Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

Bộ giáo dục đào tạo Bộ y tế Tr-ờng đại học y Hà Nội CN B QUT NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí SAU SINH TắC Tá TRàNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn ngành : Sản phụ khoa Mã số : 62721301 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS Trần Danh Cƣờng PGS.TS Trần Ngọc Bích HÀ NỘI – 2021 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Phụ Sản trường Đại học Y Hà Nội nghiêm khắc giúp đỡ nghiên cứu sinh hồn hành tốt chương trình học tập, nghiên cứu - Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho phép học tập thu thập số liệu cho luận án - Đảng ủy, Ban giám hiệu, Bộ môn Phụ sản - Trường Đại học Y dược Thái Nguyên nơi công tác, tạo điều kiện thuận lợi tận tình giúp đỡ tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Đặc biệt, xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến PGS.TS Trần Danh Cường, PGS.TS Trần Ngọc Bích - Hai thầy hướng dẫn, truyền thụ kiến thức đồng thời truyền cảm hứng đam mê lĩnh vực chẩn đoán trước sinh nghiên cứu khoa học cho tơi Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn kính trọng tới thầy, Hội đồng chấm luận án dành nhiều thời gian công sức bảo giúp đỡ q trình hồn thiện luận án Tơi xin chân thành cảm ơn bạn bè, đồng nghiệp giúp đỡ tơi q trình thực luận án Cuối cùng, tơi xin nói lời cảm ơn đến gia đình ln động viên khuyến khích tơi vượt qua khó khăn để hồn thành luận án này! Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2020 Cấn Bá Quát LỜI CAM ĐOAN Tôi Cấn Bá Quát, Nghiên cứu sinh khóa 31 trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Sản Phụ Khoa, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn Thầy PGS.TS Trần Danh Cường PGS.TS Trần Ngọc Bích Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2020 Ngƣời viết cam kết Cấn Bá Quát DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT CĐTS: Chẩn đoán trước sinh DTBS : Dị tật bẩm sinh ĐM: Động mạch GTLN: Giá trị lớn GTNN: Giá trị nhỏ KCB: Khám chữa bệnh MTTT: Mạc treo tràng NST: Nhiễm sắc thể SA: Siêu âm SLTS: Sàng lọc trước sinh TM: Tĩnh mạch TTCĐTS: Trung tâm chẩn đoán trước sinh TTTBS: Tắc tá tràng bẩm sinh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học cấu tạo giải phẫu tá tràng .3 1.2 Giải phẫu tá tràng thành phần liên quan 1.2.1 Giới hạn vị trí tá tràng 1.2.2 Hình thể ngồi phân đoạn tá tràng 1.2.3 Liên quan tá tràng với quan lân cận .7 1.3 Các đặc điểm bệnh lý bẩm sinh tá tràng 1.3.1 Tắc tá tràng nguyên nhân từ bên 10 1.3.2 Tắc tá tràng nguyên nhân bên 11 1.3.3 Tắc tá tràng bẩm sinh mối liên quan đến dị tật khác 14 1.4 Vai trò siêu âm chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh 16 1.4.1 Siêu âm chẩn đoán sản khoa .16 1.4.2 Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh 18 1.4.3 Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh 23 1.5 Chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh sau sinh 23 1.5.1 Đặc điểm lâm sàng tắc tá tràng 24 1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng: 25 1.6 Các phương pháp xử trí bệnh lý bẩm sinh ruột non 28 1.6.1 Xử trí trước sinh 28 1.6.2 Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ 29 1.7 Các nghiên cứu chẩn đoán trước sinh xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh .33 Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 37 2.1 Đối tượng nghiên cứu 37 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn .37 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ: 37 2.2 Địa điểm nghiên cứu 37 2.3 Thời gian nghiên cứu 37 2.4 Phương pháp nghiên cứu 38 2.4.1 Thiết kế nghiên cứu 38 2.4.2 Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu 38 2.4.3 Phương pháp thu thập số liệu .38 2.4.4 Phương tiện nghiên cứu 39 2.5 Quy trình thực .39 2.6 Biến số nghiên cứu 40 2.7 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 42 2.7.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm 42 2.7.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh bất thường NST dị tật bẩm sinh kèm theo 45 2.7.3 So sánh cân nặng trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý trẻ sơ sinh bình thường 52 2.7.4 Đánh giá kết sớm sau phẫu thuật 52 2.7.5 Kỹ thuật phẫu thuật mở nội soi áp dụng nghiên cứu .52 2.8 Phương pháp xử lý số liệu 56 2.9 Đạo đức nghiên cứu 57 Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 59 3.1 Đặc điểm chung thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh .59 3.2 Đánh giá giá trị siêu âm chẩn đoán trước sinh TTTBS 62 3.3 Các dị tật kèm theo tắc tá tràng 73 3.4 Đánh giá kết xử trí tắc tá tràng sau sinh .81 Chƣơng 4: BÀN LUẬN 90 4.1 Đặc điểm chung thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh .90 4.1.1 Đặc điểm độ tuổi thai phụ 90 4.1.2 Đặc điểm học vấn nghề nghiệp thai phụ 91 4.1.3 Đặc điểm tiền sử sản khoa thai phụ .91 4.2 Giá trị siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng 92 4.2.1 Tỷ lệ thai phụ siêu âm có thai bị tắc tá tràng bẩm sinh 92 4.2.2 Số lần siêu âm trước thai nhi chẩn đoán TTTBS 93 4.2.3 Tuổi thai thời điểm siêu âm phát TTTBS 94 4.2.4 Đặc điểm hình ảnh siêu âm tắc tá tràng bẩm sinh 95 4.2.5 Giá trị siêu âm chẩn đoán TTTBS dị tật kèm theo trước sau sinh 97 4.3 Xác định số dị tật kèm theo tắc tá tràng .102 4.3.1 Kết Double test, Triple test thai phụ có thai TTTBS 102 4.3.2 Xét nghiệm chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 102 4.3.3 Các bất thường hình thái học kèm theo TTTBS liên quan với kết cục sản khoa 103 4.3.4 Phân tích yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp đình thai nghén thai chết lưu nghiên cứu 106 4.3.5 Phân tích yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp giữ thai đến lúc sinh kết cục sau sinh 108 4.4 Đánh giá kết điều trị tắc tá tràng sau sinh 109 4.4.1 Đặc điểm giới tính trẻ sau sinh .109 4.4.2 Tuổi thai cân nặng thai bị TTTBS vào lúc đẻ so với số sinh lý 110 4.4.3 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng trẻ .112 4.4.4 Thời gian điều trị sau phẫu thuật 118 4.4.5 Tình trạng trẻ sau phẫu thuật 118 KẾT LUẬN 120 KHUYẾN NGHỊ 123 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Đặc điểm tuổi thai phụ 59 Bảng 3.2 Đặc điểm nghề nghiệp trình độ học vấn thai phụ .60 Bảng 3.3 Đặc điểm PARA thai phụ 61 Bảng 3.4 Tiền sử sản khoa thai phụ 62 Bảng 3.5 Số lần siêu âm đến phát TTTBS 62 Bảng 3.6 Tuổi thai thời điểm siêu âm chẩn đoán TTTBS 63 Bảng 3.7 Liên quan tuổi thai số lần siêu âm để phát TTTBS 64 Bảng 3.8 Hình ảnh siêu âm liên quan đến TTTBS 65 Bảng 3.9 Cân nặng trẻ thời điểm chẩn đốn TTTBS theo nhóm tuổi thai 65 Bảng 3.10 So sánh cân nặng trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý trẻ sơ sinh bình thường theo tuổi thai lúc sinh 66 Bảng 3.11 So sánh kết chẩn đoán dị tật bẩm sinh kèm theo TTTBS trước sau sinh 67 Bảng 3.12 Liên quan tuổi thai phát kết cục sản khoa thai nhi 68 Bảng 3.13 Hồi quy logictics đa biến liên quan đến khả sống sót thai nhi chẩn đoán TTTBS với yếu tố nguy 69 Bảng 3.14 Hồi quy logictics đa biến yếu tố nguy đến trường hợp đình thai nghén 70 Bảng 3.15 Hồi quy logictics đa biến yếu tố nguy đến trường hợp thai chết lưu 71 Bảng 3.16 Hồi quy logictics đa biến yếu tố nguy đến trường hợp tử vong sau sinh 72 Bảng 3.17 Kết double test, triple test thai phụ có thai TTTBS 73 Bảng 3.18 Kết bất thường nhiễm sắc thể số 21 73 Bảng 3.19 Liên quan tuổi thai phụ với hội chứng Down 74 Bảng 3.20 Bất thường hình thái kèm theo TTTBS 74 Bảng 3.21: Liên quan dị tật kèm theo với kết cục sản khoa 75 Bảng 3.22: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp đình thai nghén 76 Bảng 3.23: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp thai chết lưu 77 Bảng 3.24: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp giữ thai đến lúc sinh 78 Bảng 3.25 Các dị tật kèm theo số trường hợp tử vong sau sinh 79 Bảng 3.26: Hồi quy logictics đơn biến yếu tố bất thường kèm theo với trường hợp tử vong sau sinh 80 Bảng 3.27 Các dị tật kèm theo số trường hợp sống sau sinh 80 Bảng 3.28 Tình trạng thai nhi sản phụ 81 Bảng 3.29 Đặc điểm giới tính trẻ nghiên cứu 82 Bảng 3.30 Tuổi thai trẻ thời điểm sinh 83 Bảng 3.31 Cân nặng trẻ lúc sinh 83 Bảng 3.32 Chẩn đoán nguyên nhân gây tắc tá tràng bẩm sinh 84 Bảng 3.33 Liên quan tuổi thai sinh nguyên nhân TTTBS .84 Bảng 3.34 Đặc điểm dị tật phối hợp trường hợp sống sau sinh 85 Bảng 3.35 Đặc điểm lâm sàng trẻ trước phẫu thuật .86 Bảng 3.36 Đặc điểm phẫu thuật 87 Bảng 3.37 Đặc điểm sau phẫu thuật trẻ .87 Bảng 3.38: Đặc điểm trường hợp tử vong sau phẫu thuật 88 Bảng 3.39: Mối liên quan thời gian từ lúc sinh đến phẫu thuật thời gian điều trị sau phẫu thuật 88 Bảng 3.40: Một số yếu tố liên quan đến kết phẫu thuật TTTBS 89 Bảng 4.1: So sánh dị tật kết hợp với TTTBS nghiên cứu khác 104 Bảng 4.2 So sánh tuổi thai tình trạng nước ối mẹ với số tác giả khác 111 Bảng 4.3 So sánh tỷ lệ triệu chứng lâm sàng với số tác giả khác 111 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân nhóm tuổi thai thời điểm siêu âm phát TTTBS 63 Biểu đồ 3.2 Chỉ số ối thai phụ thời điểm phát TTTBS 64 Biểu đồ 3.3 Các dị tật kèm theo số trường hợp đình thai nghén 76 Biểu đồ 3.4 Dị tật kèm theo TTTBS trường hợp thai chết lưu 77 Biểu đồ 3.5 Các dị tật kèm theo số trường hợp thai giữ đến lúc sinh 78 Biểu đồ 3.6: Diễn biến ca bệnh giai đoạn nghiên cứu 81 Biểu đồ 3.7 Tình trạng bị trẻ tắc tá tràng bẩm sinh sau đẻ 82 Khác: ……………………………………………………………… Tổng số lần phẫu thuật …………….lần Tình trạng trẻ sau phẫu thuật: Ổn định (sống viện) Biến chứng Tử vong Thời điểm viện tử vong sau phẫu thuật ……… ngày Lý phải phẫu thuật lại: Hẹp miệng nối Nhiễm khuẩn Khác PHỤ LỤC Cân nặng trẻ sơ sinh bình thƣờng tƣơng ứng tuổi thai (tuổi thai đƣợc xác định siêu âm chẩn đoán thai kỳ 1) Tuổi thai 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 Hàm số tương quan cân nặng trẻ sơ sinh tuổi thai (TT) TT = tuổi thai, CN = cân nặng Ln (CN) = 5.5952 - 0.16626 x TT + 0,011973 x TT - 0,0001555 x TT; and SD of Ln (CN) = 0.39269 x TT Doublilet PM, Benson CB, Nadel AS, Ringer SA Impoved bierth weight table for neonates develop from gestations date by early ultrasonograph J Ultrasound Med 1997;16:241-249 450 523 609 707 820 947 1.090 1,249 1.422 1,607 1,804 2,006 2,210 2,409 2.595 2,762 2,900 3,002 3,060 Cân nặng thai tƣơng ứng với tuổi thai (chẩn đoán siêu âm theo tác giả Hallock FP cs 1991 Tuổi thai 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 Hàm số tương quan CN/TT CN = cân nặng; TT = tuổi thai TTTB = tuổi thai trung bình SD: Ln (CN) = 0.578 + 0.332 TTTB - 0.00354 x TTTB = 12.7% cân dự đoán Hadlock FP, Harrist RB, Marinez-Poyer J In utero analysis of fetal growth: a sonographic weight standard Radiology 1991;181:129 – 133, extrapolated to 42 weeks from 40 weeks PHỤ LỤC Một số hình ảnh điển hình tắc tá tràng bẩm sinh nghiên cứu Hc 17/2/2016 Tiền sử nội ngoại khoa: Viêm gan B phát KL: Thai tương ứng 24 tuần (KCC + SA): NGUYỄN THỊ MINH H điều trị từ năm 2012 BV Thanh Hóa Theo dõi tắc tá tràng/ Mẹ VGB 32 tuổi PARA 2011 Xin ý kiến hội đồng định chọc ối Dân tộc Kinh Đẻ thường 2011 trai 3100g sau đẻ tháng Cán TD phình đại tràng bẩm sinh (CĐ BV Nhi TW) Địa chỉ:TP Thanh Hóa, Đẻ thường 2012 trai 3300g khỏe Thanh Hóa NGUYỄN THỊ H SN: 1990 Dân tộc Kinh Cơng nhân Địa chỉ: Đơng Hưng, Thái Bình Hc 22.06.2016 NÔNG THỊ H SN: 1998 Dân tộc Nùng Tự Địa chỉ: Quảng Uyên, Cao Bằng 22/06/2016 NGUYỄN THỊ T SN: 1990 Dân tộc Kinh Công nhân Địa chỉ:, TP Bắc Ninh, Bắc Ninh DANH SÁCH BỆNH NHÂN Ng STT c 27/1 11/0 18/0 31/0 24/0 07/1 19/1 28/1 04/1 10 11/0 11 08/0 12 24/0 13 07/1 14 05/0 15 03/0 16 07/0 17 18/0 18 19/0 19 31/0 20 20/1 21 12/1 22 16/0 23 08/0 24 26/0 25 08/0 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 Hƣớng dẫn khoa học PGS.TS Trần Danh Cƣờng PGS.TS Trần Ngọc Bích ... nghiên cứu thai nhi chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng lấy TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Số liệu tình trạng trẻ tắc tá tràng bẩm sinh sau đẻ lấy khoa đẻ, khoa sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung. .. âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh 18 1.4.3 Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh 23 1.5 Chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh sau sinh 23 1.5.1 Đặc điểm lâm sàng tắc tá. .. trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương" với ba mục tiêu sau: Đánh giá vai trò siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh Xác định số bất thường kết hợp với tắc tá