Kết quả phân tích NST Số lƣợng bệnh nhân Tỷ lệ %
Không thấy bất thƣờng NST 29 60,4
Bất thƣờng số lƣợng NST 7 14,6
Bất thƣờng cấu trúc NST 12 25
Nhận xét: Trong 48 bệnh nhân phân tích nhiễm sắc thể tỷ lệ có tổn
Các tác giả trong nƣớc nhƣ Phạm Quang Vinh (2003) [30], Trần Thị Hồng Hà (2003) [7], Bùi Ngọc Lan (2004) [12], và ngoài nƣớc nhƣ Heim (1987) [83], Iska Petkovic (1996) [92] đều ghi nhận các bất thƣờng cả về số lƣợng và cấu trúc nhiễm sắc thể khi phân tích nhiễm sắc thể bệnh nhân BCC dòng lympho tƣơng tự nhƣ vậy.
3.3.1.3. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể
Bảng 3.11. Các dạng bất thường số lượng NST bệnh bạch cầu cấp dòng lympho Dạng bất thƣờng số lƣợng NST Số BN > 50 NST 2 47- 50 NST 4 Thiểu bội – 44 NST 1 Nhận xét: Gặp nhiều dạng bất thƣờng khác nhau về số lƣợng NST, trong đó trên lƣỡng bội (trên 47NST) là chủ yếu 6/7 BN, chỉ gặp 1BN có số lƣợng NST 44.
Các bất thƣờng về số lƣợng nhiễm sắc thể, bao gồm các bất thƣờng quá bội- trên 46 nhiễm sắc thể và bất thƣờng thiểu bội, dƣới 46 nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể trong BCC cho thấy tỷ lệ quá bội nhiễm sắc thể thƣờng cao trong BCC dòng lympho [112] [116]. Tỷ lệ các bất thƣờng số lƣợng nhiễm sắc thể có khác nhau theo nhiều tác giả, trong nghiên cứu của chúng tôi có 6/7 bệnh nhân có trên 46 nhiễm sắc thể chiếm 12,5% tổng số bệnh nhân phân tích karyotype, và có 1/7 chiếm 2,08% tổng số bệnh nhân. Bảng 3.12 tóm tắt các kết quả nghiên cứu trƣớc đây về các bất thƣờng số lƣợng NST đã đƣợc công bố và so sánh với kết quả của chúng tôi.
Bảng 3.12. So sánh một số kết quả công bố về tỷ lệ quá bội và thiểu bội NST ở bệnh nhân BCC dòng lympho
Tác giả Năm Số BN % quá bội % thiểu bội
Heim [83] 1987 1200 30 10
Phạm Quang Vinh [30] 2003 53 20,75 5,66
Trần thị Hồng Hà [7] 2004 30 13 10
Đỗ T. Vinh An 2011 48 12,5* 2,08
Có 2 bệnh nhân BCC dòng B lympho trong nghiên cứu có trên 50 nhiễm sắc thể.
So với các nghiên cứu trên tỷ lệ bất thƣờng thiểu bội của chúng tối thấp hơn so với các nghiên cứu của các tác giả khác, nhƣng do số lƣợng bệnh nhân trong nghiên cứu chƣa cao nên sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê. Tỷ lệ quá bội trong nghiên cứu của chúng tôi tƣơng đồng với kết quả nghiên cứu của các tác giả khác.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 2 trƣờng hợp bệnh nhân có trên 50 nhiễm sắc thể, cả 2 trƣờng hợp này đều thuộc dòng B lympho. Các trƣờng hợp này đều có yếu tố tiên lƣợng tốt, bệnh nhân đạt hiệu quả lui bệnh hoàn toàn đƣợc trên 20 tháng (tính đến thời điểm lấy số liệu). Naiem thấy bất thƣờng trên 50 NST gặp ở 25% lơ xê mi lympho cấp trẻ em và thƣờng ở
những bệnh nhân có thể miễn dịch tiền thân B và có kháng nguyên chung trên màng tế bào, và là bất thƣờng song hành với các yếu tố tiên lƣợng tốt nhƣ số lƣợng bạch cầu thấp, lứa tuổi thuận lợi (2-10 tuổi) [106]. Các nhiễm sắc thể thƣờng tăng thêm là nhiễm sắc thể số 2, 6, 14, 17, 18 và 21 [121] [142].
Nhóm có số lƣợng nhiễm sắc thể trên lƣỡng bội, từ 47 đến 50 nhiễm sắc thể thƣờng có thêm nhiễm sắc thể số 8, 13 và 21 [142]. Trong nghiên cứu của chúng tôi thƣờng gặp thêm nhiễm sắc thể số 8, 13, 22.
3.3.1.4. Các bất thường cấu trúc nhiễm sức thể
Khi phân tích các bất thƣờng cấu trúc NST, gặp nhiều nhất là chuyển đoạn t(9;22) chiếm 8/12 BN, chuyển đoạn NST t(4;12) chiếm tỷ lệ 1/12 BN. Mất đoạn NST cũng gặp với xác xuất del 7q là 1/12, 4q+ gặp 1/12, t(4;11) gặp 1/12 bệnh nhân (bảng 3.13). Bảng 3.13. Các dạng bất thường cấu trúc NST bệnh bạch cầu cấp dòng lympho Dạng bất thƣờng cấu trúc NST Số BN t(9;22) 8 t(4;12) 1 t(4;11) 1
4q+ 1
Del 7q 1
Ngoài các bất thƣờng về số lƣợng, các bất thƣờng về cấu trúc cũng là một trong các yếu tố đƣợc xem xét khi đánh giá tiên lƣợng bệnh nhân. Nhiều bất thƣờng về cấu trúc đã đƣợc ghi nhận trong các nghiên cứu khác nhau. Trong đó, có những bất thƣờng cấu trúc đƣợc nghiên cứu nhiều nhƣ chuyển đoạn nhiễm sắc thể Philadelphia- Ph1, là một chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22 [37]. Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ phát hiện nhiễm sắc thể Ph1 là 8/19 bệnh nhân có bất thƣờng khi phân tích nhiễm sắc thể chiếm 41,2% tổng số bất thƣờng, nhƣng chỉ chiếm 7/48 bệnh nhân nghiên cứu (chiếm 14,58%). Bảng 3.14 so sánh tỷ lệ bệnh nhân BCC dòng lympho có nhiễm sắc thể Ph1 trong nghiên cứu của chúng tôi so với một số công bố đƣợc trình bày trƣớc đây.