TTDT được mã hoá trên phân tử ADN chính là trình tự xắp xếp của các nucleotid A,T,G,C qui định chính xác trình tự sắp xếp của các axit amin trên chuỗi polypeptid của phân tử protein. TTDT mã hóa trong ADN và ARN dưới dạng tổ hợp của 4 loại nucleotid cần được giải mã thành 20 loại axit amin cấu thành protein. Các công trình nghiên cứu khác nhau đã thiết lập được hệ thống tương ứng giữa 1 tổ hợp nucleotid với 1 axit amin, hệ thống này có tên là mã di truyền. Mã di truyền có một số đặc tính sau:
Hình 2.4. Các phân tử tRNA mang amino acid Ser (trái) và Tyr (phải) đọc mã trên mRNA bằng cách khớp anticodon của chúng với codon của mRNA.
Bảng 2.1. Các trình tự mã bộ ba (codon) của các axit amin trên mARN
- Mã di truyền là mã bộ ba (Triplet). Có 64 bộ ba mã hoá cho 20 axit amin ở các sinh vật, các bộ ba đặc hiệu của mARN gọi là codon (mã) và bộ ba bổ sung với nó ở vùng xác định của tARN gọi là anticodon (đối mã).
- Mã di truyền không gối lên nhau (nonoverlapping) và mang tính tuyến tính: Thông tin trong đoạn mã hoá của mARN được đọc theo chiều 5’-3’, bắt đầu từ codon khởi đầu, xác định chính xác trình tự axit amin trên chuỗi polypeptid của phân tử protein.
- Mã di truyền có tính thoái hoá (degenerafe): Phần lớn trường hợp có nhiều codon cùng xác định một axit amin (các codon đồng nghĩa), ngoại trừ AUG và UGG.
- Mã di truyền có tính đơn trị, rõ ràng (unambigous): Mỗi codon xác định một amino acid duy nhất, hoặc xác định sự kết thúc dịch mã.
+ Codon AUG nằm ở phía đầu 5’ của mARN là tín hiệu khởi đầu tổng hợp polypeptide, điều khiển đưa formyl-methionin vào đầu chuỗi, mà về sau nó được tách ra khỏi chuỗi. Trong một số trường hợp, GUG thế chỗ cho AUG và đóng vai trò như trên.
+ Codon UAA, UGA hoặc UAG là tín hiệu kết thúc dịch mã nên gọi là codon kết thúc (termination), nhưng vì chúng không mã hoá một axit amin nào nên gọi là các codon vô nghĩa (nonsense).
- Mã di truyền có tính phổ biến (universal) hay tính vạn năng: Mã di truyền được sử dụng như nhau trong mọi loài sinh vật, nhờ tính chất này mà gen của loài này có thể được đọc bình thường trong tế bào của loài khác, tính chất này được áp dụng phổ biến trong công nghệ di truyền. Sự phổ biến của mã di truyền phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới.
Tuy nhiên có một số trường hợp ngoại lệ của mã di truyền tìm thấy trong ty thể của một số loài sinh vật như nấm men, ruồi giấm và cả ở động vât có vú.
Bảng 2.2 Các ngoại lệ so với mã "phổ biến"
Nguồn Codon
Nghĩa phổ
biến Nghĩa mới
Ty thể ruồi giấm UGA Kết thúc Tryptophan AGA &
AGG Arginine Serine
AUA Isoleucine Methionine
Ty thể động vật có vú
AGA &
AGG Arginine Kết thúc
AUA Isoleucine Methionine
UGA Kết thúc Tryptophan
Ty thể nấm men CUN* Leucine Threonine
*(N = U, C, A
hoặc G) AUA Isoleucine Methionine
UGA Kết thúc Tryptophan
Ty thể thực vật bậc
cao UGA Kết thúc Tryptophan
CGG Arginine Tryptophan
Các nhân Protozoa
UAA &
UAG Kết thúc Glutamine
Mycoplasma UGA Kết thúc Tryptophan
- Đối với mã ty thể người: Methionin được xác định bởi AUG và cả AUA ( trong mã di truyền nhân AUA xác định leucin) và các codon này được đọc bởi một tARNMet có anticodon UAU nhờ sự kết cặp linh hoạt giữa các bazơ. Tryptophan được xác định bởi UGG và cả UGA ( trong mã di truyền nhân UGA là mã kết thúc) và chúng được đọc bởi một tARNTrp mang anticodon UCA.
giống như mã di truyền nhân. Tryptophan được xác định theo cách của mã ty thể người. Các codon bắt đầu bởi dinucleotid CU thì mã hoá cho treonine, thay vì leucine như trong mã di truyền nhân và mã di truyền ty thể người.
- Về phần kết thúc, đối với mã ty thể người, ngoài hai codon UAA và UAG đã được xác định chắc chắn còn có hai codon sau AGA và AGG. Nhưng đối với mã ty thể nấm men thì chỉ có hai codon UAA và UAG, còn hai codon AGA và AGG xác định Arg như mã phổ biến