Trong tổng số 354 trường hợp cú tăng KSSG được chọc hỳt ối làm NST cú 265 trường hợp NST bỡnh thường 74,9%. Tỷ lệ bất thường NST là 89 trường hợp 25,1% (Biểu đồ 3.2). So với kết quả chọc hỳt nước ối của Trần Danh Cường [7] (2005) tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương tỷ lệ bất thường NST rất cao 40 trong 95 trường hợp chiếm 42,1%. Nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hựng [12] (2006) chọc hỳt ối 109 trường hợp cú 29 trường hợp bất thường NST chiếm tỉ lệ 26,6%. Tụ Văn An (2008) chọc hỳt ối 250 trường hợp cú 68 trường hợp bất thường NST chiếm tỷ lệ 27,2% [1]. Tỷ lệ bất thường NST trong số cỏc thai phụ chọc hỳt nước ối làm NSĐ của cỏc tỏc giả trờn cao hơn tỷ lệ bất thường NST trong nghiờn cứu này vỡ cỏc tỏc giả chọc ối ở những trường hợp cú bất thường về hỡnh thỏi trờn siờu õm. Ở nghiờn cứu này chỉ tiến hành nghiờn cứu chọc ối làm NST thai nhi đối với trường hợp cú tăng KSSG. Alexioy E cho thấy kết quả NSĐ thai của 122 trường hợp chọc ối do tăng KSSG là 14,75% [26]. Tỏc giả Kagan (2006) làm NST thai nhi ở những trường hợp tăng KSSG tỷ lệ bất thường NST là 19,2% [47].
Nghiờn cứu của Molina (2006) trờn 386 trường hợp thai phụ cú thai tăng KSSG tỷ lệ bất thường NST 21,5% [39].
Theo chỳng tụi cú sự khỏc biệt về tỷ lệ bất thường NST giữa cỏc nghiờn cứu do cú sự khỏc nhau về chỉ định chọc hỳt nước ối.
Bảng 3.5 với kết quả chọc hỳt ối làm NST thai nhi, trong đú cú 89 trường hợp bất thường NST, HC Down cú tỷ lệ cao nhất là 48,3%, tiếp theo là HC Edwards chiếm 22,5%, HC Turner chiếm 21,4%. So sỏnh tỷ lệ bất thường NST với cỏc tỏc giả.
Bảng 4.4. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể của cỏc tỏc giả
Tỏc giả HC Down HC Edwards HC Turner
Nguyễn Việt Hựng [12] 20,7% 20,7% 30,0%
Trần Danh Cường [7] 28,8% 30% 27,2%
Tụ Văn An [1] 30,8% 33,8% 29,4%
Bựi Hải Nam 48,3% 22,5% 21,4%
Qua bảng 4.4 cho thấy tỷ lệ HC Down trong nghiờn cứu này lớn hơn cỏc nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hựng [12], Trần Danh Cường [7] và Tụ Văn An [1]. Kết quả trờn là do tỏc giả Trần Danh Cường, Tụ Văn An nghiờn cứu trờn những trường hợp cú hỡnh ảnh bất thường, cũn tỏc giả Nguyễn Việt Hựng là cả bất thường trờn siờu õm và xột nghiệm sàng lọc dương tớnh khi đú cỏc tỏc giả mới chọc ối làm NST. Nghiờn cứu của chỳng tụi tỷ lệ HC Down lớn hơn vỡ chỉ lấy tập trung vào những trường hợp cú tăng KSSG. Tăng KSSG là dấu hiệu quan trọng gợi ý đến bất thường NST đặc biệt là HC Down (Tỷ lệ tiờn đoỏn (+) HC Down trong nghiờn cứu là 43/354 = 12,1%). Kết quả của cỏc tỏc giả Sung-Hee Han [61], Dragoslav Bukvic [34] cũng cho thấy tỷ lệ gặp thai
HC Down là cao nhất, chiếm 36,9% và 78,9% tổng số cỏc trường hợp thai bất thường NST.
Hội chứng Edwards chiếm tỷ lệ 22,5% thấp hơn so với tỏc giả Trần Danh Cường và Tụ Văn An. Chỳng ta biết rằng HC Edwards cú nhiều bất thường hỡnh thỏi do vậy nếu để đến khi phỏt hiện ra bất thường thỡ qua thời gian làm nghiờn cứu. Ở nghiờn cứu của chỳng tụi dựa vào dấu hiệu duy nhất là tăng KSSG rồi chọc ối làm NST (Tỷ lệ tiờn đoỏn (+) HC Edwarsd trong nghiờn cứu là 20/354 = 5,6%).
Hội chứng Turner trong nghiờn cứu này chiếm tỷ lệ 21,4% thấp hơn so với cỏc tỏc giả vỡ dấu hiệu của HC Turner là cú nang bạch huyết vựng cổ, nang chứa dịch thưa õm vang cú vỏch ( Hygroma kistique) hoặc khụng nằm ở vựng cổ, những trường hợp cú chẩn đoỏn Hygroma kistique thỡ chỳng tụi khụng đưa vào nghiờn cứu. Ngoài ra những trường hợp gỏy quỏ dầy kốm theo phự thai thỡ thai phụ xin đỡnh chỉ thai mà khụng tham gia chọc ối (Tỷ lệ tiờn đoỏn (+) trong nghiờn cứu là 19/354 = 5,4%).
HC Patau cú 2 trường hợp chiếm tỷ lệ 2,2% điều này cũng được giải thớch ở hội chứng này cú nhiều bất thường hỡnh thỏi trờn siờu õm cú thể phỏt hiện sớm trong quý I của thai kỳ do vậy khi phỏt hiện ra thai phụ và gia đỡnh cú nguyện vọng đỡnh chỉ thai nghộn mà khụng tham gia chọc hỳt ối làm NST. Trong nghiờn cứu của chỳng tụi cũn gặp 1 trường hợp HC Klinefelter, 1 trường hợp Trisomy 22, 3 trường hợp bất thường về cấu trỳc NST.