NGHIÊN cứu CHẨN đoán TRƯỚC SINH và xử TRÍ dị DẠNG BẠCH MẠCH DẠNG NANG tại BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM XUÂN MINH NGHI£N CøU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí Dị DạNG BạCH MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2016 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI PHẠM XUÂN MINH NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí Dị DạNG BạCH MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn ph khoa Mó s: 60720131 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Trần Danh Cường HÀ NỘI – 2016 BẢNG CÁC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt HK BV BVPSTƯ DDBS MSBA NST WHO ICD-10 Tiếng việt Dị dạng bạch mạch Tiếng anh dạng nang Bệnh viện Bệnh viện phụ sản trung ương Dị dạng bẩm sinh Mã số bệnh án Nhiễm sắc thể World Health Organization 10 th International Classification of Deseases MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học hệ thống bạch huyết thai 1.2 Phương pháp siêu âm chẩn đoán 1.3 Một số hình ảnh siêu âm dị dạng HK thai .10 1.4 Bất thường nhiễm sắc thể 13 1.4.1 Bất thường số lượng NST 13 1.4.2 Các DTBS bất thường cấu trúc NST 15 1.4.3 Thể khảm .16 1.5 Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai 16 1.5.1 Kỹ thuật chọc hút dịch ối 16 1.5.2 Lịch sử phương pháp chọc hút dịch ối 16 1.5.3 Chỉ định chọc hút dịch ối 17 1.5.4 Chống định 19 1.5.5 Thời gian tiến hành .19 1.5.6 Kỹ thuật tiến hành 20 1.5.7 Biến chứng 20 1.5.8 Sinh thiết gai rau 21 1.5.9 Lấy máu tĩnh mạch cuống rốn .22 1.5.10 Phương pháp sinh thiết mô thai-nội soi phôi 22 1.5.11 Phương pháp lấy tế bào thai từ máu mẹ 22 1.6 Các phương pháp xử trí kết thai nghén 22 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .24 2.1 Đối tượng nghiên cứu 24 2.2 Thời gian địa điểm nghiên cứu .24 2.3 Phương pháp nghiên cứu .24 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu .24 2.3.2 Cỡ mẫu nghiên cứu .24 2.4 Phương pháp thu thập số liệu 25 2.5 Đạo đức nghiên cứu 25 2.6 Phương pháp siêu âm xác định HK .25 2.7 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi 26 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ 27 3.1 Tuổi mẹ 27 3.2 Tuổi thai thời điểm chẩn đoán 27 3.3 Độ dày da gáy 28 3.4 Các hình thái bất thường kèm theo siêu âm 28 3.5 Hướng xử trí HK 28 3.6 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi 29 3.7 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi .29 3.8 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể 29 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 30 4.1 Tuổi mẹ 30 4.2 Tuổi thai thời điểm chẩn đoán 30 4.3 Độ dày da gáy 30 4.4 Các hình thái bất thường kèm theo siêu âm 30 4.5 Hướng xử trí HK 30 4.6 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi 30 4.7 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi .30 4.8 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể 30 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 31 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Phân loại theo nhóm tuổi 27 Bảng 3.2 Tuổi thai theo thời điểm chẩn đoán .27 Bảng 3.3 Phân loại bất thường kèm theo siêu âm 28 Bảng 3.4 Các phương pháp lấy mẫu làm Nhiễm sắc đồ thai nhi 29 Bảng 3.5 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi .29 Bảng 3.6 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể 29 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Bạch huyết giai đoạn 18 đến 44 ngày Hình 1.2 Hệ thống bạch huyết phần cuối thời kỳ phôi thai từ 23 đến 56 ngày Hình 1.3 Hệ thống bạch huyết thời kỳ bào thai Hình 1.4 Hình ảnh khoang chứa dịch vùng gáy 10 Hình 1.5 Hình ảnh vách ngăn khoan chứa dich .10 Hình 1.6 Hình ảnh khoang chứa dịch vùng gáy phù toàn thân: cắt ngang đầu 11 Hình 1.7 Hình ảnh siêu âm cắt dọc thân thai nhi .11 Hình 1.8 Hình ảnh phù thành bụng 11 Hình 1.9 Hình ảnh tràn dich màng phổi 12 Hình 1.10 Hình ảnh 3D Hygroma 12 Hình 1.11 Hình ảnh sau sảy thai 13 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng bạch mạch dạng nang (Hygroma Kystique) bất thường hệ thống bạch mạch vùng gáy Đây tổn thương tượng tắc ứ đọng lưu thông bạch huyết vùng cổ vùng gáy dẫn đến giãn mạch bạch huyết vùng này, có kích thước to nhỏ khác làm biến dạng vùng cổ sau gáy [1, 4, 5, 6] Đặc điểm dị dạng bạch mạch dạng nang có xu phát triển cách cân xứng sang hai bên cổ, bên chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn vách, hai vách, ba vách chia vùng thành khoang cân xứng [4, 5, 14] Tuy dị dạng có nhiều mức độ hình thái khác có tác động khơng tốt đến gia đình đứa trẻ đời Nó khơng ảnh hưởng đến tâm lý bà mẹ, đến sức khoẻ thân trẻ dị tật mà gánh nặng cho gia đình xã hội sau HK lần mô tả Redenbacher năm 1828, với tỉ lệ gặp 1/1000 – 1/6000 trẻ sơ sinh sống [2] chiếm khoảng 1/750 sảy thai tự nhiên [3] Theo nghiên cứu Traufer năm 2003 báo cáo 39 trường hợp HK tổng số 7189 bệnh nhân tỷ lệ HK 0.54%.Theo Nguyễn Thị Huế, nghiên cứu BVPSTƯ năm 2012 có 7,5% thai nhi bị HK tổng số DDBS vùng đầu mặt cổ [7] Về mặt giải phẫu học, dị dạng đặc trưng giãn hệ thống bạch huyết máu lưu thông hệ thống bạch huyết tĩnh mạch Giả thuyết bệnh lý lần mô tả Van der Putte (1977), khẳng định Smith Graham (1982), cho lưu thông mạch bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thường xảy vào ngày thứ 40 thai kỳ, khơng có lưu thơng gây tình trạng bệnh lý [8] Nếu lưu thơng xảy sau đường song song, HK tình trạng phù giảm dần Khi đó, nguy bất thường nhiễm sắc thể không giảm không loại trừ hoàn toàn HK xuất từ sớm quý đầu, đơn độc hay kèm theo bất thường nhiễm sắc thể kèm theo bất thường hình thái khác: phù thai, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng bụng, bất thường chi,thoát vị rốn… đặc biệt bất thường có tỷ lệ dị dạng NST lớn Vì tỷ lệ bất thường NST lớn trường hợp việc lấy bệnh phẩm thai để phân tích NST cần thiết Việc chẩn đốn khơng khó khăn quan trọng tổn thương tiến triển tăng dần theo thời gian, không để lại dấu vết với bất thường nặng kèm theo Hiện nay, giới có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát HK hay bất thường NST hay hai Ở Việt Nam, năm gần đây, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán HK, kỹ thuật chọc hút nước ối nhằm xác định NST xét nghiệm máu mẹ đưa vào sử dụng chẩn đoán Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ thu nhiều kết khả quan Đã có đề tài nghiên cứu đây, nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể HK Do vậy, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đốn trước sinh xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang Bệnh viện Phụ sản trung ương” với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang Bệnh viện Phụ sản trung ương từ tháng 8/ 2016 – Tháng 8/ 2017 Nhận xét kết xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang Bệnh viện Phụ sản trung ương CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học hệ thống bạch huyết thai * Sơ lược hệ bạch huyết (Hệ lympho) Bạch huyết chất dịch thể giống sữa có chứa tế bào lympho (các bạch cầu liên quan đến việc chống lại nhiễm trùng), protein mỡ Dịch dư thừa khỏi dòng máu thu dọn lại hệ lympho đưa trở lại máu qua hai mạch máu ống bạch huyết bên phải ống ngực, giúp trì cân dịch thể Hệ bạch huyết gồm mạng lưới bạch mạch, mô bạch huyết hạch lympho Chức chủ yếu lọc bỏ sinh vật gây nhiễm trùng, sản xuất tế bào lympho, dẫn lưu dịch protein từ mô để tránh phù Các bạch mạch có cấu trúc nhỏ hình bầu dục gọi hạch bạch huyết, phân bố dọc theo chiều dài chúng Hầu hết hạch nằm cổ, nách, bẹn bụng * Phát triển hệ thống bạch huyết Các mạch bạch huyết phát triển mạch máu từ tế bào gốc hémangioblastiques, từ tập hợp lại tạo thành ống mạch Sự khác biệt mạch bạch huyết mạch tĩnh mạch phụ thuộc vào loạt yếu tố gây Những dấu hiệu tồn hạch bạch huyết có liên quan chặt chẽ đến mạch bạch huyết nhìn thấy từ tuần thứ (36 ngày) khu vực hợp lưu tĩnh mạch chủ tĩnh mạch chủ Các túi bạch huyết tĩnh mạch cảnh, hệ thống tĩnh mạch chỗ lồi lõm hình thành qua tĩnh mạch đòn hai bên; bên chúng tạo thành túi bạch huyết tĩnh mạch nách Những chỗ lồi lên cuối tiếp nối Tại khu vực khác thể, túi bạch huyết hình thành mạc treo, thắt lưng, chậu sau phúc mạc túi… 26 Tất bệnh nhân đến khám tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh– BVPSTƯ chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang từ T8/2016 – T8/2017 2.4 Phương pháp thu thập số liệu Sử dụng bệnh án lưu để thu thập thông tin cần cho nghiên cứu Thu thập sựa vào việc hoàn thiện phiếu thu thập số liệu, ghi rõ mục cần dùng cho nghiên cứu, sau tổng hợp số liệu theo yêu cầu bảng biểu nghiên cứu  Xử lý số liệu Số liệu thu thập làm trước đưa vào xử lý phần mềm SPSS 16.0 Dùng phần mềm SPSS 16.0 nhập số liệu, quản lý phân tích dựa việc tính tốn tỷ lệ % thơng thường, tính giá trị trung bình 2.5 Đạo đức nghiên cứu Đây nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa bệnh án lưu khơng có xâm hại đến người bệnh, mặt khác nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đưa giả thiết cho khoa học phục vụ lợi ích cho cộng đồng nên đảm bảo nguyên tắc đạo đức nghiên cứu Mọi thông tin lưu hồ sơ bệnh nhân giữ kín, tên bệnh nhân viết tắt đảm bảo bí mật Trung thực nghiên cứu 2.6 Phương pháp siêu âm xác định HK - Chẩn đoán xác định: D ựa đường cắt: + Đường cắt dọc chuẩn: Tiêu chuẩn đánh giá theo bảng điểm Herman, điểm phải đạt ≥ điểm [ 17 ], da gáy ≥ 3mm Là nang chứa dịch,biểu hình trống âm vùng chẩm sau gáy, phát triển bên hay hai bên, khó xác định hết tổn thương đường cắt 27 + Đường cắt ngang cổ: Có khoang cân đối, chia cắt vách ngăn Đồng thời, hình ảnh hộp sọ cấu trúc não bình thường Ngồi ra, HK chẩn đốn siêu âm 3D + Hình ảnh phù tồn thân: Da thai nhi dầy 5mm, có hình ảnh hai vòng có phù da đầu kèm theo + Hình ảnh tràn dịch màng: Tràn dịch màng bụng, màng phổi màng tim, phù thai + Hình ảnh bất thường khác: Bất thường chi, thoát vị rốn… - Chẩn đoán phân biệt: Dày da gáy đơn thuần, thoát vị não vùng chẩm với tổn thương xương chẩm, thoát vị não - màng não, u quái dạng nang (tổn thương hỗn hợp, đơn độc hay chứa dịch) 2.7 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi a Sinh thiết gai rau Thủ thuật tiến hành hướng dẫn đầu dò siêu âm, tuổi 10 – 12 tuần Gai rau đặt lọ vơ trùng có chứa mơi trường, gửi cho Khoa di truyền viện Kết nhiễm sắc đồ có sau khoảng tuần Tuy nhi ên thực tế, kỹ thuật gặp phải bất lợi liên quan tới dạng khảm lẫn tế bào mẹ, gặp nhiều tai biến chảy máu chỗ sảy thai b Chọc hút nước ối Thủ thuật tiến hành hướng dẫn đầu dò siêu âm Có thể chọc ối sớm tuổi thai 13 – 15 tuần, trung bình tuổi thai 16-20 tuần chọc muộn thai 20 tuần Nước ối (khoảng 20ml) thu chia ống, gửi cho Khoa di truyền viện Kết nhiễm sắc đồ có sau khoảng tuần Chọc ối có tác dụng khơng mong muốn sảy thai (1%), rò nước ối, nhiễm trùng ối 28 CHƯƠNG DỰ KIẾN KẾT QUẢ 3.1 Tuổi mẹ Bảng 3.1 Phân loại theo nhóm tuổi Phân loại theo nhóm tuổi Số lượng Tỷ lệ % 14 tuần Tổng Nhận xét: Số lượng Tỷ lệ % 29 3.3 Độ dày da gáy Nhận xét: 3.4 Các hình thái bất thường kèm theo siêu âm Bảng 3.3 Phân loại bất thường kèm theo siêu âm Phân loại theo hình ảnh siêu âm Đơn độc Phối hợp - Phù thai - Tràn dịch màng tim - Tràn dịch màng phổi - Tràn dịch màng bụng - Thoát vị rốn - Bất thường chi Tổng Số lượng Tỷ lệ % Nhận xét: 3.5 Hướng xử trí HK Hướng xử trí Số lượng Tỷ lệ% Đình thai nghén Tư vấn chọc ối Tiếp tục theo dõi Tổng 3.6 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi Bảng 3.4 Các phương pháp lấy mẫu làm Nhiễm sắc đồ thai nhi Phương pháp lấy mẫu Sinh thiết gai rau Chọc hút nước ối Số lượng Tỷ lệ % 30 Tổng Nhận xét: 3.7 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi Bảng 3.5 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi Kết NSĐ thai nhi Bình thường Bất thường Tổng Số lượng Tỷ lệ % Nhận xét: 3.8 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể Bảng 3.6 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể Phân loại bất thường NST Turner Trisomie 13 Trisomie 18 Trisomie 21 Chuyển đoạn NST Tổng Nhận xét: Số lượng Tỷ lệ % 31 CHƯƠNG DỰ KIẾN BÀN LUẬN 4.1 Tuổi mẹ 4.2 Tuổi thai thời điểm chẩn đoán 4.3 Độ dày da gáy 4.4 Các hình thái bất thường kèm theo siêu âm 4.5 Hướng xử trí HK 4.6 Phương pháp lấy mẫu làm nhiễm sắc đồ thai nhi 4.7 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi 4.8 Phân loại bất thường nhiễm sắc thể 32 33 DỰ KIẾN KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO Trần Danh Cường (2011), Chẩn đốn siêu âm trước sinh phân tích NST trường hợp nang bạch huyết (Hygroma Kystique) TCNCYH Phụ trương 74 (3) – 2011 Fisher R, Partington A, Dykes (1996) Echographie Kystique Hygroma: Comparison between prenatal and postnatal diagnosis J Pediatr Sur; 31:473-6 Chen CP, Liu FF, Jan SW, editors (1996) Cytogenetic evaluation of kystique hygroma associated with hydrops fetalis, oligohydramnios or intrauterine fetal death: the roles of amniocentesis, postmortem chorionic villus sampling and Kystique hygroma paracentesis Acta Obstet Gynecol Scand; 75:454-8 Body J (2001) La pratique du diagnostic prenatal Masson Brun.J - L (1995) Diagnostic prenatal des oedemes de la nuque et des hygromas kystique du cou J Gunecol Obstet Biol Reprod 24, 162 - 169 Coquel P (2007) Pratique de l’echographie obstetricale au premier trimestre Sauramps Medical Nguyễn Thị Huế (2012), Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương đầu mặt cổ thai nhi bệnh viện phụ sản trung ương từ 2010 – 2012 Luận văn thạc sĩ y học Chervenak FA, Isaacson G, Blakemore KJ, (1983) editors Fetal kystique hygroma Cause and natural history N Engl J Med; 309:822-5 Trần Danh Cường (2005) 12 Thực hành siêu âm chiều sản khoa, Nhà xuất y học Trần Danh Cường (2009), Tổng kết số kết siêu âm hội chẩn Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương Hội nghị Sản Phụ khoa Việt-Pháp, 288-296 10 Trần Danh Cường (2005) Một số nhận xét kết chọc hút nước ối chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Nội san sản phụ khoa số đặc biệt, tr 348-356 11 Khalife H (1996) Hygroma kystique retrocervical et trisomie 21 J.Gynecol Obstet Biol Reprod 25 ; 87 - 88 12 Jeanpierre.M (2004) Genetique medicale Masson 13 Nicolaides KH (1992) Fetal nuchal translucency; untrasound screening for chromosomal defect in first trimester of pregnancy Br Med J; 304, 867-869 14 Robert.Y (1991) Echographie en pratique obstetricale Masson 15 ISCN (2005 - 2009) An interntional system for nomanclature human cytogenetic 16 Nguyễn Thị Mỹ Anh (2014), Chẩn đoán trước sinh Hygroma Kystique bệnh viện Jean Verdier, Pháp từ 2010 – 2013 Tạp chí phụ sản số (tháng 5/2014), 160-163 17 Temizkan O, Abike F, Ayvaci H, (2011) editors, Fetal axillary Cystic hygroma: A case report an review Rare Tumors;3:39 18 Gallagher PG, Mahoney MJ, Gosche JR, (1999) Cystic hygroma in the fetus and newborn Semin Perinatol; 23:341-56 19 Noia G, (2013) editors Fetal Cystic hygroma: the importance of natural history Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol;170(2):407-13 20 Tanriverdi HA, Ertan AK, Hendrick HJ (2005) Outcome of cystic hygroma in fetuses with normal karyotypes depends on associated findings Eu J Obstet Gynecol Reprod Biol; 118(1):40-46 21 Lajeuneses C, (2013) Hygroma Kystique decouvert l’echographie obstétricale au premier trimester: caractéristiques eschographiques, caryotypiques et devenir de la grossesse J Obstet Gynecol Reprod Biol; S0368-2315(13):121-128 22 Ducarme G, (2005) Hyperclarte nucale et hygroma cervical au premier trimester de la grossesse: diagnistic prénatal et devenir neonatal, Gynecol Obstet Fertil; 33:750-4 23 Kharat R, Yamamoto M, Roume J, (2006) Karytype and outcome of fetuses diagnosed with cystic hygroma in the first trimester in relation to nuchal translucency thickness Prenatal diagnonis, 26(4):369:72 24 Lê Ngọc Trọng T T T (2001) Bảng phân loại quốc tế Việt-Anh lần thứ 10 IC 10, Nhà xuất y học chương XVII Dị tật bẩm sinh,biến dạng bất thường nhiễm sắc thể 25 Trịnh Bình (2003) Phơi thai học,những kiện chủ yếu liên hệ lâm sàng, Nhà xuất y học,tập 26 Katarzyna Ciach et al (2006) The course of pregnancy and delivery after genetic amniocentesis Adv Clin Exp Med 2006, 481-484 27 Nicolaides KH (2004), “First-trimester screening for Down`s syndrome” N Engl J Med, page 619-621 28 OMS (1996) La lutte contre les les maladies héréitaires Genève, 20-21 29 Trịnh Văn Bảo, Trần Thi Thanh Hương (2008) Di truyền y học, Nhà xuất giáo dục 30 Arie Drugan M I E (2006) Amniocentesis Prenatal Diagnosis; 34, 415-422 31 Evans AM et al (2005) Invasive prenatal diagnosis procedures Seminars in perinatonoly; 29, 215-218 32 P.Abboud , A.Zejil, G Mánour (2000) Perte de liquide amniotique et ruptune des membranes apres amniocentèse Revue de la littérature J Gyn Obs Biol Repord 2000; 29, 741-745 33 O Picon et al (2008) Éevaluation de l`amniocentese au troisième trimester pour le dépistage des anomalies chromosomiques chez les patientes n`acceptant pas le rique de perte foetale Journal de Gynécologie Obstẻtique et Biologie de la Reproduction; 37 34 D`alton ME et al (1993) Prenatal diagnosis NEJM;328(2), 14-120 35 G Lefevre et al (1998) Évaluation de l`association marqueur sérique et échographie du deuxième trimestre pour le dépistage de la trisomie 21 chez les femmes de moins de 38 ans J Obstet Gynecol Bio Reprod 1998;27, 599-604 36 Trần Thị Thanh Hương H T N L., Trịnh Văn Bảo, Nguyễn Việt Hùng (2002) Đánh giá giá trị test sàng lọc từ huyết phụ nữ mang thai để phát thai nhi bất thường Tạp chí di truyền ứng dụng, chuyên san di truyền-y học, số đặc biệt chào mừng 100 năm trường đại học Y Hà Nội, 79-86 37 J Laperrelle, M.V.Senat, O Picone, H Fernandez, R Frydman (2008) Évaluation e la pratique de l`amniocentèse sủ le réseau sud-ouest francilien pendant l`année 2003 Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction 2008;37, 135-142 38 Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011) Đánh giá kết chọc ối phân tích NST thai nhi bênh viện Phụ Sản Trung ương năm 2006-2011 39 Bộ môn sinh học trường dại học Y Hà Nội (2008) Bài giảng di truyền học, 40 Đỗ Kính (1998) Quái thai học đại cương, Nhà xuất y học 41 Rozenberg P, Senat MV (2007) Dépistage de la trisomie 21 en France : le consensus du pire J Gynécol Obstét Biol Repord (Paris) 2007;36, 95-103 42 Nguyễn Việt Hùng (2006) Xác định giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh thai nhi tuổi thai 13-26 tuần, luận án tiến sỹ y học, trường đại học Y Hà Nội 43 Bộ y tế (2001) Bảng phân loại quốc tế bệnh tật Việt – Anh lần thứ 10 ICD 10 Nhà xuất Y học, chương XVII: dị tật bẩm sinh, biến dạng bất thường nhiễm sắc thể, tr 637-678 44 Trịnh Bình (2003) Phơi thai học,những kiện chủ yếu liên hệ lâm sàng, Nhà xuất y học,tập 45 Bộ môn mô học-phôi thai học trường DH y HN (2001) “Phôi thai học người”, 164-195,253-334,432-593 46 Edwards, M.J., Graham, J.M (1990) Jr Posterior nuchal cystic hygroma Clin Perinatol; 17:611–640 47 Johnson, M.P., Johnson, A., Holzgreve, W et al (1993) First trimester simple hygroma: cause and outcome Am J Obstet Gynccol; 168:156– 161 Pearce, J.M., Griffin, D, Campbell, S Cystic hygromata in trisomy 18 and 21 Prenat Diagn 4:371–375 48 Shaub, M, Wilson, R, Collea, J (1976) Fetal cystic lymphangioma (cystic hygroma) Prepartum ultrasonic findings Radiology 121:449–451 49 Graham, J.M., Stephens, T.D., Shepard, T.H (1983) Nuchal cystic hygroma in a fetus with presumed Robert's syndrome Am J Med Genet 15:163–167 50 Greenberg, F, Carpenter, R.J., Ledbetter, D.H (1983) Cystic hygroma and hydrops fetalis in a fetus with trisomy 13 Clin Genet 24:389–391 51 Zarabi, M, Mieckowski, C, Mazer, J (1983) Cystic hygroma associated with Noonan's syndrome J Clin Ultrasound;11:398–400 52 Redford, D.H., McNay, M.B., (1984) Ferguson-Smith, M.E., Jamieson, M.E Aneuploidy and cystic hygroma detectable by ultrasound Prenat Diagn 4:377–382 MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Số BA I Hành chính: Họ tên: Tuổi: < 20  20 - 34  Nghề nghiệp: Nông dân  ≥ 35  Công nhân  Công chức  Tự  Địa chỉ: II Đặc điểm bệnh nhân Tiền sử sản khoa: Para: Số con: Cách đẻ: Tiền sử đẻ dị tật:………………………………… Tiền sử nội khoa: - Bệnh lý nội khoa: - Mẹ nghiện rượu, thuốc lá:………………………………………………… - Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại:………………………………………… - Mẹ sử dụng thuốc thời kì có thai:…………………………………… III Mang thai lần này: Ngày KKCC Hoặc NDKS theo SA quý I Tuổi thai: Hình ảnh SA bất thường - Kết SA nơi gửi đến: - Ngày SA: .Tuổi thai: - Chẩn đoán: - Hình ảnh SA bất thường vùng gáy: + Khoảng sáng sau gáy: …… mm + Chiều dài đầu mông:…… mm + Đường kính lưỡng đỉnh:………mm - Hình ảnh SA bất thường kèm theo: + Tràn dịch màng tim Có  Khơng  + Tràn dịch màng phổi Có  Khơng  + Tràn dịch màng bụng Có  Khơng  + Phù thai Có  Khơng  + Bất thường chi Có  Khơng  + Thốt vị rốn Có  Khơng  - Tình trạng ối Bình thường  Thiểu ối  Đa ối  - Bất thường hình thái khác kèm theo: Sàng lọc trước sinh Tripple test  Double test  Tuổi thai Nguy cơ: T21 T18 T13 Down Hướng xử trí Đình thai nghén  Tư vấn chọc ối  Tiếp tục theo dõi  Có  Khơng  Nuôi cấy  QF  Chọc ối làm NSĐ: Ngày làm Tuổi thai Kết quả: Bình thường  Bất thường  Cụ thể bất thường: Quyết định cuối Đình thai nghén  Giữ thai  - Lý đình chỉ: ... trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang Bệnh viện Phụ sản trung ương từ tháng 8/ 2016 – Tháng 8/ 2017 Nhận xét kết xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang Bệnh viện Phụ sản trung ương 3 CHƯƠNG TỔNG... NỘI PHẠM XUÂN MINH NGHI£N CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí Dị DạNG BạCH MạCH DạNG NANG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ¦¥NG Chuyên nghành: Sản phụ khoa Mã số: 60720131 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y... cứu đây, nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể HK Do vậy, tiến hành đề tài: Nghiên cứu chẩn đốn trước sinh xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang Bệnh viện Phụ sản trung ương với mục tiêu: Mô tả đặc