Đang tải... (xem toàn văn)
Bài viết trình bày về 1 bệnh nhân (BN) nam giới 50 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh Madelung tại Khoa Khớp - Nội tiết, Bệnh viện Quân y 103. Chẩn đoán bệnh được xác định dựa trên việc khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và kết quả mô bệnh học, đối chiếu với tài liệu y văn.
TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015 BÁO CÁO NHÂN MỘT TRƢỜNG HỢP MADELUNG ĐƢỢC CHẨN ĐOÁN TẠI KHOA KHỚP - NỘI TIẾT, BỆNH VIỆN QUÂN Y 103 Nguyễn Thị Phi Nga*; Nguyễn Thị Thu** TÓM TẮT Bệnh Madelung, đƣợc gọi đa u mỡ đối xứng, bệnh gặp, chƣa xác định đƣợc nguyên nhân, có đặc trƣng u mỡ xuất không gây đau nằm lan toả dƣới da, phân bố đối xứng vùng cổ, vai thân Các báo cáo bệnh Madelung Việt Nam Ở chúng tơi xin trình bày bệnh nhân (BN) nam giới 50 tuổi đƣợc chẩn đoán mắc bệnh Madelung Khoa Khớp - Nội tiết, Bệnh viện Quân y 103 Chẩn đoán bệnh đƣợc xác định dựa việc khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng kết mô bệnh học, đối chiếu với tài liệu y văn * Từ khoá: Bệnh Madelung; Đa u mỡ đối xứng; U mỡ đối xứng lành tính Case Report: The Madelung Disease Patient Diagnosed at Rheumatology and Endocrinology Department, 103 Hospital Summary Madelung disease (MSL - Multiple symmetric lipomatosis) is a rare disease of unknown cause It is characterized by symmetric deposits of painless, diffuse, subcutaneous adipose tissue on the neck, the shoulders and the upper trunk Reports about Madelung disease in Vietnam are very rare That is a case of Madelung disease in a 50-year-old male was diagnosised at Rheumatology and Endocrinology Department at 103 Hospital A diagnosis of Madelung disease was made based on the history, the clinical findings, the histology report and compare with the literature * Key words: Madelung's disease; Multiple symmetric lipomatosis; Benign symmetric lipomatosis ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Madelung, đƣợc gọi đa u mỡ đối xứng (MSL - Multiple symmetric lipomatosis) có đặc trƣng u mỡ xuất không gây đau nằm lan toả dƣới da, phân bố đối xứng vùng chẩm gáy, má, cổ, vai thân Bệnh gặp, chủ yếu nam giới, tuổi từ 30 - 60 [3] Tỷ lệ mắc bệnh cao khu vực Địa Trung Hải (1/25.000 nam giới ngƣời Ý) 90% BN có tiền sử lạm dụng rƣợu Đặc trƣng bệnh lắng đọng lan toả, đối xứng mô mỡ xung quanh cổ, vai thân trên, gặp chi dƣới thân dƣới gây biến dạng hình thể, ảnh hƣởng đến thẩm mỹ [2] * Bệnh viện Quân y 103 ** Học viện Quân y Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Thị Phi Nga (ngabv103@yahoo.com.vn) Ngày nhận bài: 15/05/2015; Ngày phản biện đánh giá báo: 09/09/2015 Ngày báo đăng: 18/09/2015 180 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015 Tại Việt Nam nói riêng nƣớc châu Á nói chung, bệnh Madelung gặp Sau đây, chúng tơi xin trình bày trƣờng hợp BN nam giới, 50 tuổi, có tiền sử lạm dụng rƣợu, biểu bệnh khoảng 10 năm với xuất khối u kích thƣớc lớn, nằm vị trí đối xứng hai bên thể BN đƣợc chẩn đoán mắc bệnh Madelung dựa việc khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng nghiên cứu tài liệu y văn đổi bề mặt da xung quanh vị trí sẹo, vị trí phẫu thuật cắt bỏ thí điểm khối u mỡ theo lời kể BN BÁO CÁO CA BỆNH BN Vũ Văn T, 50 tuổi, tiền sử nghiện rƣợu, nhập viện vào Khoa Khớp - Nội tiết (A11) điều trị đợt sƣng đau cấp tính khớp bàn-ngón bàn chân, khớp cổ chân, khớp gối bên Khai thác bệnh sử phát BN có nhiều đợt sƣng đau khớp tƣơng tự, xuất khớp bàn-ngón chân phải, đợt đau khớp tự hết đáp ứng nhanh với điều trị colchicine Tại Khoa A11, BN đƣợc chẩn đoán gout, điều trị colchicine, meloxicam, natribicarbonat Bên cạnh bệnh cảnh gout điển hình BN, chúng tơi nhận thấy BN có kiểu hình tƣơng đối đặc biệt với vùng đầu-cổ, phần thân trên, bụng gốc chi to bất thƣờng Khám lâm sàng thấy vị trí xuất khối u mềm, kích thƣớc lớn, ranh giới khơng rõ nằm vị trí đối xứng thể Các khối u không gây đau, không gây ảnh hƣởng đến chức vận động, cảm giác quan BN khơng có bất k cảm giác việc khối u chèn ép vùng hầu-họng gây khó thở khó nuốt Tại vị trí mặt ngồi cánh tay bên trái có vết sẹo mổ cũ, dài khoảng 20 cm, liền sẹo tốt, khơng co kéo, khơng có thay BN Vũ Văn T, 50 tuổi Qua khai thác bệnh sử đƣợc biết khối u xuất khoảng 10 năm, ban đầu xuất u vùng cổ-gáy Sau đó, khối u có xu hƣớng lan rộng, xuất vùng lƣng, ngực, hai cánh tay BN khám Khoa Chấn thƣơng - Chỉnh hình, Bệnh viện Quân y 103, đƣợc phẫu thuật cắt bỏ khối u vùng cánh tay bên trái Theo biên phẫu thuật cho thấy, khối u khơng có vỏ bọc, thâm nhiễm vào mơ xung quanh, khơng thể lấy hết tổ chức u Kết chẩn đốn mơ bệnh học u mỡ lành tính Tuy vậy, vài tháng sau 181 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015 khối u tái phát đồng thời xuất thêm khối u vị trí khác nhƣ bụng đùi hai bên nên BN khơng có nguyện vọng phẫu thuật vị trí lại Từ đến nay, BN khơng có thêm bất k phƣơng pháp điều trị khác Mặt khác, BN tiếp tục uống rƣợu theo thói quen, bắt đầu biểu bệnh lý gout với đợt sƣng đau khớp cấp tính nhƣ mơ tả Đây có lẽ phần bệnh cảnh chung hội chứng chuyển hóa Các xét nghiệm cho thấy cơng thức máu, điện giải, xét nghiệm chức gan glucose, lipid, protid máu bình thƣờng, axít uric máu tăng (464 mol/l) Qua thăm khám lâm sàng với đặc điểm nêu, khai thác bệnh sử nghiên cứu tài liệu y văn, xác định BN mắc bệnh Madelung hay gọi bệnh u mỡ lành tính đối xứng lan toả Do đặc điểm thâm nhiễm lan toả, xen kẽ mô xung quanh, khối u mỡ nhanh chóng tái phát, số lƣợng khối u nhiều, chiếm diện tích rộng, bên cạnh đó, BN khơng có nguyện vọng phẫu thuật nên khơng định phẫu thuật cắt bỏ khối u lần thứ hai Phƣơng pháp điều trị chủ yếu BN hạn chế sử dụng rƣợu, giảm mỡ máu, điều trị bệnh lý kết hợp BÀN LUẬN Bệnh Madelung đƣợc Benjamin Brodie ghi nhận lần vào năm 1846 [1] đƣợc Madelung mơ tả qua 35 BN có "u mỡ vùng cổ" vào năm 1888 [7] Sau đó, Launois Bensaude mô tả thêm 65 trƣờng hợp mắc bệnh khác cách cụ thể xác định hội chứng với tích lũy mỡ đối xứng vùng đầu, cổ thân 182 Với đặc điểm đó, bệnh đƣợc định nghĩa với nhiều tên gọi khác nhƣ u mỡ đối xứng lành tính (BSL - benign symmetric lipomatosis), đa u mỡ đối xứng (MSL multiple symmetric lipomatosis), hội chứng Launois - Bensaude [3] Bệnh gặp, chủ yếu nam giới (tỷ lệ nam/nữ: 15/1), tuổi từ 30 - 60 Tỷ lệ mắc bệnh cao khu vực Địa Trung Hải (1/25.000 nam giới ngƣời Ý) đến 90% BN có tiền sử lạm dụng rƣợu [2, 3] Mặc dù gặp số nữ giới, không uống rƣợu mắc bệnh đƣợc báo cáo Bệnh có đặc trƣng lắng đọng lan toả, đối xứng mô mỡ xung quanh cổ vai, gặp chi dƣới thân dƣới Các mô mỡ lắng đọng dƣới da năm đầu phát triển nhanh vài năm sau đó, tạo thành u mỡ kích thƣớc lớn, làm biến dạng hình thể khu vực mang tai ("má chuột"), vùng cổ ("cổ ngựa") sau cổ ("gờ trâu"), ảnh hƣởng đến thẩm mỹ Thậm chí vài trƣờng hợp u mỡ phì đại, xâm lấn vào trung thất, chèn ép khí quản, thực quản, gây khó thở khó nuốt [3, 4] Nguyên nhân bệnh Madelung chƣa đƣợc xác định rõ ràng Có giả thuyết đƣợc đƣa Thứ nhất: khiếm khuyết chức hệ giao cảm trình phân giải lipid, kết tăng sinh cách kiểm soát tế bào mỡ, tạo thành u mỡ Thứ hai: kiểm soát hệ thần kinh giao cảm tế bào mỡ thời k phôi thai, dẫn tới tế bào phì đại, nguyên nhân hình thành u mỡ [3] Bên cạnh đó, nghiện rƣợu đƣợc xem yếu tố nguy cơ, có vai trò thúc đẩy q trình tổng hợp chất béo Ngồi ra, rƣợu ảnh hƣởng đến q trình chuyển hố ty lạp thể TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015 gây tình trạng lão hoá sớm ty lạp thể, làm suy giảm chức phân giải lipid bào quan [5] Tích tụ chất béo diễn từ 30 - 60 tuổi Hầu hết BN có tiền sử lạm dụng rƣợu, thấy trƣờng hợp mắc bệnh đƣợc báo cáo không uống rƣợu [2] Triệu chứng chủ yếu đƣợc nhắc đến biến dạng, có số BN phàn nàn tình trạng khó cử động cổ, khó chọn quần áo phù hợp, vài BN có tình trạng khó thở Khi chất béo tích tụ lắng đọng khơng tiến triển tăng dần Mặc dù có nhiều ca bệnh đƣợc báo cáo gia đình, nhƣng phần lớn BN mắc bệnh đơn lẻ, chƣa có chứng khuynh hƣớng di truyền bệnh Một số rối loạn liên quan đƣợc mơ tả bệnh Madelung, chẳng hạn nhƣ tăng axít uric máu, bệnh gan, bệnh lý đa dây thần kinh, rối loạn dung nạp glucose tăng lipid máu [2] Hiện xác định đƣợc kiểu phân bố u mỡ Ở týp I, khối u mỡ giới hạn chủ yếu vùng sau gáy, thƣợng đòn khu vực Delta Các khối u xâm lấn vào trung thất, nằm cạnh khí quản, tĩnh mạch chủ Trong số trƣờng hợp, khối u xâm lấn vào trung thất, chèn ép khí quản, thực quản gây khó thở khó nuốt Ở týp II, khối u mỡ lan xuống phần thân phần gần chi, làm cho BN có hình dạng giống nhƣ BN béo phì Trong týp II, không thấy khối u mỡ xâm chiếm vào trung thất [3] Cần phân biệt bệnh Madelung với tổn thƣơng khác mô dƣới da bao gồm u xơ, u thần kinh Chẩn đoán phân biệt định hƣớng qua thăm khám lâm sàng xác định sinh thiết khối u lấy bệnh phẩm làm mơ bệnh học Bên cạnh cần phân biệt bệnh Madelung với bệnh lý u mỡ khác nhƣ: đa u mỡ di truyền, bệnh Dercum, u mỡ đơn độc Trong đó, u mỡ đơn độc phổ biến với đặc điểm khối u kích thƣớc nhỏ, nằm nơng dƣới da, ranh giới rõ có khối U đa mỡ di truyền phổ biến, vị trí thƣờng gặp chủ yếu chi, phía dƣới ngực bụng, kích thƣớc u nhỏ, giới hạn rõ có tính di truyền [4 ] Bệnh Dercum có đặc trƣng u mỡ gây đau, gần nhƣ gặp phụ nữ mãn kinh bị béo phì [6] Chẩn đốn phân biệt thƣờng khơng khó BN bị bệnh Madelung thƣờng có biến dạng đặc biệt Cho đến nay, có báo cáo trƣờng hợp chuyển thể ác tính bệnh Madelung Tizian, mô tả chuyển thể u mỡ thành ung thƣ mô liên kết chế tiết nhày (sarcoma intramyxoid) [10] Tuy nhiên, vào năm 1987, Ruzickaet CS báo cáo mối liên quan bệnh với khối u ác tính vùng hầu-họng [9] Nhƣ vậy, bắt buộc phải đánh giá kỹ để loại trừ bệnh ác tính đồng mắc BN bệnh Madelung trƣớc định phƣơng pháp điều trị BN Giảm cân, kiêng rƣợu, cải thiện rối loạn chuyển hóa khác đƣợc khuyến cáo cho BN mắc bệnh Madelung, khơng có chứng cho thấy việc đảo ngƣợc ngăn chặn tiến triển bệnh biện pháp Sử dụng thuốc kích thích thụ thể β2-adrenergic (salbutamol) dựa giả thuyết chế sinh bệnh đƣợc áp dụng số BN, nhiên chƣa có chứng cụ thể hiệu phƣơng pháp Điều trị phẫu thuật bảo tồn đƣợc định cho BN bị 183 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015 biến dạng nghiêm trọng, ảnh hƣởng đến thẩm mỹ, gây tâm lý căng thẳng cho BN, có chèn ép đƣờng hầu - họng gây khó thở khó nuốt Tuy nhiên, mơ mỡ thâm nhiễm có tính lan toả bị biến đổi ác tính nên việc cắt bỏ khối u khơng cần thiết chúng không gây bất k triệu chứng nghiêm trọng Mặt khác, mối liên quan khối u mỡ với cấu trúc quan trọng xung quanh nhƣ thực quản, khí quản, mạch máu, thần kinh, việc cắt bỏ hồn tồn khối u khó thực Bên cạnh đó, phƣơng pháp hút mỡ tiêm chỗ phosphatidylcholine/ deoxycholate đƣợc số tác giả đề xuất đạt kết khả quan BN lo lắng khơng muốn phẫu thuật có trở ngại đặt nội khí quản để gây mê Tuy vậy, phƣơng pháp mới, gây nhiều tranh cãi số quốc gia chƣa chấp thuận [8] Đối với BN chúng tơi, ngồi biện pháp sử dụng, chƣa có chứng đầy đủ nhiều tranh cãi nên chƣa áp dụng biện pháp khác nhƣ sử dụng thuốc kích thích thụ thể β2-adrenergic, tiêm chỗ phosphatidylcholine/deoxycholate cho BN KẾT LUẬN Bệnh Madelung bệnh lý gặp, chƣa xác định đƣợc nguyên nhân Bệnh đƣợc chẩn đoán chủ yếu dựa vào khai thác tiền sử lạm dụng rƣợu, đặc điểm xuất khối u mỡ gây biến dạng hình thể cách đặc biệt kết hợp với kết mô bệnh học u mỡ lành tính Cho đến nay, phƣơng pháp điều trị chủ yếu kết hợp bỏ rƣợu, giảm lipid máu (nếu có tăng lipid máu), phẫu thuật cắt bỏ u mỡ 184 hút mỡ có định để đảm bảo thẩm mỹ Một số phƣơng pháp điều trị đƣợc nghiên cứu thử nghiệm nhƣ liệu pháp tiêm phosphatidylcholine/ deoxycholate dƣới da đem lại hiệu định, nhiên chƣa hoàn toàn đƣợc chấp nhận TÀI LIỆU THAM KHẢO Brodie B Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery Longman, London 1846, pp.275-276 Bulum T, Duvnjak L et al Madelung's disease: case report and review of the literature Diabetologia Croatica 2007, 36 (2), pp.25-30 Chuang CC, Cheng YF et al Madelung’s disease J Chin Med Assoc 2004, 67 (11), pp.591-594 Fisher M Familial multiple lipomatosis: report of a new family Cutis 2007, 79, pp.227-232 González-García R, Rodríguez-Campo FJ et al Benign symmetric lipomatosis (Madelung’s disease): case reports and current management Aesthetic Plastic Surgery 2004, 28 (2), pp.108-112 Hansson E, Svensson H, Brorson H Liposuction may reduce pain in Dercum's disease (adiposis dolorosa) Pain Medicine 2011, 12 (6), pp.942-952 Madelung O Ueber den fetthals Arch Klin Chir 1888, 37, pp.106-130 Rotunda AM Injectable treatments for fat and cellulite Fat Removal: Invasive and Non-Invasive Body Contouring 2015, pp.37-58 Ruzicka T, Vieluf D et al Benign symmetric lipomatosis Launois-Bensaude: report of ten cases and review of the literature Journal of the American Academy of Dermatology 1987, 17 (4), pp.663-674 10 Tizian C, Berger A, Vykoupil K Malignant degeneration in Madelung's disease (benign lipomatosis of the neck): case report British Journal of Plastic Surgery 1983, 36 (2), pp.187-189 ... béo phì [6] Chẩn đốn phân biệt thƣờng khơng khó BN bị bệnh Madelung thƣờng có biến dạng đặc biệt Cho đến nay, có báo cáo trƣờng hợp chuyển thể ác tính bệnh Madelung Tizian, mơ tả chuyển thể u mỡ... dần Mặc dù có nhiều ca bệnh đƣợc báo cáo gia đình, nhƣng phần lớn BN mắc bệnh đơn lẻ, chƣa có chứng khuynh hƣớng di truyền bệnh Một số rối loạn liên quan đƣợc mô tả bệnh Madelung, chẳng hạn nhƣ... theo lời kể BN BÁO CÁO CA BỆNH BN Vũ Văn T, 50 tuổi, tiền sử nghiện rƣợu, nhập viện vào Khoa Khớp - Nội tiết (A11) điều trị đợt sƣng đau cấp tính khớp bàn-ngón bàn chân, khớp cổ chân, khớp gối bên