Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương

Dị dạng bạch mạch dạng nang (Hygroma Kystique) là một bất thường của hệ thống bạch mạch vùng gáy. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc và ứ đọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng gáy dẫn đến giãn các mạch bạch huyết vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả vùng cổ và sau gáy 1, 2, 3, 4. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch dạng nang có xu thế phát triển một cách cân xứng sang hai bên của cổ, bên trong chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia vùng này thành những khoang rất cân xứng 2, 3, 5. Tuy dị dạng đó có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng đều có tác động không tốt đến gia đình và chính đứa trẻ ra đời. Nó không những ảnh hưởng đến tâm lý bà mẹ, đến sức khoẻ của bản thân trẻ dị tật mà còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội sau này. HK lần đầu tiên được mô tả bởi Redenbacher năm 1828, với tỉ lệ gặp là 11000 – 16000 trẻ sơ sinh sống 6 và chiếm khoảng 1750 sảy thai tự nhiên 7. Theo nghiên cứu của Traufer năm 2003 báo cáo 39 trường hợp HK trong tổng số 7189 bệnh nhân thì tỷ lệ HK là 0.54%.Theo Nguyễn Thị Huế, nghiên cứu tại BVPSTƯ năm 2012 có 7,5% thai nhi bị HK trong tổng số DDBS vùng đầu mặt cổ 8. Về mặt giải phẫu học, dị dạng được đặc trưng bởi sự giãn hệ thống bạch huyết do mất máu lưu thông giữa hệ thống bạch huyết và tĩnh mạch. Giả thuyết về bệnh lý lần đầu tiên được mô tả bởi Van der Putte (1977), được khẳng định bởi Smith và Graham (1982), cho rằng sự lưu thông của mạch bạch huyết với tĩnh mạch cảnh thông thường sẽ xảy ra vào ngày thứ 40 của thai kỳ, nếu không có sự lưu thông này sẽ gây ra tình trạng bệnh lý 9. Nếu sự lưu thông này xảy ra sau đó hoặc bởi các đường song song, HK và tình trạng phù sẽ giảm dần. Khi đó, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sẽ không giảm đi và không loại trừ hoàn toàn. HK xuất hiện từ rất sớm ngay trong quý đầu, có thể đơn độc hay kèm theo bất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo bất thường hình thái khác: phù thai, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng bụng, bất thường chi,thoát vị rốn… đặc biệt bất thường này có tỷ lệ dị dạng NST rất lớn 10, 11, 12. Vì tỷ lệ bất thường NST rất lớn ở những trường hợp này cho nên việc lấy bệnh phẩm của thai để phân tích NST là rất cần thiết. Việc chẩn đoán không khó khăn nhưng rất quan trọng bởi tổn thương này có thể tiến triển tăng dần theo thời gian, cũng có thể mất đi không để lại dấu vết với những bất thường nặng kèm theo. Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện HK hay bất thường NST hay cả hai. Ở Việt Nam, những năm gần đây, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán HK, kỹ thuật chọc hút nước ối nhằm xác định bộ NST và xét nghiệm máu mẹ được đưa vào sử dụng chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ thu được nhiều kết quả khả quan 13, 14, 15. Đã có những đề tài nghiên cứu tại đây, tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu cụ thể nào về HK. Do vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương” với 2 mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương từ tháng 8 2016 – Tháng 8 2017. 2. Nhận xét kết quả xử trí thai dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản trung ương.