CHẨN đoán và xử TRÍ TĂNG CHOLESTEROL máu GIA ĐÌNH

Smith et al. Eur Heart J. 2012;33:372-83 CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH • PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG • Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia – Bệnh Viện Bạch Mai Nội dung 1. Đại cương 2. Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc FH 3. Sàng lọc theo trình tự (cascade screening): khai báo nguy cơ của gia đình 4. Chẩn đoán FH ở người lớn 5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên 6. Vai trò của xét nghiệm di truyền 7. Kết luận Đại cương Đại cương Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý di truyền trội hay gặp nhất ở người. Nguyên nhân thường gặp nhất gây FH là do đột biến trội gây mất chức năng của gen làm ảnh hưởng tới thụ thể của lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C R), thụ thể này có vai trò trong thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, và do đó nồng độ LDL-C tăng lên đáng kể ngay từ lúc đứa trẻ mới sinh ra. Đại cương FH làm tăng tốc độ phát triển các bệnh lý tim mạch do xơ vữa động mạch (CVD) , đặc biệt là bệnh động mạch vành (CHD), với các biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 10 -40 tuổi. Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm, để can thiệp phòng bệnh bao gồm các biện pháp không dùng thuốc (vận động và chế độ ăn uống sinh hoạt hợp lý, bỏ thói quen và hành vi bất lợi), sử dụng các thuốc hạ cholesterol máu và xử trí các yếu tố nguy cơ tim mạch khác. FH gây XVĐM (BMV) [...]... Hội đồng EAS khuyến cáo Trẻ em, người lớn, gia đình nên được sàng lọc tăng cholesterol có tính chất gia đình nếu - Thành viên trong gia đình có tăng cholesterol có tính chất gia đình - Cholesterol ở người trưởng thành ≥ 8 mmol/l (310 mg/dl) - Cholesterol ở trẻ em ≥ 6 mmol/l (230 mg/dl) - Bệnh mạch vành sớm - U vàng ở gân cơ - Tử vong tim mạch sớm Nodestgaard et al EurHeart J... về lợi ích/nguy cơ và về hiệu quả/chi phí Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên Mức LDL-C huyết tương đặc hiệu theo tuổi và giới cần được sử dụng để chẩn đoán lần đầu cho FH Chẩn đoán rất chắc chắn (highly likely) là FH thể dị hợp tử ở trẻ em trên 2 tuổi khi mức LDL-C ≥ 5 mmol/L, ngay cả khi không có tiền sử gia đình về tăng lipid máu và bệnh ĐMV sớm FH thể dị hợp tử cũng được chẩn đoán ở mức chắc chắn... là chẩn đoán có độ chính xác cao Chẩn đoán FH ở người lớn Hệ thống Simon Broome tương đương với DLCNC trong dự báo đột biến FH, nhưng hệ thống này không sử dụng arcus cornealis và cũng có thể bỏ sót bệnh nhân FH những người không có tăng cholesterol máu quá nhiều Hệ thống MEDPED dựa trên LDL-C và cholesterol toàn phần trong huyết tương và có yêu cầu rất chặt chẽ là phải định lượng ngay cholesterol máu. .. chú, bác) và bậc 3 (anh chị em họ) Sử dụng các đánh giá về kiểu gen hoặc kiểu hình Tuy nhiên chẩn đoán dựa trên có đột biến bệnh lý thì chính xác hơn việc chỉ sử dụng kiểu hình Nếu không có xét nghiệm DNA thì việc sàng lọc chỉ dựa vào mức LDL-C huyết tương theo tuổi, giới và đặc hiệu cho từng quốc gia Chẩn đoán FH ở người lớn Tiêu chuẩn chẩn đoán FH của Trung Quốc Tiêu chuẩn Tiền sử gia đình Điểm... tuổi, nên vào tầm từ 5-10 tuổi Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên Tuy vậy nên sàng lọc sớm hơn với các gia đình có tiền sử bệnh động mạch vành sớm (trước 55 tuổi), đặc biệt là có tiền sử bệnh ĐMV sớm trong số họ hàng bậc 1 hoặc khi có yêu cầu đặc biệt của cha mẹ mong muốn áp dụng rất sớm cho con các phương pháp trị liệu bằng phong cách sống khỏe mạnh Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên Châu Âu và ở Australia:... quốc tế để xác lập một tiêu chuẩn thống nhất và đơn giản để chẩn đoán FH trên lâm sàng Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên Sử dụng 3 chiến lược để phát hiện FH ở trẻ em: sàng lọc theo trình tự (cascade screening), sàng lọc tất cả (universal screening), hoặc sàng lọc có chọn lựa (selective screening) dựa trên tiền sử gia đình Các nước khác nhau sẽ sử dụng chiến lược... các bệnh nhân mắc XVĐM (BMV) dưới 60 tuổi tại các đơn vị mạch máu và các đơn vị tim mạch-lồng ngực, đơn vị đột quị, đơn vị chăm sóc bệnh động mạch vành, cũng như là trong các chương trình phục hồi chức năng tim mạch Sàng lọc FH trong chăm sóc sức khỏe ban đầu (xét nghiệm mỡ máu khi đói) dựa trên tiền sử gia đình có tăng cholesterol máu và có bệnh tim mạch sớm (4.7 mmol/L) và cho phép sử dụng dấu hiệu XQ của u vàng gân Achilles (Achilles tendon xanthomata) để chẩn đoán Cần thiết phải . cáo Trẻ em, người lớn, gia đình nên được sàng lọc tăng cholesterol có tính chất gia đình nếu - Thành viên trong gia đình có tăng cholesterol có tính chất gia đình - Cholesterol ở người trưởng. cơ của gia đình 4. Chẩn đoán FH ở người lớn 5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên 6. Vai trò của xét nghiệm di truyền 7. Kết luận Đại cương Đại cương Tăng cholesterol máu gia đình (FH). et al. Eur Heart J. 2012;33:372-83 CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH • PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG • Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia – Bệnh Viện Bạch Mai Nội dung