Trong khi các NST X thường rất lớn và mang nhiều gen kiểm soát chủ yếu các tính trạng thường thì NST Y lại rất bé và chứa ít gen. Hơn nữa chúng có các vùng không tương đồng nhau, gọi là vùng không tương đồng của X và vùng không tương đồng của Y. Vì vậy sự di truyền của các gen trên các NST giới tính X và Y cũng khác nhau.
Ruồi cái mắt đỏ X Ruồi đực mắt trắng P gP F1 F1 X F1 F2
Hình 6.5. Các phép lai thuận nghịch về màu mắt trắng và mắt đỏ ở ruồi giấm
Hiện tượng di truyền liên kết giới tính được Morgan khám phá lần đầu tiên ở Ruồi giấm. Trong thí nghiệm của mình, Morgan đã phát hiện một thể đột biến mắt trắng ở ruồi đực trong khi bình thường mắt của chúng có màu đỏ.
Khi cho lai giữa con đắt đỏ thuần chủng, ở F1 nhận được tất cả mắt đỏ. Sau đó cho tạp giao các ruồi giấm F1, ở F2 thu được 2.459 ruồi cái mắt đỏ, 1.011 ruồi đực mắt đỏ và 782 ruồi đực mắt trắng. Tỷ lệ này khác với tỷ lệ 3:1, và tất cả mắt trắng đều là con đực. Khi cho đực mắt trắng lai với cái mắt đỏ F1, đời con sinh ra gồm cả hai loại mắt đỏ và trắng ở mỗi giới tính với tỷ lệ tương đương. Điều đó chứng tỏ tính trạng mắt trắng phân bố ở cả hai giới, chứ không phải chỉ ở giới đực.
Mặt khác, khi thực hiện phép lai nghịch giữa ruồi cái mắt trắng ở F2 trong thí nghiệm nói trên với ruồi đực mắt đỏ, kết quả thu được khác với phép lai thuận trước đây, tất cả cái mắt đỏ và tất cả đực mắt trắng.
Morgan cho rằng, các tính trạng mắt đỏ và mắt mắt trắng di truyền liên kết với giới tính, do các alen trội (w+) và lặn (w) nằm trên NST X qui định. Bởi vì con đực là XY nên ông dùng thuật ngữ bán hợp tử để mô tả trường hợp này.
Có thể tóm tắt các đặc điểm của di truyền liên kết với X như sau:
+ Một cơ thể cái dị hợp tử sẽ truyền alen lặn cho một nửa con cái và một nửa con dực của nó.
+ Alen lặn ở con đực tồn tại ở trạng thái bán hợp tử sẽ biểu hiện ra kiểu hình lặn (phổ biến ở giới đực) và con đực sẽ truyền alen lặn này cho các con cái của nó.
+ Hiện tượng truyền alen lặn từ bố cho con gái và biểu hiện ở cháu ngoại trai như thế rõ ràng là có sự cách quãng thế hệ, còn gọi là di truyền chéo.
Theo OMIM (2005), có 539 locus đã được xác định trên NST X của người trong tổng số hơn 1400 gen chứa trong 150 triệu cặp bazơ của NST này. Dù NST X mang nhiều gen như vậy nhưng có rất ít gen trực tiếp tác động lên giới tính. Tuy nhiên, sự di truyền của các gen này tuân theo các quy tắc đặc biệt vì người nam chỉ mang một chiếc X, hầu như tất cả các gen trên X không có gen tương ứng trên Y, do vậy bất kỳ gen nào trên X sẽ biểu hiện ở nam giới, dù nó là lặn ở nữ. Những người nữ dị hợp tử gọi là thể mang vì mặc dù họ không cho thấy triệu chứng nhưng lại truyền gen này cho khoảng một nửa số con trai sẽ phát triển bệnh và một nửa con gái của họ cũng là thể mang.
VD: Bệnh máu khó đông do một alen lặn của gen hemophilia dạng A nằm gần đầu mút vai dài gây ra. Đây là bệnh xảy ra trong gia đình nữ hoàng Victoria nước Anh. Một trong số các con trai của nữ hoàng bị bệnh máu khó đông và hai trong số các cô con gái của bà là các thể mang (sau đó sinh ra ba cháu ngoại bị bệnh máu khó đông và 4 chau ngoại nữ ở thể dị hợp tử). Các alen lặn từ hai trong số 4 cô chau ngoại gái đã được nhập vào các gia đình hoàng tộc Nga và Tây Ban Nha. Còn gia đình hoàng tộc Anh hiện nay do xuất phát từ một hoàng tử bình thường nên không mắc bệnh.
III.1.2. Sự di truyền liên kết Y Hình 6.6. Bức ảnh gia đình hoàng đế Czar Nicolas II. Vợ ông, Czarnia Alexandra (bên trái Hoàng đế) là cháu ngoại gái của nữ hoàng Victoria, 4 cô con gái bình thường. Riêng cậu con trai Alexis (Ngội trước) bị bệnh máu khó đông
Hình 6.7. Bệnh rối loạn dưỡng cơ Duchenne
Một ví dụ khác là bệnh rối loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) hầu hết xảy ra ở trẻ em, không tự di chuyển được, hít thở khó khăn, hiếm khi sống quá 20 tuổi. Gen DMD nằm trên vai ngẵn của X, ảnh hưởng đến 1/40.000 trẻ em nam.
NST có kích thước rất bé và chứa ít gen. Ở ruồi giấm, NST Y hầu như không mang gen, trong khi đó ở người có 48 gen đã biết trình tự trong tổng số hơn 200 gen được chứa trong khoảng 50 triệu cặp bazơ. Ở hai đầu mút của NST Y có các vùng giả NST thường vì các gen định khu bên trong chúng (khoảng 9 gen) đều được di truyền giống như bất kỳ gen nào thuộc NST thường. Vì vậy sự trao đổi chéo giữa X và Y chỉ có thể xảy ra ở hai vùng tương đồng rất nhỏ này của Y. Nằm giữa hai vùng tương đồng nhỏ này chỉ chứa khoảng 80 gen, trong đó một số gen mã hoá các Protein dùng chung cho tất cả các tế bào ở cả hai giới, những gen còn lại mã hoá cho các protein mà hầu như chỉ có mặt trong tinh hoàn, trong đó gen TDF, hay SRY, định khu trên vai ngắn hay bên ngoài vùng giả NST thường đóng vai trò chủ chốt. Các tính trạng được qui định bởi các gen nằm ở vùng không tương đồng này của Y được di truyền thẳng, nghĩa là chúng chỉ biểu hiện ở nam giới và luôn luôn được truyền từ bố sang con trai.
III.1.3. Các tính trạng giới hạn bởi giới tính và chịu ảnh hưởng của giới tính
Thông thường, các tính trạng có sự phân bố không đồng đều giữa hai giới tính hoặc tập trung ở một giới làm ta liên tưởng đến qui luật di truyền liên kết với giới tính do nằm trên gen X hoặc Y. Tuy nhiên, một số tính trạng được biêu rhiện một cách khác biệt ở cả hai giới nhưng không phải là liên kết giới tính.
* Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính: là những tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới, thường là những tính trạng liên quan đến đặc điểm sinh sản của động vật cái như khả năng cho sữa của bò cái, khả năng đẻ trứng của gia cầm…
* Các tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính: là những tính trạng được xác định bởi các gen trên NST thường nhưng lại biểu hiện một cách khác biệt ở hai giới. Ví dụ: các gen qui định sự biểu hiện của sừng ở cừu được biểu hiện khác biệt ở các con đực và con cái, có loài Cừu không sừng (cừu Suffolk) hoặc có loài có sừng (cừu Dorset) mặc dù sừng con cái
Hình 6.8. Đặc tính có túm lông trên vành tai do gen ở vùng không tương đồng của NST Y
nhỏ hơn sùng con đực rất nhiều. Sự hình thành sừng chịu ảnh hưởng của gen H nằm trên NST thường.
Bảng 6.1. Ví dụ về tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính ở Cừu
HH (Suffolk) Hh (con lai) Hh(Dorset có sừng) Con đực Con cái Không sừng Không sừng Có sừng Không sừng Có sừng Có sừng
Ngoài ra, trường hợp hói đầu sớm ở người, thường xảy ra trước tuổi 35 cũng tuân theo kiểu di truyền như trường hợp vừa xét đến; nghĩa là hói đầu là trội ở người nam dị hợp tử (Bb) và lặn ở những người nữ dị hợp tử (Bb). Đó là lí do vì sao chứng hói đầu rất ít khi gặp ở nữ.