Tỷ lệ sinh con bất thường NST tăng theo tuổi thai phụ, đặc biệt là cỏc bất thường lệch bội như cỏc thai trisomie. Tỷ lệ sinh con HC Down tăng theo tuổi thai phụ, những thai phụ tuổi càng cao nguy cơ khụng phõn ly NST xảy ra ở trứng ngày càng cao, tuổi trứng cũng như tuổi thai phụ, càng cao càng chịu
nhiều tỏc động bởi cỏc yếu tố bờn trong cũng như bờn ngoài tỏc động đến sự phõn chia chỳng. Những yếu tố này làm tăng nguy cơ khụng phõn ly NST trong quỏ trỡnh phõn bào, nguyờn nhõn dẫn đến những bất thường số lượng NST ở thai nhi.
Tỷ lệ sinh con Hc Down là 1/1500 đối với phụ nữ dưới 25 tuổi và tăng lờn khoảng 1/100 ở phụ nữ tuổi 40. Theo tỏc giả Hook và cộng sự (1989) nhỡn chung cỏc phụ nữ >35 tuổi nguy cơ Down 1/250 – 1/150. Vỡ vậy trong sàng lọc trước sinh chỳng tụi dựa vào tuổi mẹ để xỏc định nguy cơ sinh con bất thường NST [43].
Bảng 4.5. Tuổi thai phụ liờn quan bất thường NST
Nghiờn cứu của Hoàng Thị Ngọc Lan (2006) cú 99 thai phụ ≥ 35 tuổi làm sàng lọc thỡ cú 2 trường hợp HC Down chiếm 2,02% [19]. Tuy nhiờn dựa vào tuổi mẹ ≥ 35 đơn độc thỡ tỷ lệ bất thường NST rất thấp. Trước đõy với chọc ối với những trường hợp tuổi mẹ ≥ 35 thỡ tỷ lệ chọc ối tăng cao nhưng tỷ lệ bất thường NST thấp. Nếu kết hợp tuổi mẹ với cỏc yếu tố nguy cơ thỡ tỷ lệ phỏt hiện bất thường NST sẽ tăng cao.
Bảng 4.6. Uớc tớnh nguy cơ cho HC Down, HC Edward, HC Patau liờn quan tuổi người mẹ.
HC Down HC Edwards HC Patau
Tuổi thai Tuổi thai Tuổi thai Tuổi mẹ 12 16 20 40 12 16 20 40 12 16 20 40 20 1068 1200 1295 1527 2484 3590 4897 18013 7826 11042 14656 42423 25 946 1062 1147 1352 2200 3179 4336 15951 6930 9778 12978 37567 30 626 703 759 895 1456 2103 2869 10554 4585 6470 8587 24856 31 543 610 658 776 1263 1825 2490 9160 3980 5615 7453 21573 32 461 518 559 659 1072 1549 2114 7775 3378 4766 6326 18311 33 383 430 464 547 891 1287 1755 6458 2806 3959 5252 15209 34 312 350 378 446 725 1047 1429 5256 2284 3222 4277 12380 35 249 280 302 356 580 837 1142 4202 1826 2576 3419 9876 36 196 220 238 280 456 659 899 3307 1437 2027 2691 7788 37 152 171 185 218 354 512 698 2569 1116 1575 2090 6050 38 117 131 142 167 272 393 537 1974 858 1210 1606 4650 39 89 100 108 128 208 300 409 1505 654 922 1224 3544 40 68 76 82 97 157 227 310 1139 495 698 927 2683 41 51 57 62 73 118 171 233 858 373 526 698 2020 42 38 43 46 55 89 128 175 644 280 395 524 1516 Nghiờn cứu của Pajkrt E (1998) ở Hà Lan nghiờn cứu 1547 trường hợp, cú 24% độ tuổi > 36, tuổi thai 10 – 14 tuần cú 33 trường hợp cú KSSG > 3mm trong đú 6 trường hợp HC Down trong tổng số 9 bất thường NST [54].
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi (Biểu đồ 3.1) tỷ lệ tăng KSSG khụng liờn quan tới tuổi mẹ, với kết qủa NST đồ thai thi thỡ chỳng tụi chia tuổi mẹ thành 2 nhúm : nhúm 1 là những thai phụ < 35 tuổi, nhúm 2 là những thai phụ ≥ 35 tuổi để tớnh nguy cơ bất thường NST.
Với tổng số 354 thai phụ cú thai tăng KSSG và được chọc hỳt ối làm NST thai nhi thỡ cú 48 thai phụ cú tuổi ≥ 35. Trong đú cú 19 trường hợp cú bất thường NST chiếm tỷ lệ 39,6%. (Bảng 3.6) với tuổi mẹ ≥ 35 chỉ gặp ở HC Down và HC Edwards. Trong đú HC Down cú 15 trường hợp chiếm 31,2%, HC Edwards là 8,3%. Theo Nicolaides [52] tỉ lệ phỏt hiện thai hội chứng Down dựa vào tuổi mẹ ≥ 35 là 30%. Theo Benn [28] tỉ lệ phỏt hiện dựa vào tuổi mẹ ≥ 35 là 39%. Tỉ lệ phỏt hiện thai HC Down dựa vào tuổi mẹ của nghiờn cứu này cũng tương tự như cỏc tỏc giả Nicolaides và Perter A. Benn.
Cỏc nguy cơ HC Down, HC Edwards, HC Patau tăng theo tuổi mẹ và giảm theo tuổi thai, HC Turer thường do mất 1 NST X và do đú tần số của 45,X khụng giống Trisomy, khụng liờn quan đến tuổi mẹ. Đối với cỏc bất thường NST giới tớnh khỏc khụng cú thay đổi đỏng kể với tuổi mẹ.
4.2.3. Tỷ lệ giới tớnh trong nghiờn cứu.
Trong tỷ lệ bất thường NST thỡ thường gặp nhất là HC Down (tỷ lệ 3 trai: 2 gỏi) và HC Edward (tỷ lệ 3 gỏi: 1 trai) [4]. Tỷ lệ trai trong nghiờn cứu là 220 trường hợp chiếm tỷ lệ 62,1%, tỷ lệ gỏi trong nghiờn cứu 134 trường hợp chiếm tỷ lệ 37,9% . Tuy nhiờn trong bất thường NST thỡ tỷ lệ gỏi là 31,3%, tỷ lệ trai là 21,4% (Bảng 3.7). Kết quả phõn tớch NST ở HC Down tỷ lệ trai cú 34 trường hợp chiếm 72,3%, tỷ lệ gỏi cú 8 trường hợp chiếm 19,1%, ở HC Edward tỷ lệ trai là 10 trường hợp chiếm 21,3%, tỷ lệ gỏi là 10 trường hợp chiếm 23,8% (Bảng 3.8 ). Tỏc giả Trần Danh Cường nghiờn cứu 70 trường hợp cú bất thường NST ở HC Down tỷ lệ trai là 43,7%, tỷ lệ gỏi là
56,3%. Ở HC Edward tỷ lệ trai là 28,6%, tỷ lệ gỏi là 71,4% [8]. Trong 2 nghiờn cứu cú sự khỏc nhau về tỷ lệ bất thường.