Trong giới hạn nghiờn cứu của chỳng tụi chỉ tỡm hiểu mối liờn quan giữa tăng KSSG với bất thường NST (nghiờn cứu hồi cứu). Trong những trường hợp cú tăng KSSG (≥ 3mm) Tỷ lệ bất thường NST là 89 trường hợp chiếm 25,1%. Tỷ lệ NST bỡnh thường là 265 trường hợp chiếm 74,9%, qua SÂ phỏt hiện 64 dị tật về hỡnh thỏi thỡ ở những trường hợp phõn tớch NST bỡnh thường cú 22 trườn hợp cú dị tật về hỡnh thỏi chiếm 34,4% (22/64). Trong đú dị tật tim cú 5 trường hợp chiếm 1,9% (5/265), dị tật vựng đầu – mặt cú 5 trường hợp chiếm 1,9%, dị tật bụng cú 4 trường hợp chiếm 1,5% (4/265). Dị tật ở chi cú 7 trườn hợp chiếm 2,6% (7/265). Ở đõy chỳng tụi chỉ nghiờn cứu về những trường hợp bất thường NST. Tuy nhiờn chỳng ta nhận thấy trong những
trường hợp NST bỡnh thường nhưng vẫn cú một số bất thường về hỡnh thỏi kốm theo mà ta phỏt hiện được trờn SÂ (34,%). Vậy những trường hợp cú NST bỡnh thường khụng cú hoặc cú bất thường về hỡnh thỏi kốm theo sẽ ra sao, cú bao nhiờu trường hợp thai ngừng phỏt triển trong tử cung và bao nhiờu trường hợp được sinh ra, sau khi ra đời sẽ như thế nào, đứa trẻ đú cú phỏt triển khụng. Điều này trong nghiờn cứu của chỳng tụi chưa làm được. Đõy sẽ là mục tiờu nghiờn cứu trong tương lai, đũi hỏi cần phải cú thời gian theo dừi thai phụ từ khi cú thai siờu õm đo KSSG từ 11 tuần đến 14 tuần, với những trường hợp cú tăng KSSG thỡ cần kết hợp làm test sàng lọc (Double test) để tớnh nguy cơ cho thai, khi thai cú bất thường NST thỡ đỡnh chỉ thai, nếu bỡnh thường thỡ ta cú kế hoạch theo dừi bằng SÂ phỏt hiện bất thường hỡnh thỏi, sự phỏt triển của thai nhi, đến khi đứa trẻ ra đời cần tiếp tục theo dừi sau sinh. Trờn thế giới đó cú nhiều nghiờn cứu theo dừi trẻ cú tăng KSSG ở tuổi thai 11 tuần đến 14 tuần của thai kỳ cú NST bỡnh thường, sau khi đó cú kết quả SÂ và kết quả NST thai nhi cỏc tỏc giả sẽ lấy lý địa chỉ hay số điệnt thoại của gia đỡnh thai phụ và tiến hành phỏng vấn hay gọi điện thoại hoặc kết hợp khỏm lõm sàng để lấy thụng tin về sự phỏt triển của trẻ.
Bảng 4.10 dưới đõy tổng hợp cỏc nghiờn cứu của nhiều tỏc giả về tỡnh trạng đứa trẻ cú tăng KSSG khi cũn trong tử cung. Thời gian theo dừi tựy từng tỏc giả thấp nhất là đứa trẻ được 6 thỏng tuổi, cao nhất là 84 thỏng. Cỏc tỏc giả cũng đưa ra tỷ lệ chậm phỏt triển của trẻ dao động từ 0% - 7,1% . Tuy nhiờn vẫn cũn một tỷ lệ mà khụng theo dừi được dao động từ 1,1% - 32% [25], [60], [64].
Bảng 4.12. Nhận xột cỏc nghiờn cứu về sau khi sinh của trẻ em cú tăng KSSG ở tuổi thai 11 tuần đến 14 tuần của thai kỳ với NST bỡnh thường
Tỏc giả KSSG (mm) NST bỡnh thường Trẻ sơ sinh Phương phỏp đỏnh giỏ
Theo dừi sau sinh (thỏng) Mất liờn lạc Trẻ chậm phỏt triển Van Vugt 1998 3,0 50 Đặt cõu hỏi 33,5 (7- 75) 32% 1/34 (2,9%) [0%- 15%] Adekunle 1999 4,0 0,8% 31 Đặt cõu hỏi 23,0 (13- 38) 26% 2/23 (8,7%) [1 – 28%] Maymon 2000 95th 36 Gọi điện thoại 24 (12 -36) 0% 0/36 0% [0 – 10%] Brady 1998 3,5 90 Khỏm lõm sàng 6 - 42 1,1% 1/89 (1,1%) [0 – 6%] Hippala 2001 3,0 0,8% 59 Khỏm lõm sàng 56 (24- 84) 15% 1/50 (2,0%) [0 – 11%] Senat 2002 4,0 58 Khỏm lõm sàng 39 (12 - 72) 7% 3/54 (5,6%) [1 – 15%] Cheng 2004 3,0 0,74% 14 Khỏm lõm sàng / gọi điện thoại 21 (8-30) 0 1/14 (7,1%) [0 – 34%] Souka 2001 3,5 980 0 4/ 980 (0,4%) [0,1 – 1%]
KẾT LUẬN
Từ kết quả nghiờn cứu 354 trường hợp cú tăng KSSG cú chọc hỳt ối làm NST thai nhi tại TTCĐTS – BVPSTƯ trong 5 năm từ 2006 - 2011. Chỳng tụi đưa ra một số kết luận sau.
1. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong những trường hợp cú tăng khoảng sỏng sau gỏy.
+ Trong 354 trường hợp tăng KSSG cú 89 trường hợp bất thường NST chiếm tỷ lệ 25,1% (89/354).
+ Trong đú: HC Down 43 trường hợp chiếm 48,3%, HC Edwards 20 trường hợp chiếm 22,5%, HC Turner cú 19 trường hợp chiếm 21,4%. Ngoài ra HC Patau cú 2 trường hợp chiếm 2,2%, HC Klinerfenter cú 1 trường hợp chiếm 1,1%, Trisomie 22 cú 1 trường hợp chiếm 1,1%, bất thường cấu trỳc NST cú 3 trường hợp chiếm 3,4%.
2. Mối liờn quan kớch thước khoảng sỏng sau gỏy với bất thường nhiễm sắc thể
KIẾN NGHỊ
1. Tất cả những thai phụ cần được tư vấn siờn õm ở quý đầu của thai nghộn, đo khoảng sỏng sau gỏy phải được coi là dấu hiệu bắt buộc phải thực hiện đối với người làm siờu õm.
Tμi liệu tham khảo
Tài liệu tiếng Việt
1. Tô Văn An (2008), “Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm bất thường”. Luận văn thạc sĩ y học, Trường đại học Y hà Nội.
2. Phan Quang Anh (2009) “ Nghiờn cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẩn đoỏn bằng siờu õm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương”. Luận văn thạc sỹ y học, Trường Đại Học Y hà Nội.
3. Trịnh Văn Bảo (2004), “Dị dạng bẩm sinh”, Nhà xuất bản y học
4. Bộ mụn Y sinh học- Di truyền, Trường Đại học Y Hà nội (2005). Di truyền Y học. NXB Y học.
5. Bộ mụn Mụ học và phụi thai học, trường Đại Học Y Hà Nội (2003). Phụi thai học. Những sự kiện chủ yếu và liờn hệ lõm sàng, tập I. NXB Y học, tr.7 – 118.
6. Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương (2008), “Siêu âm trong sản phụ khoa chương trình nâng cao”.
7. Trần Danh Cường (2005 ) "Một số nhận xột về kết quả chọc hỳt nước ối trong chẩn đoỏn trước sinh tại Bệnh Viờn phụ sản trung ương", Nội san sản phụ khoa, số đặc biệt, pp. 348-356.
8. Trần Danh Cường (2007), Hỡnh ảnh siờu õm ở thai nhi bất thường nhiễm sắc thể. Hội nghị quốc tế tư vấn di truyền – sàng lọc và chẩn đoỏn trước sinh. Tr 156-167
9. Trần Danh Cường (2009), "Cỏc phương phỏp chẩn đoỏn trước sinh”.
10. Nguyễn Trớ Dũng (2001). Phụi thai học người. NXB đại học quốc gia thành phố Hồ Chớ Minh, tr.16 – 280.
11. Phan Trường Duyệt (2003) “Hướng dẫn thực hành thăm dũ về sản khoa”. Nxb Y học.
12. Nguyễn Việt Hùng (2006) “Xác định giá trị của một số phơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 – 26 tuần”, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà nội
13. Phan Thị Hoan (2007) "Tuổi bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh", Hội nghị Quốc tế tư vấn di truyền- sàng lọc và chẩn đoỏn trước sinh, pp. 168-177..
14. Lưu Thị Hồng (2008), Phỏt hiện dị dạng thai bằng siờu õm và một số yếu tố liờn quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Luận ỏn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
15. Tụ Xuõn Hồng (2007), “ Siờu õm tầm soỏt bất thường thai nhi trong ba thỏng đầu”, Thời sự y học – Hội y học thành phố Hồ Chớ Minh, tr 10.
16. Kypros H. Nicolaides, “Siờu õm sàng lọc thai nhi tuần thứ 11- 13.” 17. Trần Quốc Nhõn (2006) Phỏt hiện và xử trớ thai dị dạng tại Bệnh viện
Phụ sản Trung Ương trong 2 năm 2004 – 2006. Luận văn tốt nghiệp
bỏc sỹ chuyờn khoa cấp II.
18. Hà Tố Nguyờn (2007) "Sàng lọc hội chứng Down dựa trờn đo độ mờ da gỏy thai 11 - 13 tuần 6 ngày tại bệnh viện Từ Dũ", Kỷ yếu hội nghị
SPK Chõu Á Thỏi Bỡnh Dương. Nhà xuất bản y học, pp. 4-9.
19. Hoàng Thị Ngọc Lan (2006)“Nghiờn cứu sàng lọc và chẩn đoỏn trước sinh hội chứn Down” Luận ỏn tiến sỹ Y học, trường Đai học Y Hà Nội.
20. Ngụ Gia Thạch, Trịnh Văn Bảo, Phạm Văn Phựng, Trần Thị Liờn (1985). Chuyờn đề di truyền y học. NXB Y học, tr. 12 – 31, 47 – 108, 109 – 135, 215 – 228.
21. Phạm Chiến Thắng (2005) "Khảo sỏt mối liờn quan giữa hỡnh ảnh siờu õm bất thường và kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể trong chẩn đoỏn trước sinh", Y học TP Hồ Chớ Minh, 9, pp. 205 - 209.
22. Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011) “ Đỏnh giỏ kết quả chọc ối phõn tớch nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương trong 5 năm 2006 – 2011” Luận văn thạc sỹ y học, trường Đại Học Y Hà Nội.
23. Nguyễn Quốc Trường (2007) “ Nhận xột về kết quả dị dạng được chẩn đoỏn bằng siờu õm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Luận văn tốt nghiệp Y6. Đại học Y Hà Nội.
Tài liệu tiếng Anh
24. Aardema MJ el al (1998). Aneuploidy: a report of an ECETOC task force. Mutation research, 410, pp.3 – 79. Am J Obster Gynecol 01/2007;196(1): 53.e1-6
25. Alexioy E, Trakakis E, Kassanos D, et al. (2009) "Predictive value of increased nuchal translucency as a screening test for the detection of fetal chromosomal abnormalities", J Matern Fetal Neonatal Med, 22 (10), pp. 857-62.
26. Baty B et al (2005), natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. www.interscience.wiley.com.
27. Benn PA (2002) "Advances in prenatal screening for Down syndrome: I, General principles and second trimester testing", clinica Chimica
28. Brambati B, Simoni G (1983). Diagnosis of fetal trisomy 21 in fist trimester. Lancet,1, pp.586-589.
29. Carp H et al (2001). Karyotype of the abortus in recurrent miscarriage Fertil Steril, 75, 4,pp 678-682.
30. Cicero S et al (2003). Sonographic markers of fetal aneuploidy – A review. Placenta, 24, S88 – S98
31. Daffos F, Capella – Pavlovsky M, Foresties F.(1983) “ A new procedure for fetal blood sampling in utero: preliminary results of fifty – three cases”. Am J Obster Gynecol, 146, pp. 985-7.
32. Devore G (2000). Trisomy 21: 91% detection rate using second-trimester ultrasound markers. Ultrasound Obstet Gynecol. 16, pp.133-144.
33. Dragoslav Bukvic, Margherita Fanelli, Guanti Ginevra, Nenad Bukvic (2011). “Justifiability of amniocentesis on the basis of positive findings of triple test, ultrasound scan and advanced maternal age”. Acta
Medica Academica 2011; 40(1): 10-16.
34. Ducarme G (2005), Increased nuchal translucency and cystic hygroma in the first trimester: prenatal diagnosis and neonatal outcome. Gynecol Obstet Fertil, 33(10): p. 750 – 754.
35. Evans MI st al (2002). Screening. Best practice & research Clin Obstet Gynaecol, 16, 5, pp. 645 – 657.
36. Firth HV et al (1991). “Severe limb abnormallites after chonionic villus sampling at 55- 56 days gestation”, Lancet, 377, pp.726-731
37. Fleischer AC, Jeanty P et al (2001), “Sonogaphy in obstetrics and gynecology 6th edition”, Mc Graw – Hill company, Inc, chapter 15,16,17,18,19,20,21,22,pp.341 – 613, chapter 24,pp.673 – 681, chapter 27,28,29,pp.721 – 803, chapter 49,pp.1217 - 1223
38. Francisca S. Molina, MD, Kyriaki Avgidou, MD, Karl Oliver Kagan, MD, Sara Poggi, MD and Kypros H. Nicolaides, MD (2006) “ Cystic hygroma, Nuchal Edema, and Nuchal Translucency at 11-14 Weeks of Gestation;107(3):678-83
39. Giovanni C, Lucia R.et al. (2005) “ Re – evaluation of risk for Down syndrome by means of the combined test in pregnant women of 35 years or more”. Prenat Diagn; 25:133 136.
40. Haddow JE et al (1994), “Reducing the need for am niocentensis in women 35 years of age or older with serum markers for screening”. NEJM.
41. Hansen M et al (2005) , Assisted reproductive technologies and the
risk of birth defects-a systematic review. Hum Reprod, 20:p.328-338.
42. Hook E.B, Cross P.K (1989), “Maternal age-specific rates of
chromosome abnomalities at chorionic villus study: a revision”. Am J
Hum Genet,45,pp.474-7
43. Huang T et al (2005), Triploidy identified through second-trimester serum screening. Prenat Diagn, 25:p.229-233.
44. Huyett J.A, Moscoso G, Nicolaides K.H (1995) “Ỉncesed nuchal translucency in trisomy 21 fetuses: relation to narrowing of the aortic isthmus”. Hum Reprod, 10, pp.3049 – 13.
45. Jeffrey A, Kuller, M.D, Nancy C.et al (1996) “Prenantal diagnosis & Reprodutive genetics”. Chapter 4,11,12,15,18,19.
46. Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, aiewska K, Nicolaides KH (2006) Relation between increased fetal nuchal translucency thickness and chromosomal defects. 107(1): 6-10.
47. Khoury – Collado F et al (2005). Prenatal diagnosis of, XXX. Am J Obstet Gynecol 192, pp. 1469 – 1471.
48. Levy R et al (2005). Fetal sampling techniques. EMC – Gynescologie et Obstộtrique,2,2,pp.144 – 150.
49. Mavrides E, Cobian- Sanchez F, Tekey A, Moscoso G, Campbell S, Thilaganathan B, Carvalho J.S. (2001). “Limitations of using first- trimester nuchal translucency measurement in screening for major congenital heart defects”, Ultrasound Obstet Gynecol, 17, pp. 106- 110. 50. Nicolaides KH (2004). “First-trimester screening for Down’s
syndrome”. N Engl J Med; 350(6): 619-21.
51. Nicolaides KH (2004). Nuchal translucency and the first – trimester sonographic markers of chromosomal abnormalitis. Am J Obstet Gynecol, 191, pp.45 – 67.
52. Nicolaides KH (2011) Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks, 31: 7-15.
53. Pajkrt E, van Lith JMM, mol BWJ, Bleker OP, Bilardo CM. Screening for Down’s syndrome by fetal nuchal translucency measurement in a genegal obstetric population.Ultransound Obstet
Gynecol 1998; 105:58-62
54. Pandya PP, Kondylios A, Hilbert L, Snijders RJM, Nicolaides KH.
Chorosomal defects and outcome in 1,015 fetuses with increased nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 1995, 5: 15 - 19
55. Roberts L.J, Bewley S. et al.(1995) “First trimester fetal nuchal translucency : problems with screening the general population, part I”.
Biolg; 102: 381 - 5
56. Snider R et al (1999). Maternal age and gestation specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol, 179, 4, pp.971 – 973.
57. Snijder RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 – 14 weeks of gestation.
Lancet 1998; 351:343 – 6.
58. Souka A.P, Sniders R.J.M, Novakov A. et al (1998) “Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10 – 14 weeks of gestation”. Ultrasound
Obstet Gystet Gynecol, 11: pp 391 - 400.
59. Souka AP, Krampl E, Bakalis et al (2001) “Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the fist trimester ”Ultrasound Obstet Gynecol, 18: pp 9 - 17.
60. Sung-Hee Han, M.D., Jeong-Wook An, M.T. et al (2008). “Clinical and cytogenetic findings on 31.615 mid-trimester amniocenteses”.
Korean J Lab Med 2008; 28: 378-85.
61. Tabor A. et. Al.(1986) “ Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low – risk women”. Lancet,1,pp. 1287 – 1092. 62. Vigan C et al (2001). “Contribution of ultrasonographic examination
to the prenatal detection of chromosomal abnormalities in 19 centres in Europe”, Annales de Genetique, 44, pp. 209-217.
63. Volgel M, Sharland Q K, Me Ellhinney D B, Zidere V, Simpson J.M, Miller O I, Allan LD (2009), “ Prevalence of in creased nuchal translucency in fetuses with congenital cardiac disease and a normal karyotyp”, Cardiol Young, pp. 1 – 5.
64. Whittle MJ, Connor JM (1995). Prenatal diagnosis in obstetric practice. 2nd edition, Blackwell science, chapter: 3, 4, 5 pp.12 – 57; chapter: 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, pp.121 – 227.
65. Zhang lin, Zhang Xiao- hong et al (2010) “Prenatal cytogentic diagnosis study of 2782 cases of high-rick pregnant women”. Chinese
Medical Journal 2010; 123(4): 423-430
Tài kiệu tiếng Phỏp
66. Belaisch J et J.C., Bensaid F, Mandelbaum J, Lesmaladies hereditaires et leur depistage.
67. Franỗois Jacquenmard, Fernand Daffos (2003), "Mộdecine pộrinatale", Grossesses pathologiques pour raisons foetales, Elsevier SAS, pp. 343 - 369.
68. Gilles Body, Franck Perotin, Agnốs Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps (2001), "La pratique du diagnostic prộnatal", Masson, pp. 63-64.
69. Joseph Haddad, Bruno Langer (2001), "Mộdecine foetale et nộonatale", Spinger - Verlag France, Paris, pp. 544 - 569.
PHỤ LỤC I
PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU NGHIấN CỨU
Người lập hồ sơ: Cơ sở lập hồ sơ: Ngày lập hồ sơ: / / Mó số: HÀNH CHÍNH Họ và tờn: Tuổi: Dõn tộc Nghề nghiệp: Địa chỉ: SĐT TIỀN SỬ Tiền sử sản phụ khoa: PARA Dị tật thai trước: Tiền sử bệnh: Trước đõy cú mắc bệnh gỡ? Mang thai lần này mắc bệnh gỡ?
THAI NGHẫN LẦN NÀY
Ngày kinh cuối cựng: Tuổi thai: tuần
KẾT QUẢ SIấU ÂM Chiều dài đầu mụng: KSSG:
Tuổi thai theo siờu õm: tuần
Cỏc hỡnh thỏi bất thường kốm theo: (Theo siờu õm)
+ Bất thường Đầu – mặt: + Bất thường Ngực + Bất thường Bụng + Bất thường Chi
PHỤ LỤC II
QUY TRèNH CHỌC HÚT DỊCH ỐI
1- Chỉ định
- Tuổi thai phụ từ 35 trở lờn
- Tăng khoảng sỏng sau gỏy ( ≥ 3mm)
- Triple test dương tớnh ( ngưỡng nguy cơ >1/250) - SA cú bất thường về hỡnh thỏi thai nhi