II. ĐỘT BIẾN GEN
Dạng tautomer của Tvà G Dạng tautomer củ aA và C
thêm hoặc mất một cặp nucleotide trên gen, dẫn đến khung đọc mã thay đổi và các protein được tổng hợp thường không có hoạt tính.
II.3.2.4. Các đột biến tự phát gây ra do deamine hoá
Deamine hoá (deamination) là một quá trình khử đi nhóm amine của các nucleotide. Kiểu deamine hoá phổ biến nhất là đảo Cytosine thành Uracil, thường thì không dẫn tới đột biến, bởi vì các tế bào có một cơ chế tách uracil dưới sự tác động của Uracil-DNA glycosylase làm cắt liên kết giữa uracil và deoxyribose của nó, sau đó một enzyme khác tới bổ sung một Cytosine vào gốc đường này để nó cặp đôi với G ở sợi đối diện.
ADN của một số sinh vật có chứa một lượng nhỏ các bazơ sửa đổi thêm vào 4 loại thông thường. Phổ biến nhất là 5-methylcytosine (5mC) có thể cặp chính xác với G như các C chuẩn. Tuy nhiên các vị trí chứa 5mC trong ADN có thể trở thành các điểm nóng cho các đột biến tự phát thông qua deamine hoá.
II.3.3. Các tác nhân gây đột biến hoá học
II.3.3.1. Đột biến gây ra bởi các chất tương tự nucleoside
Một số hợp chất hoá học có thể làm tăng tần số hỗ biến và qua đó gây ra một số đột biến. Các giả bazơ có cấu trúc hoá học tương đồng với bốn loại nucleotide. Khi chúng được photphoryl hoá thì chúng có thể được kết hợp vào ADN Phân tử 5-bromodeoxyuridin (5- BrdU) có gốc brom ở vị trí số 5 trên vòng pyrimidin thay vì gốc metyl, do đó nó tương đồng với T, kết qủa là nó thường cặp đôi với A. BrdU có thể tồn tại ở dạng enol và dạng keto, khi tồn tại ở dạng enol thì nó kết hợp với G. Sự khác nhau giữa BrdU và một bazơ bình thường là BrdU tồn tại ở dạng enol lâu hơn, kết quả là qua lần tự sao tiếp theo BrdU tạo ra một đồng hoán GC thành AT và AT thành GC. Các đột biến giả bazơ đòi hỏi có quá trình tự sao cho sự phát sinh đột biến vì nếu tế bào không nhân đôi thì các giả bazơ có chèn vào ADN cũng không thể tạo ra đột biến được.
Hình 4.5 : Deamine hoá Cytosine thành Uracil dưới tác dụng của HNO2