I.1. Sự di truyền của các gen lạp thể (chloroplast DNA = ctDNA hoặc cpDNA)
Một tế bào trứng thường có kích thước lớn hơn nhiều so với tinh trùng hoặc hạt phấn, chủ yếu là do lượng tế bào chất bao quanh nhân. Do đó tế bào hợp tử nhận được phần lớn tế bào chất của trứng. Nếu như bố mẹ có thành phần nguyên liệu di truyền trong tế bào chất khác nhau thì thế hệ con sẽ nhận được nhiều nguyên liệu di truyền trong tế bào chất của mẹ, do đó sẽ xảy ra sự di truyền theo dòng mẹ (marternal inheritance)
* Sự di truyền không theo Mendel của màu lá ở cây Mirabilis Hình 7.1. Lục lạp (trái) và Ty thể (phải)
Hình 7.2. Các dạng lá trên cây Mirabilis (trái) và dạng lá đốm của cây Pelargonium
- Thí nghiệm: Cho tạp giao các cây Mirabilis jalapa có những cành đốm trắng xanh theo các cách sau:
+ Thụ phấn hoa trên cành lá trắng bằng hạt phấn của hoa trên cành lá xanh. Thế hệ con có kiểu hình giống cá thể mẹ: lá trắng, không có diệp lục, chết vì không quang hợp được.
+ Thụ phấn hoa trên cành lá xanh bằng hạt phấn của hoa trên cành lá trắng. Thế hệ con có kiểu hình giống cá thể mẹ: lá xanh bình thường.
+ Thụ phấn hoa trên cành lá đốm bằng hạt phấn của hoa trên cành lá xanh. Thế hệ con có 3 loại kiểu hình: lá trắng, lá đốm và lá xanh bình thường.
+ Thụ phấn hoa trên cành lá xanh bằng hạt phấn của hoa trên cành lá đốm. Thế hệ con có kiểu hình toàn lá xanh.
- Giải thích: Những chất cơ sở hình thành lạp thể có ở trong tế bào trứng sẽ hình thành tiền lạp thể, sau đó hình thành lục lạp. Hạt phấn không có chất cơ sở này nên không thể truyền lục lạp được. Sự khác nhau giữa con cái và bố mẹ về một hoặc nhiều tính trạng khi lai thuận nghịch chứng tỏ có sự tham gia của VLDT (gen) ở trong tế bào chất, phụ thuộc vào cá thể mẹ.
Ngược lại, ở loài Pelargonium zonale có trường hợp di truyền theo dòng cha. Nếu cây lá đốm được thụ phấn của cây lá xanh thì 30% cây lai có lá đốm, 70% cây lá xanh. Khi lai ngược lại, thay đổi vai trò làm mẹ thì 70% cây lai có lá đốm và 30% lá xanh.
Hình 7.3. Cách thức một trứng từ mô khảm có thể sinh ra tất cả 3 kiểu con cái
I.2. Sự di truyền của các gen ty thể
I.2.1. Đặc điểm di truyền của các gen ty thể
Ty thể là những cơ quan tử có khả năng tự nhân đôi độc lập với các yếu tố khác trong tế bào. ADN ty thể phụ trách một số chức năng cần cho hoạt động hô hấp bình thường của tế bào, mã hoá nhiều thành phần trong ty thể. Các đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của ty thể đã được phát hiện. Kết quả là có loại tuân theo qui luật Mendel, có loại không.
Các nghiên cứu di truyền trên nấm men bia Saccharomycess cerevisiae được Boris Ephrussi và cs mô tả năm 1949. Nó làm cho các tế bào sinh trưởng rất chậm và hình thành khuẩn lạc bé vì vậy các nòi nấm men này được gọi là các petite. Nguyên nhân là do đột biến đã làm mất đi các enzyme hô hấp, tức là những enzyme oxy hoá trong ty thể như cytochrome b, c, a, a3 và cytochrome oxydase bị phá huỷ. Các đột biến petite không thực hiện được phản ứng phosphoryl hoá để sản sinh năng lượng nên tốc độ sinh trưởng chậm. Có 3 kiểu nấm men petite:
+ Petite phân ly (segregational): Khi lai vơí dạng hoang dại thì tỷ lệ phân li trong nang bào tử là 1 khuẩn lạc to: 1 petite; chứng tỏ kiểu petite này do gen nhân kiểm soát (tuân theo qui luật Mendel).
+ Petite trung tính (neutral): khi lai với dạng hoang dại thì sự phân ly trong nang bào tử chỉ có một dạng khuẩn lạc to bình thường, thể hiện sự di truyền theo một cha mẹ.
+ Petite ức chế (suppressive): khi lai với dạng hoang dại thì một số mọc thành khuẩn lạc to bình thường, một số mọc thành khuẩn lạc petite. Tỷ lệ giữa khuẩn lạc lớn và nhỏ dao động nhưng có tính đặc hiệu nòi, một số petite ức chế chỉ tạo thế hệ con khuẩn lạc petite. Các petite ức chế rõ ràng có sự di truyền ngoài nhân và một số có sự di truyền theo một cha mẹ.
Ngoài những mã di truyền như hệ gen nhân, ti thể có một số mã di truyền riêng không phổ biến ở sinh giới. Ví dụ ở ty thể nấm men, mã kết thúc ngoài UAG, UAA còn có mã khác là AGA và AGG, còn UGA lại có vai trò mã hoá cho Trp. Mã mở đầu của ty thể là AUG nằm ở ngay đầu 5’ của mARN, còn AUA cũng có vai trò mã hoá cho Met nhưng nằm giữa chuỗi. Mã di truyền trong ty thể của nấm men, động vật có vú và ruồi giấm cũng có sự khác nhau và khác với mã phổ biến của sinh giới.
Khác với vi khuẩn, tính kháng thuốc của một số sinh vật nhân chuẩn như tế bào Hela của người, nấm men và Aspergillus có cơ sở di truyền từ hệ gen ty thể.
I.2.2. Tính bất dục đực tế bào chất
Tính bất dục do nhiều nguyên nhân, bất dục đực (không tạo phấn hoa hay tạo phấn hoa không có khả năng thụ tinh) ở thực vật có các trường hợp sau: do gen nhân qui đinh (như gen
ms ở ngô); do ảnh hưởng của môi trường như độ ẩm, ánh sáng, khả năng cung cấp chất dinh
dưỡng…Những hiện tượng bất dục này đều có ý nghĩa hạn chế, chỉ có bất dục bào chất đực là có vai trò quan trọng nhất, đó là trường hợp bất dục của hạt phấn bắt nguồn từ tế bào chất, còn nhân thì có thể khắc phục được nhờ có thể dùng các cây bất dục bào chất đực để phát huy ưu thế lai ở Ngô, cao lương, củ cải đường…
VD: Xét mối quan hệ giữa kiểu gen nhân, kiểu gen bào quan và kiểu hình ở Ngô được sử dụng trong lai một tính mà không cần khử đực ở cây mẹ.
STT Kiểu gen Kiểu gen bào quan Kiểu hình (hạt phấn 1 2 3 4 Rfrf Rfrf RfRf hoặc Rfrf RfRf hoặc Rfrf S (bất dục) N (hữu dục) N S Hỏng tốt tốt tốt
Hạt phấn của Ngô chỉ bị mất hoạt tính khi có yếu tố bất dục trong tế bào chất mà lại thiếu gen phục hồi hữu dục Rf ở trong nhân, alen của gen này là rf là gen củng cố tính bất dục. Cây được phục hồi hữu dục RfrfS cho tự thụ phấn thì đời sau sẽ có ¼ rfrf có hạt phấn hỏng. Nếu lấy dạng rfrfS thụ phấn với rfrfN, phấn hoa của toàn bộ đời sau sẽ bị hỏng, đó là phương pháp khử cờ Ngô. Trong sản xuất hạt giống, để cho các cây này có hạt thì phải thụ phấn hữu dục của những cây bình thường. Nếu muốn dùng những hạt đó để sau này trồng lại thì cây bố phải có kiểu gen RfRf và kiểu gen bào quan N hoặc S.
Thông thường, dùng tổ hợp dòng thuần dạng 1 làm cây mẹ và dạng 3 hoặc dạng 4 đồng hợp tử làm cây bố, như thế sẽ đỡ tốn công khử đực ở cây mẹ và hạt lai thu được từ cây mẹ sẽ có kiểu gen RfrfS. Kiểu gen này đảm bảo được sự thụ phấn bình thường lúc trồng sản xuất.
Bất dục đực tế bào chất ở Ngô liên quan đến hai plasmid S1 và S2. Chúng ở trong ty thể cùng với mtADN. Một trong những tính chất khó hiểu của plasmid này là chúng co thể thực hiện tái tổ hợp với mtADN.
I.2.3. Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc
Những tiềm năng nhất định của trứng được xác định trước khi thụ tinh và trong một số trường hợp, chúng chịu ảnh hưởng của môi trường mẹ bao quanh. Sự quyết định trước như vậy do các gen của mẹ hơn là các gen của con, được gọi là hiệu ứng dòng mẹ. Hiệu ứng này được chứng minh bằng phương pháp lai thuận nghịch. Khi đó kết quả nhận được của phép lai sẽ khác nhau.
Ví dụ điển hình về hiệu ứng dòng mẹ là chiều xoắn vỏ ốc Limnaea peregra. Một dòng của loài này có vỏ xoắn ốc phải, một số dòng khác có vỏ xoắn trái. Tính trạng này được xác định bởi kiểu gen dòng mẹ (không phải kiểu hình của mẹ) hơn là bởi kiểu gen của ốc con đang phát triển.(alen s+ cho xoắn phải là trội so với alen s cho xoắn trái)
+ Khi tiến hành lai giữa ốc cái xoắn phải và ốc đực xoắn trái, tất cả ốc F1 đều xoắn phải. Tỷ lệ 3:1 không nhận được ở F2, bởi vì kiểu hình của ss đã không được biểu hiện. Kiểu hình được qui định do kiểu gen s+s+ của mẹ (P) biểu hiện ở F1 và kiểu gen s+s của mẹ F1 được biểu hiện ở F2. Khi những cá thể ss được nội phối, chúng chỉ sinh đời sau xoắn trái. Nhưng khi những ốc s+s+ hoặc s+s được nội phối thì chúng chỉ sinh ra đời con xoắn phải.
+ Khi lai nghịch ốc cái xoắn trái và ốc đực xoắn phải, tất cả các cá thể đời F1 đều xoắn trái, tất cả F2 đều xoắn phải. Nhưng khi mỗi ốc F2 tự phối, thì các con ốc có kiểu gen ss sinh ra đời con chỉ có dạng xoắn trái.
Những nghiên cứu xa hơn về hướng xoắn vỏ ốc cho thấy rằng, thoi được hình thành ở kỳ giữa của lần phân cắt trứng đầu tiên có ảnh hưởng tới hướng xoắn của vỏ ốc. Thoi của ốc có tiềm năng xoắn phải nằm nghiêng về hướng phải, còn thoi của ốc xoắn trái nằm nghiêng về hướng trái. Sự sai khác này về cách sắp xếp của thoi chịu sự kiểm soát bởi các gen của mẹ. Chúng qui định hướng của thoi và thoi lại ảnh hưởng tới sự phân bào và dẫn đến kiểu hình xoắn của ốc trưởng thành. Do đó, tính trạng kiểu hình về thực chất chịu ảnh hưởng trực tiếp của mẹ, không có quan hệ trực tiếp với các gen ở trứng, tinh trùng hay đời con. Tuy nhiên, phần lớn các tính trạng khác của vỏ ốc không theo hiệu ứng của mẹ. Ví dụ kiểu màu sắc sọc cũng được xác định ở phôi sớm, nhưng nó chịu sự kiểm soát trực tiếp bởi các gen NST của cả hai bố mẹ.
II. LẬP BẢN ĐỒ GEN Ở TY THỂ VÀ LẠP THỂII.1. Lập bản đồ gen ở ADN lạp thể