Yếu tố di truyền vận động (Transposable genetic element = TGE) là những đoạn ADN có khả năng di chuyển sang các vị trí mới trong bộ gen tế bào, nghĩa là không có vị trí cố định trên NST. Trong quá trình này chúng có thể gây ra các đột biến và gia tăng hàm lượng ADN trong bộ gen. Tuy nhiên, các biến đổi này có thể sẽ mất đi sau khi chúng rời khỏi vị trí đã xen. Hiện tượng này được phát hiện lần đầu tiên bởi B. McClintock năm 1952 ở Ngô. Chính công trình này đã mang lại cho bà giải thưởng Nobel năm 1984. Ngày nay các yếu tố di truyền vận động được phát hiện nhiều ở virus, vi khuẩn và Eukaryote và đôi khi được gọi là các gen nhảy (jumping gene)
III.1. Các yếu tố di truyền vận động ở prokaryote III.1.1. Đoạn xen
Đoạn xen (insertion sequence = IS) là loại yếu tố di truyền vận động đơn giản nhất, có cấu trúc khá giống nhau ở các sinh vật và cần thiết cho quá trình tách và xen các yếu tố này vào NST. Ở E.coli có các nhóm đoạn xen IS1, IS2, IS3, IS4, IS5 có thể phân bố rải rác trên NST và plasmid. Ví dụ, IS1 có khỏang 5-8 bản sao trên NST với chiều dài 768bp; gồm một gen transposase (mã hoá enzyme chuyển vị) dài 720bp, nằm giữa hai đoạn lặp đảo ngược (inverted repeat = IR) dài 24bp.
III.1.2. Gen nhảy
Các yếu tố IS riêng lẻ không chỉ có khả năng tự di chuyển mà khi hai yếu tố này nằm đủ gần nhau thì chúng có thể vận động như một đơn vị hoàn chỉnh và mang theo các gen nằm giữa chúng. Cấu trúc phức tạp như thế gọi là gen nhảy hay transposon (Tn). Ví dụ, gen nhảy
Tn 1681 ở E. Coli gồm hai đoạn xen IS1 nằm giữa hai đầu của một gen xác định độc tố chịu nhiệt gây ỉa chảy có kích thước 552bp.
Có hai kiểu Tn ở vi khuẩn:
+ Transposon hỗn hợp (composite transposon), ví dụ Tn10 mang gen kháng tetracyline nằm giữa hai yếu tố IS10 ngược chiều.
+ Transposon đơn giản (simple transposon), ví dụ Tn3 mang gen transposase, gen ức chế và gen kháng ampicillin, ở hai đầu là các IR < 50bp.
III.2. Các yếu tố di truyền vận động ở Eukaryote
Các yếu tố di truyền vận động của eukaryote được chia làm 3 kiểu:
+ Các retrotransposon hay còn gọi là TGE lớp I: Trước tiên chúng phiên mã ADN thành ARN và sau đó sử dụng enzyme phiên mã ngược để tạo ra một bản sao ADN của ARN để xen vào một vị trí mới.
+ Các ADN transposon lớp II bao gồm chỉ các đoạn ADN trực tiếp di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác.
+ Các ADN transposon lớp III, hay yếu tố vận động lặp lại- đảo ngược bé.
III.3. Mô hình xen của gen nhảy
Các transposon vận động bằng quá trình cắt và dán, nghĩa là transposon được cắt ra khỏi vị trí của nó và được chèn vào một vị trí mới. Quá trình này đòi hỏi một enzyme là transposase được mã hoá bên trong một số transposon này.
Cơ chế xen điển hình:
+ Enzyme transposase bám vào cả hai đầu mút của transposon (gồm cả các đoạn lặp đảo ngược)
+ Enzyme transposase nhận biết một trình tự ADN đặc thù như là vị trí đích của chúng và cắt theo kiểu zichzắc tạo ra các đầu đính; nhưng một số transposon khác có thể xen vào bất cứ chỗ nào trọng bộ gen.
+ Các khoảng trống được lấp đầy theo nguyên tắc bổ sung nhờ ADN polymerase và ADN ligase. Vì vậy tạo ra đoạn lặp cùng chiều giống nhau ở mỗi đầu mút của transposon..
Thông thường các transposon bị mất đi gen mã hoá transposase của chúng, nhưng chừng nào tại đâu đó trong tế bào có một transposon có thể tổng hợp ra enzyme này thì các đoạn lặp đảo ngược của chúng được nhận ra và chúng lại có thể di chuyển sang một vị trí mới.
Hình 4.11: Một mô hình xen của gen nhảy
III.4. Các gen nhảy và đột biến
Các transposon là các tác nhân gây đột biến. Chúng có thể gây đột biến theo nhiều cách khác nhau:
+ Nếu một transposon tự nó xen vào trong một gen chức năng, nó có thể làm hư hại gen đó. Việc xen vào các exon, intron và thậm chí vào trong ADN kề hai đầu các gen (hai đầu có chứa các promoter và các enhancer) có thể phá huỷ hoặc thay đổi hoạt tính của gen.
+ Việc sửa chữa sai các khoảng trống bỏ lại ở các vị trí cũ (trong sự chuyển vị cắt và dán) có thể dẫn đến đột biến tại đó.