Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương tt

Bộ giáo dục đào tạo Bộ y tế Tr-ờng đại học y Hà Nội CN B QUT NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH Và Xử TRí SAU SINH TắC Tá TRàNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn ngành : Sản phụ khoa Mã số : 62721301 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Hà Nội - 2021 Cơng trình hồn thành tại: TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS Trần Danh Cƣờng PGS.TS Trần Ngọc Bích Phản biện 1: GS.TS Phạm Minh Thông Phản biện 2: GS.TS Nguyễn Vũ Quốc Huy Phản biện 3: TS Nguyễn Việt Hoa Luận án bảo vệ trước Hội đồng chấm luận n Ti n sỹ cấp Trường họp Trường Đại học Y Hà Nội Vào hồi ngày tháng năm 2021 Có thể tìm hiểu luận án c c thư viện: - Thư viện Quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương CÁC C NG TR NH NGHI N CỨU Đ ĐƢ C C NG B LI N QU N ĐẾN NỘI DUNG LUẬN ÁN Cấn Bá Quát, Trần Danh Cƣờng (2015), “Nhận xét k t siêu âm chẩn đo n trước sinh tắc t tràng bẩm sinh bệnh viện phụ sản Trung ương từ th ng năm 2012 đ n th ng năm 2014”, Tạp chí Phụ sản, tập 13, số 2, tr 107-110 Cấn Bá Quát, Trần Danh Cƣờng, Trần Ngọc Bích (2019), “Đ nh gi k t siêu âm chẩn đo n trước sinh tắc t tràng bẩm sinh xử trí bệnh viện Phụ Sản trung Ương từ th ng 1năm 2012 đ n th ng 12 năm 2016”, Tạp chí y học thực hành (1118) – số 11/2019 Cấn Bá Quát, Trần Danh Cƣờng, Trần Ngọc Bích (2019), “Liên quan dị tật kèm theo tắc t tràng bẩm sinh với khả sống sót thai nhi Bệnh viện Phụ Sản trung Ương từ th ng năm 2012 đ n th ng 12 năm 2017”, Tạp chí y học thực hành (1123) - số 12/2019 ĐẶT VẤN ĐỀ Tá tràng phần quan trọng hệ tiêu hóa bất thường hay gặp tắc tá tràng hẹp tá tràng Các nghiên cứu th giới cho thấy tỷ lệ dị tật tắc tá tràng bẩm sinh gặp phải 1/5000 đ n 1/10000 trường hợp trẻ sinh sống Các dị tật t tràng thường gặp teo hẹp tá tràng quan s t thăm dị, đ nh gi chẩn đo n siêu âm từ sớm, tuổi thai từ 16 đ n 20 tuần Qua nghiên cứu thấy tắc tá tràng có liên quan mật thi t với bất thường NST 21 (Down), bất thường tim mạch, khơng có hậu mơn, không trực tràng Việc ứng dụng siêu âm phát chẩn đo n sớm bất thường tá tràng, với phát triển vượt bậc phẫu thuật điều trị làm thay đổi th i độ xử trí trước sau sinh với trường hợp thai nhi có bất thường bẩm sinh tá tràng Cho đ n chưa có nghiên cứu cho k t đ nh gi tổng quát c c đặc điểm bệnh lý, k t chẩn đo n, dị tật kèm theo; k t theo dõi xử trí tắc t tràng trước sinh sau sinh thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh Vì chúng tơi ti n hành thực đề tài "Nghiên cứu chẩn đốn trước sinh xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương " với ba mục tiêu sau: Đánh giá giá trị siêu âm để chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh Xác định dị tật kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh Đánh giá kết điều trị tắc tá tràng sau sinh B CỤC CỦA LUẬN ÁN: Luận n có 128 trang, bao gồm: Đặt vấn đề (2 trang); Chương Tổng quan (36 trang); Chương Đối tượng - Phương ph p nghiên cứu (24 trang); Chương K t nghiên cứu (32 trang); Chương Bàn luận (30 trang); K t luận (3 trang); Ki n nghị (1 trang), tính luận n (1 trang) Tài liệu tham khảo: có 150 tài liệu, gồm 45 tài liệu ti ng Việt, 105 tài liệu ti ng Anh Nh ng ng g p ới uận án: Là nghiên cứu Việt Nam nghiên cứu giá trị siêu âm chẩn đo n tắc tá tràng bẩm sinh theo dõi từ chẩn đo n trước sinh tới trẻ hồn thành phẫu thuật, có chứng đối chi u chẩn đo n hình ảnh siêu âm k t sau phẫu thuật; 2 Nghiên cứu bước đầu tìm hiểu dị tật kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh, k t dị tật kèm theo y u tố tiên lượng đ n khả sống sót thai nhi, giúp c c b c sĩ lâm sàng tiên lượng tư vấn cho thai phụ Đ nh gi k t điều trị tắc t tràng sau sinh chẩn đo n sớm có phương ph p phù hợp, k t điều trị giữ thai, k t phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh đạt hiệu cao Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học cấu tạo giải phẫu tá tràng T tràng khúc đầu ruột non từ môn vị đ n góc tá hỗng tràng, tá tràng dài khoảng 12 đốt ngón tay (25 cm) khúc ngắn nhất, rộng nhất, cố định ruột non; đường kính tùy khúc đo từ 15 – 17mm Thời kỳ phơi thai, t tràng cịn di động treo vào thành bụng sau mạc treo tá tràng Nhưng sau t tràng mạc treo dính vào thành bụng sau nên trở thành cố định nhìn bị trật phía sau phúc mạc 1.1.1 Phôi thai học tá tràng 1.2 Giải phẫu tá tràng thành phần iên quan 1.2.1 Giới hạn vị trí tá tràng 1.2.2 Hình thể ngồi phân đoạn tá tràng 1.2.3 Liên quan tá tràng với quan lân cận 1.3 Các ặc iể bệnh ý bẩ sinh tá tràng Bệnh lý bẩm sinh t tràng thường gặp siêu âm chẩn đo n sàng lọc trước sinh tắc hẹp tá tràng bẩm sinh 1.3.1 Tắc tá tràng nguyên nhân từ bên 1.3.2 Tắc tá tràng nguyên nhân bên 1.3.3 Tắc tá tràng bẩm sinh mối liên quan đến dị tật khác Dị tật tim bất thường phổ bi n liên quan đ n tắc tá tràng, nghiên cứu Bethell cho thấy 90% có dị tật tim trẻ sơ sinh có T21 cao so với 81,5% báo cáo Singh cộng Những phát nhấn mạnh tầm quan trọng việc sàng lọc cẩn thận dị tật tim siêu âm thai trẻ nghi ngờ mắc tắc tá tràng Các nghiên cứu khuy n cáo nên siêu âm tim sớm sau sinh trẻ này, nguy dị tật tim bẩm sinh đặc biệt cao Các dị tật phổ bi n kh c liên quan đ n hệ xương, bàn chân khoèo, đa khớp, giảm chi, đục thủy tinh thể, tràn dịch tinh mạc, hở hàm ch, hở hàm ch vị hồnh… Ở số nghiên cứu quan s t thấy tỷ lệ cao tổng số dị tật bẩm sinh dạng dị tật cụ thể liên quan đ n hội chứng Down, tắc tá trầng dị tật quan kh c phối hợp Điều nhấn mạnh cần thi t phải đ nh gi cẩn thận tất c c trường hợp mắc hội chứng Down dị tật bẩm sinh có 1.4 Phƣơng pháp chẩn oán tắc tá tràng bẩ sinh 1.4.1 Siêu âm chẩn đoán sản khoa 1.4.2 Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh 1.4.2.1 Siêu âm chẩn đoán teo - tắc hành tá tràng bẩm sinh Tắc tá tràng bẩm sinh thực siêu âm chẩn đo n thấy ngồi hình ảnh điển hình tắc tá tràng cịn gặp số hình ảnh siêu âm dị tật có liên quan bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down…) bắt gặp hình ảnh siêu âm bất thường hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ hơ hấp, hệ ti t niệu * Hình ảnh “quả bóng đơi” Hình 1.1 Quả bóng đơi * Hình ảnh “đồng hồ cát” Hình 1.2: Hình ảnh đồng hồ cát * Bất thường số lượng nước ối Tắc tá tràng bẩm sinh thường kèm theo đa ối dư ối 1.4.2.4 Các hình ảnh siêu âm dị tật bẩm sinh kết hợp với tắc tá tràng Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh thường bị mắc dị tật bẩm sinh khác Các dị tật thường gặp hội chứng Down (các dấu hiệu di truyền siêu âm ba tháng n p gấp da gáy dày, dị tật tim (kênh nhĩ thất), thiểu sản bất sản xương sống mũi, ruột non tăng âm vang, giãn bể thận, ổ tăng âm tim, xương đùi ngắn, xương c nh tay ngắn, thiểu sản đốt ngón 5, tổn thương tim bẩm sinh 1.4.3 Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh 1.5 Chẩn oán tắc tá tràng bẩ sinh sau sinh Các triệu chứng tắc tá tràng bẩm sinh thường đa dạng, phức tạp tùy theo mức độ tắc tá tràng hồn tồn hay tắc khơng hồn tồn có bệnh hay dị tật bẩm sinh kèm theo tắc tá tràng hay không 1.5.1 Đặc điểm lâm sàng tắc tá tràng 1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng: 1.6 Các phƣơng pháp xử trí bệnh ý bẩ sinh ruột non 1.6.1 Xử trí trước sinh Khả sống sót sau đẻ thai nhi bị dị tật nặng thấp, loại dị tật bẩm sinh nặng phát ta nên có định đình thai nghén, số khơng phát làm trẻ ch t sau đẻ Thông thường thai nhi mà có nhiều dị tật làm cho thai ch t tử cung mẹ 1.6.2 Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh n u không phẫu thuật đe dọa đ n sức khỏe sống trẻ, muốn tỷ lệ trẻ sống sót cao sau sinh cần định phẫu thuật cho trẻ sớm tốt Đối với trẻ trì hỗn phẫu thuật trì hỗn nhằm điều trị nội khoa trước mổ giúp trẻ có điều kiện sức khỏe tốt cho q trình phẫu thuật, cịn với trường hợp khơng thể trì hỗn phẫu thuật phải phẫu thuật cho trẻ sớm tốt Chƣơng Đ I TƢ NG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHI N CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu C c thai phụ siêu âm có chẩn đo n thai nhi bị mắc hội chứng tắc t tràng bẩm sinh, hội chẩn x c định Trung tâm chẩn đo n trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương C c thai nhi c c thai phụ theo dõi từ lúc ph t tắc t tràng bẩm sinh đ n phẫu thuật sau đẻ 2.2 Địa iể nghiên cứu: Trung tâm Chẩn đo n trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Khoa Phẫu thuật nhi - Bệnh viện Việt Đức, Bệnh Viện Nhi Trung Ương 2.3 Thời gian nghiên cứu: từ th ng 1/2012 - 12/2017 2.4 Phƣơng pháp nghiên cứu 2.4.1 Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhiều thời điểm (Cross-setional time series) 2.4.2 Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu * Cỡ mẫu: Cỡ mẫu tính theo cơng thức: Trong đó: n  z12 / p(1  p) d2 n : Cỡ mẫu nghiên cứu Z(1-α/2) : 1,96 (với α = 0,05) d : 0,05 (sai số cho phép) p : 0,055 Theo Huỳnh Thị Duy Hương cộng tắc t tràng bẩm sinh chi m tỉ lệ 5,5% tổng số dị tật đường tiêu hóa Thay vào cơng thức tính cỡ mẫu tối thiểu cần cho nghiên cứu 80 bệnh nhân Trên thực t chọn 95 bệnh nhân đưa vào nghiên cứu * C ch chọn mẫu: chọn mẫu thuận tiện, chọn toàn c c trường hợp bệnh nhân đủ tiêu chuẩn lựa chọn vào nghiên cứu thời gian thu thập số liệu 2.4.3 Phương pháp thu thập số liệu Số liệu nghiên cứu thai nhi chẩn đo n trước sinh tắc t tràng lấy TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Số liệu tình trạng trẻ tắc t tràng bẩm sinh sau đẻ lấy khoa đẻ, khoa sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương lấy sau trẻ chuyển sang Khoa phẫu thuật Nhi - Bệnh viện Việt Đức Bệnh viện Nhi Trưng Ương điều trị ti p 2.5 Biến số nghiên cứu 2.5.1 Biến số nghiên cứu * Của người mẹ - Nghề nghiệp: làm ruộng, c n công nhân viên, c c nghề kh c… - Tuổi người mẹ: 18-24 tuổi, 25-34 tuổi, ≥ 35 tuổi - Tiền sử nội khoa, tiền sử ngoại khoa - Tiền sử sản khoa: sinh lần 1, lần 2, lần - Tiền sử c c lần mang thai trước, tiền sử đẻ bị dị tật bẩm sinh - Thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh, k t xét nghiệm: double test; triple test - Số lần siêu âm cho đ n chẩn đo n TTTBS - K t siêu âm: tình trạng nước ối, hình ảnh bóng đơi, đồng hồ c t - K t chọc hút nước ối làm NST đồ n u có - Liên quan thời điểm siêu âm ph t TTTBS với khả thai đ n lúc sinh - Liên quan c c đặc điểm chung thai phụ đ n khả thai đ n lúc sinh - Liên quan tuổi mẹ với hội chứng Down * Của thai nhi Trước sinh: - Tuổi thai: Phân loại tuổi thai theo WHO (2014): - Tắc t tràng bẩm sinh đơn độc hay có k t hợp với dị tật quan khác thai nhi - Cân nặng thai nhi siêu âm - So s nh cân nặng thai nhi cân nặng bình thường theo số sinh lý - C c dị tật kèm theo tắc t tràng: tim mạch, tiêu hóa, thần kinh, ti t niệu… + Hệ tuần hồn: Tứ chứng Fallot, thơng liên thất, hội chứng Ebstein, hẹp động mạch chủ… + Hệ tiêu hóa: Nang ống mật chủ, ruột non giãn… + Hệ ti t niệu: Bất sản thận phải, giãn bể thận bên, thận lạc chỗ… + Hệ thần kinh: Đầu chanh, giãn não thất… - K t nhiễm sắc đồ thai nhi n u có - K t chẩn đo n định xử trí trước sinh hội đồng chẩn đo n trướcc sinh - K t xử trí sau hội chẩn: đình thai nghén, ti p tục thai nghén đ n đủ th ng - Liên quan c c đặc điểm chung thai nhi với khả giữ thai đ n lúc sinh - Liên quan c c bất thường nhiễm sắc thể, dị tật kèm theo với khả giữ thai đ n lúc sinh Sau sinh: - Tuổi thai đẻ sinh - Cân nặng trẻ sinh - C c triệu chứng lâm sàng tắc ruột sau đẻ: nôn, bụng chướng, ăn không tiêu - Siêu âm sau sinh - K t chẩn đo n trước sau phẫu thuật tắc t tràng - Nguyên nhân gây tắc t tràng: tắc ngoài, tắc hoàn toàn, tắc khơng hồn tồn - Thời gian từ đẻ đ n phẫu thuật - Thời gian nằm viện sau phẫu thuật - Số lần phẫu thuật - Bi n chứng sau phẫu thuật: + Bi n chứng nhiễm trùng v t phẫu thuật + Chảy m u sau phẫu thuật + Áp xe tồn dư + Viêm phúc mạc bục, rò miệng nối + Hẹp miệng nối + Tử vong, tình trạng nặng xin coi tử vong - Liên quan đặc điểm chung trẻ sau sinh với k t phẫu thuật - Liên quan c c phương ph p lấy thai, phương ph p phẫu thuật với k t phẫu thuật 2.5.2 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 2.5.2.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm: 2.5.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán dị tật bẩm sinh kèm theo 2.5.2.3 Đánh giá kết sớm sau phẫu thuật: 2.5.2.4 Kỹ thuật phẫu thuật mở nội soi áp dụng nghiên cứu 2.6 Phƣơng pháp xử ý số iệu Sử dụng chương trình phần mềm SPSS 22.0, xử lý phương ph p thống kê Y học để tính to n số liệu 2.7 Đạo ức nghiên cứu - Thực cơng trình nghiên cứu với tinh thần trung thực Nghiên cứu nhằm bảo vệ nâng cao sức khỏe cho đối tượng nghiên cứu cộng đồng, khơng nhằm mục đích kh c - Đề tài nghiên cứu hội đồng khoa học phê duyệt đề cương thông qua cho phép thực nghiên cứu TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương 10 Bảng 3.4 Liên quan gi a tuổi thai phát kết cục sản khoa thai nhi Kết cục Không gi ƣợc Gi ƣợc thai ến Chung n(%) p* ến úc sinh lúc sinh n(%) Tuổi n(%) < 28 tuần 18 (51,4) 17 (48,6) 35 (100,0) 28-34 tuần 13 (27,1) 35 (72,9) 48 (100,0) 34 tuần (8,3) 11 (91,7) 12 (100,0) Kết cục Đình thai Khơng ình Chung n(%) p* Tuổi nghén n(%) thai nghén n(%) < 28 tuần 13 (37,1) 22 (62,9) 33 (100,0) 28-34 tuần (18,8) 39 (81,2) 48 (100,0) 34 tuần (00,0) 12 (100,0) 12 (100,0) Kết cục Thai chết ƣu Thai không chết Chung n(%) p* Tuổi n(%) ƣu n(%) < 28 tuần (14,3) 30 (85,7) 35 (100,0) 28-34 tuần (8,3) 44 (91,7) 48 (100,0) >0,05 > 34 tuần (8,3) 11 (91,7) 12 (100,0) * Test  , p