần: Đoạn còn lại của ống hậu thận dài ra và đoạn gần tiểu cầu thận to ra, cong queo tạo ra ống lượn gần

Quai Henlé: Đoạn giữa của ống thận cong thành hình chữ U, dài ra và hướng về phía bể thận tạo quai Henlé

Ống lượn xa: Đoạn xa của ống thận thông với ống góp vẫn giữ nguyên

vị trí gần tiểu cầu thận, dài ra và cong queo tạo thành ống lượn xa [13]

Hình 1.3: Sự phát triển của một đơn vị chế tiết của hậu thận [13] 1.2.2 Giả thiết về sự hình thành các dị tật đường tiết niệu trên [13]

Nang thận bẩm sinh và tật thận đa nang: Do ống góp và ống hậu thận không thông với nhau, nước tiểu bị ứ đọng trong ống hậu thận làm cho những ống này biến thành những nang có thành mỏng

Thận lạc chỗ: Do sai sót của thận khi di cư lên phía trên dẫn đến thận lạc chỗ: tật thận nằm ở vùng đáy chậu (chỉ có 1 thận nằm vùng đáy chậu) hoặc tật thận hình đĩa (cả 2 thận nằm ở vùng đáy chậu)

Thận hình móng ngựa: Do đầu dưới của 2 mầm sinh hậu thận sát nhập với nhau tạo thành hình chữ U (hình móng ngựa)

Thận không phát triển: Có thể 1 hoặc cả 2 thận Do sự ngừng phát triển hoặc thoái hóa sớm của mầm niệu quản

Hai thận có chung một niệu quản Tật này do mầm sinh hậu thận bị chia đôi Thận đôi: thường kết hợp với tật niệu quản đôi Do mầm sinh hậu thận nhân đôi

1.3 Sơ lược giải phẫu thận và niệu quản

1.3.1 Giải phẫu thận

Thận là một cơ quan có vai trò quan trọng trong việc duy trì thăng bằng nước và điện giải trong cơ thể và thải một số chất độc đối với cơ thể ra ngoài qua sự thành lập và bài tiết nước tiểu Tuy nhiên, thận còn có vai trò nội tiết ảnh hưởng tới sự điều chỉnh huyết áp và tạo hồng cầu Mỗi thận thường có từ 4-18 đài nhỏ hứng nước tiểu từ các nhú thận đổ vào 2 hay 3 đài lớn, trước khi hợp lại thành bể thận Mỗi đài nhỏ có thể nhận một, hai hay nhiều nhú thận, đặc biệt ở các cực thận Các đài nhỏ sắp xếp thành hai hàng dọc theo hai mặt trước và sau thận, theo mặt phẳng đứng, trục của bể thận làm thành một góc 300 Các đài nhỏ hàng trước, hàng sau của thận phải và trái làm thành một góc khác nhau với bể thận [12], [15]

Hình 1.4: Hệ thống đài bể thận

(Nguồn: Drake RL et al (2015), Gray's anatomy for students [16]

Thận hình phễu dẹt, miệng phễu mở hướng vào các đài lớn, rốn phễu tiếp nối với niệu quản tạo nên khúc nối bể thận niệu quản và thường đổ dưới 1

cm ở bờ dưới rốn thận Bể thận có thể nằm chìm trong thận (bể thận trong xoang) hoặc lộ ra ngoài thận (bể thận ngoài xoang) [15]

1.3.2 Giải phẫu niệu quản [12], [15]

Niệu quản là ống dẫn nước tiểu từ bể thận xuống bàng quang Niệu quản nằm sau phúc mạc, dọc hai bên cột sống và ép sát vào thành bụng sau

Đường kính niệu quản khi căng vào khoảng 5mm, đều từ trên xuống dưới trừ ba chỗ hẹp: khúc nối bể thận-niệu quản, nơi niệu quản bắt chéo động mạch chậu ở đường cung xương chậu và đoạn thành bàng quang

Chiều dài của niệu quản thay đổi tuỳ theo chiều cao cơ thể, giới tính, vị trí của thận và bàng quang Trung bình niệu quản dài từ 25-28 cm và chia làm hai đoạn: đoạn bụng và đoạn chậu hông, mỗi đoạn dài khoảng 12,5-14 cm Niệu quản trái dài hơn niệu quản phải vì thận trái cao hơn Niệu quản ở nam dài hơn ở nữ

Hình 1.5: Thận và niệu quản

(Nguồn: Drake RL et al (2015), Gray's anatomy for students)[16]

1.4 Sự phát triển chức năng sinh lý thận

- Vào cuối thời kỳ bào thai khoảng từ tháng 7-8, thận đã hoạt động bài tiết nước tiểu cùng các chất bất thường đối với cơ thể và người ta tìm thấy các chất này trong nước ối của tử cung

Tuy vậy, trong thời kỳ bào thai thận hoạt động nhưng chưa thật sự cần thiết cho đời sống của bào thai

- Trong thời kỳ sơ sinh chức năng thận được phát triển mạnh ngay sau khi sinh để có thể đảm bảo cho sự hằng định thể dịch trong cơ thể

Chức năng lọc của cầu thận trong thời kỳ sơ sinh còn thấp, mới chỉ đạt được khoảng một phần tư trị số trung bình của trẻ lớn

- Nước tiểu được sản xuất từ các cầu thận chảy xuống bể thận qua các đài thận, với tốc độ sản xuất nước tiểu sinh lý, bể thận sẽ được lấp đầy dần, áp lực trong bể thận tăng lên cho đến lúc cao hơn ở niệu quản Các đài thận và cơ

bể thận co bóp đẩy nước tiểu xuống phần niệu quản Phần trên niệu quản sẽ

co bóp đẩy nước tiểu xuống dưới bàng quang [17]

1.5 Các dị tật bẩm sinh tại thận [18]

 Bất thường về số lượng: Giảm sản thận, thận bất sản, thận đôi, thận thứ 3

 Bất thường về hình dáng: Thận hình móng ngựa, thận hình bánh, hình bia,…

 Bất thường về vị trí: Thận xoay không hoàn toàn, thận lạc chỗ, thận sa

 Các nang thận bất thường: Thận loạn sản nhiều nang, nang đơn độc, thận đa nang

1.5.1 Giảm sản thận [19]

Giảm sản thận là hiện tượng trọng lượng trung bình của thận giảm đi tối thiểu là 1/3 so với trọng lượng thận bình thường, xuất hiện ở trẻ ngay khi sinh ra

Giảm sản thận có thể ở một bên hoặc cả hai bên thận, có các dạng sau:

 Giảm thận đều đặn: Các tiểu thùy thận vẫn có cấu trúc bình thường nhưng số lượng giảm đi, thận thực sự bé đi nhưng chức năng vẫn bình thường Ngay cả trường hợp giảm thận đều đặn ở hai bên cũng không thể hiện bất thường ra bên ngoài

 Giảm sản thận do ít tiểu cầu thận: Trường hợp này số lượng tiểu thùy thận giảm đi nhiều, kèm theo có hiện tượng phì đại đáng kể của cần thận, ống thận và bộ máy cầu thận Nếu tổn thương cả hai bên thận lâu ngày, bệnh nhi có thể bị tử vong do suy thận mạn tính Tổn thương có thể ở toàn bộ thận hoặc chỉ khu trú ở một phần thùy

 Giảm thận do không có cầu thận: Nhu mô của một phần thùy khá to không có cầu thận Các tháp thận thu nhỏ lại thành tổ chức xơ có vài ống Bellini Vỏ thận chỉ có những ống bị teo, thoái hóa thành nang

Về lâm sàng, tổn thương này thường là nguyên nhân gây cao huyết áp ở trẻ em

 Giảm sản kèm theo loạn sản thận: Thận bị loạn sản với hiện tượng giảm sản thận kèm theo có tổ chức thận nguyên thủy (các ống thận nguyên thủy) và các tổ chức bình thường không thấy có trong nhu mô

thận như những đảo sụn, cơ vân, nang ở trong lớp vỏ hoặc lõi, tổ chức trung mô bào thai

Bằng phương pháp thăm dò hình ảnh sẽ thấy: kích thước thận nhỏ hơn

so với tuổi, bể thận nhỏ hình tam giác hoặc hình phễu, các đài thận nhỏ Các mạch máu dù ở cuống hoặc ở trong thận đều có kích thước nhỏ

1.5.2 Thận bất sản

1.5.2.1 Bất sản thận hai bên

Bất sản thận cả hai bên rất hiếm gặp, ở nam nhiều hơn ở nữ Đứa trẻ thường chết trong bụng mẹ, hạn hữu mới có sống được vài giờ hoặc vài ngày sau đẻ Có thể có các dị dạng khác như hai thận liền làm một

Lâm sàng có thể chẩn đoán nhờ bộ mặt đặc biệt mà Potter đã mô tả lần đầu tiên: Các nếp mí mắt dẹt đi hoặc thậm chí có dạng mí mắt Mông Cổ; có các nếp quạt che góc trong mắt rõ rệt; “ mũi mỏ vẹt”; tai to và thấp; cằm hụt

Tỷ lệ dị dạng các cơ quan sinh dục khác rất cao: có thể không có bàng quang, niệu đạo và các bộ phận sinh dục [20]

1.5.2.2 Bất sản thận một bên

Gặp ở khoảng 1/1500 trẻ sơ sinh Nam nhiều hơn nữ, thường kết hợp với thiếu hoàn toàn niệu quản cùng bên Đôi khi có niệu quản với lỗ niệu quản bình thường Khi thấy có một khối mô ở vùng thận mà không phải là mô thận bình thường thì gọi là loạn sản thận Thận bên đối diện bình thường hoặc phì đại Quả thận đơn này có thể nằm ở hố chậu và lỗ niệu quản đổ vào bàng quang Hơn 50% số bệnh nhi này có dị dạng đường sinh dục, cột sống, tim, có thể kèm theo teo thực quản

Chẩn đoán được bằng phương pháp chụp UIV và siêu âm đường tiết niệu hoặc chụp động mạch, chụp cắt lớp vi tính

1.5.3 Thận đôi

Hay gặp hơn cả, chiều dài của thận đôi dài hơn thận bình thường Giữa hai thận trên và dưới có 1 rãnh Thận ở trên thường nhỏ hơn thận dưới Việc

nuôi dưỡng do hai động mạch thận Hệ bạch mạch ở từng thận đều riêng rẽ Nếu thận sinh đôi hoàn toàn thì ở mỗi thận đều có hệ thống bể và đài thận riêng rẽ Thường phát triển bình thường ở thận dưới, còn thận trên thì phát triển không đầy đủ Ở mỗi thận đều có một niệu quản riêng rẽ Do đó, có thể nói rằng mỗi thận đều có cấu trúc giải phẫu và chức phận riêng biệt, mỗi thận đều có quá trình bệnh lý riêng biệt của nó Người ta hay gặp nhiều quá trình rối loạn bệnh lý ở thận trên Nếu thận đôi mà không có hai niệu quản là thận đôi không hoàn toàn

Biểu hiện lâm sàng thường là ứ nước Ở một thận, viêm bể thận-thận, sỏi thận Chẩn đoán thận đôi dựa vào siêu âm, chụp niệu đồ tĩnh mạch, xạ thận đồ Bình thường không có chỉ định can thiệp trừ khi có biểu hiện bệnh lý (cắt thận bán phần hoặc cắt bỏ thận phụ và niệu quản phụ)

1.5.4 Thận móng ngựa

Trong trường hợp này, hai cực dưới thận dính vào nhau Thận móng ngựa thường kèm thận xoay không hoàn toàn, bể thận xoay ra trước Hai thận thường dính nhau bằng một cầu nối nhu mô ở ngang mức đốt sống L4-5, phía trước động mạch chủ bụng Không hiếm trường hợp có kèm theo những dị dạng khác về hệ tiêu hóa, xương, tim mạch

Lâm sàng thường gặp với đau bụng, sờ được sự phản ứng thành bụng, nhiễm trùng niệu hoặc tiểu máu nhẹ Siêu âm và chụp UIV sẽ giúp ích cho chẩn đoán

1.5.5 Thận xoay không hoàn toàn

Thường gặp nhất, nghĩa là bể thận xoay ra phía trước Phần lớn không có triệu chứng Trên phim X quang cho thấy hình ảnh đài bể thận không bình thường

1.5.6 Thận lạc chỗ

Hiếm gặp Có thể thận nằm trong tiểu khung hoặc ở ngực kèm theo thoát vị cơ hoành Trường hợp thận ở tiểu khung, triệu chứng biểu hiện là vùng hạ vị có khối gồ, sờ được

Chụp UIV ở tư thế nằm và đứng có thể phân biệt với trường hợp thận

sa, tức thận nằm ở vị trí bình thường nhưng khi đứng thì sẽ sa xuống thấp

Hai niệu quản chạy qua phần dính nhu mô thận, do đó có thể bị tắc nghẽn, nhiễm trùng tái phát và hình thành sỏi

Trường hợp thận lạc chỗ bắt chéo, tức là niệu quản vẫn đổ vào vị trí bình thường, nhưng thận lại lạc chỗ nằm sâu về bên đối diện hoặc trong tiểu khung cho nên niệu quản phải chạy bắt chéo phía trước xương cùng cụt

 Giai đoạn còn bù: Cảm giác đau âm ỉ vùng thận, khó chịu, bứt dứt

 Giai đoạn nặng: Cảm giác đau vùng thận, miệng khô, khát nước, dễ mệt mỏi, nhức đầu, nôn do suy thận, huyết áp cao

 Giai đoạn mất bù: Nôn liên tục, toàn thân mệt mỏi, choáng váng đầu, khát nước nhiều do suy thận, urê, creatinin máu cao

Dùng siêu âm để chẩn đoán thận đa nang ở trẻ sơ sinh Trên hình ảnh siêu âm hai thận rất to [21]

1.5.7.2 Nang thận đơn độc

Các nang thận đơn thuần thường là đơn độc và ở một bên, nhưng cũng

có trường hợp nhiều nang ở một bên hoặc nang đơn độc ở hai bên thận

thường không biểu hiện bằng một khối trong ổ bụng Các nang thường là một khoảng và không nhất thiết liên thông với thận

Cần phân biệt với bệnh thận đa nang, thận ứ nước và u Wilms Siêu âm nhấp nháy thận đồ, UIV, CLVT thận có ý nghĩa chẩn đoán tốt [20]

1.5.8 Loạn sản thận [20]

Tương đối hay gặp và thay đổi rất nhiều về mức độ Có thể hai bên, một bên hoặc một phân thùy trong quả thận và quả thận đó thường giảm sản Trong nhiều trường hợp có các cấu trúc dạng nang

Cấu trúc giải phẫu học cơ bản là cấu trúc ống có lát biểu mô, bao bọc bởi các dải đồng tâm của mô, trung mô không biệt hóa, trong đó có thể chứa những dải cơ trơn hoặc những màng sụn nhỏ Bể thận thường không có, niệu quản hầu như bao giờ cũng bất thường Thường có kèm dị dạng các cơ quan khác

Nếu là loạn sản thận một bên thì có thể không có giảm chức năng thận, tuy vậy tăng huyết áp có thể là một biểu hiện Khi cắt bỏ thận loạn sản một bên thì thấy hết tăng huyết áp

Sự tạo thành nang tràn lan thường là một bên, đặc biệt là trong các trường hợp chẩn đoán được trên lâm sàng, và nói chung được gọi là thận đa nang

1.6 Các dị tật bẩm sinh của niệu quản [22], [23]

 Bất thường về số lượng: Niệu quản bất sản, niệu quản đôi, niệu quản ba,…

 Tắc nghẽn bẩm sinh: Hẹp khúc nối bể thận-niệu quản, phình to niệu quản tiên phát và van niệu quản, trào ngược bàng quang-niệu quản tiên phát

 Bất thường lỗ niệu quản: Niệu quản cắm lạc chỗ, túi sa niệu quản

1.6.1 Hẹp khúc nối bể thận – niệu quản

Hẹp khúc nối bể thận–niệu quản (BT-NQ) gặp với tần số khoảng 1/1500 trẻ sơ sinh Bệnh hay gặp ở nam nhiều hơn nữ (65% ở nam), bên trái

bị nhiều hơn bên phải (2/1) [24] Khoảng 5% trường hợp có tổn thương cả hai bên Hẹp khúc nối BT-NQ có thể thường xuyên, từng đợt, hoàn toàn

hoặc không hoàn toàn, phụ thuộc lượng nước mà bệnh nhân tiếp nhận vào Hẹp khúc nối bể thận – niệu quản có thể do các nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài [25], [26], [24]

- Bất thường tổ chức học của đoạn nối bể thận niệu quản: Các sợi

cơ vòng bị thay thế bởi các sợi cơ dọc, có nhiều sợi keo giữa các bó cơ, các

tế bào cơ bị mất liên tục Điều này làm cho đoạn nối bể thận niệu quản không

có nhu động và không có khả năng đẩy nước tiểu xuống niệu quản

- Bất thường trong quá trình phát triển của niệu quản: Trong thời kỳ bào thai, niệu quản lúc đầu là một ống đặc nhưng sau đó thành một ống rỗng Khi quá trình này không xảy ra hoàn toàn sẽ làm niệu quản bị hẹp và tắc

- Tồn tại nếp niệu quản (Maizels và Stephens, 1980): Nó hoạt động giống như một van đậy kín lòng niệu quản [24]

- Nguyên nhân bên ngoài hay gặp nhất là động mạch thận cực dưới phân nhánh sớm hoặc bất thường (khoảng 20 – 30%), nó chạy phía trước bể thận và niệu quản gây chèn ép gây tắc Theo Võ Văn Hải và cộng sự (2012),

sự hiện diện của động mạch cực dưới ở người bình thường là 8,0%, hẹp khúc nối BT-NQ có phẫu thuật là 15,8% Ngoài ra, niệu quản bám vào bể thận ở vị trí cao cũng có thể gây hẹp khúc nối BT-NQ [27]

1.6.2 Niệu quản đôi

Niệu quản đôi (NQĐ) là dị tật hay gặp nhất của đường tiết niệu trên với

tỷ lệ 0,7% trên mổ tử thi, 4% trên tổng số phim chụp đường tiết niệu Bệnh thường được phát hiện tình cờ, không có triệu chứng lâm sàng và không cần điều trị Dị tật gặp ở nữ nhiều hơn nam và thường có tiền sử gia đình khá

rõ nét [28], [26]

NQĐ là hậu quả của những bất thường trong quá trình phát triển thai Niệu quản hình thành từ một mầm niệu quản, phát sinh từ ống Wolff (ống trung thận) Mầm niệu quản dài ra tiến về và xuyên vào mầm hậu thận trong

khi hậu thận đang di chuyển từ vùng xương cùng lên vùng thắt lưng Mầm niệu quản hình thành hệ thống ống trong thận và đài thận, hậu thận hình thành nên các nephron

- Niệu quản đôi hoàn toàn (NQĐHT): Hai niệu quản chạy từ hai bể thận khác nhau, hai lỗ niệu quản đổ vào các vị trí khác nhau, do hai mầm niệu quản phát sinh từ ống Wolff riêng rẽ và tuân theo quy luật Weigert – Meyer (niệu quản trên đổ xuống dưới thấp, trong khi đó niệu quản dưới lại đổ cao hơn ở phía trên) Niệu quản cực trên liên quan đến túi sa niệu quản và niệu quản cắm lạc chỗ, trong khi đó cực dưới niệu quản liên quan đến trào ngược bàng quang niệu quản và bệnh lý khúc nối bể thận niệu quản

- Niệu quản đôi không hoàn toàn (NQĐKHT): Hai niệu quản dẫn lưu

từ hai bể thận khác nhau nhưng chỉ chạy riêng một đoạn rồi đổ chung vào một phần tận cùng, do mầm niệu quản phân đôi sớm trước khi tiến đến mầm thận NQĐKHT thường gặp gấp 3 lần NQĐHT [29]

- NQĐKHT ngược chiều: Niệu quản đoạn gần tách thành hai niệu quản riêng nhau ở phía dưới

- NQĐ hoàn toàn hoặc không hoàn toàn với một nhánh tận cùng thành túi cùng tịt trước khi đến bể thận

- Bên cạnh lỗ niệu quản đổ lạc chỗ ngoài bàng quang và túi sa niệu quản, dị tật NQĐ còn có thể đi kèm với trào ngược bàng quang – niệu quản, phình niệu quản, bệnh lý khúc nối bể thận niệu quản cực dưới [26]

1.6.3 Niệu quản cắm lạc chỗ

Niệu quản cắm lạc chỗ (NQCLC) là các trường hợp lỗ niệu quản không

đổ vào vùng quy định về giải phẫu bình thường (tam giác bàng quang) Vì vậy, về lý thuyết, lỗ niệu quản cắm mé ngoài có thể coi như lạc chỗ Nhưng thực tiễn, từ này chỉ dùng cho những niệu quản cắm ngoài bàng quang [25]

Bệnh gặp với tỷ lệ 1/2000 dân số, nữ nhiều gấp 5 lần so với nam, khoảng 80% trường hợp NQCLC có NQĐ Ở bệnh nhân nữ, NQCLC hầu hết là một phần của dị tật niệu quản đôi và phần lớn ở cực trên thận

Ở bệnh nhân nam, NQCLC thường xuất hiện trên hệ thống đơn hơn

là đôi, khi lỗ niệu quản lạc chỗ càng xa vị trí bình thường thì càng ít có khả năng kết hợp với niệu quản đôi Trong một báo cáo gần đây ở 500 trường hợp niệu quản lạc chỗ lỗ niệu quản đổ vào niệu đạo sau (57%) là thường gặp nhất

ở nam (Keating, 2007) Theo Nguyễn Thanh Liêm và cs (2002) lỗ niệu quản

có thể đổ vào niệu đạo sau, thường là trên cơ thắt(50-60%) hoặc đường sinh dục (ống dẫn tinh, túi tinh, ống phóng tinh) 40-50%

NQCLC là do sự phát triển bất thường của niệu quản trong thời kỳ bào thai Vị trí bất thường của mầm niệu quản trên ống Wolff hoặc mầm niệu quản tách khỏi ống Wolff muộn đều có thể dẫn đến NQCLC Khi mầm niệu quản tách khỏi ống Wolff sớm, lỗ niệu quản sẽ đổ vào đường tiết niệu (cổ bàng quang) hoặc niệu đạo sau ở nam hay niệu đạo ở nữ [30], [26]

1.6.4 Phình niệu quản tiên phát do hẹp

Hẹp khúc nối niệu quản bàng quang là tình trạng hẹp đầu xa của niệu quản đổ vào bàng quang, với tên thường gọi là phình niệu quản tiên phát do hẹp (PNQTP) Cơ chế bệnh sinh còn chưa được sáng tỏ Bệnh đã được Carlk mô tả lần đầu tiên từ năm 1923 [26] Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ, bên trái nhiều hơn bên phải Theo Lê Tấn Sơn, tỷ lệ nam/nữ là 1,6/1, tỷ lệ bên trái/ phải là 4,2/1 [31] Đường kính niệu quản bình thường hiếm khi lớn hơn 5mm (Cussen 1971), gọi là phình niệu quản khi đường kính lớn hơn 7mm [26], [24]

Năm 1952, Swenson và cộng sự cho rằng có sự giống nhau giữa PNQTP và phình đại tràng bẩm sinh do không có hạch thần kinh Tuy nhiên, Leibowitz đã phủ nhận giả thuyết này và cho rằng nguyên nhân của giãn niệu quản là do các khuyết tật tiên thiên của lớp cơ thành niệu quản

Thật vậy, các nghiên cứu khác cũng kết luận, chính các rối loạn về tổ chức học đã làm cho đoạn niệu quản tận cùng không có khả năng co bóp bình thường để đẩy nước tiểu xuống bàng quang gây ứ đọng nước tiểu và giãn niệu quản ở phía trên [26]

1.6.5 Trào ngược bàng quang- niệu quản tiên phát

Trào ngược bàng quang-niệu quản (BQ-NQ) là hiện tượng trào ngược nước tiểu từ bàng quang vào niệu quản, có thể lên đến đài bể thận và trong thận Bệnh chiếm tỷ lệ gần 0,5% ở trẻ khỏe mạnh nhưng lên 30% đến 50% trẻ

có nhiễm khuẩn niệu (tùy theo tuổi) [26], [32] Ở trẻ em, đa số các trường hợp trào ngược BQ-NQ là do nguyên nhân tiên phát Trong trào ngược BQ-NQ, bàng quang có cấu trúc bình thường, lỗ niệu quản giãn rộng Lyon và cộng sự thấy lỗ niệu quản có thể có bốn hình thái: bình thường hoặc hình nón, hình sân vận động, hình móng ngựa và hình lỗ gôn Trào ngược BQ-NQ tiên phát xuất hiện khi các yếu tố tham gia cơ chế chống trào ngược thay đổi bất thường: chiều dài của đoạn niệu quản dưới niêm mạc bàng quang ngắn, vùng tam giác bàng quang lỏng lẻo, thiếu hụt cơ trong niệu quản và lớp cân Waldeyer, thiếu hụt nâng đỡ cơ của đoạn niệu quản tận cùng [25], [26]

Hiện nay, phân loại quốc tế chia trào ngược BQ-NQ làm 5 mức độ được chấp nhận và sử dụng rộng rãi [32], [33]

Hình 1.6: Các mức độ trào ngược BQ-NQ trên phim chụp bàng quang

(Nguồn: Traubici J, Lim R (2008), Comprehensive Pediatric Nephrology) [34]

1.6.6 Túi sa niệu quản [26]

Túi sa niệu quản (TSNQ) là giãn thành nang của đoạn cuối niệu quản nằm trong bàng quang (Tekgül, 2014) Thuật ngữ này tuy không chính xác

để chỉ bản chất của bệnh nhưng là thuật ngữ đã được quen dùng TSNQ được Lilienfeld mô tả lần đầu tiên năm 1856 trên một bệnh nhân 65 tuổi có NQĐ và ứ nước ở đơn vị thận trên Năm 1911, Young tiến hành cắt chỏm nang và nong lỗ niệu quản để điều trị vì cho rằng nguyên nhân là do hẹp

lỗ niệu quản Bệnh gặp với tỷ lệ 1/5000 đến 1/12000 trẻ vào viện, thường kết hợp với NQĐ [17] Tỷ lệ nữ/nam = 4-7/1 Khoảng 70% các trường hợp có biểu hiện bệnh trước 12 tháng tuổi 80% TSNQ liên quan với niệu quản cực trên của hệ thống đôi, tỷ lệ gặp cả hai bên khoảng 10% Bệnh nguyên của TSNQ chưa rõ, có bốn giả thuyết về cơ chế bệnh sinh của túi sa niệu quản: tắc lỗ niệu quản bẩm sinh, khiếm khuyết cơ của thành niệu quản ở phần tận cùng, mầm niệu quản bị đẩy lệch lên trên và sự phát triển bất thường trong thời kỳ bào thai

Mặc dù có nhiều cách phân loại như của Stephens [33], Tekgül S nhưng phân loại của Husmann (1999) là có nhiều ý nghĩa về phương diện lâm sàng: TSNQ trên niệu quản đơn, TSNQ trên NQĐ, TSNQ trong lòng bàng quang, TSNQ lạc chỗ và TSNQ dạng manh tràng

1.6.7 Lâm sàng [26], [35], [18], [20]

Thay đổi tùy thuộc vào từng loại dị tật và tuổi của bệnh nhân Đau bụng, tiểu máu hoặc nhiễm khuẩn niệu là các biểu hiện hay gặp ở trẻ lớn, trong khi đó thận lớn là biểu hiện chủ yếu ở trẻ nhỏ

- Đau bụng: Hay gặp nhưng không đặc hiệu, đau đơn độc hoặc kèm các triệu chứng tiêu hóa khác như nôn, buồn nôn Đau bụng có thể xuất hiện từng đợt sau mỗi lần uống nhiều nước làm bể thận giãn đột ngột kết hợp với tăng bài niệu mà được gọi là “cơn Dietl” được Dietl mô tả đầu tiên năm 1864

(gặp trong hẹp khúc nối BT-NQ) Chính sự giãn đột ngột của bể thận và căng của bao thận giải thích cho cơn đau cấp

- Đi tiểu hai lần kế nhau và đau di chuyển ngược từ hạ vị lên vùng thắt lưng trong hoặc ngay sau tiểu là triệu chứng đặc hiệu của trào ngược BQ-NQ

- Tiểu máu: Hay xảy ra sau đau bụng hoặc chấn thương bụng nhẹ với các mức độ khác nhau Theo Nguyễn Khoa Hùng và cộng sự (2014), tiểu máu gặp 3,3% trường hợp

- Thận lớn: Do thận ứ nước, ở vùng hố thận hoặc chiếm gần hết một bên ổ bụng với tính chất: mặt nhẵn, đều, không đau, kích thước có thể không đổi Nghiên cứu gần đây cho thấy thận lớn là triệu chứng hay gặp trên lâm sàng chiếm 22,5% thận bị dị tật

Ở nữ, NQCLC thường kèm NQĐ Lỗ niệu quản có thể đổ vào cổ bàng quang hoặc niệu đạo, xung quanh lỗ niệu đạo ngoài và âm đạo Niệu quản có thể đổ vào ống Gartner và qua ống này mở vào âm đạo hoặc tử cung Phát hiện lỗ niệu quản lạc chỗ giữa các nếp gấp vùng âm hộ thường khó khăn, vì vậy có thể kết hợp nghiệm pháp bơm các chất màu Triệu chứng đặc hiệu nhất

là són tiểu liên tục nhưng vẫn có các lần đi tiểu bình thường Tuy nhiên, dấu hiệu này chỉ rõ rệt và được chú ý ở trẻ lớn đã biết đi tiểu theo giờ Theo Trương Minh Khoa và cộng sự (2011), tiểu không kiểm soát ở nữ từ nhỏ cần nghĩ đến dị tật NQCLC Ở nam, NQCLC thường là niệu quản đơn như là một qui luật, nếu niệu quản trên lạc chỗ vào ống dẫn tinh, túi tinh thường có biểu hiện viêm tinh hoàn hoặc mào tinh hoàn cùng bên

- Tiểu khó, bí tiểu: TSNQ là nguyên nhân bí tiểu thường gặp ở trẻ gái

1.7 Chẩn đoán trước sinh

Được thực hiện trên thế giới từ thập niên 80 của thế kỷ trước Ở nước ta mới bắt đầu chẩn đoán trước sinh các dị tật bẩm sinh từ thập niên 90 Việc

hiểu biết phôi thai học quá trình hình thành các cơ quan là cơ sở cho việc phát hiện các dị tật bẩm sinh [13]

Thận được hình thành từ tuần thứ 20 (tháng thứ 5) tức là khoảng 3 tháng giữa của thời kỳ thai nghén Khoảng từ tuần thứ 28-32 (tháng thứ 7-8) tức là khoảng 3 tháng cuối thời kỳ thai nghén, thận đã hoạt động và bài tiết nước tiểu Nước tiểu thai nhi nói chung là nhược trương, khối lượng nước tiểu tăng dần và đạt đến đỉnh cao ở cuối thời kỳ thai nghén, nhưng lại đột ngột giảm xuống sau đẻ từ vài ngày đến vài tuần và sau đó tăng dần lên, ổn định ở tốc độ 1-2 ml/kg/h Theo dõi liên tục bằng siêu âm đã cho phép hiểu rõ hơn diễn biến các trường hợp thận ứ nước được phát hiện trong thời kỳ thai nhi

1.7.1 Hình ảnh siêu âm thận-niệu quản trước sinh bình thường

Hiện nay nhờ những tiến bộ của siêu âm cho phép nghiên cứu được hình thái của đường tiết niệu trước đẻ, bàng quang có thể quan sát lúc thai được 14 tuần Thận cũng bắt đầu nhìn thấy lúc 14 tuần hiện rõ lúc thai 18 -20 tuần Các chỉ số hình ảnh siêu âm thận bình thường:

- Theo SFU (Hiệp hội siêu âm tiết niệu thai nhi) đường kính trước-sau

BT (anterior-posterior pelvic diameter viết tắt là APPD) khi thai 18-20 tuần là 4mm, khi thai 32 tuần là 6mm [36]

- Theo Anderson thì đường kính trước - sau BT khi thai:

+ 3 tháng giữa thời kỳ thai nghén: 4mm

+ 3 tháng cuối thời kỳ thai nghén: 7mm

- Theo Jawson thì bể thận bình thường đo được ngoài xoang là 5mm vào

3 tháng cuối thời kỳ thai nghén

- Theo Didier và Schmitt, đường kính ngang lớn nhất của thận ở tuần thứ

15 là 7mm và ở 3 tháng cuối là từ 20-23mm

1.7.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán các dị tật của thận-niệu quản trước sinh bằng siêu âm thai nhi [37], [9], [8]

1.7.2.1 Thể bất sản thận một bên

- Trên đường cắt dọc bên thai thấy một hố thận rỗng, không thấy hình ảnh của thận, trong đó bên đối diện thận có hình ảnh và cấu trúc bình thường

- Trên đường cắt ngang không thấy dấu hiệu mắt kính

- Trên đường cắt trực diện chỉ quan sát thấy một thận

- Sử dụng Doppler màu chỉ thấy hình ảnh của một cuống mạch thận

- Bàng quang có hình ảnh và kích thước bình thường

- Lượng nước ối bình thường

1.7.2.2.Thể bất sản thận hai bên

- Trên đường cắt dọc thận thai nhi hai hố thận rỗng, không thấy hình ảnh của thận, tuy nhiên có một số trường hợp tuyến thượng thận của thai chiếm hai hố thận có thể nhầm với hình ảnh của thận

- Trên đường cắt ngang không thấy hình ảnh mắt kính

- Trên đường cắt trực diện không thấy hai thận

- Doppler màu không thấy hình ảnh của bó mạch thận hai bên

- Không thấy hình ảnh bàng quang trong suốt quá trình siêu âm

- Nhu mô thận không không thấy hình ảnh biệt hóa vỏ tủy

- Không thấy hình ảnh của bệ thận

- Chiếm toàn bộ nhu mô thận là những vùng âm vang thưa có ranh giới rõ, chứa dịch đồng nhất, kích thước khác nhau từ 4-10mm, không thông với nhau

- Doppler màu có hình ảnh tưới máu nhưng rất nghèo nàn

- Tổn thương một bên: Rất hay gặp, thận còn lại thường bình thường, nước ối bình thường, bàng quang có hình ảnh và kích thước bình thường

- Tổn thương hai bên (15% số trường hợp): Không có hình ảnh của bàng quang, không có nước ối hay thiểu ối

- Thận to cân đối cả hai bên, vỏ thận đều rõ nét

- Tỷ lệ chu vi thận / chu vi bụng tăng trên 0,3

- Nhu mô thận tăng âm vang, không thấy hình ảnh biệt hóa vỏ tủy, chiếm toàn bộ nhu mô thận là những nang rất nhỏ 1 - 2mm, đôi khi kích thước của

nó còn nhỏ hơn nữa

- Bàng quang rất nhỏ hoặc không thấy hình ảnh bàng quang

- Thiểu ối nặng hoặc không có nước ối

- Hai dấu hiệu này chứng tỏ thận không có chức năng, chính vì vậy siêu

âm hình thái rất khó khăn, không thể tìm thấy được các bệnh lý bất thường khác kèm theo

1.7.2.5 Giảm sản thận

- Thường được phát hiện trong trường hợp giảm sản thận 1 bên vì có thể

so sánh được kích thước hai thận thấy chúng khác nhau

- Đo kích thước thận thấy nhỏ hơn bình thường từ 2 - 3 độ lệch chuẩn

- Tỷ lệ chu vi thận/ chu vi bụng < 0,3

- Bàng quang có thể bình thường, có thể nhỏ hơn bình thường

- Nước ối có thể bình thường hoặc thiểu ối

1.7.2.6 Thận lạc chỗ

- Thường được nghi ngờ giống như bệnh cảnh của bất sản thận một bên

vì trên siêu âm thấy một hố thận rỗng trong đó bàng quang và nước ối bình thường, siêu âm không nhìn thấy thận trong hố thận chỉ nhìn thấy tuyến thượng thận và thận nằm trong tiểu khung phía trên bàng quang hoặc trong hố chậu hoặc ở bụng dưới thai nhi

1.7.2.7 Hội chứng vùng nối

- Hình ảnh siêu âm điển hình là trên đường cắt ngang, bể thận hai bên giãn cân đối bình thường, đo kích thước bể thận theo chiều trước sau không được vượt quá 4mm ở thai 20 tuần, 5mm ở thai 20-30 tuần và 7mm ở thai sau

30 tuần Nói chung kích thước trước sau của bể thận trên đường cắt ngang không được vượt quá 7mm ở bất kỳ tuổi thai nào

- Kích thước của nhu mô thận bình thường

- Hình ảnh bàng quang và nước ối bình thường

1.7.2.8 Ứ nước bể thận

- Ứ nước bể thận thường xảy ra một bên, hiếm khi ở cả hai bên trừ trường hợp hội chứng vùng nối tiến triển

- Dấu hiệu siêu âm là giãn bể thận không cân đối

- Trên các đường cắt ngang, hay cắt dọc hay cắt trực diện thấy bể thận giãn to, kèm theo giãn cả các đài thận

- Kích thước trước sau của các bể thận trên 10mm ở bất kỳ tuổi thai nào

- Nhu mô thận có thể còn hình ảnh bình thường nếu giãn không nhiều, hoặc có chỉ còn một lá mỏng, hoặc có thể bị loạn sản

- Có thể thấy hình ảnh của niệu quản giãn to trong trường hợp tổn thương ở vùng nối giữa niệu quản và bàng quang

Lượng nước ối có thể bình thường

Bảng 1.1 Phân loại ứ nước thận theo SFU [38]

Độ III Có dấu hiệu giãn > 1,5 cm

- Nước ối và bàng quang bình thường

- Trong dạng bẩm sinh có thể gặp đơn độc hay kết hợp với dị tật thận đôi

1.7.2.10 Túi sa niệu quản và niệu quản lạc chỗ

-Túi sa niệu quản: Niệu quản cắm vào bàng quang giãn thành nang, thường kèm với thận đôi

-SA: Khó chẩn đoán thận đôi nếu không kèm ứ nước, niệu quản giãn và nang nằm trong bàng quang

Niệu quản lạc chỗ: Ứ nước cực trên thận, niệu quản giãn cắm thấp dưới bàng quang, không có nang trong bàng quang

1.8 Chẩn đoán hình ảnh sau sinh

1.8.1 Siêu âm và phân loại thận ứ nước [39]

Siêu âm là phương tiện sàng lọc đầu tiên cho bệnh nhi có dị tật thận – niệu quản mà không gây sang chấn và dễ thực hiện Siêu âm không chỉ để chẩn đoán mà còn được dùng để theo dõi tiến triển của bệnh

Qua hình ảnh siêu âm có thể đánh giá:

+ Độ dày nhu mô thận

+ Kích thước, hình dáng đài, đo đường kính ngang lớn nhất của đài thận (C) và bể thận (P) để lập chỉ số C/P

+ Tình trạng niệu quản phía dưới

+ Hình ảnh bất thường tại thận hoặc xung quanh thận

+ Tính chất ứ nước của thận: Trong, hay đục mủ Đánh giá tình trạng nhiễm trùng nếu có của thận, từ đó chọn lựa phương pháp điều trị: phẫu thuật tạo hình, dẫn lưu tạm thời hay cắt bỏ

+ Hình ảnh thận, niệu quản bên đối diện

+ Dị tật tiết niệu phối hợp: Luồng trào ngược BQ-NQ, hẹp khúc nối NQ-

BQ, phình to NQ, thận móng ngựa, thận NQ đôi

 Phân loại ứ nước thận trên siêu âm kinh điển [40]:

+ Ứ nước độ I: BT giãn nhẹ, đài thận không giãn

Phân biệt vỏ và tuỷ thận rõ

Nhu mô thận còn dầy

+ Ứ nước độ II: Độ dầy nhu mô thận hẹp rõ

Bể, đài thận giãn rộng rõ rệt

+ Ứ nước thận độ III: Nhu mô thận mỏng

Không phân biệt ranh giới vỏ và tuỷ

 Phân loại ứ nước thận theo Lebowitz R và cộng sự [41]:

+ Ứ nước thận nhẹ : Giãn bể thận với đường kính trước- sau BT < 12 mm Đài thận không giãn

+ Ứ nước thận vừa: Giãn BT với đường kính trước sau BT từ 12- 20 mm Giãn đài thận

+ Ứ nước thận nặng: Giãn BT với đường kính trước - sau BT > 20 mm Đài thận giãn to

cơ thể để tăng bài niệu Triệu chứng đau bụng có thể xuất hiện khi dùng thuốc lợi tiểu cũng là một dấu hiệu giúp cho chẩn đoán

Các phim chụp sau khi tiêm thuốc cản quang ở 5 phút, 10 phút, 20 phút hoặc 30 phút, 60 phút Phim chụp muộn thường sau 4 giờ hoặc 6 giờ, ít khi chụp phim muộn sau 24 giờ

Chụp niệu đồ tĩnh mạch nhằm đánh giá chức năng thận, mức độ ứ nước

và vị trí chỗ hẹp

1.8.3 Chụp đồng vị phóng xạ thận [42], [43]

Thăm dò thận bằng y học hạt nhân dựa trên cơ sở tập trung chọn lọc ở thận các nguyên tố phóng xạ đánh dấu sau khi tiêm vào cơ thể Vị trí cố định của nguyên tử đánh dấu cũng như mức tập trung và thải trừ được nghiên cứu nhờ hệ thống thu nhận ở bên ngoài cơ thể Các kỹ thuật thăm dò bằng đồng vị phóng xạ thường ít gây khó chịu cho người bệnh hơn là các xét nghiêm điện quang Hơn nữa liều lượng thuốc tiêm ít hơn rất nhiều so với liều thuốc tiêm trong xét nghiệm điện quang thông thường, mặt khác những ảnh hưởng của tuyến sinh dục với tia ion hoá rất ít, đặc biệt là với những bệnh nhi chống chỉ định chụp cản quang iod Tuy nhiên tác dụng của thuốc thăm dò bằng đồng vị phóng xạ chưa rõ ràng

Mục đích của thăm dò bằng y học hạt nhân là xác định có tắc nghẽn, vị trí tắc nghẽn, mức độ tắc nghẽn và chức năng thận còn lại, từ đó quyết định can thiệp phẫu thuật thích hợp Tuy nhiên khả năng tái tạo ảnh không gian của phương pháp này rất kém, phân biệt hình thái kém chính xác so với các thăm

dò bằng X quang thông thường Phương pháp đồng vị phóng xạ có độ nhạy cao nên ít có âm tính giả so với các phương pháp thăm dò hình ảnh khác, điều

đó chứng tỏ vai trò của phương pháp này trong việc theo dõi và phát hiện một

số bệnh lý

- Chất đồng vị phóng xạ: Mercapto Acetyl Glicin 3 (MAG3)

Dimercapto Succinic Acid (DMSA)

1.8.4 Chụp cắt lớp vi tính

Trong hơn một thập kỷ qua, chụp cắt lớp vi tính (CT: Computed Tomography)

đã vượt qua UIV trong đánh giá đường niệu CT đem lại sự phân tích rõ ràng về nhu mô cũng như các thay đổi hình thái đường dẫn niệu với hình ảnh các lớp cắt liên tiếp nhau CT giúp chẩn đoán vị trí và nguyên nhân gây tắc Chụp CT tái tạo đa bình diện có vai trò quan trọng trong việc xác định giải phẫu của đoạn tắc nghẽn Mạch máu bắt ngang cũng có thể thấy được Trong trường hợp chỉ định chụp CT hệ tiết niệu có tiêm thuốc cản quang tĩnh mạch thì chụp một vài phim X – quang bụng ngay sau chụp CT (UIV post – scan) có thể xem như mini UIV, tuy nhiên để xem xét hình thái

và chức năng thì không rõ như UIV

CT có giá trị trong các trường hợp thận giảm hoặc mất chức năng nhưng không chụp được niệu quản – bể thận ngược dòng Ngoài ra, CT còn giúp phát hiện sỏi niệu khó quan sát trên phim X – quang không chuẩn bị Chụp CT đa lát cắt và tái tạo lại hình ảnh cho phép khảo sát rất tốt hình thái của đường tiết niệu trên

1.8.5 Chụp bàng quang có thuốc cản quang

Chụp bàng quang thì đi tiểu là tiêu chuẩn để chẩn đoán trào ngược bàng quang niệu quản, đặc biệt là chẩn đoán lúc đầu, nó cung cấp chi tiết về giải phẫu và cho phép phân độ trào ngược

Chụp bàng quang còn cho phép chẩn đoán TSNQ với hình ảnh khuyết tròn, bờ đều và nhẵn (phần không ngấm thuốc) của bàng quang

1.9 Tình hình nghiên cứu thế giới và trong nước

1.9.1 Nghiên cứu ở trên thế giới về dị tật thận-niệu quản

Chẩn đoán trước sinh được bắt đầu vào những năm sáu mươi của thế kỷ trước và thật sự được phát triển mạnh mẽ từ khi phương pháp siêu âm được ứng dụng vào trong sản khoa vào năm 1967

Theo Rosendahl (1990) dùng siêu âm đã phát hiện được DTTTN ở thời

kỳ bào thai là 0,48% và trẻ 2-4 tuổi là 0,57% [2] Theo Kim E.K và Song T.B (1996) khi sử dụng siêu âm để nghiên cứu 5.442 phụ nữ từ khi mang thai tới khi sinh đã phát hiện 48 trường hợp thai có DTTTN, chiếm tỉ lệ 0,9% [5], [7]

Theo một thông báo gần đây (1999) thống kê tại vùng Indre, Loire và vùng Centre của cộng hòa Pháp thì trong số 200 hồ sơ hội chẩn siêu âm hình thái phát hiện có dị dạng thai nhi thì thấy tỷ lệ dị tật thận-tiết niệu là 23% trong các loại dị tật Tại Mỹ năm 2013 Kristina Drnasin và cộng sự đã dùng siêu âm cho 10000 trẻ khỏe mạnh từ 7 ngày đến 6 tháng tuổi thấy 74 trẻ dị tật thận-tiết niệu chiếm 0,74%

- C.V.Isaksen và cs (2000): Nghiên cứu tại trung tâm quốc gia về y học thai nhi và thực hiện giải phẫu tử thi 1985-1994, kết quả: dị tật thận tiết niệu chiếm 45% tổng số bất thường bẩm sinh theo hệ cơ quan, dị tật thận tiết niệu đơn độc chiếm 76%, dị tật thận tiết niệu kết hợp với bất thường cơ quan khác

là 24%, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 25% [44]

- Eduardo A.Oliveira và cs (2001): Tiên lượng thai nhi bất thường hệ tiết niệu kết hợp với các bất thường cấu trúc và bất thường nhiễm sắc thể: đã hồi cứu phân tích thông tin của 115 em bé sinh tại viện Cli’nicas- UFMG (Brazil)

từ 1/1997-12/1999 mà đã được chẩn đoán là bất thường hệ tiết niệu được siêu

âm trước sinh Trong đó có 41/115 em có nhiều bất thường cấu trúc hoặc bất thường NST đều có tiên lượng xấu, thận ứ nước đơn độc hoặc kết hợp là hay gặp nhất (61%) trong bất thường cấu trúc thận- tiết niệu Có 20% là bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp là Trisomy 13 [45]

- Zhou Qi và cộng sự (2005) các hồ sơ thăm khám bằng siêu âm sản

khoa được hồi cứu ở tất cả các sản phụ khám tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Alta Bates (Oakland, California, USA) trong vòng 5 năm [46] Siêu âm phát hiện được 58 trường hợp có các bất thường khác nhau của thận, gồm có

4 trường hợp bất sản thận, 8 trường hợp loạn sản thận dạng nang, 5 trường hợp loạn sản thận dạng nang có tắc nghẽn, 6 trường hợp thận và niệu quản đôi, 6 trường hợp thận lạc chỗ, 18 trường hợp thận ứ nước, 3 trường hợp bệnh thận đa nang di truyền gen lặn trên NST, 2 trường hợp bệnh thận đa nang di truyền gen trội, 1 trường hợp thận hư bẩm sinh tuýp Finish, 3 trường hợp hội chứng Meckel-Gruber và 2 trường hợp là hội chứng Beckwith-Widemann Các bất thường thận khác nhau có hình ảnh siêu âm khác nhau có liên quan đến những bất thường trong quá trình phát triển của phôi

- A.Ryckewaert và cs (2011): Hồi cứu 1558 hồ sơ có 127 hồ sơ thai nhi

có bất thường hệ tiết niệu đơn độc hoặc kết hợp được chẩn đoán tại Rennes (Pháp) từ 1/2001-12/2006: tuổi trung bình mẹ mang thai là 30 ± 4,6 tuổi, tuổi thai trung bình phát hiện DTTTN là 22,3 ± 6,4 tuần, trong đó 56 trường hợp bất thường thận và 50 trường hợp bất thường hệ tiết niệu, có 53 trường hợp có bất thường nước ối và 10% có bất thường NST [47]

- Agnieszka Lukomska và cộng sự (2012) để đánh giá tỷ lệ và các dạng bất thường bẩm sinh của hệ tiết niệu trong sơ sinh 2001-2005, có 334 trẻ em sinh ra ở Phần Lan từ 1/1/2001-31/12/2005 được chẩn đoán là bất thường bẩm sinh hệ tiết niệu được báo cáo với của cơ quan quản lý các dị tật bẩm sinh Phần Lan, những em bé này được khám xác minh 3 - 7 ngày sau sinh

Tỷ lệ dị tật thận tiết niệu là 1,7/1000 trẻ sinh sống, bất thường hay gặp nhất

là bất thường bẩm sinh tắc nghẽn của bể thận và niệu quản 0,74/1000 trẻ sinh sống Bất thường hệ tiết niệu kết hợp là 35,3%; trong đó 85,6% là đa bất thường 7,6% là bất thường nhiễm sắc thể Có 9% số em có tiền sử gia đình có dị tật hệ tiết niệu và gặp nhiều ở trẻ gái [48]

1.9.2 Nghiên cứu ở trong nước về dị tật thận-niệu quản

Theo Trần Đình Long và cộng sự năm 2005, nghiên cứu dị tật thận tiết niệu ở 6037 trẻ mới đẻ thì có 2,93% có dị tật thận tiết niệu sinh dục [10]

Theo Trần Ngọc Bích và cộng sự (2013): Tỷ lệ dị tật thận tiết niệu là 11,5% trong các loại dị tật [9]

Kết quả nghiên cứu của Trần Danh Cường dùng siêu âm 3D từ tháng 5/2003-5/2004 tiến hành siêu âm hình thái cho 11058 thai phụ phát hiện có 8,4% thai có dị tật cơ quan tiết niệu (Hội nghị sản phụ khoa Việt-Pháp 2010)

Báo cáo của Trần Thị Hương (2005) trên 735 trẻ sơ sinh bệnh lý tại bệnh viện Nhi Trung ương có 56 bệnh nhi bị dị tật thận-tiết niệu chiếm 7,6% [11]

Kết quả nghiên cứu của Trần Quốc Nhân và Vương Tiến Hòa “phát hiện và xử trí thai dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương 2004-2005” trong số 476 thai bị dị tật được phát hiện thì có 22 trường hợp thai bị dị tật thận-tiết niệu chiếm 4.6% (Hội nghị sản phụ khoa Việt-Pháp 2007)

- Nguyễn Việt Hùng (2006): Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26 tuần Tỷ lệ dị tật hệ tiết niệu

là 5,2% Kết quả chẩn đoán các dị tật bẩm sinh trên siêu âm: thận đa nang 2,6%, thận ứ nước 1,3%, giãn niệu quản 0,65% và bàng quang ứ nước tiểu 0,65% [49]

- Lưu Thị Hồng (2008): Nghiên cứu về dị dạng thai nhi phát hiện bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương Trong nghiên cứu này: dị tật thận - tiết niệu chiếm 5,8% trong tổng

số thai nhi dị tật bẩm sinh, trong đó có 45,71% là thận đa nang, sau đó là giãn bể thận 21,43%, bàng quang giãn to là 15,71% [50]

- Nguyễn Biên Thùy (2010): nghiên cứu về phân loại bất thường bẩm sinh thai nhi tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tỷ

lệ dị tật bẩm sinh là 10,06%, xếp thứ 4 trong các hệ cơ quan, dị tật giãn niệu quản hay gặp là 41,29%, sau đó là thận đa nang chiếm 34,19% Tuổi thai phát hiện dị tật hệ tiết niệu là 26 tuần tuổi (các dị tật thận, thận đa nang, thiểu sản thận, bất sản thận đều được phát hiện sớm hơn trước 24 tuần chiếm tỷ lệ 68,5%

có lẽ do liên quan chặt chẽ giữa các dị tật này với lượng nước ối) [51]

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

- Bệnh nhi tử vong trong vòng 24 giờ đầu

2.2 Phương pháp nghiên cứu

- Nghiên cứu theo phương pháp mô tả tiến cứu có theo dõi

- Các số liệu thu thập theo một mẫu nghiên cứu thống nhất

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu

- Cỡ mẫu thuận tiện

- Lấy tất cả bệnh nhi trong thời gian nghiên cứu

2.2.2 Cách tiến hành nghiên cứu

Những bệnh nhi có đủ tiêu chuẩn được đưa vào nghiên cứu theo một mẫu hồ sơ định sẵn Thứ tự các bước nghiên cứu được tiến hành như sau:

+ Sẩy thai, thai chết lưu hoặc chấm dứt thai kỳ vì dị tật thai

+ Bệnh của mẹ trong thời gian mang thai

- Bệnh lý khác kèm theo

b) Chẩn đoán trước sinh

- Các xét nghiệm bất thường trước sinh (Test sàng lọc, chọc dịch ối, di truyền học)

- Kết quả siêu âm chẩn đoán trước sinh

 Thận (một bên hay hai bên)

 Niệu quản (một bên hay hai bên)

 Thận và niệu quản

+ Loại dị tật:

 Ứ nước bể thận

 Túi sa niệu quản

 Thận niệu quản đôi

- Nơi làm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương

- Thời gian phát hiện dị tật thận - tiết niệu: 3 tháng giữa hay 3 tháng cuối thời kỳ thai nghén

- Dị tật khác

2.2.2.2 Sau sinh: Quy trình thăm khám, chẩn đoán và theo dõi

a) Khám lâm sàng lần 1 ngày thứ hai, thứ ba sau sinh

 Tình trạng hô hấp, tuần hoàn

 Khám bụng: bụng chướng ? có u bụng ? Có cầu bàng quang ? Dấu

chạm thận có?

 Khám cơ quan sinh dục ngoài

 Tìm các dị tật khác kèm theo

b) Chẩn đoán hình ảnh

 Siêu âm lần 1: Sau sinh 2 đến 3 ngày

 Trẻ sơ sinh được siêu âm thận-niệu quản bằng máy siêu âm VOLUSION 7.30 và MEDISION V20, đầu dò tần số từ 3.5 đến 7 MHz, được thực hiện tại khoa chẩn đoán hình ảnh của bệnh viện Phụ sản Trung ương

+ Nếu có hình ảnh siêu âm phát hiện các loại dị tật hoặc thận ứ nước nặng, đường kính trước sau bể thận ≥ 20mm, ứ nước thận 2 bên hoặc ứ nước thận trên thận duy nhất

Cho làm xét nghiệm chức năng thận, tổng phân tích nước tiểu và tư vấn chuyển ngoại khoa có hướng điều trị và theo dõi tiếp

+ Nếu bất sản thận một bên, thận đa nang, thận đôi, thận lạc chỗ, loạn sản thận, thận sa, thận móng ngựa thì khám lâm sàng và siêu âm lại lần 2 sau

15 -30 ngày; nếu có phù, sốt, tiểu đục, tiểu máu thì cho làm xét nghiệm CTM, Urê, Creatine, phân tích nước tiểu Kết quả có tình trạng nhiễm khuẩn tiết niệu, dấu hiệu suy thận thì cho chụp UIV hoặc CLVT để đánh giá chức năng,

vị trí thận để có hướng xử trí tiếp theo

+ Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác: nếu thận không ngấm thuốc trên chụp UIV thì cần làm thêm: IMR, đồng vị phóng xạ… để chẩn đoán xác định và quyết định thái độ xử trí

- Đối với niệu quản

+ Nếu niệu quản đôi, niệu quản cắm lạc chỗ, túi sa niệu quản thì sau 15 ngày khám lâm sàng, siêu âm lại lần 2; nếu có sốt, phù, tiểu đục, tiểu máu thì cho làm xét nghiệm CTM, Urê, Creatine, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu Nếu kết quả cho thấy có nhiễm khuẩn đường tiết niệu, suy thận chụp UIV, chụp BQ-ND

để đánh giá chức năng thận, vị trí hẹp niệu quản để có hướng xử trí tiếp theo

c) Chẩn đoán các dị tật thận – niệu quản sau sinh

- Có hay không có dị tật

- Vị trí dị tật

 Thận (một hay hai bên)

 Niệu quản (một hay hai bên)

 Thận và niệu quản (một hay hai bên)

- Loại dị tật

 Hẹp khúc nối bể thận niệu quản

 Túi sa niệu quản

 Thận niệu quản đôi

 Trào ngược BQ-NQ tiên phát

- Phân bố dị tật thận-niệu quản với dị tật bẩm sinh khác

+ Đơn thuần trên thận-niệu quản

+ Phối hợp các dị tật (tiêu hóa, tim mạch, thần kinh…)

- Mức độ: + Nặng chuyển ngoại khoa điều trị

+ Trung bình và nhẹ theo dõi

d) Đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu quản sau và trước sinh

- Chẩn đoán có dị tật

- Chẩn đoán loại dị tật thận - niệu quản

-Chẩn đoán dị tật ở thận – niệu quản

e) Phân tích những yếu tố dẫn tới đúng - sai trong chẩn đoán

Theo dõi Phẫu thuật

Chẩn đoán trước sinh có

DTTNQ

Sau sinh

Siêu âm sau 3 tháng

Siêu âm lại sau 2-4 tuần+Chụp ĐVPX+

BQ ngược dòng hoặc UIV

ĐVPX>40%, giãn niệu quản không thay đổi

Niệu quản <5mm 5mm <NQ <7mm

NQ >7mm

Siêu âm lại sau 4-6 tuần+Chụp ĐVPX+

BQ ngược dòng hoặc UIV

ĐVPX <40%, giãn niệu quản tăng lên >10mm

Theo dõi Phẫu thuật

Siêu âm sau 3 tháng

Siêu âm lại sau 2-4 tuần+Chụp ĐVPX+

BQ ngược dòng hoặc UIV

ĐVPX>40%,

giãn thận không

thay đổi

Thận <12mm 12mm <thận <20mm

Phân tích kết quả chẩn đoán

So sánh kết quả trước và sau sinh

2.3 Xử lý số liệu

Các số liệu được thu thập được sử lý theo phương pháp thống kê Y học trên phần mềm thống kê Y học SPSS

2.4 Đạo đức trong nghiên cứu

Nghiên cứu được tiến hành dựa trên nguyên tắc thăm khám các trẻ sơ sinh sau khi sinh theo quy định của bệnh viện và Bộ Y tế

Các trẻ sơ sinh thuộc đối tượng nghiên cứu đều được giải thích, tư vấn cho gia đình quy trình làm nghiên cứu và được sự đồng ý tham gia của gia đình bệnh nhi

Các thông tin của bệnh nhi và người nhà bệnh nhi, kết quả chẩn đoán được giữ kín theo quy định

Nghiên cứu nhằm mục đích chẩn đoán và có hướng điều trị sớm, tránh các biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống bệnh nhi

Đã thông qua Hội Đồng y đức của Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Từ tháng 1/2014 đến 7/2015 tổng số 35351 trẻ sơ sinh được sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong đó 19166 trẻ trai và 16185 trẻ gái Chúng tôi có 76 bệnh nhi được chẩn đoán trước sinh có dị tật đường tiết niệu trên với 100 đơn vị dị tật bẩm sinh thận-niệu quản Nhưng sau sinh, chúng tôi

có 70 bệnh nhi được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh thận-niệu quản với 87 đơn

vị dị tật bẩm sinh thận-niệu quản 13 đơn vị thận-niệu quản không phát hiện được dị tật sau sinh đều được chẩn đoán trước sinh là thận ứ nước mức độ nhẹ

và tại thời điểm báo cáo chúng tôi vẫn đang tiếp tục theo dõi số bệnh nhi này

3.1 Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu

Tỷ lệ dị tật thận-niệu quản so với trẻ được sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương là 70/35351 chiếm 0,2% trong đó dị tật thận-niệu quản, trẻ trai 46/19166 chiếm 0,24% và trẻ gái là 24/16185 chiếm 0,15%

3.1.1 Giới tính-vị trí bên dị tật thận-niệu quản

Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhi

Nhận xét:

- Tỷ lệ dị tật thận-niệu quản trẻ trai/gái là 1,92/1

- Dị tật thận-niệu quản trái/phải là 1,59/1

- Dị tật hai bên 18,57%

3.1.2 Dị tật thận – niệu quản liên quan vùng sống của gia đình

Bảng 3.1 Phân bố dị tật thận - niệu quản theo vùng sống của gia đình

3.1.3 Tuổi thai lúc sinh

Bảng 3.2 Phân bố theo tuổi thai lúc sinh

3.1.4 Tuổi thai phụ có thai bị dị tật thận – niệu quản

Bảng 3.3 Phân bố nhóm tuổi thai phụ có thai bị dị tật thận - niệu quản

- Nhóm tuổi thai phụ gặp nhiều nhất là 25-29 tuổi, có 32 trường hợp (42,1%)

- Tuổi thai phụ nhỏ tuổi nhất là 19 tuổi, lớn tuổi nhất là 42 tuổi

- Tuổi trung bình thai phụ mang thai có DTTTN là: Tuổi thai trung bình 29,40 ± 4,73

3.1.5 Bệnh của mẹ khi mang thai

Biểu đồ 3.3 Bệnh của mẹ khi mang thai Nhận xét:

- Có 13 bà mẹ mắc bệnh trong quá trình mang thai chiếm 17,1%

Trong đó đái tháo đường thai nghén 4, rau tiền đạo 2, tiền sản giật 2, cảm cúm+ sốt virus 4, giang mai 1