Trong nghiờn cứu của chỳng tụi cú 306 trường hợp mẹ < 35 tuổi chiếm 86,4% (306/354), một số tỏc giả cũng cú kết quả tương tự Trần Danh Cường (76,8%) [7], Nguyễn Việt Hựng (87,9%) [12], Nguyễn Quốc Trường (80,9%) [23]. Cú 48 trường hợp thai phụ ≥ 35 tuổi chiếm 13,6%.
Bảng 3.12 cho thấy tỷ lệ bất thường NST ở trường hợp thai phụ ≥ 35 tuổi cú 19 trường hợp chiếm 39,6% (gặp ở HC Down và HC Edwarsd) cao hơn tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp mẹ < 35 tuổi. Sự khỏc biệt này cú ý nghĩa thống kờ với p < 0,05.
Bảng 3.13 ta thấy cú mối liờn quan giữa tuổi mẹ với HC Down, với tuổi thai phụ < 35 tỷ lệ HC Down chiếm 10,3%, tuổi thai phụ ≥ 35 thỡ tỷ lệ HC Down chiếm 34,4%. Sự khỏc biệt cú ý nghĩa thống kờ với p < 0,01. Bảng 3.14 cho thấy trong nghiờn cứu này HC Edwards khụng liờn quan với tuổi thai phụ với p > 0,05.
Tổng kết của tỏc giả Jeffrey A (1997) tớnh nguy cơ của tuổi mẹ với bất thường NST. Chỳng ta cú thể nhận thấy cỏc nguy cơ bất thường NST tăng lờn theo tuổi mẹ
Bảng 4.8. Mối liờn quan tuổi mẹ và bất thường nhiễm sắc thể [46 ]
Tuổi mẹ HC Down HC Edwards HC Patau
33 2,4 0,3 0,4 34 3,1 0,8 0,4 35 4,0 1,0 0,5 36 5,2 1,3 0,6 37 6,7 1,8 0,8 38 8,7 2,1 0,7 39 11,2 2,6 0,9 40 14,5 3,3 1,0 41 18,7 4,2 1,1 42 24,1 5,2 1,3 43 31,1 8,8 1,5 44 40,1 8,4 1,8 45 51,8 10,8 2,0 46 68,8 13,3 2,4 47 88,2 18,9 2,7 48 111,2 21,3 3,1 49 143,5 26,9 3,8
Đó cú nhiều nghiờn cứu kết luận tuổi mẹ càng cao thỡ bất thường NST càng cao. Khi người mẹ lớn tuổi kốm theo cỏc hỡnh ảnh SÂ bất thường hoặc cú tiền sử đẻ con bất thường thỡ lỳc đú chỳng ta mới tư vấn việc chẩn đoỏn trước sinh, chọc hỳt ối làm NST thai nhi.
Tuy nhiờn với thai phụ lớn tuổi mà khụng cú tiền sử sinh con bất thường, SÂ khụng cú bất thường về hỡnh thỏi thỡ chỳng ta cú đặt vấn đề chọc hỳt ối làm NST cho toàn bộ cỏc thai phụ đú khụng ? Điều này khú thực hiện vỡ chỳng ta khụng thể chọc ối cho toàn bộ cỏc thai phụ lớn tuổi. 1 phần cỏc thai phụ chưa nhận thức được nguy cơ mang thai ở khi lớn tuổi nờn khụng biết đi làm chẩn đoỏn trước sinh, 1 phần khỏc biết nguy cơ nhưng khụng tham gia chọc hỳt ối vỡ sợ tai biến sảy thai hay làm thai bất thường đối với trường hợp con quý hiếm...trước đõy nếu dựa vào tuổi mẹ đơn độc thỡ tỷ lệ chọc hỳt ối tăng cao mà tỷ lệ bất thường NST lại thấp. Hiện nay để tớnh nguy cơ thai bất thường NST dựa vào SÂ, tiền sử thai phụ và đặc biệt kết hợp với cỏc test sàng lọc trước sinh để giảm tỷ lệ chọc ối mà bất thường NST thai nhi khụng giảm. Nghiờn cứu hồi cứu của trờn hơn 40.000 thai phụ bao gồm 200 thai hội chứng Down, đó chứng minh rằng sàng lọc quý đầu – bằng sự kết hợp giữa KSSG và double test cú thể xỏc định được 85-90% thai HC Down, với tỷ lệ dương tớnh giả là 5%, phương phỏp này cũng cú thể xỏc định được trờn 90% thai HC Edwards, HC Patau, HC Turner, tam bội với tỷ lệ dương tớnh giả là 1% [52].