Nếu phõn loại bất thường theo giải phẫu định khu trờn SÂ thỡ tỷ lệ bất thường ở ngực cao nhất chiếm tỷ lệ 40,6%, tiếp theo là bất thường ở đầu mặt chiếm 23,4%, bất thường chi chiếm 21,9%, cuối cựng là bất thường bụng chiếm 14,1% ( Bảng 3.3). So sỏnh với kết quả của cỏc tỏc giả.
Bảng 4.3. Tỷ lệ dị tật theo vị trớ giải phẫu. Tỏc giả Trần Quốc Nhõn Nguyễn Việt Hựng Lưu Thị Hồng Tụ Văn An Bựi Hải Nam Năm nghiờn cứu 2005 2006 2007 2008 2011
Đối tượng nghiờn cứu Sơ sinh,
phỏ thai SÂ SÂ SÂ SÂ
Đầu – Mặt 50,6 46,7 42 44,7 23,4 Ngực 10,9 18,8 10,3 14,6 40,6 Bụng 14,1 18,8 19,7 13,3 14,1 Vị trớ theo giải phẫu Chi 6,5 8,4 8,87 9,2 21,9
Nghiờn cứu của cỏc tỏc giả cú tỷ lệ dị tật ở đầu – mặt rất cao điều này cú thể giải thớch cỏc tỏc giả lấy toàn bộ những trường hợp cú bất thường trờn siờu õm ở cỏc tuổi thai trong đú cú cỏc dị tật như thoỏt vị nóo, thai vụ sọ, nóo ỳng thủy, thỡ ở nghiờn cứu của chỳng tụi khụng cú vỡ nếu gặp trờn siờu õm thỡ gia đỡnh và thai phụ sẽ xin đỡnh chỉ khụng tham gia chọc hỳt ối làm NST thai nhi, ngoài ra những trường hợp cú nang bạch huyết ở cổ (Hygroma kistyque) thỡ chỳng tụi đó loại khi thu thập số liệu.
Dị tật ở ngực chỳng tụi cú tỷ lệ lớn nhất chiếm 40,6% bao gồm dị tật ở tuần hoàn và hụ hấp, trong đú dị tật tim chiếm 27,81%, phổi chiếm 12,5%.
Ngày nay với sự phỏt triển và tiến bộ trang thiết bị siờu õm với độ phõn giải cao, qua õm đạo và thành bụng cho phộp khảo sỏt sớm giải phẫu tim thai và chẩn đoỏn bệnh tim. Dấu hiệu tăng KSSG cú giỏ trị gợi ý trong chẩn đoỏn dị tật tim. Điều này được giải thớch là giảm chức năng tõm trương do tõm thất chưa trưởng thành nờn khụng thể căng gión tối đa để chứa lượng mỏu đổ đầy,
cơ tim thai nhi co thắt nhiều hơn so với cơ tim người lớn làm tăng ỏp lực cuối tõm trương nờn cú xu hướng ứ dịch ngoại biờn và tăng KSSG là biểu hiện của ứ dịch ngoại biờn [47].
Trong 354 trường hợp cú tăng KSSG thỡ cú 18 trường hợp cú dị tật tim chiếm tỷ lệ 28,1%. Thấp hơn nghiờn cứu của Phan Quang Anh (2009) nghiờn cứu dị tật tim bẩm sinh trong đú cú 30 trường hợp cú tăng KSSG thỡ cú 15 trường hợp dị tật tim chiếm 50% [2].
So với Vigan (2001) tỷ lệ tăng KSSG trong nhúm bệnh tim bẩm sinh cú kết quả chọc ối là HC Down chiếm 68%, ở nghiờn cứu của chỳng tụi tỷ lệ bệnh tim trong trường hợp HC Down là 22,2% [63].
Theo tỏc giả Mavrides (2001) nghiờn cứu 7339 thai nhi cú NST bỡnh thường cú 26 trường hợp thai nhi bị dị tật tim, trong đú cú 4 trường hợp cú tăng KSSG chiếm tỷ lệ 15,4%. Nghiờn cứu của chỳng tụi cú 5 trường hợp cú dị tật tim với NST bỡnh thường chiếm 27,8% [50].
Do đú đo KSSG ở quý I thời kỳ thai nghộn cú vai trũ quan trọng để đỏnh giỏ nguy cơ thai nhi cú nhiều khả năng mắc dị tật tim bẩm sinh. Những trường hợp cú tăng KSSG phải khuyến cỏo bệnh nhõn SÂ kiểm tra tim thai vào thời gian từ 18 đến 20 tuần. Khi cú dị tật tim thỡ tỷ lệ bất thường NST rất lớn.
Dị tật ở chi trong nghiờn cứu chỳng tụi là 21,9% cao hơn tỷ lệ của cỏc tỏc giả. Dị tật bụng chiếm 14,1% bằng tỷ lệ so với tỏc giả Trần Quốc Nhõn [17], ớt hơn so với tỏc giả Nguyễn Việt Hựng [12], Lưu Thị Hồng [14]. Dị tật gặp chủ yếu ruột non tăng õm vang, thoỏt vị rốn, tràn dịch ổ bụng.