III. NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO
Hình 1.1 5 Bộ NST Ruồi giấm đực và cá
Hình thái nhiễm sắc thể đặc trưng cho từng loài, được xác định rõ nhất là ở kỳ giữa và các giai đoạn đầu của kỳ sau trong nguyên phân, khi mà nhiễm sắc thể ở trạng thái kết xoắn, co ngắn, mập ra và phân bố trên mặt phẳng xích đạo.
Kích thước nhiễm sắc thể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới 100 lần.
hợp rARN, tích tụ tạm thời và hình thành nên cấu trúc gọi là hạch nhân (nucleolus). Hai đầu mút của nhiễm sắc thể ở eukaryote có cấu trúc đặc biệt gọi là telomere.
Hình 1.16. Kiểu nhân bộ nhiễm sắc thể người
Bằng các kỹ thuật tế bào học hiện đại, căn cứ các mặt chức năng, cấu trúc, hình thái và đặc thù trong hoạt động, người ta đã phân biệt các loại nhiễm sắc thể khác nhau:
+ Nhiễm sắc thể thường, tức nhiễm sắc thể A (Autosomes) giống nhau ở cả hai giới đực và cái.
+ Nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosomes) khác nhau giữa giống đực và giống cái. + Nhiễm sắc thể B còn được gọi là nhiễm sắc thể bổ sung hoặc nhiễm sắc thể phụ, được phát hiện ở một số loài thực vật như Ngô, mạch đen, ngoài số nhiễm sắc thể A bình thường.
Các nhiễm sắc thể B ít gặp hơn trong các giống đã được chọn lọc của các loài nói trên. Nhiễm sắc thể B cũng có ở nhiều sâu bọ, giun dẹt, nhưng bé và không có hiệu quả di truyền rõ rệt.
Ngoài ra ở một số tổ chức, cơ quan ở một số loài, có dạng nhiễm sắc thể đặc biệt như nhiễm sắc thể khổng lồ, nhiễm sắc thể kiểu chổi đèn.
* Nhiễm sắc thể khổng lồ (polytene chromosome)
Đây là một loại nhiễm sắc thể có hình dạng và hoạt động đặc trưng có trong một số cơ quan, tuyến nước bọt, tuyến Manpighi, màng ruột một số côn trùng bộ 2 cánh (Diptera).
E. Balbiani, người Ý, năm 1881 phát hiện đầu tiên nhiễm sắc thể khổng lồ ở tuyến nước bọt ấu trùng Chironomus.
Người ta còn gọi đây là nhiễm sắc thể đa sợi (polytene) vì chúng có số lượng sợi nhiễm sắc thể nhiều gấp hàng ngàn lần so với nhiễm sắc thể thường, có thể chứa tới 1500-
1600 sợi nhiễm sắc, mỗi sợi này tương đương với một chromatide. Nguyên nhân của hiên tượng này là do cơ chế nội nguyên phân hay nội phân bào (endomitosis), nhiễm sắc thể tự nhân đôi, tái bản bình thường, nhưng sau đó lại không phân ly, nhân tế bào không phân chia, do đó mà bộ nhiễm sắc thể khổng lồ có dạng chùm nhiều sợi nhiễm sắc (chromoeme), bề ngang to phình ra thành dạng bó sợi, đường kính lớn, chiều dài của những nhiễm sắc thể khổng lồ có thể tới 250-300µm, do các nhiễm sắc thể này không đóng xoắn mà luôn ở dạng dây đôi dài, có thể gấp 100-200 lần nhiễm sắc thể thường.
Các sợi nhiễm sắc thể ở trạng thái xoắn không đồng đều, dọc theo trục của nhiễm sắc thể khổng lồ, phân hoá rõ rằng theo chiều dài thành những khoanh bắt màu xẫm, nhạt, không đồng nhất, dẫn đến tính có vân, dọc theo chiều dài nhiễm sắc thể khổng lồ, như các đĩa sang tối xen nhau. Người ta cho rằng các đĩa xẫm màu là nơi tích luỹ nhiều ADN, được tạo ra hoặc do độ xoắn định khu dày đặc hoặc do tập trung nhiều hạt nhiễm sắc (chromomere). Quan sát ruồi dấm D. melanogastes thấy rằng các biến dị cấu trúc có liên quan với vị trí các đĩa màu cụ thể. Trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể, tức các locus của chúng, có trùng với các đĩa màu nhất định- ở mỗi loài có hình ảnh về sự sắp xếp và hình dạng các đĩa màu đặc thù của loài.
Với sự phát hiện của nhiễm sắc thể khổng lồ, di truyền tế bào học đã mở rộng khả năng kiểm tra về mặt tế bào học các quá trinh di truyền. Nghiên cứu tế bào học nhiễm sắc thể khổng lồ tuyến nước bọt ruồi dấm đã cho phép xác định đúng vị trí của hàng loạt gen trên nhiễm sắc thể để thiết lập bản đồ tế bào học.
* Nhiễm sắc thể kiểu chổi đèn
Được phát hiện trong nhân các tế bào trứng động vật có xương sống ở kỳ trước I giảm phân. Mỗi nhiễm sắc thể chổi đèn gồm hai nhiễm sắc thể tương đồng gắn nhau bởi tâm động, mỗi nhiễm sắc thể tương đồng gồm 2 chromatid chị em, mỗi chromatid có một số các vòng ở