36 glôcôm bẩm sinh BS nguyễn đức anh

BỆNH GLÔCÔM BẨM SINH PGS TS Nguyễn Đức Anh Bộ mơn mắt Các hình thái Ngun phát Loạn sản mống mắt-giác mạc • Dị thường Axenfeld-Rieger • Dị thường Peters • Tật khơng mống mắt Trong hội chứng thần kinh-da (phacomatoses) • Hội chứng Sturge-Weber • Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis-1, gọi bệnh von Recklinghausen) Glơcơm bẩm sinh ngun phát • • • Hiếm gặp (tỉ lệ 1:10000), 65% trai Hầu hết tản phát - 10% di truyền lặn NST thường Loạn sản vùng bè: khơng có ngách góc TP, MM bám trực tiếp vùng bè Mống mắt bám dẹt Mống mắt bám lõm Đặc điểm lâm sàng • • Phụ thuộc tuổi khởi phát mức nhãn áp mắt 75% trường hợp, thường không cân đối GM mờ đục (do phù), kèm theo sợ ánh sáng, chảy nước mắt Nếp rạn màng Descemet Mắt to (tăng NA trước tuổi) Lõm gai Phân loại Glôcôm bẩm sinh thực (40%) Glôcôm trẻ nhỏ (55%) Glôcôm thiếu niên • Từ đến trước 16 tuổi • Lâm sàng tương tự glơcơm góc mở ngun phát • Góc TP bình thường dị sản Điều trị glơcơm bẩm sinh ngun phát Đo NA, đường kính GM Phẫu thuật mở góc Phẫu thuật mở bè Dị thường Axenfeld • mắt khơng cân đối • Glơcơm gặp Embryotoxon sau (đường Schwalbe lệch trước) Các dải mống mắt bám vào Dị thường Rieger • Di truyền trội NST thường • mắt khơng cân đối, 50% có glơcơm Thiểu sản MM, lệch đồng tử Teo MM toàn chiều dày Lộn MBĐ Dị thường góc Hội chứng Rieger Dị thường Rieger • Răng thiểu sản (thưa, nhỏ) • Mặt (hàm trên, cầu mũi, mắt cách xa) Dị thường Peters • • Thường lẻ tẻ 80% mắt, 50% có glơcơm Đục GM kèm dính mống mắt Đục GM kèm dính T3 Tật khơng mống mắt Một phần Tồn 75% glơcơm dính góc (MM bị kéo trước) Đơi đục/lệch T3 Phân loại tật không mống mắt AN-1 - 85% • Riêng lẻ • 85% Trội NST thường AN-2 (Hội chứng Miller) - 13% • Mất nhánh ngắn NST 11 • Khối u Wilm, dị thường sinh dục-tiết niệu, tổn hại tâm thần AN-3 (Hội chứng Gillespie) - 2% • Lặn NST thường • Tổn hại tâm thần, thất điều tiểu não Hội chứng Sturge-Weber Glơcơm • 45 % glơcơm bên mặt có u mạch • U mạch mi tăng nguy glơcơm • Lồi mắt trâu 60% Hội chứng Sturge-Weber Cơ chế • Tăng áp lực TM thượng củng mạc thông động-TM u mạch thượng củng mạc • Loạn sản góc tiền phòng (sơ sinh) Bệnh u xơ thần kinh Glơcơm • Hiếm, di truyền trội NST thường • Glơcơm bên u xơ thần kinh mi 50% trường hợp Bệnh u xơ thần kinh Cơ chế • Dị thường góc, kèm lộn MBĐ • U xơ thần kinh bịt tắc góc • Thể mi dày lên, MM nhơ trước • Dính góc co màng xơ mạch ... loại Glôcôm bẩm sinh thực (40%) Glôcôm trẻ nhỏ (55%) Glôcôm thiếu niên • Từ đến trước 16 tuổi • Lâm sàng tương tự glơcơm góc mở ngun phát • Góc TP bình thường dị sản Điều trị glơcơm bẩm sinh. .. Sturge-Weber • Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis-1, gọi bệnh von Recklinghausen) Glơcơm bẩm sinh ngun phát • • • Hiếm gặp (tỉ lệ 1:10000), 65% trai Hầu hết tản phát - 10% di truyền lặn NST... Trội NST thường AN-2 (Hội chứng Miller) - 13% • Mất nhánh ngắn NST 11 • Khối u Wilm, dị thường sinh dục-tiết niệu, tổn hại tâm thần AN-3 (Hội chứng Gillespie) - 2% • Lặn NST thường • Tổn hại