V.1. Khái niệm và phân loại thường biến
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường. Hay nói cách khác, thường biến là sự phản ứng của cùng một kiểu gen đối với những điều kiện môi trường khác nhau.
V.2. Các kiểu biến dị thường biến
V.2.1. Biến dị thường biến tích luỹ (Thường biến thích ứng)
Biến dị thường biến tích luỹ là những biến dị không di truyền nhưng có lợi cho sinh vật vì nó giúp cho cơ thể thích nghi với điều kiện môi trường luôn biến đổi. Hệ thống sữa chữa SOS của tế bào đối với các khuyết tật gây ra do phóng xạ được coi là ví dụ điển hình. Khi xử lý tế bào bằng các liều lượng gây chết thì cơ thể phát sinh những biến dị thích ứng để đối phó với những liều lượng cao của tác nhân. Tuy nhiên, không phải tất cả các thường biến phát sinh do tác nhân nhân tạo nào đều có khả năng thích ứng, chúng thường biểu hiện một cách ngẫu nhiên đối với các tác nhân gây ra chúng. Những biến dị không di truyền đó gọi là thường biến nhân tạo hay thường biến thực nghiệm (morphoz). Thường biến gây ra do phóng xạ gọi là radiomorphoz.
Người ta thường gặp trường hợp một thể thường biến nào đó có kiểu hình của một đột biến đã biết , hiện tượng đó gọi là hiện tượng sao hình. Hiện tượng thường biến và sao hình thường gặp ở cây mọc từ hạt bị xử lý bằng phóng xạ hoặc hoá chất gây đột biến.
VD: I.A.Rapoport đã gây ra nhiều thường biến kiểu sao hình ở ruồi giấm. Chẳng hạn, hợp chất của thuỷ ngân gây ra sao hình giống kiểu hình của thể đột biến minute (lông mảnh), hợp chất của Slibi brown gây ra kiểu hình mắt màu nâu…
Hiện tượng sao chép kiểu hình dạng chuẩn khá phổ biến ở vi sinh vật. Hiện tượng này có tên gọi là ức chế kiểu hình (phenotypic suppression). Khác với ức chế kiểu gen, ức chế kiểu hình không di truyền được và chỉ biểu hiện trong điều kiện môi trường gây ra nó. S. Benger là người đầu tiên phát hiện ra hiện tượng này khi nuôi thể đột biến amber theo gen rII của phage T4 trong môi trường có 5-florulaxin. Ngoài ra hiện tượng này còn gặp ở vi khuẩn dưới tác dụng của streptomixin.
Một trường hợp khác của ức chế kiểu hình là hiện tượng phục hồi khả năng sống của các thể đột biến gây chết có điều kiện (cảm ứng với nhiệt độ, áp suất thẩm thấu, pH…) trong những điều kiện cho phép.
Đa số thường biến không ổn định và mất đi khi không còn tác dụng của các tác nhân gây ra chúng. Tuy nhiên, đối với các thường biến nhân tạo và những sao hình phản ánh sự can thiệp của các nhân tố bên ngoài trong quá trình hình thành tính trạng ở giai đoạn khủng hoảng của quá trình phát triển cá thể-vào thời điểm hình thành hoặc phân hoá của tính trạng nghiên cứu. Những thường biến như vậy được duy trì trong suốt cuộc sống của các thể. Tính không đảo ngược của những biến đổi tương tự như trên trong quá trình phát triển cá thể đã được giải thích bằng tính không quay trở lại của sự phát triển cá thể.
V.2.2. Thường biến kéo dài
Thường biến kéo dài là những thường biến được bảo tồn trong vài thế hệ tiếp theo nhưng cường độ biểu hiện của các biến đổi giảm dần, cuối cùng không còn nữa.
Thường biến kéo dài thường thấy thường thấy ở cả sinh vật đơn bào và đa bào. I. Iolos đã làm thực nghiệm chứng minh thường biến kéo dài ở thảo trùng khi dung liều lượng nhỏ chất độc tác động vào nó thì đã làm tăng khả năng chịu đựng của thảo trùng đối với những lần tác động tiếp theo của các tác nhân này.
Những con gà maí con của những gà mái biến dị đẻ trứng nhiều và to lại được nuôi trong ba thế hệ liên tục trong điều kiện thức ăn và nuôi dưỡng bình thường thì ngay từ lứa đầu, khả năng đẻ trứng đã giảm rõ rệt. Đến thế hệ thứ 3 thì hoàn toàn giống trường hợp nuôi bằng chế độ thức ăn và cham sóc bình thường.
Thường thì các thường biến là các dị hình khác nhau – tách khỏi những dạng chuẩn, nhưng cũng có những thường biến là sao hình dạng chuẩn của các dòng đột biến.
V.3. Thường biến-những biến đổi của cơ thể trong những giới hạn của mức chuẩn.
Có rất nhiều ví dụ phản ánh các kiểu biểu hiện kiểu hình khác nhau và mức độ biểu hiện kiểu hình của một kiểu gen khi đặt trong các điều kiện môi trường ngoài khác nhau.
Trường hợp xác định giới tính do môi trường ở giun biển Bonellia là một ví dụ điển hình về sự hình thành một trong vài kiểu hình của cùng một kiểu gen. Ở giun biển, con đực và con cái có cùng một kiểu gen, khi tách ấu trùng mới nở từ trứng thụ tinh và nuôi riêng thì chỉ thu được toàn con cái. Nếu ấu trùng mới nở ở gần con cái trưởng thành thì có thể dính vào nuốm, sau đó di chuyển xuống bám ở tử cung trở thành con đực nhỏ kí sinh ở đó và chỉ làm nhiệm vụ sản xuất tinh trùng để thụ tinh, duy trì nòi giống.
Cũng mọc từ một cây mao lương nhưng những lá mọc trong nước thì nhiều thuỳ hơn những lá mọc trong không khí, cây rau mác có lá mọc trong nước hình dải, rất mảnh; lá trải trên bề mặt nước rộng gần như hình bầu dục, lá mọc trong không khí có hình mũi mác…
V. 4. Ý nghĩa của thường biến
Mặc dù chỉ có ý nghĩa là một biến dị kiểu hình, không di truyền được như thường biến có ý nghĩa đối với sự tiến hoá, đời sống sinh vật và sản xuất.
Về vai trò trong tiến hoá, thường biến thích ứng được qui định bởi kiểu gen đã cho cơ thể khả năng sống sót và duy trì được đời con qua các thế hệ. Các kiểu hình thường biến sẽ được chọn lọc tự nhiên duy trì và tính thích nghi của cơ thể đối với môi trường sống luôn luôn biến đổi sẽ tăng lên. Thường biến còn giúp cơ thể sinh vật tận dụng được những điều kiện mới, đây là yếu tố cấu thành nên sự phân li tiến hoá của các sinh vật. Trong nhiều trường
hợp, thường biến xuất hiện do ảnh hưởng của các nhân tố bên ngoài trong quá trình hiện thực hoá thông tin di truyền ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể, đặc biệt là giai đoạn khủng hoảng, vì ở giai đoạn này, cơ thể mẫn cảm nhất đối với các nhân tố ảnh hưởng và xảy rấcc quá trình tiến hoá tế bào, đặt nền móng cho sự hình thành các bộ phận, phân hoá cơ thể. Có những nét tương đồng giống nhau về cơ chế phát sinh một số biến dị thường biến chứng tỏ nó đã được hình thành qua quá trình tiến hoá lâu dài và được chọn lọc tự nhiên duy trì.
Hiểu biết về tính quy luật của biến dị thường biến rất cần thiết đối với y học và nhân học, sự phát triển của các khoa học này không phải theo hướng biến đổi tiềm năng di truyền của con người mà theo hướng bảo vệ và phát triển cơ thể con người trong giới hạn của mức phản ứng.
Trong sản xuất, tính trạng năng suất là tập hợp của nhiều tính trạng số lượng, mỗi tính trạng số lượng lại do nhiều gen qui định, các gen này thường tác động theo kiểu cộng gộp. Cần áp dụng các biện pháp kỹ thuật thích hợp nhất để từng giống phát huy hết tiềm năng năng suất của nó. Muốn có năng suất cao hơn thì phải phá vỡ hang rào di truyền về năng suất của giống cũ hoặc tạo giốngmới nhập nội các giống tốt hơn.
V.5. Độ thâm nhập và độ biểu hiện
Để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các kiểu gen, năm 1925, Timofeey Rissovsky đã đưa ra hai khái niệm: độ thâm nhập và độ biểu hiện.
V.5.1. Độ thâm nhập (penetrance)
Các tính trạng ở đậu Hà Lan, các kiểu nhóm máu và nhiều kiểu bệnh di truyền ở người đều cho thấy một kiểu hình tuyệt đối chắc chắn. Tuy nhiên, đối với một số gen, một kiểu gen nào đó có thể hoặc không thể cho thấy một kiểu hình nào đó. Hiện tượng này được gọi là độ thâm nhập của một gen. Mức độ thâm nhập này có thể tính bằng tỷ lệ của các cá thể mang một kiểu gen nào đó bộc lộ ra một kiểu hình cụ thể. Khi tất cả các cá thể của một kiểu gen cụ thể có cùng kiểu hình như nhau thì gen đó cho thấy độ thâm nhập hoàn toàn. Mặt khác một gen được coi là thâm nhập không hoàn toàn và mức thâm nhập cụ thể có thể tính được. Ví dụ, trong số 160 cá thể thuộc một kiểu gen nào đó có 30 cá thể biểu hiện ra một kiểu hình bị bệnh thì mức độ thâm nhập là 30/160 = 0.1875; gen đó thể hiện ra kiểu hình chỉ có 18.75%. Như vậy sự có mặt của độ thâm nhập không hoàn toàn tại một gen có thể khiến một kiểu hình tính trạng trội (giả sử kiểu gen Aa) bị ngắt quãng một thể hệ trong một phả hệ, rồi lại xuất hiện trở lại ở thế hệ tiếp theo. Đó là alen trội có độ thâm nhập không hoàn toàn. Ví dụ dạng trội của nguyên bào lưới, một bệnh gây các u ác tính ở mắt trẻ em chỉ thâm nhập khoảng 90%.
Một kiểu gen nào đó bộc lộ ra kiểu hình được kỳ vọng, mức độ biểu hiện hay độ biểu hiện có thể sai khác nhau. Chẳng hạn, mặc dù một gen gây bệnh phát hiện được ở hầu hết các cá thể mang một kiểu gen nào đó như một số cá thể có thể bị ảnh hưởng nặng hơn các cá thể khác.
Bệnh Huntington ở người là một tính trạng cho thấy độ biểu hiện sai khác theo độ tuổi phát bệnh. Bệnh này nói chung xảy ra ở độ tuổi trên 30 tuổi, nhưng đối khi có thể xảy ra rất sớm ở tuổi chưa lên 10 hoặc ở người già hơn. Một số người mang kiểu gen bệnh này chết vì những nguyên nhân khác trước khi bệnh biểu hiện, do độ thâm nhập không hoàn toàn cũng như độ biểu hiện khác nhau do gen đó gây nên.
CHƯƠNG V. CƠ SỞ CỦA DI TRUYỀN HỌC MENDEL
Mục tiêu: - Trình bày được tiểu sử của Mendel
- Phát biểu được các định luật và qui luật Đồng tính, phân tính và phân li độc lập theo quan điểm của Mendel và di truyền học hiện đại; giải thích được cơ sở tế bào học của các qui luật đó.
- Phân tích được cơ sở tế bào học của các qui luật mở rộng định luật di truyền của Mendel.
- Vận dụng lý thuyết để giải được các bài tập liên quan