Nghiên cứu mô hình và đối chiếu chẩn đoán dị tật thận niệu quản trước và sau sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Các dị tật thận-tiết niệu (DTTTN) trẻ em nói chung thận-niệu quản nói riêng chiếm phần quan trọng ngành thận học nhi khoa Phôi thai học đường tiết niệu cho thấy trình hình thành phức tạp Những biến đổi di truyền nhiều nhỏ, làm sai lệch trình tự hình thành phát triển bình thường hệ thậntiết niệu Vì vậy, DTTTN gặp phổ biến có khả gây biến chứng tử vong Trên giới, từ thời Hypocrat, nhà nghiên cứu c th ể người mổ tử thi phát thấy bất thường đường tiết niệu Theo Habib (1959), có 5%-12% trường hợp mổ tử thi th có DTTTN người lớn [12], [16],[14] Theo Garret (1970), có 2%-5% trẻ sơ sinh có DTTTN, chiếm 50% trường hợp dị tật đ ược phát [ 36], [1],[27] Ở Việt Nam, DTTTN nói chung thận-niệu quản nói riêng thường phát sau sinh muộn so với di tật bẩm sinh (DTBS) khác dị tật đường tiêu hóa, tim mạch, hàm mặt.Chẩn đốn d ị tật ch ủ yếu dựa vào biểu lâm sàng phần lớn nh ững triệu chứng lâm sàng khởi đầu âm thầm, mơ hồ đau bụng, bụng ch ướng, suy dinh dưỡng; nhiễm khuẩn tiết niệu(NKTN) tái phát nhiều lần chưa đe dọa đến tính mạng bệnh nhi Tuy nhiên, DTTTN nguyên nhân quan trọng gây tử vong trẻ em mắc bệnh th ận-tiết niệu 5,7% [26] Ngày nay,nhờ có tiến chẩn đốn hình ảnh siêu âm chẩn đốn trước sinh, người ta chẩn đoán sớm dị tật cho 2 thai nhi, có kế hoạch theo dõi điều trị s ớm sau sinh, gi ảm đáng k ể t ỉ lệ phải cắt thận suy giảm chức Theo Kim E.K Song T.B (1996) sử dụng siêu âm để nghiên cứu 5.442 phụ nữ từ mang thai tới sinh phát 48 tr ường h ợp thai có DTTTN, chi ếm t ỉ l ệ 0.9% [36],[27],[15] Theo Rosendahl (1990) dùng siêu âm phát DTTTN thời kỳ bào thai 0,48% trẻ 2-4 tuổi 0,57% [14] Theo F.Boussion (2011) bất thường hệ tiết niệu chiếm 20-30% tổng số dị tật bẩm sinh đứng thứ sau bất thường hệ thần kinh trung ương 80% số chẩn đốn trước sinh [3] Việc dựa vào kết siêu âm trước sinh theo dõi sát dị tật sau sinh nhằm giúp chẩn đoán sớm điều trị kịp thời, tránh đ ược h ậu qu ả đáng tiếc như: NKTN mạn, ứ nước, ứ mủ bể thận, suy thận mạn,… dẫn đến tàn phế, sức lao động tử vong [ 20] Nhờ chẩn đốn trước sinh, thầy thuốc có tư vấn tốt giúp thai ph ụ mang thai nên khám thai định kỳ Ở Việt Nam, có số đề tài nghiên cứu DTTTN tr ẻ sau đẻ Theo Trần Đình Long cộng năm 2005, nghiên c ứu di t ật th ận tiết niệu 6037 trẻ đẻ có 2,93% có dị tật th ận tiết niệu sinh dục [10],[24],[25] Theo Trần Ngọc Bích cộng (2012): Tỷ lệ dị tật thận tiết niệu 11,5% loại dị tật Tại bệnh vi ện Ph ụ S ản Trung Ương có Trung Tâm Chẩn Đoán Trước Sinh chẩn đoán d ị tật thai nhi siêu âm Để đánh giá giá trị kh ả ch ẩn đoán trước sinh dị tật thận-niệu quản, tiến hành nghiên cứu đ ề tài “Nghiên cứu mơ hình đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu 3 quản trước sau sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu sau: Xác định tỷ lệ loại dị tật thận-niệu quản b ẩm sinh t ại khoa sơ sinh Bệnh viện phụ sản Trung ương Đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu quản trước sau sinh 4 Chương TỔNG QUAN 1.1 Đại cương 1.1.1.Định nghĩa: Đường tiết niệu[31] Đường tiết niệu bao gồm thận đường dẫn niệu Đ ường dẫn niệu bao gồm niệu quản,bàng quang niệu đạo Thận đóng vai trò t ạo nước tiểu, sau nước tiểu đưa qua hệ thống dẫn niệu tiết 1.1.2 Khái niệm dị tật thận - tiết niệu Dị tật thận-tiết niệu bao gồm nhiều loại bất thường cấu trúc, chức năng, hình thái khác hệ thống tiết niệu từ thận đến hệ thống dẫn niệu ngồi Có nhiều thuật ngữ khác để dị tật thận-tiết niệu, lại bất thường cấu trúc, ch ức năng, hình thái c thận-tiết niệu từ lúc sinh ra, dị tật ch ẩn đốn ho ặc chưa chẩn đốn thời điểm Dị tật bẩm sinh quan thận-tiết niệu c quan, nhiều phận mắc Nó có th ể nhẹ, t ức su ốt đời người khơng có biểu rối loạn lâm sàng, có n ặng có nhiều biểu không phù hợp với đời sống trước m ới sinh Dựa vào bảng phân loại dị tật thận-tiết niệu trẻ em E.Liberman (1990) có vận dụng bảng phân loại quốc tế bệnh t ật ICD10 [8] 5 6 1.2 Phôi thai học giả thiết hình thành dị t ật th ận – ni ệu quản 1.2.1 Phôi thai học thận – niệu quản [19] Hình 1.1: A Sơ đồ mối liên quan tiền thận, trung th ận, h ậu thận, B Sơ đồ tiết tiền thận, trung thận phôi tu ần [16] (1 tiền thận; trung thận; đơn vị chế tiết trung th ận; ống trung thận; hậu thận; mầm niệu quản; v ết tích ti ền th ận; ống nỗn hồng; niệu nang; 10 ổ nhớp) Thận niệu quản phát sinh từ dải trung bì trung gian g ọi d ải sinh thận, nằm dọc bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi xen vào khúc nguyên thủy trung bì bên Mỗi dải ấy, dọc theo chi ều dài theo hướng đầu- đuôi, theo thứ tự thời gian lần l ượt biệt hóa thành quan khác nhau: tiền thận, trung thận hậu thận 1.2.1.1.Tiền thận Từ tuần thứ 3, thứ tự theo hướng đầu- đuôi, dải sinh th ận vùng c ổ phân đốt tạo đốt thận Sự phân đốt dải sinh th ận vùng 7 cổ, phần tiền thận tạo khoảng đôi đốt thận Mỗi đốt thận phát triển thành túi dài tạo thành ống ngang g ọi ống ti ền thận ngang có đầu (đầu gần) kín lõm vào thành bao hình đài hoa có thành kép (gồm lá), m ột khoang kín Nh ững nhánh nhỏ động mạch chủ lưng xâm nhập vào bao tạo cu ộn mao mạch Cái bao cuộn mao mạch tạo thành m ột ti ểu c ầu th ận Ở thành sau khoang thể, cuộn mao mạch đ ược tạo đẩy thành sau khoang thể lồi vào khoang tạo thành nh ững tiểu cầu thận Ðầu xa ống tiền thận ngang nối với nh ững đầu ống phía phía đuôi phôi tạo thành ống tiền th ận dọc Khi ống tiền thận phía phơi phát triển ống tiền thận n ằm gần vùng đầu phơi bắt đầu có dấu hiệu thối hóa bi ến Ðến cu ối tuần thứ 4, tiền thận thối hóa biến hồn tồn Hình 1.2: Cắt ngang qua phần cổ phôi giai đoạn khác thấy hình thành ống thận (A phơi 21 ngày; B phôi 25 ngày) [16] 1.2.1.2.Trung thận 8 Ở vùng ngực, thắt lưng xương phôi, trung bì trung gian tách khỏi khoang thể, tính chất phân thành t ừng đ ốt g ọi d ải sinh thận Ở vùng này, tiểu cầu th ận ngồi khơng đ ược t ạo Trung thận phát triển phía tiền thận Th ực ra, d ải sinh thận (phần trung thận) phân đốt khơng hồn tồn tạo 2- đốt thận khoảng tương đương với khúc nguyên thủy Cũng giống tiền thận, đốt thận trung thận, đoạn gần tạo ống thận ngang để hình thành nên tiểu cầu thận đoạn xa dài ra, quặt phía nối với tạo ống trung thận dọc mở vào ổ nhớp Vào khoảng tháng thứ 2, trung thận quan lớn hình trứng, nằm bên đường lồi vào khoang thể Lúc này, mầm tuyến sinh dục hình thành nằm phía bên trung thận, ngăn cách với trung thận bới mào niệu- sinh dục, biểu mô khoang thể phủ lên mào tạo thành m ạc treo niệu- sinh dục Cuối tháng thứ 2, đại đa số trung thận ngang toàn tiểu cầu thận trung thận biến Chỉ sót lại số ống phía đi, nằm bên cạnh mầm tuyến sinh dục Sự phát triển sau ống khác tùy theo giới tính phơi thai Như vậy, trung thận bắt đầu phát sinh từ tuần thứ tồn đến tuần thứ tiền thận quan tạm thời 1.2.1.3 Hậu thận 9 Hình 1.3: Mối liên quan ruột sau ổ nhớp phôi cuối tuần thứ [16] Hậu thận thận vĩnh viễn động vật có vú Ở người, hậu thận bắt đầu xuất vào khoảng tuần thứ 5, từ đoạn đuôi dải sinh thận Ở đoạn này, dải sinh thận không chia đốt gọi mầm sinh hậu thận Các đơn vị chế tiết bao gồm tiểu cầu thận đến hết ống lượn xa phát sinh từ mầm sinh hậu thận tương tự trung thận tiền thận Ở cuối tuần thứ 4, thành sau ống trung th ận d ọc, g ần n mở vào ổ nhớp nảy túi thừa gọi mầm niệu quản Mầm phát triển phía mầm sinh hậu thận sinh niệu quản, bể th ận, đài thận, ống góp Ống lượn gần: đoạn lại ống hậu th ận dài đo ạn g ần tiểu cầu thận to ra, cong queo tạo ống lượn gần Quai Henlé: đọan ống thận cong thành hình ch ữ U, dài hướng phía bể thận tạo quai Henlé Ống lượn xa: đoạn xa ống thận thơng với ống góp v ẫn gi ữ nguyên vị trí gần tiểu cầu thận, dài cong queo tạo thành ống l ượn xa 10 10 1.2.2 Giả thiết hình thành dị tật đường tiết niệu [ 19] Nang thận bẩm sinh tật thận đa nang: ống góp ống h ậu thận không thông với nhau, nước tiểu bị ứ đọng ống hậu thận làm cho ống biến thành u nang có thành mỏng Thận lạc chỗ: sai sót thận di cư lên phía d ẫn đến thận lạc chỗ: tật thận nằm vùng đáy chậu (chỉ có th ận n ằm vùng đáy chậu) tật thận hình đĩa (cả thận nằm vùng đáy chậu) Thận hình móng ngựa: đầu mầm sinh h ậu th ận sát nhập với tạo thành hình chữ U (hình móng ngựa) Thận khơng phát triển: thận Do ngừng phát triển thối hóa sớm mầm niệu quản Hai thận có chung niệu quản Tật mầm sinh hậu thận bị chia đôi Thận đôi: thường kết hợp với tật niệu quản đôi Do mầm sinh hậu thận nhân đôi 1.3 Sơ lược giải phẫu thận niệu quản 1.3.1 Giải phẫu thận Thận quan có vai trò quan trọng việc trì thăng nước điện giải thể thải số chất độc đ ối v ới c thể qua thành lập tiết nước tiểu Tuy nhiên, th ận có vai trò nội tiết ảnh hưởng tới điều chỉnh huy ết áp tạo h ồng cầu.Mỗi thận thường có từ – 18 đài nhỏ hứng nước tiểu từ nhú thận đổ vào hay đài lớn, trước hợp lại thành bể thận Mỗi đài nhỏ nhận một, hai hay nhiều nhú thận, đặc biệt cực 84 84 làm lúc phải quan sát hết quan thai nhi thai nhi cữ động liên tục nên khó để chẩn đốn xác loại dị tật thận tiết niệu Theo SFU thận quan sát thấy siêu âm tuần thứ 14 quan sát từ tuần 18-20, niệu quản khó quan sát siêu âm trạng thái bình thường Trong nghiên cứu thấy dị tật thận chấn đốn trước sinh nhiều 87 /100 đơn vị, giá trị chẩn đoán trước sinh thận cao so với sau sinh(bất sản thận bên, loạn sản thận dang nang nang thân >90%).75/100 đơn vị thận ứ nước hậu trình tắc nghẽn phía mà siêu âm trước sinh khó quan sát nên giá trị chẩn đốn gần niệu quản thấp thận - Về vấn đề chẩn đoán sau sinh: Sau sinh vào kết siêu âm trước sinh chúng tơi tư vấn cho gia đình có mắc dị tật thận-niệu quản quy trình thăm khám định kì theo dõi dấu hiệu bất thường thận tiết niệu (sốt, quấy khóc tiêu, tiểu máu, tiểu đục, bung to, bí tiểu ) phải đưa đến khám Vẩy thông qua thăm khám lâm sàng qua đợt thăm khám định kì vào triểu chứng lâm sàng mà gia đình phát lúc đưa trẻ tới khám giúp cho chẩn đoán phát biến chứng sớm dị tật thận-niểu quản Căn vào kết siêu âm trước sinh, sau sinh siêu âm đánh giá lại dị tật thận-niệu quản cần thiết làm lại nhiều lần thời điểm 2-3 ngày, tuần, tháng, tháng, tháng, tháng, 12 tháng Để đánh giá chức thận cần làm phương pháp chẩn đốn hình ảnh khác: chụp niệu đồ tĩnh mạch, chụp cắt lớp vi tính,chụp đồng vị phóng xạ, chụp cộng hưởng từ…Thời gian định làm phương pháp chẩn đốn hình ảnh tùy thuộc bệnh lý mức độ ảnh hưởng chẩn đoán siêu âm sau sinh Chụp niệu đồ tĩnh mạch thực siêu âm chẩn đoán thận ứ 85 85 nước độ III IV nguyên nhân tắc nghẽn thận ứ nước độ II có nhiễm trùng tiết niệu hoăc có dấu hiệu tiến triển để đánh giá chức mức độ tắc nghẽn Chụp đồng vị phóng xạ trường hợp loạn sản thận, chụp UIV thận không ngấm thuốc, đánh giá chức trước định điều trị bảo tồn hay cắt bỏ thận Chụp cắt lớp vi tính thực bệnh lý nhu mơ thận (nang thận, giảm sản thận ) để đưa chẩn đoán xác Như vẩy sau sinh nhờ có chẩn đốn trước sinh, có nhiều phương pháp chẩn đốn có giá trị thực nhiều người quan thận tiết niệu nên loại dị tật thận-niệu quản sau sinh phát đa dang xác 3.5 Kết theo dõi sau sinh Bảng 3.22 Theo dõi trình ứ nước thận siêu âm qua nhu mô, ĐKTSBT trước sau sinh Trước sinh Sau sinh Siêu âm n X±s n X±s Nhu mô (mm) ĐKTSBT (mm) 75 75 8,82 ± 2,44 12,93 ± 60 60 8,07 ± 3,25 17,91 4,49 p