Shi Z et al Int J Cardiol (2014)
Tiêu chuẩn Điểm
Tiền sử gia đình Họ hàng bậc 1 có người BMV sớm (nam/nữ < 60t) 1 Họ hàng bậc 1 có người BMM sớm (nam/nữ < 60t) 1 Tiền sử bản thân TS BMV sớm (nam < 55t, nữ < 60t) 2 TS BMM sớm (nam < 55t, nữ < 60t) 1 LDL-C > 6 mmol/l 8 5,0 – 5,9 5 3,5 – 4,9 3 2,5 – 3,4 1
Chẩn đoán FH ở người lớn
Có một số tiêu chuẩn chẩn đoán kiểu hình FH nhưng không có tiêu chuẩn nào được quốc tế nhất trí.
Tiêu chuẩn Hà lan (Dutch Lipid Network Criteria) được sử dụng để tính toán chỉ số dự báo khả năng mắc FH.
Tiêu chuẩn này ngày càng được chấp nhận vì đơn giản và dễ hiểu; chỉ số này không quá lệ thuộc vào mức LDL-C huyết tương và nhạy hơn trong phát hiện FH (index cases), chỉ số >5 là chẩn đoán có độ chính xác cao.
Chẩn đoán FH ở người lớn
Hệ thống Simon Broome tương đương với DLCNC trong dự báo đột biến FH, nhưng hệ thống này không sử dụng arcus cornealis và cũng có thể bỏ sót bệnh nhân FH những người không có tăng cholesterol máu quá nhiều.
Hệ thống MEDPED dựa trên LDL-C và cholesterol toàn phần trong huyết tương và có yêu cầu rất chặt chẽ là phải định lượng ngay cholesterol máu cho các thành viên khác trong gia đình, hệ thống này cũng có thể kém đặc hiệu hơn các phương pháp khác trong việc dự báo đột biến.
Chẩn đoán FH ở người lớn
Tiêu Chuẩn Nhật Bản tương đương với hệ thống Simon Broome, tiêu chuẩn Nhật bản này sử dụng LDL-C đặc hiệu đại diện cho dân chúng (>4.7 mmol/L) và cho phép sử dụng dấu hiệu XQ của u vàng gân Achilles (Achilles tendon xanthomata) để chẩn đoán.
Cần thiết phải có thêm các nghiên cứu quốc tế để xác lập một tiêu chuẩn thống nhất và đơn giản để chẩn đoán FH trên lâm sàng.