Việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khó khăn, vì mỗi gia đình có ít con, thường không quá 10 người. Để khắc phục điều đó người ta sử dụng phương pháp phân tích phả hệ do Galton đề xuất năm 1931. Phương pháp này được sử dụng trong nghiên cứu sự di truyền các tính trạng qua nhiều thế hệ đối với những người có họ hàng trực tiếp trong một dòng họ. Bằng cách đó có thể xác định được các dấu hiệu di truyền đơn gen, trội - lặn, có liên kết với giới tính hay không.
Nữ Kiểu hình Nam Kiểu hình Bình thường Bình thường Bình thường (dị hợp tử) Bình thường (dị hợp tử) Mắc bệnh Mắc bệnh Cá thể nữ đã qua đời Giới tính không xác định
Đương sự (cần thu thêm thông
tin)
Kết hôn
⁄ Ly dị
… Sống chung không cưới = Kết hôn gần (cận huyết)
Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các qui luật Menden. Theo thống kê của V.A.McKusick (1994), có 6678 tính trạng và các bệnh đơn gen. Cho đến nay, các số liệu này tăng lên đáng kể (có thể xem ở OMIM, 2005)
V.1. Các tính trạng lặn ở người (recessive traits)
Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là lặn. Đại đa số những người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về kiểu hình, nhưng lại mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp. Theo thống kê của McKusick (1994), có 1730 mục cho các locus lặn.
Bảng 5.4: Các rối loạn và triệu chứng, nguy cơ mắc phải
Rối loạn Các triệu chứng và nguy cơ mắc phải
Các rối loạn lặn
Bạch tạng Thiếu sắc tố ở da, tóc và mắt (1/22.000) Hoá xơ nang Thừa nhầy ở phổi, dịch tiêu hoá, gan
Galactosemia Tích luỹ galactose ở các mô, trì độn, tổn thương mắt và gan (1/100.000)
Gaucher Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội
Hồng cầu liềm (đồng hợp) Tổn thương lách và nhiều cơ quan, nguy cơ lây nhiễm cao (1/500 người Mỹ gốc Phi; đồng trội)
Tay-Sachs Tích luỹ lipit trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh, mù màu, chết thời thơ ấu.
Các rối loạn trội
Achondroplasia Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường Alzheimer Thoái hoá tâm thần, thường xảy ra muộn màng Huntington Thoái hoá tâm thần và các hoạt động mất kiểm soát
Không dung nạp lactose Không có khả năng phân giải đường lactose, gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này
Hội chứng Marfan Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, thuỷ tinh thể hỏng, ngón tay mảnh khảng, động mạch chủ suy yếu
Thận đa nang Có các bọng trong quả thận, ure trong máu cao, huyết áp cao, đau bụng dưới
Tật nhiều ngón Thừa các ngón tay, ngón chân
Hai bệnh lặn điển hình đó là bạch tạng và hoá xơ nang. Những người bị bạch tạng là do thiếu hụt sắc tố melanin, nên da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường. Hoá xơ nang là một bệnh di truyền gây chết phổ biến nhất ở Mỹ. Bệnh lặn này phổ biến nhất ở những người Mỹ da trắng gôc Capca, với tần số chung là 1/1800, nghĩa là trung bình cứ 25 người có 1 người mang alen lặn này hay đối với trẻ sơ sinh là 1/2500. Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tuỵ và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hoá và chức năng của gan và làm
cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm khác nếu không được điều trị, hầu hết trẻ em mắc bệnh này sẽ bị chết ở độ tuổi lên 5.
V.2. Các tính trạng trội (dominant traits)
Mặc dù hầu hết các alen có hại là alen lặn, nhưng một số các rối loạn ở người là do các alen trội. Trong số đó có một vài alen không gây chết, chẳng hạn như tật thừa các ngón tay và chân hoặc có màng da giữa các ngón tay và chân. Các tính trạng như có tàn nhang, dái tai thòng cũng như các khả năng uốn lưỡi hình ống và gập ngược lưỡi lên trên đều do các gen trội đơn khác nhau kiểm soát. Theo McKusick(1994), có 4458 mục cho các locus trội.
Thí dụ điển hình về rối loạn trội nghiêm trọng là dạng lùn phổ biến do thoái hoá sụn gọi là Achondroplasia, đầu và thân mình phát triển bình thường nhưng tay chân ngắn bất thường. Tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1/25000 người. Chỉ những người dị hợp tử mới bị rối loạn này; còn kiểu gen đồng hợp tử trội gây chết phôi. Trường hợp khác là bệnh Huntington, một dạng rối loạn do sự suy thoái của hệ thần kinh thường xảy ra sau độ tuổi trung niên. Khi bệnh tiến triển, nó làm cho các cử động trên mọi phần cả cơ thể mất khả năng kiểm soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới mất trí nhớ và khả năng suy xét, góp phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối cùng, mất luôn các kỹ năng vận động làm cho không nuốt và nói năng được. Cái chết thường xảy ra sau khi các triệu chứng đó biểu hiện khỏang 10-20 năm.