Những nghiên cứu về proteomics hiện nay gắn liền với hoạt động của Tổ chức Proteome Ngƣời- Human Proteome Organisation (HUPO) [3] [146], với mục đích tìm hiểu:
- Phạm vi, phƣơng thức biểu hiện, hoạt động của hệ protein ở các kiểu tế bào, các kiểu mô khác nhau.
- Sự phân bố protein ở dƣới mức tế bào. - Những cải biến sau dịch mã.
- Mối tƣơng tác với những protein và thành phần khác. - Quan hệ và cấu trúc, chức năng của protein.
Nhƣ vậy, nghiên cứu về protein để có những hiểu biết tổng thể về sự biểu hiện các protein ở những trạng thái sinh lý, phát triển và bệnh lí khác nhau [3].
Những nghiên cứu đã hoàn tất về trình tự gen ngƣời cho thấy, trình tự gen là một chiều và hữu hạn, nhƣng hệ protein biểu hiện mang tính đa chiều và có vẻ nhƣ là vô hạn. Hệ protein luôn thay đổi dƣới tác động của môi trƣờng và những tín hiệu khác đến từ môi trƣờng nội bào [139].
Ở Việt Nam, những nghiên cứu về protein mới đƣợc bắt đầu đƣợc triển khai khi các phòng thí nghiệm trọng điểm về Công nghệ Gen và Protein đƣợc thiết lập. Các nghiên cứu chủ yếu dựa trên phân tách protein truyền thống, sau đó điện di một chiều hoặc hai chiều (1-DE/2-DE), xác định các protein bằng các kĩ thuật hóa sinh hoặc miễn dịch, thông qua các đặc tính sinh học (hoạt tính sinh học, đặc tính kháng nguyên- kháng thể…) [3].
Gần đây, tại Viện Công nghệ Sinh học để phân tích đặc tính của protein đã sử dụng một hệ thống Proteomics workflow mới bao gồm hệ sắc kí lỏng
nano đa chiều (nano LC Packing, Dionex, Netherlan) kết nối trực tuyến với hệ thống khối phổ QSTAR®XL MS/MS sử dụng nguồn ion hóa NanoSprayTM (MDS SCIEX/Applied Biosystems) cho phép tự động phân tích và nhận dạng không chỉ những protein riêng lẻ mà còn cả hệ protein phức tạp [3][17][21].
Bằng kết hợp các phân tách protein theo điểm đẳng điện, điện di hai chiều (2-DE), sắc kí ái lực, và đặc biệt là sắc kí lỏng nano đa chiều kết nối trực tuyến với hệ khối phổ liên tiếp (nano LC-MS/MS), đã có thể cho phép nhận dạng và xác định hàng ngàn protein khác nhau từ hệ protein huyết thanh ngƣời [32], góp phần đánh giá biểu hiện của hệ protein nói chung và tìm kiếm các chỉ thị protein cho trạng thái bình thƣờng và bệnh lí (Anderson NL et al, 2009) [36].
Trong các nghiên cứu tại Viện Công nghệ Sinh học về protein bệnh lí, khi nghiên cứu về các protein trong huyết thanh bệnh nhân BCC, đã nhận dạng đƣợc protein lai MLL-AF4, một bằng chứng phân tử của sự chuyển vị nhiễm sắc thể giữa tổ hợp gen MLL trên nhiễm sắc thể số 11 (vị trí 11q23) và gen AF4 trên nhiễm sắc thể số 4 (vị trí 4q21) [4] [145].